che.duranhedt.ru

Von Willebrandova nemoc

von Willebrandova nemoc

von Willebrandova nemoc - vrozené poruchy hemostázy, projevuje kvantitativní a kvalitativní nedostatek plazmové vWF a krvácivé poruchy. Willebrandova choroba je charakterizována samovolné tvorby podkožního petechie, ekhimozov- opakujících krvácení z nosu, gastrointestinální, orální matki- ztráty nadměrného poklesu po úrazech a operacích hemarthroses. Diagnóza je stanovena v souladu s rodinnou anamnézu, klinické a laboratorní screening hemostatické systému. Je-li von Willebrandova choroba používá antihemophilic plazmy transfuze, místní a aplikaci obecného hemostatického činidla, antifibrinolytik.

von Willebrandova nemoc

Von Willebrandova choroba (angiohemophilia) - druh dědičnosti hemoragická diatéza, v důsledku nedostatku nebo snížení aktivity složka plazmy VIII-tého koagulační faktor - von Willebrandův faktor (vWF). Von Willebrandova choroba je běžná patologie srážení krve, vyskytující se s frekvencí 1-2 případů na 10 000 lidí. A mezi dědičnou hemoragickou sklonem stojí na 3. místě po thrombocytopathy a hemofilie A. Von Willebrandova nemoc diagnostikována stejně u obou pohlaví, ale vzhledem k přísnější často diagnostikován u žen. Onemocnění může být spojeno se fybrodisplations, Slabinou vazů a kloubů hypermobility, zvýšená kožní rozšiřitelnost, ventil výhřez srdce (Ehlers-Danlosův syndrom).

Klasifikace von Willebrandova nemoc

Existuje několik klinických typů von Willebrandovy choroby - Classic (typ I) - variantní formy (typ II) - těžká (typ III) a typ destiček.

V nejběžnějším (70-80% případů) I typu onemocnění je mírný nebo mírný pokles v plazmě vWF (někdy o něco menší, než je dolní hranice normálních hodnot). oligomery spektra se nemění, ale forma je označena Vincheza konstantní přítomnost superheavy multimery VWF.

Při typu II (20 až 30% případů), existují kvalitativní vady a sníženou aktivitu von Willebrandova faktoru, jehož úroveň je v normálních mezích. Důvodem může být nedostatek nebo nedostatek střední a vysoké přebytek oligomerov- afinitou (afinitou) k receptoru krevních destiček, snížení ristomycin-kofaktoru, narušení vazby a inaktivace faktoru VIII.

U typu III von Willebrandův faktor v plazmě téměř úplně chybí, aktivita faktoru VIII je nízká. Typ destiček (pseudo-von Willebrandova choroba) je pozorována s normálním VWF, ale zvýšená vazba to s odpovídajícími změnami receptoru krevních destiček.

Příčiny VWD

V von Willebrandovy choroby je založen na kvantitativním (I a typu III) jakosti (typu II), porušení syntézy vWF - komplexu glykoproteinu v krevní plazmě, což je sada oligomerů (dimery až multimerů). Von Willebrandův faktor je vylučován vaskulárních endoteliálních buněk a megakaryocytů jako proprotein, vstupuje do krevního řečiště a subendoteliální matrix, který je uložen v a-granulích destiček a krvinek Veybla Pallas.

VWF účastní destiček-vaskulárních (primární) a koagulace (sekundární) hemostázy. VWF je podjednotka Antihemophilic globulinu (VIII faktorem srážení), což zajišťuje jeho stabilitu a ochranu proti předčasné inaktivaci. Vzhledem k přítomnosti specifických receptorů, von Willebrandův faktor zprostředkovává pevnou adhezi krevních destiček (trombocytů) na subendoteliální struktury a agregace spolu v místech poškození cév.

Hladiny v plazmě VWF v normální je 10 mg / l, dočasně se zvyšuje, jak fyzické aktivity, těhotenství, stres, zánětlivých a infekčních procesů estrogenov- příjem konstitutsionalno snížené u jedinců s krevní skupiny I. vWF aktivita je závislá na jeho molekulové hmotnosti, nejvíce trombogenní potenciál je vidět v největších multimerů.

Von Willebrandova nemoc je geneticky podmíněné onemocnění způsobené mutacemi faktoru VWF geny jsou lokalizovány v chromozomu 12. Inheritance vWD typu I a II autozomálně dominantní s neúplnou penetrací (pacienti - heterozygotní), typ III - autosomální recesivní (pacienti - gomoozigoty). U typu III VWD delece se vyskytují velké plochy VWF genovou mutaci nebo kombinace těchto defektů. Tak, oba rodiče jsou obvykle snadno choroby typu I.

Získané formy von Willebrandovy choroby se může objevit jako komplikace po více transfuzí, proti systémové (SLE, revmatoidní artritida), Srdce (aortální chlopně), Cancer (nefroblastomu, Wilmsův nádor, makroglobulinémie) onemocnění. Tyto formy von Willebrandovy nemoci spojené s tvorbou autoprotilátek proti VWF, selektivní absorpce oligomery nádorové buňky nebo defekt destičkových membrán.

