Pokračuje Becker svalovou dystrofii

Progresivní svalová dystrofie, Becker byl poprvé popsán v roce 1955 jako benigní alternativní průběhu DMD. Následně, četné studie v oblasti neurologie, genetiky a biochemie zjistili významné rozdíly v charakteru proudění, biochemické a morfologické základě těchto onemocnění. Výsledkem je, že klinická podoba Becker byl vybrán jako nezávislý nosology.

Beckerova svalová dystrofie jsou zahrnuté v myopatie (DMD) - onemocnění vyplývajících z poruch struktury a metabolismu svalové tkáně a projevuje svalovou slabostí. Patologie je spojen zděděná recesivní X-spojené, a proto nemocné jediné muže. Výskyt je 1-20000 novorozence. Dětmi.

příčiny

Onemocnění je mutace v genu odpovědného za kódující protein dystrofin. Přibližně 30% z celkového počtu případů mají Beckerova svalová dystrofie na m. N. „čerstvé“ mutace. Genového místa se nachází v 21 (v Hr21.2-r21.1 regionu) z krátkého ramene chromozomu X. Přibližně 65 až 70% pacientů s velkými delecemi uvedená detekovaná část, 5% - duplikace zbytek - bodové mutace. Tyto strukturální přeskupení genu nemá za následek úplné zastavení syntézy dystrofin jako DMD a zvyšovat syntézu abnormálního proteinu komolého do určité míry schopné plnit své funkce. To způsobuje další benigní Becker dystrofie ve srovnání s Duchennovou provedení.

Za normálních okolností, protein zachovává dystrofinu sarkolemou integritu - membránu myocytů (svalová vlákna), poskytuje pružnost a odolnost myofibril při svalové kontrakce. Selhání abnormální dystrofin adekvátně vykonávat tyto funkce vede k narušení integrity membrány svalových vláken. V důsledku degenerativní změny vyskytující cytoplazmatické komponenty druhé a zvýšené dopravy draselných iontů do myocytů. Výsledkem biochemických a morfologických změn a myofiber smrti narušení svalových vláken. Na místě mrtvých svalových buněk jsou tvořeny pojivovou tkáň, která způsobuje psevdogipertrofii jev - zvýšení objemu a hustoty svalu s prudkým poklesem její kontraktilní kapacity.

příznaky

Pokračuje Becker muskulární dystrofie se obvykle projevuje v době od 10 do 15 let v některých případech předtím. Počáteční příznaky onemocnění se objeví nadměrné únavě a svalové slabosti v pánevní pletenec a dolních končetin. U některých pacientů, první projevy jsou opakující se bolestivé křeče (křeče), lokalizované v nohách. Svalová slabost způsobuje obtíže při chůzi do schodů, vstát ze sedu, pokud je to nutné. V průběhu času se vytvořila kolébat „kachní“ chůzi. Aby bylo možné postavit se, že pacient je nucen používat pomocné myopatické hostiny - spoléhají ruce na sousedních kusů nábytku nebo v opačném případě, používat své tělo (Gowers' značka) jako asistent.

Stejně jako ostatní dědičných myopatie, Beckerova choroba je charakterizována symetrickou rozvíjející svalovou atrofií. V první řadě ovlivňuje svaly stehen a pánevního pletence, pak proces rozšíří do svalů pletence ramenního a proximálních ramen svalů. V psevdogipertrofii počátku onemocnění vytvořené, nejvýraznější v lýtkových, delta, tri- a čtyřhlavého svalu. Vzhledem k tomu, progresi svalové dystrofie, které jsou transformovány do ochabování svalů.

Klinický obraz Becker muskulární dystrofie je velmi podobný DMD. svalová slabost, zhoršení v průběhu času vede k nehybnosti pacienta a vytvoření společných kontrakcí. Nicméně vývoj degenerativního procesu v svalové dystrofie Becker je mnohem pomalejší, což vede k dlouhodobé motorické aktivity pacientů. V průměru, pacienti si zachovávají schopnost se pohybovat nezávisle na sobě až 35-40 let. Kromě toho, Becker dystrofie není doprovázen mentální retardace, těžké zakřivení páteře a jiných kostních deformit. Dilatační kardiomyopatie nebo možné hypertrofické typu, raménka blok nohy blokáda, ale kardiovaskulární poruchy vyjádřený mírně. Může dojít ke snížení libida, gynekomastie, atrofie varlat, impotence.

diagnostika

Pokračuje Becker muskulární dystrofie je diagnostikována neurologem na základě historie, klinické nálezy, další vyšetření a genetické testování. V neurologického stavu pokles svalové síly a mírné snížení svalového napětí v proximální části končetin, ztráta reflexivní se symetrickým snížení šlachových reflexů distálních ramen a horních končetin, plné bezpečnosti citlivosti.

