Gallervordena onemocnění Spatz

Gallervordena-Spatz nemoc popsána v roce 1922 německým morfologie na počest kterého dostal své jméno. Nejtypičtější klinické markery tohoto onemocnění patří hyperkineza, Parkinsonova syndromu, duševní úpadek, oční atrofie, pigment retinopatie. Gallervordena-Spatz nemoc je velmi vzácná. V závislosti na době jeho projevu rozlišit mateřskou, juvenilní (dospívající) a dospělé formy. Dříve je nemoc diagnostikována pouze posmrtně pitva. Po zavedení praktického neuroscience MRI bylo možné diagnóza životnost. Průlom ve studiu etiologie byla podána v roce 2001, kdy bylo zjištěno, že tato nemoc je založen na genetického defektu, který produkuje enzym v syntéze poruchy pantotenatkinazy. Poté Gallervordena-Spatz nemoc byla oficiálně přejmenována pantotenatkinaza spojená s neurodegeneraci.

Příčiny onemocnění Gallervordena-Spatz

Gallervordena nemoc-Spatz je genetická patologie, která nese jako rodina, stejně jako sporadické, dědičné autozomálně recesivní. Genetické odchylky v podkladu objeví pantotenatkinazy gen (lokus 20r12.3-20 p13-chromozóm). Celková známý pro více než 50 mutací. Výsledkem genetickým defektem je snížení produkce pantotenatkinazy, která vede k akumulaci v bazální struktur cysteinu. Poslední tvoří stabilní chemická sloučenina s ionty železa, které mají negativní vliv na proteiny a spouštějí peroxidace proces vedoucí k apoptóze neuronů. Na místě nekrotických neuronů dochází k proliferaci gliálních tkáně.

Popsaný patologický proces postihující především globus pallidus a substantia nigra (látka nigra), které jsou morfologicky detekován extracelulární ukládání železa, které mají hnědé pigmentace. Kromě toho jsou periaksonalnye sferoidu formaci, která se nachází v mozkové bílé hmotě, mozkové kůry, míchy a periferních nervů kmeny.

Příznaky onemocnění Gallervordena-Spatz

Klasický one-Spatz nemoc Gallervordena považován neonatální forma s klinickou manifestací v období od 4 do 10 let (obvykle po 5 letech věku). V 90% případů, první příznaky choroby zákonů torzní dystonie, postihující svaly nohou. Přední stížnosti je obtížné chůzi. Potom, jako pravidlo, je zobecněním procesu s jeho rozšíření do svalů krku, obličeje, trupu. Spolu s generalizovanými provedení mohou být označeny multifokální typ nebo segmentální dystonie. Nejčastěji pozorované grafospasmus, blefarospasmus, pleťové paraspazm, spastickou torticollis. Jedna třetina pacientů má příznaky Parkinsonovy choroby: svalová ztuhlost a hypokineze. V některých případech existují epileptické záchvaty.

Spatz nemoc Gallervordena-vyznačuje kognitivní poruchy ve formě snížené pozornosti a paměti s postupným rozvojem oligophrenia- psychické změny s převahou agresivní a antisociální chování. proslulý ataxiophemia. U většiny pacientů dojde k porušení zrakové ostrosti. V 68% případů jsou způsobeny atrofie očního nervu, v 29% případů - pigmentová retinopatie. U dětských forem onemocnění Gallervordena-Spatz je obvykle rychlý postup k úplné ztrátě 10-15 let chůzi.

Dospívající varianta onemocnění Gallervordena-Spatz se objeví ve věku 10 až 18 let věku mezi a vyznačuje se pomalým proudem. Debut projevy fokální torzní dystonie, nejčastěji ve svalech nebo končetin ortomandibulyarnoy oblasti. Doprovázen mentální, intelektuální a poruchami chování.

