Progresivní svalová dystrofie Dreyfus

Svalová dystrofie Dreyfus má pomalejší rozvoj svalové slabosti na počátku tvorby kontraktur a šlach smršťování, závažné srdeční systém, vyžadující implantace kardiostimulátoru. Od roku 1961, britský neurolog Dreyfus a jeho americký kolega, Dr. Hogan společně studovali velkou rodinu, jejíž členové trpěl svalovou dystrofií, vrozená je spojen s X chromozóm. Zpočátku, vědci mysleli chorobného benigní klinický variantu progresivní DMD, ale v průběhu mnoha let pozorování, došli k závěru, že jeho výběr jako nezávislá nozologických jednotky. Následné pokroky genetiky a biochemie, které umožnily stanovit Etiopatogenetichesky onemocnění substrát, potvrdila argument Dreyfus a Hogan.

Způsobuje Duchenne Dreyfus

Progresivní svalová dystrofie Dreyfus je geneticky podmíněné onemocnění, a představil tři možnosti: a recesivní X-vázaná a autozomálně - dominantní a recesivní. První provedení je způsobena mutací genu EMD se nachází na části X chromozomu Xq26.3 a zodpovědný za syntézu kódování emerin proteinu. Autozomálně genetické varianty vznikají v aberací v regionu 1q21.2-q21.3 chromozomu 1 v LMNA / C genu kódujícího proteiny laminy A a C v přítomnosti jedné mutace v uvedený gen je uvedeno autosomální dominantní vzor dědičnosti, a když dva mutace - autozomálně recesivní.

Laminy A / C a emerin část jaderné obálky membráně myocytů podpořit jeho strukturu a funkci. Nedostatek těchto proteinů vede k narušení struktury svalových vláken, který je nejvýraznější v srdci a kosterním svalu. Pozorování ukazují, že podobné mutace Dreyfus Svalová dystrofie může mít různé fenotypové projevy, od velmi měkké až nejzávažnější klinický průběh.

Příznaky DMD Dreyfus

Je pravidlem, že svalová dystrofie Dreyfus se projevuje ve věku od 5 do 16 let mezi nimi. objevují první příznaky kontraktura loketních kloubů, retrakce (zkrácení) svalové skupiny zadnesheynyh a Achillovy šlachy. Změny v nucený odtáhla z krčních svalů způsobit hlavu a mezní pohyblivost páteře v krční oblasti. Zkrácení Achillovy šlachy vede k chůzi s podporou na vnějších okrajích dorazové nohy nebo prostředku na špičkách.

Svalová slabost a plýtvání se obvykle objeví později, nejprve jemně a vyznačují pomalým průběhem. Ovlivněna především peroneální svalové skupiny (nachází se na vnější straně lýtka) a pletence ramenního svaly proximální horních končetin. na rozdíl od progresivní svalová dystrofie, Becker, pro svalovou dystrofii Dreyfus není typické psevdogipertrofii svaly nohou. Obličejové svaly zůstávají nedotčeny. V některých případech existují skolióza, způsobená zatažením paravertebrálních svalů a meziobratlových kloubů kontrakcí. V tomto případě, zakřivení páteře Jedná se o stabilní charakter a zhoršuje s časem.

Vývoj dětí do věku nemoci adekvátně standardů. Po projevu myodystrophy postupuje pomalu až do 20 let věku, je-li pozorován proces stabilizace. Ve většině případů, pacienti si zachovávají schopnost chodit, chodit po schodech, vstávání ze sedu na bobku, aniž by se uchylovat k metodám Gowers. Hlavním zhoršuje faktorem pro onemocnění je patologie srdečního svalu s poškozením srdeční vedení.

jsou detekovány časné příznaky srdeční vady pouze během denního monitorování EKG. záchvaty bradykardie a synkopa se obvykle objeví po dosažení věku 20 let, v některých případech předchází vzhled svalová slabost. lze pozorovat Hiss paprsek nohy blokáda, AV blok, síňové arytmie, dilatační nebo hypertrofické kardiomyopatie. následně, arytmie To může vést k mrtvici.

