Wilsonova choroba

Wilsonova choroba - dědičná onemocnění přenášené autosomálně recesivní. Dochází za podmínek ATP7B mutací genu kódujícího protein medtrasnportiruyuschey ATPasy játra. Charakteristickým rysem Wilsonova choroba - akumulace mědi v různých orgánech a tkáních, zejména v játrech a bazálních gangliích.

Objevitel nemoci - AK Wilson, který popsal onemocnění v roce 1912, v domácí medicíně - NA Konovalov. Patogeneze Wilsonovy choroby byl identifikován v roce 1993. Pojem „Wilsonovy nemoci“ také odpovídají: Wilsonovy choroby, onemocnění Westphal-Wilsona dystrofie hepatolentikulární, hepatolentikulární dystrofii, progresivní lentikulární degenerace.

Klasifikace Wilsonovy choroby

Podle klasifikace NV Konovalova rozlišit pět forem Wilsonovy choroby:

• břišní
• tuhý-aritmogiperkineticheskaya
• Třes tuhá
• třesení
• extrapyramidové-kortikální

Etiologie a patogeneze Wilsonovy choroby

ATP7B gen mapuje na dlouhém rameni chromozomu 13 (13q14.3-q21.1). Lidské tělo obsahuje asi 50-100 mg mědi. Denní potřeba pro člověka mědi - 1,2 mg. 95% absorbován ve střevech mědi, se dopravuje ve formě komplexu s ceruloplazminu (jedno sérum globulinu syntetizovaný v játrech) a pouze o 5% ve formě komplexu s albuminem. Kromě toho je ion mědi je členem hlavních metabolických enzymů (lysyl oxidázy, superoxid dismutázy, cytochrom C oxidasy, atd.). Wilsonova choroba je porušením výměny dvou procesů mědi v játrech - hlavní biosyntéza medsvyazyvayuschego protein (ceruloplasmin) a vylučování mědi ve žluči, což vede k zlepšování stává nevázaný mědi v krvi. Koncentrace mědi v různých orgánech (nejčastěji jsou játra, ledviny, rohovka a mozku) se zvyšuje, což vede k toxického šoku.

Klinický obraz Wilsonovy choroby

U Wilsonovy choroby je charakterizována klinická polymorfismus. První projevy nemoci se mohou objevit v dětství, dospívání, dospělosti a je mnohem méně časté u dospělých. V 40-50% případů Wilsonovy choroby se projevuje lézí jater, zbytek - od psychických a neurologických poruch. Z patologického procesu, který zahrnuje nervový systém zjištěn kroužek Kaiser-Fleischer.

Břišní forma Wilsonovy choroby Rozvíjí především až 40 let. Charakteristickým rysem - těžký porážka na typu jater ciróza jater, chronická hepatitida, fulminantní hepatitida.

Tuhý-aritmogiperkineticheskaya forma Wilsonovy choroby manifestuje v dětství. Počáteční příznaky - svalová ztuhlost, amimia, spojovat se řeči, potíže s provedením jemné pohyby, k mírnému poklesu inteligence. Pro tuto formu onemocnění charakterizované progresivním průběhem, přítomnost exacerbací a remise epizod.

Třes forma Wilsonovy choroby vyskytuje ve věku 10 až 30 let, mezi nimi. Převažujícím symptomem je třes. Kromě toho může být bradykineze, bradilaliya, těžký psycho-organický syndrom, epileptické záchvaty.

Extrapyramidový-kortikální forma Wilsonovy choroby To se vyskytuje velmi zřídka. Jeho začátek je podobná začátku některého z výše uvedených forem. To se vyznačuje tím, záchvaty, extrapyramidové a pyramidových poruchami a výraznou duševní poruchou.

Diagnostika Wilsonovy choroby

Oftalmologické vyšetření pomocí štěrbinové lampy odhaluje Kayser-Fleischer prsten. Biochemické studie prokázaly zvýšenou vylučování mědi v denní moči, a také snížit koncentrace ceruloplasminu v krvi. Použití zobrazovací techniky (CT nebo MRI mozku) detekci atrofie mozkových hemisfér a mozeček a bazální ganglia.

diferenciální diagnostika

V diagnostice neurologa Wilsonovy choroby je třeba jej odlišit od parkinsonismus, Reyeův syndrom, což je onemocnění Gellervordena-Spatz. Hlavní diferenciální diagnostiku těchto nemocí je nedostatek specifické pro Wilsonovy choroby kroužek Kaiser-Fleischer a poruch metabolismu mědi.

Léčba Wilsonovy choroby

Základem patogenetické léčby Wilsonovy choroby je označení thiolových léčiv, především - D-penicilamin (kuprenil) nebo unitiola. Hlavní výhodou kuprenil - nízkou toxicitu a možnost dlouhodobého užívání v nepřítomnosti vedlejších účinků. To je předepsáno 0,15 g (1 kapsle) za den (právě po jídle), dále na 2,5-3 měsících se dávka zvyšuje na 6-10 kapsle / den (optimální dávka). kuprenilom Ošetření se provádí po mnoho let nebo dokonce na celý život, s krátkými intervaly (2-3 týdny) v případě výskytu nežádoucích účinků (trombocytopenie, leukopenie, exacerbace peptického vředu a t. d.).

Unitiol (5 ml / m), je přiřazena v případě intolerance (špatnou snášenlivostí) kuprenil. Délka léčby - 1 měsíc, poté je léčba přerušena na 2,5-3 měsíců. Ve většině případů se vyskytuje zlepšený celkový stav pacienta, stejně jako regrese neurologickými symptomy (tuhost, hyperkineza). V případě dominance hyperkineza doporučil jmenovat krátkém průběhu antipsychotik s tuhostí - sinement, tsiklodol.

V závažných případech, Wilsonova choroba, neúčinnost konzervativní léčby zámoří střediska transplantací jater. Pokud pozitivní výsledek provozního stavu pacienta zlepšila, zotavuje metabolismu mědi. Později je pacient léčen imunosupresivní terapií. V Rusku se dnes postupně zavedeny do klinické praxe metody biogemoperfuzii s izolovanými žijící buňky sleziny a jater (t. N. Unit „pomocná jater).

Droga bez léčby Wilsonovy choroby je dieta přiřazení (tabulka №5), aby se zabránilo mědi potraviny bohaté (káva, čokoláda, luštěniny, ořechy a podobně. D.).

Predikce a prevence nemocí Wilsona

V případě včasné diagnostiky Wilsonovy choroby, a adekvátní léčba medsnizhayuschey možné normalizaci celkového stavu pacienta a výměnu mědi v těle. Konstantní příjem thiolových drog v rámci režimu, přiřazené odborným lékařem, umožňuje udržovat profesionální a společenské aktivity pacienta.

Aby se zabránilo opakování Wilsonovy choroby se doporučuje pro laboratorní studie krve a moči pacienta několikrát do roka. Třeba sledovat následující ukazatele: koncentrace mědi, ceruloplazminu a zinku. Kromě toho doporučujeme, aby biochemické analýzy krve, krevní obraz, stejně jako pravidelné konzultace s praktickým lékařem a neurologem.