Dědičné cerebrální ataxie, Pierre-Marie

dědičný cerebelární ataxie Byl podrobně popsán v roce 1893 Pierre Marie. vyznačující se tím, jak známo, v době, kdy Friedreichova ataxie nozologická forma. Vskutku, ataxie, Pierre-Marie má jiný typ dědičnosti, vyšší věk a jejich klinické projevy odlišností. V tomto ohledu, i když některé společné morfologické substrát z těchto onemocnění ve formě tkáňové degenerace a mozečku drah v moderní neurologii konečně potvrzen jejich oddělení do oddělených entit onemocnění.

Obvykle, ataxie, Pierre-Marie se projevuje ve věku 20 až 45 let, mezi nimi. Muži a ženy jsou stejně pravděpodobné, že onemocní. prevalence onemocnění 1 případ na 200 tis. lidí. Morfologické změny s hereditární cerebrální ataxie dominovat jádra v tkáních a kůře mozečku, méně výrazné poškození spinocerebelární traktu a bočními funicles degenerace procesy míchy lze pozorovat v jádrech pons a medulla.

Důvody pro ataxie a Pierre-Marie

Dědičná cerebelární ataxie má dominantní dědičnosti, tj. E. vyvíjí při příjmu defektní gen od jednoho rodiče. Často exogenní příčiny působí jako spouštěče, provokovat nástup nemoci a zhoršit její průběh. Mezi tyto faktory patří: různé infekce (břišní tyfus, skvrnitý tyfus, brucelóza, salmonelóza, úplavice, yersinióza, bakteriální zánět plic, pyelonefritida a kol.), těhotenství, trauma (TBI, poškození hrudníku, zlomeniny pánve, silný popáleniny) Intoxikace.

Pierre-Marie ataxie je charakterizována konstantní a trvale progresivní zvýšení příznaků. jsou pozorovány alokační období zhoršení a remise. Pod vlivem infekčních chorob a dalších vnějších vlivů ataxie, Pierre-Marie může změnit povahu jejich toku, což značně komplikuje její diagnózu. Tak, po předchozí infekci dochází k prudkému zhoršení stavu pacienta, následuje částečné zotavení, onemocnění zlepšení simulaci.

Příznaky ataxie, Pierre-Marie

Přední příznakem onemocnění je cerebelární ataxie. To zahrnuje poruchy chůze s odchylkou v části těla, statiky poruchou (v Romberg pozorován pokles v boční nebo zadní) pohyby nekoordinace pohybu (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie kdy zkušební prst-nos) makrografiyu vzkvétat, dysarthria přerušovaný a pomalé řeči, třes záměr. Projevem příznaků obvykle dochází s plicní poruchy chůze, někdy první symptomy jsou bolest v dolní části zad a nohy, podle popisu pacientů sobě, který má „natáčení“ v přírodě. Pak je tu ataxie ve svých rukou, často doprovázené třesem. Končetin, obličeje a trup může dojít k nedobrovolné svalové záškuby. V mnoha případech dochází k poklesu svalové síly. Citlivost je obvykle zachována.

Typickými příklady onemocnění jsou doprovázeny poruchy vidění a oční onemocnění. První z nich zahrnuje zúžení zorného pole a poklesem zrakové ostrosti způsobené postupně postupující atrofie zrakového nervu. Druhý uvedena neúplná ptóza, konvergence nedostatečnost, šilhání vzhledem k paréze abducens. Možné nistagmoidnye škubání očí. Snaží snížit jev ptózy u pacientů zvýšení obočí, která je činí čelí překvapený výraz. Doplňovat klinice duševních poruch, ztráta kognitivních funkcí a paměti, rozvoj depresivní neuróza.

Diferenciální diagnostika ataxie, Pierre-Marie

Neurologické vyšetření umožňuje vyloučit jiné typy ataxie (vestibulární, citlivost) a nainstalovat jej cerebelární charakter. V kontrastu, Friedreichova ataxie, hyporeflexie a vyznačuje sníženou svalového tonu v neurologického stavu pacientů s ataxie, Pierre-Marie je zvýšení šlachových reflexů a svalové hypertenze. Zejména typické spastická tón v nohou, zvané klonus zastavit. Konvenční chorobou friedreichova ataxie kostry vyjádřil kmen č.

Velmi podobné mohou být příznaky dědičné mozečku ataxií a roztroušená skleróza. Charakteristickým rysem první je postupné stálý průběh bez období remise, ale různých infekčních chorob a trauma může změnit podstatu jeho toku, což způsobuje značné obtíže v diagnostice. V takových případech je důležité pečlivě studovat anamnestické údaje identifikující typické pro roztroušenou sklerózou příznak: jasnější symptomy pyramidální (obvykle nižší paraparéza spastickou typ s významnou hyperreflexie a patologických reflexů) vymizení břišní reflexů, pánevní poruchy (naléhavé) bělení optické disky s temporální side.

Diagnostika ataxie, Pierre-Marie

V přítomnosti typických klinických a sledovat jej po několik generací diagnózu nepředstavuje žádné zvláštní obtíže neurologa. Sporadické případy vyžadují více důkladné prozkoumat pacienta a pečlivé difdiagnostiki s jinými typy mozečku ataxie, roztroušená skleróza, neurosyfilis.

Pokud je to nutné vyloučení organické patologie získat: mozečku nádory (meduloblastom, astrocytom, hemangioblastom) Tserebellita, vaskulární poruchy, cerebelární při stlačení hematomy nebo cephalopyosis, okluzní hydrocefalus. K tomu, využití CT a MRI mozku, ultrasonografie a MRA mozkových cév dělat.

Diagnostické oční onemocnění vede očního lékaře. Zkouška zahrnuje kontrola zraková ostrost studie konvergence oční pozadí, perimetrie, šilhání měření úhlů a tak dále. Pro přesnější diagnózu může vyžadovat ověření konzultace Genet.

Léčba a prognóza ataxie, Pierre-Marie

Při léčbě pacientů, spolu s neurologové účastní očních lékařů a psychiatrů. Jako dosud byla vyvinuta kauzální léčba, použitý symptomatickou léčbu. V podstatě se antidepresiva (amitriptylin, fluoxetin, citalopram, tetrindol), sedativa (kozlík, pivoňka, síran hořečnatý), nootropika (Aminalon, Nootropilum, ginkgo-biloba, piracetam), léčiva, která snižují svalový tonus (meliktin, baklofen, kondelfin) , Doporučené vitaminy C. B, vit. PP a vit. St. balneoterapie, rehabilitační cvičení. V neposlední řadě důležité je dodržování správného provozního režimu, s výjimkou fyzického a psychického přetížení.

Predikce relativně chudá zotavení. Příznaky onemocnění se neustále zhoršuje a vede k invaliditě. Nicméně, systematické používání symptomatické léčbě, pravidelný výkon speciální komplexní rehabilitaci a další doporučení také příznivou prognózu na celý život pacienta.