Vrozené vady a chromozomální abnormality plodu

pod vrozené anomálie To znamená, že patologie vývoje embrya od oplodnění do začátku porodu, a v závislosti na dobu jejího výskytu, tyto formy:

gametopatii (patologické změny v zárodečných buňkách, k nimž došlo před oplodněním, a které mohou vést k neočekávanému ukončení těhotenství, vrozených vad, dědičných chorob) blastopatii (zygota poškození v průběhu prvních dvou týdnů po oplodnění, což vede ke smrti embrya, ektopické těhotenství, do vrozené vady) embryopatie (poškození embrya 15 dní po fertilizaci, před vytvořením placenty - 75 den, může být jistý, vrozených vývojových varhany s a systémy, přerušení těhotenství), fetopatie (patologie, které vyplývají z 76 dnů před porodem, projevující nitroděložní zpomalení růstu, vrozené vady, zachování původního umístění orgánu, zaostalých orgánů, vrozené onemocnění, stejně jako předčasný porod, porodní asfyxie).

Příčiny vad.

Tyto důvody jsou velmi různorodé. Ale nejčastěji je to matka onemocnění různých orgánů a systémů, endokrinní patologie, infekčních onemocnění, jako je chronická a stávající před otěhotněním, a ty, které se vyvinuly během beremennosti- porodní mateřské patologie (potrat, který byl před těhotenstvím, dlouhodobou hrozbou zániku těhotenství, a to zejména v počátečních fázích, dlouhé nebo těžké toxemia, a další).

Také hrát velkou roli faktory životního prostředí a další škodlivé účinky na těhotné ženy a plod: fyzikální (různé světlo, teplo), chemikálie (výrobky, průmyslové a domácí chemikálie, léky - více o nich níže, alkohol, nikotin a další drogy) a biologické faktory (infekce a toxiny). Také hraje důležitou roli dědičné faktory (různé chromozomální aberace a genovými mutacemi).

Přesto je třeba poznamenat, zejména významnou úlohu vyváženou výživu bez deficitu nejen základních složek potravin (bílkoviny, tuky, sacharidy, minerály, vitaminy), ale i stopových prvků (minerálů, polynenasycené omega - mastné kyseliny a další) a to jak v průběhu těhotenství, a v té době plánování těhotenství. Například nedostatek jódu u žen před početím a v raném stádiu těhotenství může způsobit fetální hypotyreózu, poruchy vývoje mozku.

Rizikové faktory a možné patologie novorozence od matky:

• věk nad 35 let - chromozomálních abnormalit, intrauterinní retardace růstu;
• věk mladší než 16 let - nedonošených;
• nízké socioekonomické postavení - nezralost, nitroděložní retardace růstu, infekce;
• deficience kyseliny listové, - vrozené vady;
• kouření - intrauterinní růstová retardace, zvýšená prenatální úmrtnosti;
• užívání alkoholu nebo drog - nitroděložní retardace růstu, fetální alkoholový syndrom, syndromu, syndrom náhlého úmrtí;
• diabetes - mrtvorozenost, velké tělesné hmotnosti, vrozené vady;
• onemocnění štítné žlázy - struma, hypotyreóza, tyreotoxykóza;
• onemocnění ledvin - nitroděložní retardace růstu, mrtvorozenost, nefropatie;
• onemocnění srdce a plic - nitroděložní retardace růstu, nedonošených, vrozená srdeční vada;
• hypertenze - nitroděložní retardace růstu, asfyxie;
• anemie - nitroděložní retardace růstu, narození mrtvého plodu;
• hydramnion - vývoj vrozené ledviny, centrální nervový systém, gastrointestinální trakt;
• nízké hladiny estriolu v moči - nitroděložní retardace růstu;
• krvácení - předčasný porod, mrtvorozenost, anémie;
• infekce, zejména toxoplazmóza, zarděnky, herpes - intrauterinní růstová retardace, vrozené vady, encefalopatie, zápal plic.

Ze strany plodu:

• vícečetné těhotenství - nezralost, fetofetalnaya transfuze, asfyxie;
• nitroděložní omezení růstu - zadušení, narození mrtvého plodu, vrozené vady;
• abnormality plodu previa - trauma, krvácení, vrozené vady.

