che.duranhedt.ru

Downův syndrom (trisomie 21)

Downův syndrom (patologie, také známý jako trizomie 21) je genetická porucha, která se vyskytuje v asi 1 z 800 novorozenců. To je hlavní příčinou poškození kognitivních funkcí. Downův syndrom je spojen s mírnou až středně těžkou vývojovou zpoždění, lidé s onemocněním mají charakteristické rysy v obličeji, špatná svalový tonus v kojeneckém věku. Mnoho lidí s Downovým syndromem mají srdeční vady, zvýšené riziko vzniku leukémie, časný nástup Alzheimerovy choroby, gastrointestinální onemocnění a dalších zdravotních problémů. Symptomy Downovým syndromem se nachází v rozmezí od mírné až těžké stupni vývoje.

Lidé s Downovým syndromem

Lidé s Downovým syndromem

Příčiny Downův syndrom

Downův syndrom je pojmenován po dr Langdon Down, který v roce 1866 jako první popsal syndrom jako poruchu. I když lékař popsal důležité a základní příznaky, ale to není správné, aby určit, co přesně způsobuje tuto patologii. To bylo jen v roce 1959, vědci objevili genetický původ Downovým syndromem. Geny pro dalších kopií chromozomu 21 jsou odpovědné za všechny charakteristiky spojené s Downovým syndromem.

Typicky, každá lidská buňka obsahuje 23 párů různých chromozomech. Každý chromozom nese geny, které jsou nezbytné pro správný vývoj a udržení našeho těla. V pojetí, člověk dědí 23 chromosomů od matky (ve vajíčku) a 23 chromosomů od otce (ve spermatu). Někdy však člověk zdědí další chromozom nastavit od jednoho z rodičů. V případě Downova syndromu, nejčastěji zdědí dvě kopie chromozomu 21 od matky a jeden 21-tého chromozóm od otce, celkem tam jsou tři z chromozomu 21. Je to proto, že tento typ dědičnosti Downův syndrom je nazýván trizomie 21. chromozomu.

Asi 95% lidí s Downovým syndromem zdědí další chromozom 21. All Around 3% až 4% lidí s Downovým syndromem nedědí veškeré dodatečné chromozomu 21, a jen několik dalších genů z chromozomu 21, které jsou připojeny k jinému chromozomu (obvykle , chromozóm 14). To se nazývá translokace. Přemístění ve většině případů jsou náhodné události během okamžiku početí. V některých případech je však jeden z rodičů je nositelem vyvážené translokace: rodič má přesně dvě kopie chromozomu 21, ale některé geny jsou distribuovány v jiném chromozomu. Pokud dítě zdědí chromozom s extra genů chromozomu 21, pak dítě bude mít Downův syndrom (dva z chromozomu 21, plus genu na chromozomu 21, který je připojen od ostatních chromozomů).

Asi 2% -4% lidí s Downovým syndromem zdědí další geny chromozomu 21, ale ne v každé buňce těla. toto Mosaic Downův syndrom. Tito lidé mohou, například, aby zdědil část chromozomálních abnormalit, t. E. Další chromozomu 21 nemusí být ve všech lidských buňkách. Vzhledem k tomu, lidé s mozaikovou Downovým syndromem se počet těchto buněk se mění v celém rozsahu, ale často nemají všechny vlastnosti Downova syndromu, nemusí být tak silné mentálním postižením jsou osoby s úplným trizomie chromozomu 21. Někdy mozaika Downův syndrom je tak drobný, že to bude bez povšimnutí. Na druhou stranu, mozaika Downův syndrom může být chybně diagnostikována jako trizomie chromozomu 21, kdyby nedošlo k genetické testování hotovo.

Tam je otázka, kterou vědci z celého světa pracují v okamžiku, který z dalších genů v chromozomu 21 vedou k rozvoji určitých příznaků. Přesnou odpověď na tuto otázku, je tam pořád. Vědci se domnívají, že zvýšení počtu specifických genů mění interakci mezi nimi. Některé geny jsou aktivnější než ostatní, zatímco jiné jsou méně aktivní, než je obvyklé. Vzhledem k této nerovnováhy je narušen diferenciaci a vývoj tělo i psycho-emocionální sféry, včetně inteligentního a vývoje. Vědci se snaží zjistit, které geny ze tří možností chromozomu 21 jsou zodpovědné za jeden nebo jiný znak Downova syndromu. V současné době existuje asi 400 genů na chromozomu 21, ale funkce většiny zůstává nejasný k tomuto dni.

