Hypoplazie varlat

Hypoplazie varlat - malformace samčích pohlavních žláz spojených s malou velikostí a nedostatek funkce jednoho nebo obou varlat. Malformace varlat se vyskytují v 5-7% novorozených chlapců. Mezi dëdicnych izolované množství anomálií (anorchismus, monorchism, poliorhizm) polohy (kryptorchismus, ektopií) a struktura (aplazie a hypoplazie) varlata. Hypoplazie varlata se mohou objevit v různé míře z mírného snížení velikosti gonád jejich úplné absenci. Hypoplazie varlat může být jednostranná (hypoplazie levého nebo pravého varlete, druhá vývoj normálu) a bilaterální (velikost levého a pravého varlete je mnohem menší než normální).

Varlata (varlata, varlata) jsou spárovány samčí pohlavní žlázy a plnit dvojí funkci reprodukčních (vývoj a zrání samčích pohlavních buněk - spermií) a endokrinní (incretion hlavní mužský pohlavní hormon - testosteron). Že varlata určují vývoj primárních a sekundárních pohlavních znaků a provádění reprodukční potenciál člověka. Varlata mají hustou strukturu, oválné, mírně zploštělý tvar. Jejich rozměry obvykle jsou následující: 4-5 cm na délku, 2-3 cm v shirinu- varlat hmotnosti 20-30 g se umístí do šourku a jsou odděleny přepážkou. Taková lokalizace testikulární spojené s dosažením optimální teplotě (32 ° C), které jsou nezbytné pro spermatogeneze. Každé vajíčko je pokryta s více plášťů a obsahuje lobuly vyplněné síťové linky a spletitý semenných kanálků. Chcete-li zadní povrch každého vejce těsně přiléhá nadvarlete, chámovodu, kde začíná.

Příčiny varlat hypoplázií

testikulární hypoplazie vyvíjí z důvodu porušení jejich vzniku v raných fázích života plodu. Čím dříve dojde k poškození, tím výraznější stupeň abnormality. Za normálních okolností pohlavní žlázy začnou tvořit ze dvou zárodečných struktur: volfovyh a Müllerian lhostejné v embryogeneze. Následně gonadální diferenciace dochází v souladu s genetickou pohlaví plodu. Tvorba testikulární regulovány SRY gen na krátkém raménku chromozomu Y kódující určitý protein - faktor rozvoje vajec. Varlata embryo velmi brzy se stal aktivním endokrinní orgán: působení testosteronu syntetizován z volfovyh kanálů vytvořených nadvarlat, chámovodu a semenných váčků, a pod vlivem antimyullerovogo faktoru inhibuje rozvoj Müllerian plod mužského pohlaví. Záložka varlata v zárodku dochází v oblasti břicha, ale čas narození sestoupí přes tříselného kanálu do šourku. Vývoj varlat aktivně děje v pubertě a končí v 17-18 letech.

Hlavní příčinou testikulární hypoplazie jsou chromozomální a genetické abnormality (počet porušení nebo struktury pohlavních chromozomů, gen zodpovědný za poškození plodu sexuální diferenciace). Například, když testikulární hypoplazie Klinefelterův syndrom spojena s přítomností extra karyotypu X chromozómy (47HHU, 48XXXY) - když Turnerův syndrom - přemístění z X-na chromozomu Y-chromozom nebo mozaicismus X-chromozom. Syndrom zbytkový formace testikulární vnitřní pohlavní orgány dochází současně z volfovyh a mullerian kanály a vede k tvorbě mužských pohlavních orgánů dítěte nezralé ženy a.

Předurčují k testikulární hypoplazie může patologie těhotenství, hormonální nerovnováha (recepce těhotná estrogenu a progestinu léky, přítomnost hormonálně aktivních nádorů), teratogenní účinky různých faktorů na prenatální vývoj pohlavních žláz, poškození CNS při těžkém porodu. Hypoplazie varlat mohou být doprovázeny hypoplázií jiných endokrinních orgánů, jako je štítné žlázy. Často způsobují testikulární hypoplazie mohou být trofické změny nebo autoimunitní léze testikulární tkáň, což vede k narušení vývoje pohlavních žláz. Riziko hypoplazie varlat u chlapců se zvyšuje v případě, že nemoc probíhá v rodinách.

Symptomy testikulární hypoplazie

Hypoplazie varlata, často asymptomatické a detekována náhodně v průběhu léčby pacienta urolog o neplodných manželství. Když hypoplastických varlata šourek vypadá méně, než je obvyklé v důsledku snížení velikosti jednoho nebo obou žláz v rozmezí 0,5 - 0,7 až 2,5 cm. To je také charakterizován tím, hypoplazie nadvarlete a prostaty.