Při narození:

• předčasný porod - asfyxie;
• zpoždění dodávky (2 týdny a více) - stillbirth, asfyxie;
• prodloužený porod - mrtvorozenost, porodní asfyxie;
• vyhřezlé šňůra - dušení.

Anomálie placenty:

• malá placenta - intrauterinní růstová retardace;
• velká placenta - fetální edém, srdeční selhání;
• předčasnému odtržení placenty - ztráta krve, anémie;
• placenta previa - ztráta krve, anémie.

Vliv na plod a novorozence léků používaných u žen během těhotenství:

Aloe zvyšuje peristaltiku, aminoglykosidy (streptomycin, gentamycin, kanamycin, atd.), Mají toxický účinek na uchu a ledvin, androgeny způsobují různé vady, antihistaminika snížení tlaku, způsobit třes, nepřímé antikoagulanty vyvolat nazální hypoplazie, zlomit tvorbu kosti plodu, může způsobit encefalopatii , atropin stlačuje dýchání, barbituráty může způsobit lehké mozkové dysfunkce, drogy belladonna - tachykardie, se sníženým tlakem - narušit krev c mezi dítětem a placenty, diazepam - svalová hypotonie, hypotermie, apnoe, rozštěp rtu a nosu, isoniazid - křeče, indomethacin - plicní hypertenze, předčasné uzavření ductus arteriosus, kortikosteroidy - encefalopatii, deprese fetální nadledvinky funkce, kofein - poškození jater, xantin - tachykardie, lithium - letargie, vrozené srdeční vady, pálená magnézie - poškození ledvin, nitrofurany - hemolýza, obzidan - prodloužení rodů opiáty - sešlápnutím dýchání, malá mozková dysfunkce, o ivosudorozhnye fondy - retardace intrauterinní růst, malformace, reserpin porušuje dýchání nosem, salicyláty - krvácení, seduksen způsobit respirační deprese, snižuje krevní tlak, theofylin - porušuje srážení krve, fenothiaziny - svalová hypotonie, tetracykliny - více anomálie kostí a kostry.

Případné závady, v závislosti na době působení výše uvedených faktorů:

• Ve třetím týdnu těhotenství, plod mohou vyvinout mimoděložní srdce, pupeční kýla, vrozená absence končetin, fúze nohou;
• ve čtvrtém týdnu po může nastat kýly pupeční šňůru, kongenitální nepřítomnost na doraz, tracheo píštěle, gemivertebra oplodnění;
• V pátém týdnu vývoje - tracheoesofageální fistule, gemivertebra, centrální katarakta, mikrooftalmie, štípání kostí v obličeji, nedostatek rukou a nohou;
• šestý týden - bez rukou a nohou, mikroftalmie, kongenitální absence dolní čelisti, hrustalikavaya šedý zákal, vrozené srdeční vady (oddíly a aorty);
• sedmý týden - vrozená srdeční vada (interventricular septa, plicní tepny), nedostatek prstů, rozštěp patra, mikrognatie, epicanthus, kulatá;
• osm týdnů - vrozené srdeční vady (defektu síňového septa), epicanthus, kulatá, absence nosní kosti, tuk z prstů.

Jak můžete vidět, příčiny samotné anomálie může být velmi rozmanitý.

Diagnostika vrozených vývojových vad.

Hlavním úkolem diagnózy během těhotenství je identifikovat chromozomální abnormality nebo malformace plodu. Existuje mnoho diagnostických zdravotnických genetických metod detekce určitých nedostatků, je neinvazivní metody diagnostiky:

• Ultrazvuková metoda výzkumu (který se provádí pro všechny těhotné ženy ne dříve než 3 krát v průběhu těhotenství: 10-12 týdnů, 20-22 týdnů, 30-32 týdnů, a můžete diagnostikovat antsefaliyu, nedělené ovoce, Amelia a mnoho dalších)
• stanovení sérových mateřských různých biochemických markerů: plazmového proteinu A, lidský choriový gonadotropin (ektopické těhotenství nárůstem tohoto markeru se nehodí normu, a změna tohoto hormonu může znamenat chromozomálních poruch), alfa-fetoprotein (Čím vyšší úroveň, zvyšuje riziko otevřené vady centrálního nervového systému, při současném snížení jeho míru možného rizika Downova syndromu), estriol (by měla zvýšit těhotenství).

