che.duranhedt.ru

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom - genetická porucha, která se vyznačuje zhoršenou využití bilirubinu. Pacienti játra správně neutralizovat bilirubin, a začne se hromadit v těle, což způsobuje různé symptomy onemocnění.

Gilbertův syndrom byl poprvé popsán francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901. Tato patologie má několik jmen: familiární non-hemolytická žloutenka, žloutenka benigní familiární, ústavní jaterní dysfunkce nebo Gilbertův syndrom. To nastane v důsledku zvýšení množství v krevní plazmě nekonjugovaného bilirubinu, bez známek poškození jater, biliární obstrukce nebo hemolýzy. Toto onemocnění je rodina a je dědičná. Onemocnění se vyskytuje v důsledku genetické vady, která vede k narušení tvorby enzymu, který podporuje využití bilirubinu. Lidé s Gilbertův syndrom mají mírně zvýšenou hladinu bilirubinu v krvi, což může někdy způsobit žloutenku a bělma očí a kůže. Gilbertův syndrom nevyžaduje radikální léčbu. Vzhledem k tomu, syndrom má jen málo symptomů a znamení, že se nepovažuje za nemoc, a většina lidí si neuvědomuje, že mají tuto patologii, dokud se krevní test nebude ukazovat zvýšené hladiny bilirubinu. Ve Spojených státech, přibližně 3% až 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National Institutes of Health - některé gastroenterologů se domnívají, že prevalence může být vyšší a dosáhnout 10%. Tento syndrom se projevuje nejčastěji u mužů.

Důvodem pro Gilbertův syndrom.

Základní funkce jater

Játra jsou největší orgán v lidském těle. Některé z klíčových funkcí jater:
• Transformace hormonu štítné žlázy tyroxin (T4) v aktivnější formu trijodtyroninu (T3). Nedostatečná přeměna může vést k hypotyreózy, chronická únava, přibývání na váze, špatná paměť a vzhled jiných příznaků.
 • Vytvoří GTF (glukózový toleranční faktor), chrómu, niacinu a možná glutathionu. GTF nutné pro inzulín řádně regulovat hladinu cukru v krvi. 
• Játra syntetizují žlučové soli, které emulgování tuků a rozpustné vitamíny A, D, E, K pro lepší absorpci. Játra také odstraní některé z toxinů rozpustných v tucích z těla. 
 • Aktivace vitamínů ve své biologicky aktivní formě - koenzymů. Prakticky každá živina musí být biotransformován v játrech biochemické řádnou formu před skladováním, přepravované nebo začleněn do metabolických procesů.
 • akumulace živin, zvláště vitaminy A, D, B-12 a železo ke spotřebě, jak je požadováno.
 • Produkuje karnitin z lysinu a dalších živin. Karnitin je jediný známý bionutrientom, které mohou transportovat tuky do mitochondrií, kde jsou použity pro generování ATP energie. Mitochondrie generovat 90% energie z ATP na buněčné úrovni.
 • Hlavní regulátor metabolismu bílkovin. Játra přemění různé aminokyseliny na sobě, jak je potřeba.
 • vyrábí cholesterolu a převádí jej na různé formy nezbytných pro transport látek do tkání.
 • Funkce detoxikace - to je jedna z nejdůležitějších funkcí jater. Většina škodlivých látek a produktů látkové výměny v játrech je neutralizován. Vzhledem k tomu, rozpadových produktů z buněčných elementů v těle, podstoupit řadu transformací, jako červených krvinek produktů rozkladu.

Hyperbilirubinémie - vysoký krevní bilirubin - dochází z důvodu snížené aktivity enzymu, která je konjugována bilirubinu glukuronyl. Neutralizace, která se rozkládá v játrech se bilirubin rozpustný ve vodě, tak, že může být rozpuštěn ve žluči a vstoupit do dvanáctníku, a nakonec odstoupit od těla. Průměrná délka života červených krvinek je 120 dní, po které jsou odstraněny a rozkládá se do bilirubinu a hemoglobinu. Přímo v játrech se převede nerozpustné formy bilirubinu ve formě rozpustné ve vodě. Gilbert syndrom je gen defekt - UDP-glukuronyltransferázu mutace genu odpovědného za produkci enzymu. Uživatelé dědí syndrom od rodičů. Bilirubin není podroben neutralizaci a hromadí se v krvi. Jakmile hladina dosáhne určitého bodu, pacient může pociťovat příznaky žloutenky.

Symptomy Gilbertův syndrom

Většina lidí, kteří trpí onemocněním, nevědí, že si to. Hladina bilirubinu obvykle zůstávají v normálním parametrům, a někdy i trochu zvýšil. Jeden z prvních a nejvíce patognomonické příznakem je žloutenka. Se mohou objevit žluté zbarvení kůže nebo oční bělmo, kde množství bilirubinu v krvi zvyšuje. Příznaky mohou zesílit a stát se více projevuje v kombinaci s: jiném onemocnění, infekce, dehydratace, stres nebo menstruace. Přestože je hladina bilirubinu, je nepravděpodobné, že někdy nebezpečných čísel, žloutenka je jedním z nejdůležitějších a rušivých příznaků.