Hlavním rysem hypoplazie testikulární hormonální fona- je tedy určena stupněm redukce patologie závažnosti testosteronu. V jednostranné hypoplazie varlat, kvůli kompenzační mechanismy, druhá zdravý železo přebírá část funkcí, takže hladiny hormonů mírně měnit. Zároveň zdravé varle zvyšuje značně ve velikosti. S malou mírou hypoplazii varlat spermatogeneze probíhá normálně, a člověk je schopen počít dítě na vlastní pěst.

Když bilaterální léze hlavních projevů jsou testikulární hypoplazie závažný nedostatek androgenu, porušení puberty syndromu, snížení libida, impotence, Narušení spermatogeneze (oligoastenoteratozoospermiya, astenoteratozoospermiya, theratozoospermia). Opožděná puberta s testikulární hypoplazie se vyznačuje tím, nedostatečný rozvoj sekundárních pohlavních znaků u chlapců starších než 14 let: nedostatek pubic a axilární ochlupení, nedostatek zhrubnutí hlasu, noční znečištění, infantilismu vnějšího genitálu (malý penis <5 см, объем яичек <4 мл, отсутствие складчатости и отвисания мошонки). Телосложение таких больных диспропорциональное, ближе к женскому типу- характерна псевдогинекомастия.

testikulární hypoplazie vyskytuje alkohol embriofetopatii, hypogonadismus, nadledvin nádory (corticosteroma), Různé syndromy (Klinefelterovým syndromem, Alstroma-Olsen, Turner, Bard-Biedl a kol.), hypofýza nanismus, epispadias. Hypoplazie varlat může vést k vážným následkům: mužská neplodnost, atrofie a degenerace varlat, vývoj prostatitis, zhoubné nádory (rakovinu varlat).

Diagnostika testikulární hypoplazie

Diagnóza se provádí testikulární hypoplazie endokrinolog nebo andrologom na výsledky anamnézy, fyzikálního vyšetření a prohmatání šourek, odhadnout velikost a symetrii varlat, ultrazvukové vyšetření šourku. Ve většině případů, to je docela poučný vyšetření k detekci testikulární hypoplazie. Pokud testikulární hypoplazie v kombinaci s kryptorchizmu, je znázorněno provedení diagnostické laparoskopie.

U dospělých pacientů dále zkoumány analýza spermatu, určuje hladinu celkového a biologicky aktivního testosteronu v krevním séru. Pro detekci možného chromozomální nebo genetické abnormality varlat hypoplazii provádí karyotyp a genetické analýzy. Vyjádřeno testikulární hypoplazie musí být rozlišeny s kryptorchizmus, monorchism, testikulární ektopie.

Léčba testikulární hypoplazie

Léčba testikulární hypoplazie ve většině případů, farmakoterapie, a substituce je podnětem hormonální substituční terapie (HRT). Když jednostranná léze prováděny pravidelné sledování hormonální stav, podle svědectví jmenován testosteronu přípravků. V kombinaci s testikulární hypoplazie teratozoospermie znázorněno terapii choriový gonadotropin. Hormonální stimulace spermatogeneze umožňuje dlouhodobě zlepšit morfologii spermií, zvyšovat účinnost ICSI a IVF, aby bylo možné kryoprezervaci spermií a používat jej v dlouhodobém horizontu. Když bilaterální testikulární hypoplazie HRT pomáhá k dosažení normální vývoj sekundárních pohlavních znaků u dospívajících.

Když testikulární hypoplazie a normální operace se provádí druhé chirurgické odstranění nezralých orgánu (orchidektomii) a následně žádost pacienta - estetický protézy (umělý implantována vajec). alloplastic transplantace (transplantace) dárce vejce je možné dosáhnout hormonální kompenzace. Pro eliminaci možného poranění při hypoplastických varlata potřebují psycholog, psychoterapeut.

Predikce a prevenci testikulární hypoplazie

Po hormonální a chirurgické léčbě jednostranné hypoplazie varlat u pacientů zlepšuje sexuální život, je možné počít dítě. Pokud jsou vyjádřeny bilaterální léze diagnostikována absolutní sterility.

Prevence testikulární hypoplazie je eliminovat negativní dopady na těle těhotné ženy držící lékařské genetické poradenství párů, podle svědectví - invazivní prenatální diagnostiky během těhotenství. Pro včasnou detekci testikulární hypoplazie důležitých včasných preventivních prohlídek u dětí a mladistvých ze strany lékařů: pediatr, pediatrickou endokrinolog, dětské chirurgie, pediatrické urologie.