Invazivními patří následující:

• odběru choriových klků (odběr vzorků z buněk vajíčka do studie, prováděné v 11 - 12 týdnů, odhalilo genetické abnormality)
• amniocentéza (plot plodové vody v prvním trimestru těhotenství je detekován adrenální hyperplazie, ve II - chromozomální patologie, nervové choroby systém),
• platsentotsentez (studie placentární částic, od 12 do 22 týdnů, genetická abnormalita)
• Kordocentéza (odběr vzorků pupečníkové krve pro studie fetální odhalily krevní chorobu, infekce plodu),
• fetální kožní biopsie (pro diagnostiku možných onemocnění kůže).

Pro diagnostiku abnormalit po narození, mohou být použity všechny známé metody výzkumu:

ray (X-ray, výpočetní tomografie, magnetická rezonance, radionuklid, ultrazvuk, angiografie, atd.), endoskopie (bronchoskopie, gastroskopie), a různé krevní testy, moč a další biologické tekutiny, více funkční testy a testy, genetické, molekulární, imunitní metody a mnohem, mnohem víc. Vzhledem k tomu, abnormality různých orgánů a systémů bude vyžadovat různé metody výzkumu.

Indikace k potratu.

Nefunkčnost různých orgánů a systémů matky může být důvodem k ukončení těhotenství, a to není jen riziko pro zdraví a života matky, ale i pro budoucnost dítěte, neboť těchto nemocí a jejich léčba může to ovlivnit. Ale konečné rozhodnutí je vždy individuální.

Zde jsou některé nemoci, které mohou způsobit potrat:

infekční (aktivní tuberkulózou, těžké formy virové hepatitidy, syfilis, zarděnek), maligní novotvary (téměř všechny, ale nejsou pouze indikací k přerušení, ale kontraindikací těhotenství obecně), endokrinní poruchy (závažné tyreotoxikóza, nekompenzovaná hypotyreóza, závažné cukrovka), onemocnění krve a krvetvorných orgánů (aplastické anemie, hemoglobinopatie, leukémie), neurologických onemocnění (roztroušená skleróza, myasthenia gravis), oční onemocnění (onemocnění a zrakového nervu a sítnice), onemocnění kardiovaskulárního systému (hluboká žilní trombóza, tromboembolie, valvulární srdeční onemocnění), onemocnění ledvin (akutní glomerulonefritida, urolitiáza), difuzní onemocnění pojivové tkáně, gynekologická onemocnění, porodnických označení (gestační trofoblastické nemoci, nadměrné zvracení těhotenství, preeklampsie, nevyléčitelnou vrozené a dědičné choroby, které jsou diagnostikovány v průběhu těhotenství, vysoké riziko, že dítě s vrozenými dědictví konstantní patologie).

Je však třeba poznamenat, že terapeutický potrat nutně vyžaduje souhlas pacienta.

Po zjištění případných malformací plodu, těhotná se rozhodne pro udržení těhotenství či potrat.

Prevenci vrozených vývojových vad.

Zde je hlavní událostí by mělo být plánování rodičovství a těhotenství. Z kvality akce záleží nejen na úspěch početí, ale vývoj těhotenství, porodu a péči o zdraví dětí na celém jeho dalším životě. Je třeba testovat na přítomnost pohlavně přenosných chorob, přítomnost latentních infekcí, identifikovat všechny možné chronických onemocnění, a to nejen pro nastávající matka, ale otec podstoupit genetické testy (aby zjistili, co se může objevit onemocnění u dítěte, identifikovat různé genetické onemocnění u předchozí generace ).

Samozřejmě, že hlavním faktorem ve vývoji zdravé, vysoce kvalitní ovoce je zdravý způsob života, a to nejen během těhotenství, ale také před jeho nástupem. Selhání špatných návyků, výživy, odstranění všech rizikových faktorů fyzikální, chemické a biologické povahy. Včasná léčba existujícího onemocnění, aby se zabránilo komplikacím během těhotenství. Během těhotenství samo o sobě musí složit potřebné zkoušky pro včasné odhalení jakékoliv odchylky v normální vývoj plodu.