Mezi klinické analyzuje nejdůležitější je biochemické krevní test, který identifikuje vícenásobné zvýšení CPK. Údaje Electroneurogram umožňují vyloučit ztráty nervových vláken, elektromyografie ukazuje primární porážek svalový typ. Svalová biopsie se provádí až po negativní výsledky genetické analýzy. Morfologické vyšetření výsledného materiálu definuje difúzní pestré, dystrofických a nekrotických změny svalových vláken, proliferaci pojivové tkáně. Imunobarvení provedeny zvláštní vzorky následným stanovením přítomnosti v nich dystrofinu.

Potvrzení diagnózy Beckerova muskulární dystrofie umožňuje konzultace genetiku analýzy DNA. Identifikovat zdvojování nebo delece v genu HR21 umožňuje stanovit přesnou diagnózu. Negativní výsledek analýzy DNA svědčí o nepřítomnosti patologie, protože tam může být bodové mutace, které vyhledávání je složitější a drahá procedura.

Aby bylo možné odhalit srdečními obtížemi jmenován elektrokardiografie, echokardiografie, konzultace kardiologie. Kardiologické vyšetření může odhalit narušení intraventrikulární vedení AV blokády, ventrikulární dilatace, hypertrofickou změny myokardu, kardiomyopatie, srdeční nedostatečnosti.

Diferenciální diagnostika se provádí progresivní svalovou dystrofií Dreyfus, DMD, Erb je svalová dystrofie Rota, metabolické myopatie, polymyositidou a dermatomyozitida, zánětlivá myopatie, spinální amyotrophy, dědičná polyneuropatie.

Prenatální diagnóza doporučena, kdy matka je nositelem patogenního genu. V případě, že dítě je muž, pak pravděpodobnost rozvoje nemoci je 50%. Choriových klků vzorkování může být prováděna v období 11-14 týdnů. těhotenství, amniocentéza - po 15. týdnu, testování pupečníkové krve (kordocentézy) - období delší než 18 týdnů.

léčba

V této fázi několik skupin vědců jsou perzistentní výzkum v hledání účinných metod léčení progresivní muskulární dystrofie. V současné době pacienti jsou hlavně metabolické a symptomatická léčba. Vyvinuli celou řadu léčebných režimů, které zlepšují schopnosti motorické pacienta a zpomalit progresi onemocnění. Pacienti předepsané actoprotector (boehmit tomerzol, etomerzol) instenon, neostigmin, ATP, anabolické steroidy (metilandrostendiol) kardiaků. Pokud jde o otázku dlouhodobé léčbě glukokortikoidy (prednison), lékaři mají odlišné názory. Někteří lidé se domnívají, že tato léčba zpomaluje progresi svalové dystrofie, jiní odmítají tento předpoklad.

Pozorování ukázala, že klid na lůžku zhoršuje svalovou slabost. Proto se doporučuje pacientům mírná tělesná aktivita, lekce plavání. Údržba svalové síly a pružnost, stejně jako prevenci kontraktur držených masážní prostředky, fyzikální terapie a terapeutické cvičení. Podle svědectví chirurgické léčby kontraktur. Použití různých ortopedického zařízení (chodítka, invalidní vozíky, nohou zámky, exoskeletů) vám umožní rozšířit možnosti pohybu pacientů a jejich schopnost samoobsluhy. Podle svědectví chirurgické léčby kontraktur.

Predikce a prevence

Pokračuje Becker muskulární dystrofie mají špatnou prognózu. Ačkoli nehybnost u pacientů dochází mnohem později, než je DMD nakonec k poškození srdečního svalu a dýchacích svalů, což vede k úmrtí pacientů na srdeční nebo respirační selhání. Pozorné péče, adekvátní terapie, podporu dýchání dýchací ortopedické pomůcky aplikace může jen zvýšit dobu a zlepšit kvalitu života pacienta. Prevence je, aby se zabránilo narození dítěte s patologií pomocí genetického poradenství rodičům a prenatální diagnostiky.