Bartterovým syndrom

Bartterův syndrom v urologii je vzácná genetická mutace - Henleovy kličky vady, dědičná autosomálně recesivním způsobem a se projevuje obvykle v dětství. Když Bartterův syndrom neschopnost oddálit renálních nefrony vede k chronické ztráty draslíku v moči a snížit objem cirkulující krve při normálním nebo sníženém tlaku krve. V závislosti na druhu dotčených genů vyznačuje: neonatální Bartterův syndrom typu 1 a 2, klasický Bartterův syndrom, syndrom Gitelmanová. Splňuje i získané pseudo-Bartterova syndromu, vyznačující se tím, podobné příznaky, ale nejsou doprovázeny poruchami renálních tubulech. 

Příčiny Bartterova syndromu

Důvod, proč je považováno za porušení Bartterův syndrom dopravní funkce renální tubulární reabsorpci iontů projevujících pokles Cl (a v důsledku toho na) vzestupný část smyčky buněk Henle je. To vede k hypovolemii, sodíku a přebytek vody v distálním nefronu, zvýšené vylučování K iontů a sodno-draselného výměny.

Hypokalémie stimuluje, podle pořadí, tvorbu prostaglandinů E2 a I2, což vede ke zvýšené sekreci reninu a angiotensinu II. Chronická giperreninemiya přispívá k hyperplazii juxtaglomerulárního aparátu ledvin a zvýšené produkci aldosteronu nadledvinkami. Angiotenzin II a aldosteronu způsobit zvýšení hladiny renální kallikreinu s dalším zvýšení obsahu krevní plazmy bradykininu. Aldosteron vede ke zvýšené renální vylučování draslíku. Kallikrein (bradykinin) a prostaglandiny blokovat presorické účinky angiotenzinu II, udržování normální hodnoty krevního tlaku.

pseudo-Bartterovým syndrom může být způsobena dlouhodobým příjmem diuretik, dlouhé hlordefitsitnoy strava opakující se zvracení, nadměrný příjem projímadel, cystická fibróza.

příznaky Bartterův syndrom

Bartterovým syndrom se projevuje nebo bezprostředně po porodu nebo v raném dětství. Jeho klinický obraz vzhledem k existujícím chronickým nedostatkem draslíku.

Když syndrom Bartterovým pozorovány polyurie a v důsledku toho, exsicosis (dehydratace), pohybového systému porážky (slabost kosterního svalstva, srdečního svalu, hladkého svalstva, stagnující psevdoparalich, křeče), zpoždění dítěte na duševní a tělesný vývoj nervové choroby systémové (parestezie a tuhosti končetiny) v nepřítomnosti vysoký tlak (Normální nebo snížený krevní tlak).

Neonatální Bartterův syndrom projevuje hydramnios utero plodu, často doprovázen předčasný porod a to má těžký průběh. Předčasně narozené děti špatná chuť k jídlu poznamenal, ospalost, rychlé hubnutí, psychomotorický retardace, hypotonie, vizuální a sluchovým postižením, hypertermie.

Classic Bartterovým syndrom se projevuje v raném dětství (po 1 roce věku) opožděný růst a vývoj, polyurie, náchylná k dehydrataci, zvracení, zácpu, polydipsie. Gitelmanová syndrom projevuje asi 6 let věku nebo pozdnee- vyznačující se tím, svalová slabost, únavu, tetanie vratných případech má příznivější průběh.

Když pseudo-Bartterovým syndrom objevily příznaky podobné těm, které v důsledku hypokalemické metabolickými alkalozom- této patologie je běžné u mladých žen, které užívají diuretika pro hubnutí a přísně omezené stravy.

Diagnóza Bartterův syndrom

Diagnóza Bartterovým syndromu je obvykle nainstalován v dětství klinických příznaků - polyurie kombinaci s hypotonií. Syndromem laboratorní diagnostická kritéria Bartterovým může obsahovat nízkou koncentraci iontů K, Cl, Na, Mg v séru a jejich vysoký obsah v moči, hyperkalciurii, hyperfosfatémie a významnou úroveň reninu a aldosteronu krevní plazmě zvýšené vylučování prostaglandinů a kallikreinu vylučování , nepřítomnost hypertenze.

Neonatální Bartterův syndrom v prvním týdnu života mohou být identifikovány podle přítomnosti metabolické alkalózy, hypokalémii, nízkou měrnou hmotností moči, který obsahuje velké množství iontů K, Na, Cl, Ca, vysoké hladiny prostaglandinů v krvi a moči, vysoké aktivity reninu a aldosteronu v krvi.

V klasickém Bartterova syndromu odhalit hypokalemické metabolickou alkalózu s vysokým nebo normálním obsahem vápníku není narušena schopnost koncentrace moči. V případě Gitelmanova syndromu se vyskytuje výrazná hypomagnezémii a gipokaltsiuriya.

Těmito opatřeními Bartterův syndrom je diagnostikována vyloučení diuretik a laxativ, draslík a ztráta chloridu gastrointestinálním traktem.

Ve vzácných případech možné provést biopsii ledvin, která odhaluje hyperplazie okoloklubochkovogo přístroj.

Bartterův syndrom je třeba odlišit od chronické zvracení, zneužití diuretika, stavů spojených s nedostatkem hořčíku, izolovaný hyperaldosteronismus, Chronická nedostatečnost nadledvin.

Bartterův syndrom ošetření

Tradiční léčení jakéhokoliv typu Bartterova syndromu obsahuje substituci a podávání léků.

dostatečné draselný Příchozí potřebný software a chlorid sodný z přípravků draslíku potraviny doplnění. Při léčbě novorozenců Bartterova syndromu brzy po narození spuštění nouzového intenzivní substituční terapii pomocí infuzích fyziologické roztoky (NaCl, KCl). Pro snížení ztráty tělesné Draslík šetřící diuretika jsou podávány (spironolakton, triamteren, amilorid).

Vyžaduje inhibitory syntézy prostaglandinu příjem (NSAID: indomethacin, aspirin) a inhibitor ACE (captopril) snížení renin a sekreci aldosteronu. v předčasnost Děti z důvodu nežádoucích účinků indomethacin je nutné odložit uplatňování až děti dosáhnou věku 4-6 týdnů. Korekce hypomagnesémii s Gitelmanová syndrom provedených přípravků hořčíku.

Pro léčbu pseudo-Bartterova syndromu je nutné odstranit příčinu onemocnění.

Předpověď Bartterův syndrom

Včasná diagnóza a adekvátní léčba klasické Bartterovým syndromu u dětí v novorozeneckém období a raného dětství může snížit závažnost projevů, retardovaný psychický a fyzický vývoj. Novorozeneckou Bartterovým syndromem v případě neexistence včasné léčby případného úmrtí dítěte v důsledku závažné nerovnováhy elektrolytů a dehydratace.

Ve velké zátěže a klinickým průběhem Bartterovým syndromem se často vyvine nefrokalcinózu, což může vést k chronické selhání ledvin.