Muž pseudohermafroditismus

Muž pseudohermafroditismus (false male hermafroditismus) - nesoulad mezi pohlavní žlázy a pohlavních pohlaví osob, které jsou geneticky muži (karyotypu 46, XY). Tedy, když se samčí pseudohermafroditismus došlo k porušení diferenciace vnějších genitálií, zatímco pohlavní žlázy odpovídají jednotlivé samce. Prevalence mužského pseudohermafroditismem je neznámý vzhledem k neúplným diagnózy abnormalit je složité tvary. Problémy související s pravda hermafroditismus, stejně jako mužské a samice pseudohermafroditismus, Jsou interdisciplinární, vyžadující společný přístup k řešení je podle andrologie, gynekologie, endokrinologie, genetiky.

Příčiny mužské pseudohermafroditismem

Původ mužské pseudohermafroditismem, může souviset s defekty androgenní syntéza a metabolismus, nebo v rozporu s jejich účinku na cílové tkáně. Všechny tyto faktory jsou stále v embryogeneze v období sexuální diferenciace. Defekty v biosyntéze nedostatkem androgenu může dojít v enzymových systémů poskytujících testosteronu složitý vícestupňový proces tvorby cholesterolu. Enzym nedostatek, což vede k narušení steroidogeneze může být spojen s deficitem cholesterolem desmolase, Sp-hydroxysteroid dehydrogenáza, 17a-hydroxylázy, 17-oxidoreduktázy, 17a-ketosteroid reduktázy 17,20-desmolase. Další biochemické syntézy narušení dráhy androgen může být způsobeno Leydigových buňkách aplazie způsobené genetickými mutacemi LH nebo LH receptory. Vady androgenní syntézy se dědí autozomálně recesivním způsobem.

Některé formy mužské pseudohermafroditismem způsobenou porušením působením androgenů a změna citlivosti tkání na testosteron. V tomto případě je syntéza testosteronu se nemění, ale cílové buňky jsou rezistentní k jeho působení, které je doprovázeno porušením vývoji jedince mužského vzoru v různé míře. poruchy Základní působení androgenu může ležet nedostatek 5a-reduktázy (autosomálně recesivní samčí pseudohermafroditismus) nebo androgenní receptor patologii (X-vázaná recesivní samčí pseudohermafroditismus). Vzácnými mužské pseudohermafroditismem provedení se týká syndrom přetrvávající Mullerian. Předpokládá se, že tato forma v důsledku poruchou syntézy nebo antimyullerovskogo hormonů na sexuální diferenciace fázi plodu. Obecně platí, že v etiologii a patogenezi mužské pseudohermafroditismem je stále nejasný.

Příznaky mužského pseudohermafroditismem

Různorodost příčin mužské pseudohermafroditismem určuje polymorfismus klinického obrazu. Tak, když porucha enzymových systémů podílí na syntéze testosteronu, může probíhat hypospadias, malý penis, hypoplazie šourku. Varlata mohou být umístěny v šourku a ee je nastane úplná maskulinizace. V extrémních formách enzymové nedostatečnosti vulvy chlapec může být zcela vytvořena na samičího typu.

Muž pseudohermafroditismus způsobena nedostatkem 5a-reduktázy, vyznačující se tím, rozkrokové šourku přítomnosti Hypospadias a slepě končící pochvy. Zároveň pacienti mají dobře vyvinuté varlata, nadvarlete, chámovodu a semenných váčků. gynekomastie Že nebude vyvíjet, axilární a pubické ochlupení se vyskytuje na mužském vzoru. hladiny testosteronu v krevní plazmě je správná.

V patologii androgen receptorů může být vytvořen z několika různých fenotypové varianty mužské pseudohermafroditismus. Nejčastěji se určil jako v této skupině celkové testikulární feminizace, který se nachází v 1: 20000-1: 64000 narozených chlapců. V této podobě mužských pacientů pseudohermafroditismus phenotypically vypadat žen: zevní genitál jsou vytvořeny na ženský tipu- má elementární nebo krátkou slepě končící vagínu. Stavět lid zvláštní pola- ženské prsy jsou natolik vyvinuté, ale poznamenává, že neexistuje nebo slabý výraz axilární a pubické ochlupení. Obvykle je diagnóza mužské pseudohermafroditismem se odehrává v souvislosti s odkazem na lékaře o tříselná kýla, primární amenorea nebo neplodnost. To ukazuje nepřítomnost vnitřních pohlavních orgánů samic, přítomnost varlat (břišní tříselné kanály nebo záhyby stydkých pysků). Pacienti s celkové testikulární feminizace v psychosexual vztahu k self-identifikovat jako ženy.

