Albinismus

albinismus - úplné nebo částečné absence pigmentu srsti, kůži, očích iris-dědičné vady pigmentace.

důvody

V současnosti se předpokládá, že primární příčinou tohoto abnormálního vývoje je blokáda nebo nepřítomnost konkrétního enzymu - tyrosinázový, zodpovědný za syntézu melanin v těle. Stupeň nedostatku pigmentu závisí na povaze poruchy v genů zodpovědných za jeho tvorbu. Ale existují i ​​případy, kdy byly identifikovány geny patologie, ale muž stále trpí albinismus, v tomto případě se jedná o místo, kde se mutace Určité geny.

klasifikace

Medicína uvádí mnoho typů albinismus, a to s přihlédnutím fenotyp a genotyp, ale tradičně této patologie mohou být rozděleny do dvou hlavních skupin: očí, kůže (HCA) a očních (GA) typu.

Léčba a prevence

Bohužel, v současné době neexistuje nástroj, který by mohl pomoci vypořádat se s nedostatkem melaninu v kůži a duhovky. Oční albinismus často doprovázen poruch oka (např. šilhání), Který může zbavit chirurgicky a nevratných poruch, jako jsou změny v sítnici očí a nervů. Nedostatek melaninu v kůži je nejen estetický problém, ale také zvyšuje riziko vzniku rakoviny. S cílem chránit tělo před slunečním zářením (obvykle provádí tuto funkci melanin), albín se doporučuje používat krém s dobrými filtry, sluneční brýle nebo zbarvené čočky.

Moderní genetické studie párů, aby se zabránilo přenosu anomálie spíše úspěšně snižuje riziko albinismus u dětí.

zajímavosti

• Černá matka afrického státu Mali dva dny dostat do nemocnice s dítětem v jejím albína se zbraněmi. Úmrtnost bílé pleti lidé v afrických zemích je mnohem vyšší, vzhledem k vysoké pravděpodobnosti výskytu kožních lézí.
• Na ostrově Fidži lidí s albinism vždy respektována a zastával vedoucí pozice ve společnosti.
• Ve Spojených státech byl organizován takzvaný „Svaz bezbarvé“, které hájí práva albínů ve společnosti.
• Výskyt statistika albinism v jednotlivých zemích liší: evropská průměrná frekvence albínů lidí je 1 na 20 000 v Nigérii - 1 na 3000, ale v Panamě je celkem 1 132 obyvatel.