Becker myotonie

První lékařská popis vrozená myotonie To se vztahuje k roku 1876. To byl vyroben Dane Julius Thomsen. Dlouho Thomsen je myotonie považován za jediný provedením tohoto onemocnění. Nicméně, v roce 1971 německý Peter Emil Becker popsal těžší formu vrozené myotonií, který má odlišné pořadí posloupnosti. V moderní neurovědy je známý jako myotonií Becker.

Obě choroby jsou alelické varianty CLCN1 mutace lokalizované na dlouhém rameni chromozomu 7. Společné četnost jejich výskytu v Evropě činí zhruba 1 100 tisíc domácností a ve Skandinávii. - 1 na 10 tisíc domácností ..

Etiologie a patogeneze Becker myotonií

Příčinou onemocnění spočívá v Becker dědičná porucha CLCN1 gen kódující protein svalové chloridu kanálu vláknech kosterních svalů. Při funkční méněcennosti protein nebo její absence snižuje schopnost chloridový kanál přeskočit chlorové ionty uvnitř svalových vláken. V důsledku toho, je iontová rovnováha je narušena a je elektrická nestabilita vlákno membrána, která vede k poslední hyperexcitability. Výsledkem je, že v odezvě na normální nervových impulsů děje zvýšené vzrušení svalových vláken projevuje klinicky prodlouženého uvolnění svalstva po redukci.

Nemoc je dědičná autozomálně recesivní, tzn. E. jejího vývoje u dítěte dochází pouze při oba rodiče jsou nositeli abnormálního genu.

Symptomy Beckera myotonií

Na rozdíl od Thomsen chorobou, což je projevem prvních příznaků pozorovaných neonatologů ihned po narození nebo během novorozeneckém období, Becker myotonie projevuje u starších dětí. Pro dívky věkové projevů nemoci se pohybuje od 4 do 12 let, chlapci častěji, než mu je 18 let.

Základem klinický myotonií Becker je myotonní jev. To je charakterizováno tím, že přijde po aktivním pohybu myotonická křečí s následným pomalým relaxace zapojených do pohybu výskytu generalizované myotonická myshts- křeči, když se snaží, aby se snížení rychlý motoru akt- v spasticitou s opakovanými pohyby. Obvykle se redukce manifestace myotonická syndrom když pacientův tepla a zvýšení v chladu.

Nejtypičtější a přístupné identifikačních znaků myotonická jev patří: pěst znamení - neschopnost rychle páčivých prstů po stlačení v pěst, ohýbání a ovládání palcem při zásahu neurologické kladívko výš it tenor, vzhled charakteristických místních snížení ve formě svitku na oklepávací kladiva svalu.

Beckerova choroba myotonní jev je výraznější než v Tomsena- onemocnění u některých pacientů, je doprovázena bolestí ve svalech. Navíc k porážce distálních svalových skupin, mohou být označeny myotonie proximální končetin svaly. Charakteristické příznaky výskytu onemocnění v prvních svaly na nohou. Pak, po několika letech, myotonní jev objeví v svaly paží. V pozdějších stadiích onemocnění Becker v patologickém procesu zapojeni obličejové svaly. Může dojít ke snížení svalové síly. Typické Thomsen myotonie svalové hypertrofie jsou vzácné.

Diagnóza Becker myotonie

Identifikovány během neurologického vyšetření zobrazuje myotonic fenomén a absenci jiných abnormalit ve stavu umožňuje snadno diagnostikovat myotonií. Mnohem větší obtížnost je pro neurologa k určení jeho druhy. Zde důležitou roli hraje o historii onemocnění (jeho debutu, je pořadí symptomů, rysů toku), na rodinné historii (existence případů Becker myotonií v příbuznými), rysů klinice (například nedostatek typický dystrofní myotonie chřadnutí svalu).

Diagnostické vyhledávání obvykle zahrnuje: biochemická analýza krve, elektromyografie (EMG), nebo electroneurogram (CZE), svalové biopsie, konzultace genetiky a genetická analýza. V souvislosti s diferenciální diagnóze by měly být odstraněny Thomsen myotonie, dystrofické myotonie, myopatie, Syndrom regidnogo osoba u psevdomiotoniyu hypotyreózy.

Specifické biochemické markery pro Becker myotonií neexistuje. Řada pacientů v séru pozorováno významné zvýšení kreatin kinázy. Elektromyografie údaje ukazují přítomnost patognomonické pro myotonie bitů při zachování možné parametry DE (motorové jednotky). Morfologické vyšetření svalových biopsií odhaluje hypertrofii vláken a centralizaci jejich jádrech, ale není specifický pro Becker myotonií. Potvrzení onemocnění je datový molekulárně genetické analýzy ukazuje přítomnost mutace v genu CLCN1.

Léčba Becker myotonie

Jako většina genetické patologii onemocnění není radikál specifická léčba. Terapie zaměřená především na snižování jevů myotonní spasmus. Pro tento účel použití se doporučuje difenylhydantoin, prokainamid, karbamazepin, fenytoin, a další. Pro snížení odchylky v iontu pacientů rovnovážné jsou přiřazeny diuretika (Diacarbum) a přípravky, vápníku, předepsanou dietu, omezující příjem draselných solí. Metod fyzioterapeutických používá elektroforéza s vápníkem. Důležitým prvkem při léčbě pacienta je vývoj speciálních LFK komplexu.

Pacienti Becker myotonií by se měli vyhnout náhlé a rychlé pohyby, podchlazení, pobyt v chladu. To jim umožní výrazně snížit četnost útoků a myotonická zmírnit nemoc.

Predikce a prevence Becker myotonií

Oživení prognóza nepříznivá. Díky systematické a komplexní léčby, kromě faktory způsobující Myotonická křeče mohou dosáhnout pomalejší progresi onemocnění. Vzhledem k obtížnosti u pacientů vyvolat pouze rychlé pohyby, většina pacientů se přizpůsobily své nemoci úspěšně projít sociální a pracovní adaptaci, přestože mají omezenou schopnost pracovat. Obecně platí, že dospělí pacienti ve skupině III postižení.

Od prevence k rodinám, v němž byly případy myotonií Becker, se doporučuje genetické poradenství při plánování těhotenství, těhotenství s diagnostikou prenatální chování DNA.