Jediný známý rizikový faktor pro vznik Downova syndromu je věk matky. Starší žena v okamžiku početí, tím větší je riziko, že dítě s Downovým syndromem. Matčin věk při početí je riziko Downova syndromu:

25 let, 1 z roku 1250
30 let, 1: 1000
35 1 400
40 let, 1 ze 100
45 1 30

Downův syndrom není dědičná, ale predispozice k rozvoji existuje. Ženy s Downovým syndromem, je pravděpodobné, že otěhotnět je pacient dítě činí 50%, často se jedná o spontánní potrat. Muži s Downovým syndromem jsou neplodné, s výjimkou syndromu mozaiky varianty. Rovněž bude posílena nositeli genetické translokace chromozomů pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem. V případě, že dopravce je matkou dítěte s Downovým syndromem se rodí na 10-30%, pokud nosné otce - 5%.

Zdravých rodičů, jejichž dítě se narodilo s Downovým syndromem mají riziko 1% z početí dalšího dítěte s Downovým syndromem.

Symptomy a příznaky Downovým syndromem.

Navzdory vážnosti Downovým syndromem rozmezí od mírné až těžké, většina lidí dobře známý příznaky. Patří mezi ně následující funkce:

• zploštění obličeje a nosu, krátký krk, malá ústa někdy s velkým, vyčnívající jazyk, malé uši, oči šikmo vzhůru, což může mít malé kožní záhyby na vnitřní ugla-
• Bílé skvrny (také známý jako Brushfield body) mohou být přítomny v barevné části glaza
• Ruce jsou krátká a široká s krátkými prsty, a jedna záhyb na ladoni-
• Slabá svalový tonus, opožděný vývoj a růst.
• klenuté patro, zubní anomálie, ploché nosní můstek, zvrásněné jazyku
• hypermobilita klouby, zakřivení hrudníku kýlem nebo nálevky.

Nejběžnější poruchy spojené s Downovým syndromem jsou kognitivní porucha (Narušení komunikace). Kognitivní vývoj je často zpoždění, a všichni lidé s Downovým syndromem mají problémy s učením po celý svůj život. Jako navíc 21. chromozomu vede k poškození kognitivních funkcí, není zcela jasné. Průměrná velikost lidského mozku s Downovým syndromem se příliš neliší od zdravého člověka, ale vědci zjistili, změny ve struktuře a funkci určitých oblastí mozku, jako hipokampu a mozečku. Zvlášť mění hippocampus, který je zodpovědný za učení a paměť. Vědci používají lidské studie na zvířecích modelech Downovým syndromem, zjistit, které konkrétní geny na chromozomu 21, vedou k různým aspektům kognitivní poruchou.

Vedle kognitivních funkcí, z nichž nejčastější onemocnění spojené s Downovým syndromem - A vrozené srdeční vady. Asi polovina všech lidí s Downovým syndromem se rodí s srdeční vadou, často s atrioventrikulární defektu septa síní. Mezi další běžné srdeční vady patří defekt komorového septa, defektu síňového septa, Fallotova tetralogie, a patent ductus arteriosus. Některé případy vyžadují operaci bezprostředně po porodu pro korekci srdeční vady.

gastrointestinální nemoci také často spojené s Downovým syndromem, zejména jícnu atrézie, tracheoesofageální píštěle, dvanáctníku atrézie nebo stenóza, Hirschsprung nemoc a neperforované řiť. Lidé s Downovým syndromem mají vyšší riziko celiakie. Korektivní chirurgie je někdy nutné pro gastrointestinální trakt.

Některé typy rakoviny jsou častější u lidí s Downovým syndromem, jako je akutní lymfoblastickou leukemií (typ rakoviny krve), myeloidní leukémie a rakovina varlat. Solidních nádorů, na druhou stranu, jsou zřídka nalezený v této populaci.

U pacientů s Downovým syndromem mají určitou náchylnost k takových podmínek, ztráta sluchu, časté infekce středního ucha (otitis media), poruchy štítné žlázy (hypotyreózy), páteře nestabilitou děložního čípku, poruchy vidění, spánková apnoe, obezita, zácpa, infantilní spasmy, křeče, , demence a časný nástup Alzheimerovy choroby.