Diagnóza svalové dystrofie Dreyfus

Dreyfus dystrofie je diagnostikována díky společnému úsilí expertů v oboru neurologie a genetiky. Pro identifikaci srdeční onemocnění je zapotřebí konzultace kardiologie, v přítomnosti deformity páteře a kontraktur - konzultace ortopéda.

Neurologické vyšetření určuje mírný pokles svalové síly v proximálních částech horních končetin (biceps a triceps rameno, trojúhelníkovitá, et al.) A distální části ramen (fibulární svalů), hypotenze a hypotrofie uvedené skupiny svalů, šlach areflexie, kompletní zachování senzorické funkce. Dále jmenuje electroneurogram a elektromyografie, jehož výsledky indikují typ primární svalové léze a k vyloučení jiných neuromuskulárních onemocnění (myasthenia, Syndrom Guillain-Barré, ALS).

V biochemické analýzy krve byla mírná nebo mírnému zvýšení CPK (kreatinfosfokinázy). Vzorky Mikroskopie přijatá svalovou biopsií odhaluje přítomnost hyper- a atrofovaly svalových vláken, nepřítomnost jaderné barvení myocytů. Typické časné změny v EKG jsou redukce vlny amplitudy P a PR intervalu prodloužení. Pokud nedojde ke změně v monitorování EKG Holter se doporučuje držet. Zvýšení hranice srdce podle rentgenu prokáže přítomnost kardiomyopatie. Stanovit přesnější srdeční diagnóza umožňuje echokardiografii.

Definitivní diagnóza DMD Dreyfus genetika může být potvrzena výsledky analýzy a DNA diagnostiku genetických. Diferenciální diagnostika se provádí Erb je svalová dystrofie Rota, Duchenne svalová dystrofie a Beckett, metabolická myopatie, dermatomyozitida et al., nemoci.

Léčba DMD Dreyfus

Progresivní svalová dystrofie Dreyfus, stejně jako jiné genetické choroby dosud nebylo účinné specifická léčba. Vedená neurology terapie zaměřené na udržení optimálního metabolismu svalů a periferního nervového systému, zmírnění nervosvalového přenosu, prevence trombózy a mozkové embolizace, což má za následek mrtvice. Jako součást tohoto pacienti dostávají léky kurzů, včetně jmenování ATP, instenon, Trental, vitamíny, neostigminu.

Pro dlouhodobé uchování motorických funkcí u pacientů se doporučuje pravidelné masáže a pravidelné fyzické cvičení. V komplexní symptomatická léčba je účinná rehabilitace - elektroforézy neostigmin, tepelné úpravy, hydroterapii. Při tvorbě kontraktur obnovit schopnost pacientů se pohybovat samostatně provádět ortopedické operace - šlachy, tenoliz Achillovy šlachy, chirurgické odstranění loketních kontraktur, atd ...

Hlavní roli v léčbě dystrofie Dreyfus hraje léčbu kardiologie. Identifikace bradykardie je indikací k implantaci kardiostimulátoru. S vývojem komorových arytmií (obvykle v pozdním stadiu onemocnění) jsou výhodné instalace kardio-defibrilátor.

Predikce a prevence

Predikce Duchenne Dreyfus určena hlavně na stupni srdečních poruch. Často pacienti umírají v průměrném věku náhlé srdeční smrti. V ostatních případech, rostoucí srdeční poruchy vést k rozvoji závažné dekompenzace selhání srdce, což je příčinou úmrtí. Někdy smrt pacienta spojené s mrtvicí. Preventivní opatření zahrnují procházející konzultace Genet před budoucí těhotenství, pokud je uvedeno - vedení prenatální diagnostiky sleduje analýzou fetální DNA.