Wilsonova choroba

Mezi mladými lidmi časté celou řadu poruch chování (poruchy pozornosti, hyperaktivita, emoční labilitou, hypersexualita, nekritický), že jejich rodiče a lékaři jsou často vinu na ‚pubertě‘ nebo po- vědecké, puberty, který probíhá od 12 do 16 let, a dívky od 13 do 17 až 18 let u chlapců. X by být napojena všichni skončili s „rostoucí bolesti“, ale - doba příchodu a rodiče věnovat pozornost tomu, aby jejich „potomci“ příznaky přetrvávají i zesílit. Klesající výkonnost ve škole, i samotní rodiče o to víc obtížnější je dostat do kontaktu s milovanou dítě - hrubý, špinavý, často se porouchá k pláči, z domu ... se mohou objevit třepání (třes), poruchy koordinace, bizarní pohyby končetin (dystonie) to se stává nezřetelná řeč. Po zjištění těchto příznaků jsou nejjistějším způsobem - neurolog, ale často si takhle trvá příliš dlouho.

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1912 AK Wilson, v naší zemi - NA Konovalov. V roce 1993 byl identifikován patologický gen, což vede k vývoji nemoci.

Wilsonova choroba je spojena s mutací, což vede k poklesu koncentrace v krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina mědi. V důsledku toho porušil normální rozdělení mědi - v těle se hromadí příliš mnoho, a to je více pravděpodobné, že trpí játra a středního mozku (takzvaný lentikulární jádra).

Příznaky Wilsonovy choroby

Dvě varianty debutu onemocnění Vilsona- Konovalov: jater (cirhóza jater), a neurologických (primární léze bazálních ganglií, mozková kůra a mozečku, neurologické projevy prezentované třes, pohyby choreiform končetin, grimasy, ataxie, záchvaty mohou vyvinout). V první variantě onemocnění obvykle začíná ve věku 11 let, zatímco druhá varianta v 19, ale nemoc se občas vyskytne a 6. dekádě života. Jaterní a neurologické poruchy se vyskytují s přibližně stejnou frekvencí a v nepřítomnosti léčby, pacienti nakonec vyvíjet oba typy patologií .. Toto onemocnění je v počáteční fázi může dojít pouze duševní poruchy - pacienti mohou být dlouhé a neúspěšně léčen psychiatrem. Debut onemocnění je také možné onemocnění kloubů, horečka, hemolytická anémie.

Mělo by být zřejmé, že nadměrný obsah mědi v těle pacienta vede ke vzniku cirhózy, zhoršená tolerance glukózy (diabetes), patologické rozšíření v určité nádobě (aneurysma), vývoj rahitopodobnyh onemocnění (Fanconiho syndrom), zrychlené aterosklerózy. Toto onemocnění je třeba odlišit od roztroušená skleróza a juvenilní formy Huntingtonova chorea.

Etiologie Wilsonovy choroby

Onemocnění je spojena s mutací, což vede k poklesu koncentrace v krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina mědi. V důsledku toho porušil normální rozdělení mědi - v těle se hromadí příliš mnoho, a to je více pravděpodobné, že trpí játra a středního mozku (takzvaný lentikulární jádra).

Příčiny Wilsonovou chorobou

Onemocnění je spojena s mutací, což vede k poklesu koncentrace v krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina mědi. V důsledku toho porušil normální rozdělení mědi - v těle se hromadí příliš mnoho, a to je více pravděpodobné, že trpí játra a středního mozku (takzvaný lentikulární jádra).

Diagnostika Wilsonovy choroby

Diagnostika Wilsonovy choroby - Konovalova založený na stanovení krevních ceruloplasminu, mědi a zinku. Diagnostické paradoks- vzniká v analýze krve odhalila snížená koncentrace mědi je v důsledku skutečnosti, že měď postrádá belka- perenoschika- ceruloplasmin jde rychle do tkáně. To má určitou hodnotu jako koncentrace zinku se účinné léčbě jeho koncentrace v krvi se zvyšuje. V souvislosti s jater a ledvin je možno pozorovat zvýšení jaterních enzymů, acidaminuria (stav spojený se zvýšeným uvolňováním aminokyselin v moči v důsledku poškození ledvin v důsledku hromadění mědi v nich). Při studiu jaterní biopsie ukázala, zvýšený obsah mědi a funkce cirhózy). Podstatným znakem je diagnostické obaruzhenie oční lékař nahnědlé dvoustranné korneální kroužky, původ, která je spojena s ukládáním mědi. Tato takzvaná symptom Kayser Fleischer - to je nalezené v téměř všech pacientů s onemocněním-Konvalova Wilson.

Léčba Wilsonovy choroby

Trvalo mnoho let po objevení nemoci, než bylo zjištěno, že zařízení se vypořádat s touto chorobou - lék, který snižuje koncentrace mědi v těle - D - penicilamin (kuprenil).

Životní styl onemocnění Wilson

Je-li medsnizhayuschaya léčba zahájena na počátku onemocnění u menších projevů neurologického stavu pacientů defitsita- plně normalizuetsya- v pokročilých případech, bohužel to není pravda.

Sledování koncentrace ceruloplasminu v krvi mědi a zinku, pacient by měl být proveden několikrát do roka. Je také nutné ke splnění obecných a biochemické vyšetření krve, pozorování neurologa a terapeutem.

Trvalý brát drogy představuje normální, plnohodnotné životní úrovně u většiny pacientů. Většina lidí pokračovat v práci, vést aktivní život. Externě, takový člověk se neliší od zdravé. I když léčba může být spojena s vedlejšími účinky nevolnost nefrotický syndrom, myasthenia artropatie, pemfigus, různé neurologické poruchy, lupus-like syndrom.

Včasná diagnóza a předepisování léčby u pacientů se syndromem Wilson - je klíčem k dlouhému a plodný život.