Dospělá forma onemocnění Gallervordena-Spatz debutu po 18-ti let. Většina pacientů se vyskytuje ve formě Parkinsonovy syndromu. Charakteristicky vyčerpání aktivních pohybů (hypokineze), celková svalová ztuhlost (symptom „rychlost“), posturální třes a nestability (ataxie). Vyhodnocení této sloučeniny je možné s pomocí vzorků Tavenarda - pokus o vysazení pacienta ze stavu rovnováhy ve stoje zatlačením rameno dopředu a do stran. Hlavním znakem je kombinace parkinsonismu s různou hyperkineza (myoklonie, fokální torzní dystonie, atetóza, gemibalizmom). Stupeň zhoršení kognitivních funkcí se může měnit od zcela neporušené k postupnému demence. Možné emoční labilita, deprese, agresivita, epipristupy.

Diagnostika onemocnění Gallervordena-Spatz

Vzhledem k polymorfismu symptomatologie, diagnostika onemocnění Gallervordena-Spatz je obtížný problém pro neurologů. Hlavními kritérii onemocnění jsou považovány za debut ve věku 30, extrapyramidové poruchy, stabilní progrese symptomů přítomnosti typických obrazů MRI. Další charakteristiky přidělený přítomnost pyramidální příznaky, progresivní duševní úpadek epipristupy, atrofie optického nervu, pigmentové retinální atrofie, autosomálně recesivní typ dědičnosti.

Diagnóza je založena na údajích z neurologického stavu a elektroencefalografie. V případě porušení konzultační jednání oftalmologa, viziometriyu, oftalmoskopie. Určení dědictví typ nese genetik od sestavování rodokmenu. DNA diagnostika je možné (hledání mutací v genu pantotenatkinazy). Při provádění mozek PET je možné identifikovat sníženou metabolismu v pallidum oblasti. Důvody pro vyloučení onemocnění Gallervordena-Spatz je přítomnost příznaků jiných patologií, ve kterých mohou být ukládány s klinickým obrazem: Wilsonova choroba, Huntingtonova chorea, neyroakantotsitoza, Machado-Joseph nemoc.

Základní způsob diagnostiky onemocnění Gallervordena-Spatz slouží MRI. Ve všech příkladech provedení patologie v T2-vážených MRI mozku se stanoví v oblasti, umístěné pallidus hyperintenzity oválným oblasti obklopené další hypointenzivních oblasti. Takový MRI obraz je patognomonické a je nazýván „oko tygra.“ Hypointenzivních oblast je „okem“ a hyperintenzity - jeho „žák“. Doba výskytu tohoto charakteru v prověřování dosud diskutuje. Podle některých autorů, „Eye of the Tiger“ může před klinickou manifestací onemocnění objeví, podle jiných - několik let od debutu klinických příznaků.

Léčba a prognóza onemocnění Gallervordena-Spatz

V současné době Gallervordena-Spatz nemoc není účinná léčba. Pokusy terapie zabraňuje hromadění železa chelatační sloučeniny (deferoxaminem) a antioxidanty nebyly úspěšné. Z tohoto důvodu se používá symptomatickou léčbu. Parkinsonova syndromu je indikací pro agonisty dopaminu (piribedilu, Mirapex, pramipexolu, pronoran) nebo amantadin (midantana, Symmetrel). Nicméně, když toto onemocnění je obecně rezistentní k léčbě.

Při použití hyperkineza valproát (enkorat, apilepsin, Depakinum, Konvuleks), benzodiazepiny (diazepam, clonazepam). Když křečovitost doporučuje myorelaxancia (baklofen, Mydocalmum) při epipristupah - Topamax nebo valproát s kognitivními poruchami - neuromidin a gliatilin s mentálním postižením - neuroleptika (Rispolept, quetiapin, clonazepam), antidepresiva třetí generace (venlafaxin, citalopram, dapoxetin) ,

Symptomatická léčba onemocnění Gallervordena-Spatz může snížit klinických symptomů, prodloužení schopnosti pacienta do samoobsluhy. Nicméně, to pokračuje vývoj nových metod léčby. Lze zkoumat účinnost kyselinu pantotenovou. Údaje o pozitivní vliv na onemocnění magnetická stimulace pallidus.

Prognóza závisí na formě nemoci. Nejnepříznivějších Předmět je nejčasnější forma, ve které je celkový zdravotní postižení se vyskytuje v intervalu od 10 do 15 let, protože debutu symptomů. Příznivější dospělých verze, a to zejména v případech, kdy je demence špatně exprimován. Jeho průměrná délka je více než 20 let.