Příznaky von Willebrandovy nemoci

Von Willebrandova choroba projevuje hemoragický syndrom proměnnou intenzitu - nejlépe petechiální-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo, alespoň - gematomnogo typy, jak je stanoveno podle závažnosti a pro toto onemocnění.

Mírné formy von Willebrandova choroby typu I a II, se vyznačují tím, spontánní vzhledu krvácení z nosu, Malé a středně intradermální a podkožní krvácení (petechie, ekchymóza), prodloužené krvácení po poranění (řezů) a chirurgické postupy (extrakce zubu, mandlí a kol.). Děvčata oslavila menoragie, děložní krvácení, V porod - nadměrná ztráta krve během porodu.

V typu III a těžkých případech I a II typů von Willebrandovy choroby klinický obraz může připomínat příznaky hemofilie. Tam jsou časté podkožní krvácení, bolestivá hematom měkkých tkání, krvácející z místa vpichu. Krvácení se vyskytují ve velkých kloubů (hemarthrosises) Long nezvladatelné krvácení během operace, traumata, silné krvácení z nosu, dásní, zažívacího a močového ústrojí. Obvykle je tvorba hrubých posttraumatických jizva. Při závažném hemoragické syndromu VWD se projevuje v prvních měsících života. Gemosindrom Willebrandova nemoc nastane, když střídající akutní a téměř kompletní (nebo úplné) vymizení projevů, ale jasná závažnost může vést k těžkým posthemorrhagic anémie.

Diagnostika a léčba von Willebrandova nemoc

Jako uznání von Willebrandovy choroby důležitou roli hraje rodinná anamnéza, klinické a laboratorní screening dat cévní-destiček a plazmové hemostázi. Jmenovaný obecných a biochemické vyšetření krve, koagulace se stanovení krevních destiček a fibrinogenu úrovni, čas svertyvaniya- PTI a APTT, se konají vyladit vzorek a vzorek svazek. doporučená krevní skupina ze všeobecného přehledu, průzkum rozbor moči, fekální okultní krvácení, břišní ultrazvuk.

Pro potvrzení von Willebrandova choroba VWF určit séra a jeho aktivitu, ristocetinem-kofaktor aktivity pomocí imunoelektroforézy a metody ELISA. V von Willebrandova onemocnění typu II, s normální úroveň faktoru VIII a VWF, informativní studovat faktor aktivace destiček (PAF), srážecí aktivitu faktoru VIII, agregaci krevních destiček. U pacientů s von Willebrandovy choroby se vyznačuje kombinací snížené úrovně aktivity a VWF v krevním séru, prodloužená doba a aPTT, porušování adhezi a agregaci krevních destiček krvácení.

Willebrandova nemoc vyžaduje diferenciální diagnostiku hemofilie dědičné thrombocytopathies. Kromě poradenské hematologem a genetiky, kontroly jsou prováděny navíc otolaryngologist, zubaře, gynekologa, gastroenterologa.

Pravidelná léčba von Willebrandovy choroby s oligosymptomatická a mírným gemosindromom se neprovádí, ale pacienti zůstávají na zvýšené riziko krvácení. Léčba je předepsána, pokud k nim dojde v průběhu porodu, trauma, menoragie, hemartrózy, proaktivně - před chirurgickými a stomatologické výkony. Účelem této léčby - zajistit minimální úroveň deficitních srážecích faktorů.

Jako substituční terapie transfúzi antihemophilic kryoprecipitátu a plazmě (vysoký VWF) v nižších dávkách, než s hemofilií. Když typu von Willebrandova choroba jsem se zastavit krvácení efektivně jmenování desmopresinu. S mírným a středním krvácení lze použít formy aminocaproic kyselinou, kyselina tranexamová. K zastavení krvácení rány použití hemostatické houby, fibrinové lepidlo. Při opakované děložní krvácení používají COC v nepřítomnosti pozitivních výsledků se provádí hysterektomii.

Predikce a prevence Willebrandova choroba

V případě dostatečného hemostatického léčbu von Willebrandovy choroby se obvykle vyskytuje relativně příznivý. Těžký von Willebrandovy nemoci může vést k vážným post-hemoragické anémie, smrtelný Krvácení po porodu, vážná zranění a operace, někdy - a subarachnoidální krvácení hemoragické mrtvice. V objednávce je nutno prevence Willebrandova choroba vyloučit sňatky mezi pacienty (včetně, příbuzní ..), v přítomnosti diagnózy - vyloučit NSAID, protidestičkové léky, nedošlo ke zranění, stačí dodržovat doporučení lékaře.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

che.duranhedt.ru
Kosmetologie Choroby, příznaky, léčba Lékařství Diagnostika a analýza Zařízení Těhotenství Správné výživy Lékařský slovník Různé