che.duranhedt.ru

Myopatie

myopatie - Tato primární svalová dystrofie, dědičné degenerativní onemocnění, které jsou založeny na poškození svalových vláken a progresivní svalová atrofie.

Příčiny myopatie

Myopatie - metabolické onemocnění ve svalu zvyšuje hladinu svalovou kreatin a ztrácí schopnost vázat a zadržovat kreatin, obsah ATP se snižuje, což vede k atrofii svalových vláken. Uznané teorie „vadné membrány“, jehož prostřednictvím svalová vlákna ztrácejí svou enzymy, aminokyseliny ... Porušení biochemických procesů ve svalech v konečném důsledku vede k poškození a smrt svalových vláken.

příznaky myopatie

Primární myopatie začne postupně ve většině případů v dětství nebo dospívání.

Myopatický projevy mohou výrazně posílila pod vlivem různých nepříznivých faktorů - infekce, přepětí, intoxikace.

Onemocnění začíná s rozvojem slabosti a atrofie specifických svalových skupin. Později dystrofní proces zachycuje všechny nové skupiny svalů, což může vést k celkovému nehybnosti. Hlavně postihuje svaly pánevního a ramenního pletence, trupu a proximálních koncích. Porážka distálních končetin svaly je vzácný u těžkých případů. Svalová atrofie je obvykle oboustranná. V prvním období lze pozorovat výskyt atrofie na jedné straně, ale v průběhu stupně onemocnění poškození svalů se vyrovná v symetrických svalů. S rozvojem atrofie redukuje svalové síly, snížení tonu, snížení šlachových reflexů. V některých svalových skupin atrofie může vyrovnávací gipertroforovatsya (zvýšení) jiný. Nicméně psevdogipertrofiya vyvíjí nejčastěji - zvyšuje objem svalové nejsou kvůli svalových vláken, a zvýšením tuku a pojivové tkáně. Tyto svaly těsné, ale není silná.

Psevdogipertrofii tele sval v myopatie pacienta

Psevdogipertrofii tele sval myopatie u pacienta.

Tam může být ke zvýšení pohyblivosti kloubů, a může naopak snížit rozsah pohybu v důsledku zkrácení svalů a jejich šlach.

V závislosti na počtu funkcí a především ve věku od nástupu, intenzitě a jednotnosti vzhledu a růstu atrofie, podstata dědičnosti myopatie je rozdělen do několika forem. Nejběžnější: mladistvý (juvenilní) forma Erba rameno - lopatkou - tvar obličeje Landuzi - Dejerine a psevdogipertroficheskaya DMD.

Kromě toho jsou zde možnosti pro geneticky heterogenní (různých) formách. Popsal nozologických formy myopatie s různými typy dědičnosti. V jednom provedení je genetická alelická série přiděleny (různé formy stejného genu), způsobených různými mutacemi v jednom genu. V genokopy s podobným klinickým obrazem, může být výhodnější kurz, dlouhodobá kompenzace neúspěšných formy a velmi těžké s časným postižením.

Inspekce případ myopatie

Typické klinické příznaky myopatie jsou příznaky ochablé v různých svalových skupin, bez známek neuronů lézí motoru a periferních nervů.

Elektromyogram je odhalen typický primární svalovou strukturu, vyznačující se tím pokles amplitudy M-reakce, zvýšené rušení a vícefázového potenciálu.

Je-li detekován biopsie (studie kus svalové atrofie, mastných degeneraci a nekrózu svalových vláken v nich s růstu pojivové tkáně. V některých nozologických subjektů uvedených specifických benigní kongenitální myopatie strukturální změny svalových vláken, jako je například centrální místě uprostřed přítomností jader nebo vakuol.

V analýze krve, může být detekován nárůst kreatinkinázy aktivity, aldolázy laktatdegidrokinazy a dalších enzymů.

V moči, zvýšené hladiny kreatinu a aminokyselin a kreatininu snižuje.

Přesná diagnóza samostatné klinické jednotky možné pouze v molekulárně genetické analýzy zaměřené na identifikaci mutace v daném genu a, v některých případech je koncentrace studie konkrétního proteinu v biopsii svalových vláken.

Myopatie - dědičné onemocnění v počátečních stádiích onemocnění pro diagnózu může vyžadovat posouzení všech členů rodiny.

Běžné klinické příznaky:

  • Pěstování svalová atrofie rameno a pánevní pás, proximální končetiny;
  • atrofie přednost před závažnosti svalové slabosti;
  • existence vyrovnávacího psevdogipertrofy;
  • pomalu progresivní průběh;
  • degenerace srdce;
  • přítomnost autonomních poruch.

Mladistvé tvoří Erba.

Tato forma se dědí autosomálně recesivní - typu.

Počátek onemocnění se vyskytuje v druhé - třetí dekádě. Trpět muže i ženy.

Atrofie začíná pánevního pletence a stehen a šířil do ramenního pletence a svaly trupu. Psevdogipertrofii jsou vzácné. Pacienti stojan spoléhat na okolních objektů - vzestup „žebřík“. V důsledku atrofie zádových a břišních svalů objeví zakřivení páteře směrem dopředu - hyperlordóza pas stává „vosa“.

Vosa pasu a myopatie pacient hyperlordóza

„Vosa“ myopatie pas a hyperlordóza pacient.

