Kaposiho nemoc

Podle statistických studií, které provádí dermatologie, xeroderma pigmentosum nalezeno průměrnou frekvenci 1 případ na 250 tisíc. Man. Nejvyšší výskyt našel mezi obyvatelstvem na Blízkém východě a na středomořském pobřeží Afriky. Xeroderma pigmentosum nemocné obou pohlaví, ale někteří dermatologové říkají, že u dívek nemoc je častější. Choroba často probíhá v rodinách a je pozorován u blízce příbuzných manželství.

Příčiny xeroderma pigmentosum

Jsou 2 genotyp xeroderma pigmentosum: vysílání by autosomálně dominantní a autozomálně recesivní. Nemoc je geneticky způsoben nedostatek UV-endonukleázy enzymu a polymerázy-1, které jsou odpovědné za vymáhání DNA po poškození UV zářením. Proto se u pacientů po vystavení podmínkám vysoké slunečního záření vyvinul kožních lézí a očí. Některé heterozygotní nosiče genu jsou pozorovány vymazány formy xeroderma pigmentosum v různých pigmentovaných lézí.

Příznaky xeroderma pigmentosum

Nejčastěji (v 75% případů) začíná xeroderma pigmentosum dojít během prvních 6-12 měsíců života. Choroba se projevuje na jaře nebo v létě, jakmile se dítě dostane na silném slunečním světle. V některých případech počáteční projevy xeroderma pigmentosum byly pozorovány u pacientů ve věku 14-35 let, a to i ve 65. roku života.

Během xeroderma pigmentosum izoluje 5 přecházet do sebe fází: zritematoznuyu, hyperpigmentace krok atrofické, giperkeraticheskuyu kroků a zhoubných nádorů.

Erytematózní fáze se vyznačuje tím, zánětlivých změn na kůži v místech vystavených působení ultrafialového světla. V oblasti kůže se objeví zarudnutí, otok, malé bublinky a puchýřky. Po první etapě prvků rozlišením zůstávají na hnědé kůže, žlutavě hnědé nebo stařecké skvrny, pihy Podobně jako u (krok hyperpigmentace).

Následné vystavení kůže u pacientů s xeroderma pigmentosum vedou k novým zánětlivých a pigmentových změn na kůži, která způsobuje vývoj atrofickými procesů. Nemoc se stává atrofická krok, který se vyznačuje sucha kůže a ztenčení, praskání a zjizvení. Pokožka se napne a nehodlá složit. Výrazný pokles dutina (mikrotom) atrezie ústa hole a nos, prořídlé nos a uši.

Giperkeraticheskaya fázi vývoje je znázorněn na kožní léze warty porostech, papilomy, keratitida, myomy. Krok zhoubné nádory je pozorován obvykle po 10-15 letech od zahájení xeroderma pigmentosum. ale někdy zhoubné novotvary objevil se v prvních letech nemoci. U maligních nádorů, vyskytující se v xeroderma pigmentosum jsou bazaliom, melanom, endotelioma, sarkomy, acanthoma adenoides cysticum, angiosarkom. Vyznačují se rychlým metastáz ve vnitřních orgánech vede k onemocnění, je fatální.

V 80-85% případů xeroderma pigmentosum pozorovány léze ve tvaru oka zánět spojivek, keratitida, hyperpigmentace a atrofie duhovky a rohovky, což vede ke snížení vidění. Na kůži se objevují víčka teleangiektázie, hyperkeratóza, dyschromia a neoplastických procesů.

Xeroderma pigmentosum často v kombinaci se změnami degenerativní tkáně: degenerace zubů, syndaktylie, vrozený alopecie, retardovaný růst. Xeroderma pigmentosum, doprovázen mentální retardaci dítěte, vybral jako samostatnou klinickou formou - syndrom de Sanctis-Kakione.

Diagnostika xeroderma pigmentosum

Specifické xeroderma pigmentosum diagnostický způsob se provádí s použitím monochromátoru a je odhalit přecitlivělost kůže na UV záření.

Vyjasnit diagnózu dermatolog přiřadí léze kožní biopsie. Následné histologické studie v rané fázi určuje hyperkeratóza, edém a zánětlivé infiltraci dermis, ztenčení výhonek vrstvu, pigmentace bazální vrstvy. V atrofické a giperkeraticheskoy fázi epidermální atrofie, degenerace kolagenu a elastinu vláken. Ve fázi nádorových onemocnění - atypické buňky histologii a rakoviny kůže.

Léčba xeroderma pigmentosum

Pacienti by se měli vyvarovat vystavení UV záření: nosí klobouky s velkými poli a závojů, použijí opalovací krémy a masti, použití práškového taninu.

léčbu drogové závislosti ze xeroderma pigmentosum do značné míry příznačné a bohužel neúčinné. Aplikovaný aromatické retinoidy, tokoferol, hingamin. S rozvojem zhoubných procesů dodatečně jmenovat prospidin, pyridoxin, thiamin, kyanokobalamin.

Papilomatózní a Warty porosty odstraněny chirurgicky kryoablace, elektrokauterizaci nebo laserového odstranění.