Další vzácná forma mužského pseudohermafroditismem je neúplné testikulární feminizace, který se vyskytuje 10 krát méně pravděpodobné, že při vyplňování formuláře. V tomto případě je virilizace zevního genitálu (hypertrofie klitorisu, labia moshonkoobraznye), přítomnost ochlupení na horním rtu, prsu a nevyvinutý al. Pacienti stanovena slepě končí krátce pochvy nerozvinutých varlata přídavky.

Částečný syndrom androgenní necitlivosti, forma mužské pseudohermafroditismem, mohou mít různé projevy. Nejčastěji se projevily perineální-šourku hypospadie, gynekomastie, kryptorchismus, hypoplazie varlat, azoospermie, mužská neplodnost. Rozsah ochlupení obličeje a hrudníku minimálně exprimován. Ve většině případů tito pacienti mají pocit, že jsou muži, takže potřebují chirurgickou korekci hypospadie, na sestupu vajíček, chirurgické odstranění gynekomastie.

Jeden z nejvzácnější formy mužského pseudohermafroditismem je perzistentní Müllerian syndrom (popsaný v ne více než 100 případů). Klinické příznaky zahrnují přítomnost mužských subjektů proc vaginalis, dělohy a vejcovodů. Pacienti jsou normálně vyvinuté penis a druhotné mužské pohlavní znaky, ale jsou často čelí kryptorchizmus, tříselných kýl, nádorů varlat.

Diagnostika mužské pseudohermafroditismem

Po zjištění abnormalit pacientů vnějších pohlavních orgánů, vyloučit nebo potvrdit diagnózu mužské pseudohermafroditismem by měl být přezkoumána co nejrychleji endokrinolog, gynekologa, urologa, genetika. Během všeobecného průzkumu hodnotí strukturu pohlavních orgánů: jejich velikost a stupeň rozvoje, umístění zvukovodu, přítomnost hmatatelné varlat a viditelné vchodu do pochvy a tak dále.

Pomocí ultrazvuku (ultrazvuk pánevní, břišní, ingvinální kanál) nelze identifikovat přítomnost nebo nepřítomnost ženských pohlavních orgánů, stejně jako detekci varlata. Zhodnocení stavu pacientů s podezřením na mužskou pseudohermafroditismem doplněna hormonální výzkumu - vymezení úrovní testosteronu, estradiolu, LH, FSH, prolaktinu. Dynamika změny úrovně pohlavních hormonů hodnocena s použitím funkčních testů s hCG. Pro přesnější anatomické diagnózy se provádí diagnostické laparoskopii nebo laparotomie s biopsií gonád. U všech pacientů s podezřením na mužské Hermafroditismus karyotypu je vyroben a určení pohlaví chromatinu.

Ve většině případů testikulární feminizace je detekován v pubertálním a post-pubertální při fenotypové dívek a žen se obrátit na gynekologa stížnosti na nedostatek menstruace, neschopnost vést normální sexuální život či neplodnost. Pediatric patologie může být diagnostikována v kýly, v případě, že v tříselného kanálu je zjištěna vejce.

Léčba mužské pseudohermafroditismem

Hlavním kritériem pro určení taktiky léčbě mužské pseudohermafroditismem a výběru občanského pohlaví, sexuální autoidentifikaci sloužit pacienta a klinický obraz nemoci. Pacienti s falešný pseudohermafroditismus mající samčí vnější genitálie a psychosexuální orientace je přiřazen k léčbě testosteronu. Pokud je to nutné, jsou vyráběny na sestupových vejce, odstranění gynekomastie chirurgicky korekce hypospadie, prodloužení penisu.

U pacientů se syndromem testikulární feminizaci odstraní ektopické varlat (plně forma - po dokončení puberty, s neúplnou formu - u prepubertálních). Po provozní době udržování feminizace přiřazen estrogenovou substituční terapii. Pokud není k dispozici dostatek množství pochvy, brání udržování normálního sexuálního života, provedl vaginoplastice nebo kolpoelongatsiya. V přítomnosti klitorisu provedena korekce Clitoromegaly.

Sociální adaptace a rehabilitace pacientů s vnějším pseudohermafroditismem závisí na načasování diagnostiky patologických, přiřazení nejvhodnější civilní pohlaví a odpovídající korekce fenotypových znaků, řádnou výchovu v rodině. Po úspěšném řešení těchto problémů, pacienti jsou schopni vést sexuální život a rodinu. Předpověď plodnosti ve většině případů pochybné.