Asi 18% až 38% lidí s Downovým syndromem mají duševní poruchy, poruchy chování, jako jsou poruchy autistického spektra, poruchou pozornosti a hyperaktivity deprese, stereotypních pohybových poruch a obsedantně-kompulzivní poruchy.

Metody prenatální diagnostiky Downova syndromu.

Některé volby jsou neinvazivní screening je určen pro rodiče. Je-li podezření na Downův syndrom v souvislosti s výsledky screeningu, formální diagnóza může být provedena před se dítě narodí. To dává rodičům čas na získávání informací o Downovým syndromem před narozením a schopnost jednat v případě komplikací.

Prenatální screening je nyní zobrazena testu pro alfa-fetoprotein (AFP) a ultrazvukové techniky. Tyto metody lze odhadnout riziko Downova syndromu, ale nemůže potvrdit to s záruku ve výši 100%.

Nejrozšířenější screeningový test AFP. V období od 15. do 20. týdne těhotenství, vezměte malý vzorek krve od matky a zkoumal. AFP a tři hormony zvané nekonyugirovannyyestriol, lidský choriový gonadotropin a inhibinu-A se měří ve vzorku krve. Pokud dojde ke změně hladiny AFP a hormonů, na Downův syndrom je podezřelý, ale nepotvrdil. Kromě normální výsledek testu nevylučuje Downův syndrom. Také měřena nuchální tloušťky násobné v oblasti krku pomocí ultrazvuku. Tento test se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. V kombinaci s věkem matky, tento test zjistí přibližně 80% pravděpodobnost, že Downův syndrom. Mezi 18 a 22 týdnech těhotenství, můžete najít další markery, které mohou být zjištěny u plodu s Downovým syndromem: změřit délku ramene a stehenní kosti, velikost nosu, velikost ledvinné pánvičky, malé světlé skvrny na srdci (ultrazvukové známky malformace), velká mezera mezi prvním a druhým patě.

K dispozici jsou přesnější, ale invazivní metoda diagnostiky Downův syndrom. V těchto metod, tam je malé riziko komplikací, jako je potrat.

  1. Amniocentéza se provádí mezi 16 a 20 týdnech těhotenství. V průběhu tohoto postupu se tenký jehla přes břišní stěnu a vzít malý vzorek plodové vody. Vzorek se analyzuje na chromozomálních abnormalit.
  2. choriových klků odběr vzorků se provádí mezi 11 a 12 týdnech těhotenství. Obsahuje choriových klků vzorkování a placentu z buněk buď zavedení jehly do břišní stěny, nebo pomocí katétru do pochvy. Vzorek byl analyzován abnormality chromozomu.
  3. Perkutánní odběr pupečníkové krve s použitím jemného biopsii. Krev se vyšetří na chromozomálních abnormalit. Tento postup se obvykle provádí po 18 týdnech těhotenství.

Syndrom Léčba Downova

V tomto okamžiku je nemoc nevyléčitelná. Po očištění pouze příbuzné poruchy v případě potřeby (srdeční vady, gastrointestinální trakt ...)

Jak můžeme pomoci pro děti i dospělé s Downovým syndromem? Přes genetické příčiny Downův syndrom, je známo, že v současné době neexistuje žádný lék. Je důležité podporovat, povzbuzovat a vychovávat děti s Downovým syndromem od dětství. Programy pro děti se speciálními potřebami, které jsou nabízeny v mnoha zemích, jsou schopni zlepšit kvalitu života prostřednictvím včasného zásahu, včetně fyzikální terapie, pracovní terapie a logopedie může být velmi užitečné. Stejně jako všechny děti, děti s Downovým syndromem je třeba pěstovat a rozvíjet v bezpečném a podpůrném prostředí.

Předpověď Downův syndrom

Průměrná délka života u lidí s Downovým syndromem se dramaticky zvýšila v posledních několika desetiletích, jako zdravotnictví a sociální adaptace značně zlepšila. Muž s Downovým syndromem v dobrém zdravotním stavu je v průměru žije 55 let nebo déle.

Lidé s Downovým syndromem jsou dnes žijí déle než kdykoliv předtím. Díky plné integraci do společnosti, mnoho dospělých s Downovým syndromem jsou nyní žije zcela nezávisle na sobě, nyní vztahy, práci a přispívají ke komunitě.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

che.duranhedt.ru
Kosmetologie Choroby, příznaky, léčba Lékařství Diagnostika a analýza Zařízení Těhotenství Správné výživy Lékařský slovník Různé