Žloutnutí kůže s Gilbertův syndrom

Žloutnutí kůže (levým rychlost, doprava - patologie)

Žloutenka z sclera s Gilbertův syndrom

žloutenka z oční bělmo

Tyto symptomy mohou být také patognomonické, ale v menší míře. popisují pacienti časté: únava, rozmazané vědomí, bolest hlavy, ztráta paměti, závratě, deprese, podrážděnost, úzkost, nevolnost, ztráta chuti k jídlu, syndromu dráždivého tračníku, bolesti břicha a křeče, bolesti v játrech / žlučníku, třes, svědění kůže výskyt pokrovov.Vozmozhno nespavosti, obtížné soustředění, záchvaty paniky, hypoglykemické reakci na potravinové intolerance na sacharidy, a alkohol.

potravinové intolerance může způsobit řídkou stolici nebo průjem, nadýmání. Tam mohou být příznaky respiračního a srdečního selhání: dušnost nebo mělké dýchání, bušení srdce. Vzhledem k metabolické poruchy způsobuje bolest ve svalech a kloubech, slabost, hubnutí a poruch vnímání chuti.

Následující příznaky (pozorovány velmi zřídka, a s výslovným porušení metabolismu bilirubinu), které nutně vyžadují lékařský zásah: obtíže při hledání slov, pocit opilosti, nekontrolovatelné zvracení, nadměrná žízeň, bolesti na hrudi, svalové záškuby (třes), zduření lymfatických uzlin, hořká nebo kovová chuť v ústech. Tyto příznaky ukazují vývoj akutní selhání jater.

Diagnóza Gilbertův syndrom

Tato diagnóza je nejčastěji vystaven v pozdním dospívání. Diagnóza je snadná, pokud je řádně shromažďovány historie nemoci, genetické typizace, v tomto případě to není nutné. Pacient bere analýzu vzorek krve, ve kterém je funkce jater zkoumána, a úroveň přímého a nepřímého bilirubinu. V případě, že výsledky ukazují vysokou úroveň nerozpustné bilirubinu v krvi, a další ukazatele jsou normální, lékař diagnostikovat Gilbertův syndrom. V přítomnosti žloutenkou může vyžadovat několik diferenciálních diagnostických testů vyloučit jiné nemoci, které mohou být například:

1. Akutní zánětlivá onemocnění jater (hepatitida) - se může zhoršit schopnost využívat jater bilirubin.
2. zánět žlučových cest - může bránit průtoku žluči a odstranění bilirubin.
3. obstrukce žlučových cest - také zabraňuje aktuální žluč a podporuje hromadění bilirubinu.
4. hemolytická anemie - vede ke zvýšení hladiny bilirubinu v důsledku zvýšené erytrocytů rozkladu.
5. cholestáza - odtok žluči z jater se přeruší. Žluč obsahuje bilirubin zůstává v játrech.
6. Syndrom CriglerNajjarova choroba - vrozená non-hemolytické nekonjugovaného bilirubinémie.
7. syndrom Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya žloutenka, vzácné pigment steatóza, vyznačující se tím, poruchou vylučování bilirubinu z hepatocytů do žlučových kapilár.
8. Falešný žloutenka - neškodná forma žloutenky, ve kterém zežloutnutí pokožky v důsledku přebytku beta-karotenu.

Další zkoušky mohou zahrnovat: ultrazvukové vyšetření břicha, aby se zabránilo ucpání žlučových cest nebo difuzní patologie jater, stravě po dobu 24 hodin k odstranění příčiny zvýšené hladiny bilirubinu zažívacího a genetické klasifikace.

Léčba Gilbertův syndrom.

Gilbertův syndrom je považováno za neškodné onemocnění - zpravidla nezpůsobuje žádné zdravotní problémy. V současné době je vývoj lékařských technologií etiotrop účinná léčba neexistuje. Přestože žloutenka příznaky mohou vyvolat úzkost u pacienta, lékař by měl vysvětlit, že žloutenka není pravidelný symptom a neměly by vyvolat obavy. Obvykle není nutné dlouhodobé sledování pacienta s Gilbertův syndrom. Je-li pacient zaznamená příznaky zhoršující se žloutenka, musí to tak, že vyloučil řadu jiných důvodů, informujte svého lékaře. Pacienti, kteří mají příznaky žloutenky způsobeny velkou úzkost, mohou mít malé množství fenobarbitalu. Má malou antigiperbilirubinemicheskoe akci. Společně s příznivým účinkem, tento lék je sedativní účinek na nervový systém, a při dlouhodobém používání způsobuje jaterní toxicitu. Proto je pro efektivní a vyvážené dávce této drogy důležité.

Dieta může zmírnit závažnost příznaků: produkty s dlouhou trvanlivostí, které obsahují velké množství konzervačních prostředků by měly být vyloučeny ze stravy, je nutné použít multivitamin komplexy obecně zvýšit imunitu, všechny produkty musí být odvar, pečené nebo páře (minimální tuku).

Komplikace Gilbertův syndrom

Sama o sobě, Gilbertův syndrom nezpůsobí žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité čas od času odlišit jeden druh z jiného žloutenky. V této skupině jaterních buněk pacientů hypersenzitivní Bylo zjištěno, že hepatotoxických faktory, jako je alkohol, drogy, některých skupin antibiotik. Z tohoto důvodu, v případě, že výše uvedené faktory, aby řízení úrovně jaterních enzymů.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

che.duranhedt.ru
Kosmetologie Choroby, příznaky, léčba Lékařství Diagnostika a analýza Zařízení Těhotenství Správné výživy Lékařský slovník Různé