Disturbed Chůze - pacienti jsou překládány ze strany na stranu - „kachna“ chůzi. Charakterizované zaostává „ve tvaru křídel“ ostří. To má vliv na svaly kolem úst - to je nemožné, aby pískat, stáhl rty, úsměvu (příčná úsměv) ottopyrivayutsya rtů (lip tapír).

Pozdější projevuje onemocnění - a tak teče příznivější. Časný nástup běží tvrdá, což vede k invaliditě a nehybnosti.

Psevdogipertroficheskaya forma DMD.

Dědí recesivně pohlavně vázaná. Nejvíce maligní myopatie.

Začíná nejčastěji v prvních třech letech života a méně často z pěti až deseti let. Nemocní chlapci. Symptomy začínají hýždích atrofií svalů pánevního pletence a stehen. Čím dříve se objeví psevdogipertrofii lýtkové svaly. Proces rychle zachycuje všechny svalové skupiny. Dítě je obtížné se dostat z podlahy, do schodů, skok. S progresí, že je upoután na lůžko. K dispozici jsou společné kontrakce a kostní deformace. Mohou vyvinout Cushingův syndrom - Cushing (obezita, endokrinní rasstrotsstva). V některých případech je mentální retardace. V této podobě srdečního svalu je ovlivněna, dýchací svaly. Zápal plic na pozadí pacientů se srdečním selháním umírá.

Becker myopatie.

Jednoduchým řešením myopatie, sex-spojený.

Začíná po 20 letech. Projevující svaly psevdogipertrofiey nohou (tele sval). Pomalu spojit atrofii pánevního pletence a stehen. Žádné porušení psychiky.

Glenohumerální - tvar obličeje Landuzi - Dejerine.

Dědí autosomálně - dominantní typ. Trpí obou chlapců a dívek.

Onemocnění začíná v 10 - 20 let s atrofií a slabost obličejových svalů. Potom proces zapojený ramenního pletence svaly, ramena, svaly hrudníku, lopatky.

Atrofie svalů na zadní straně myopatie pacient Landuzi - Dejerine

Atrofie svalů na zadní straně myopatie pacient Landuzi - Dejerinea.

Pánevní pletenec je zřídka ovlivněna. S porážkou kruhových svalů úst pacient nemůže správně vyslovovat samohlásky, pískat. Psevdogipertrofiruyutsya rty a vypadají skvěle. Atrofie orbicularis oculi svalu čelo stává hladký, těžko zavírání očí, pacienti spát s jejich oči otevřené. mimika zchudne (gipomimichnoy) - „myopatický face“ tvář „Sfingy.“ Mentální kapacita není ovlivněna.

Během pomalé, dlouhé pacienti mohou zachovat mobilitu a provádět všechny možné operace. Čím dříve se nemoc, tím těžší to. Průměrná délka života, tato forma myopatie není významně ovlivněna.

Jiné formy myopatie jsou vzácné: oftalmoplegicheskaya (jako snadnou volbu ramene - přední) a distální (postihující distální končetiny v 40 - 60 let a postupuje velmi pomalu).

Existuje myopatie - vrozené - pomalu postupující: myopatie, centrální jádro, závitu myopatie, střední - jaderné, mitochondriální myopatie s obří a progresivní - Oppenheim nemoc (ochablý dítěte). Liší se změnami ve struktuře svalových vláken, které jsou detekovány pomocí histologické vyšetření pod mikroskopem. Toto onemocnění je založena nedostatku různé metabolické enzymy. Pacienti mají endokrinní poruchy, jater a ledvin, srdeční sval, poruchy vidění.

léčba myopatie

Léčba - symptomatická neúčinné. Patogenní léčba je vyvinut, mnoho institucí různých zemí provádějící výzkum na genetické úrovni - a použití kmenových buněk a buněčné kultury ... ale tohle je budoucnost medicíny.

Symptomatická léčba se zaměřuje na účinky na metabolické procesy, zejména s obsahem proteinů, normalizací funkce autonomního nervového systému, zlepšení nervového - svalové vodivost. Aplikovaná anabolické hormony (Nerobolum, retabolil, aminokyselin (kyselina glutamová, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamín terapie (E, B, C, kyselina nikotinová), cholinesteráz (neostigmin methylsulfát, neuromidin). Pomocí nápravná gymnastika k dispozici a cvičení v bazénu , fyzioterapie -elektroforez s neostigmin methylsulfát, Neuromidin, kyselina nikotinová, stimulaci svalů, jemnou masáží, ultrazvukem v řadě případů ukazuje, ortopedické korekci -. boty, korzety.

Všichni pacienti byli viděni neurologem s pomocí terapeuta, kardiolog, ortoped - traumatologist.

Lékařská konzultace k myopatii

Otázka: Má strava je potřeba při myopatii?
Odpověď je ano, budete muset jíst více čerstvého ovoce a zeleniny, mléka, sýrů, vajec, oves, mrkev, med a ořechy. Nedoporučuje se káva, čaj, koření, alkohol, cukr, brambory a zelí.

Otázka: myopatie s kmenovými buňkami léčit?
Odpověď: Tyto techniky jsou vyvinuty, můžete konzultovat individuálně na klinice kmenové buňky Moskva

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

che.duranhedt.ru
Kosmetologie Choroby, příznaky, léčba Lékařství Diagnostika a analýza Zařízení Těhotenství Správné výživy Lékařský slovník Různé