Progresivní svalová dystrofie, Erb-Rot

Progresivní svalová dystrofie, Erb-Rot - nejvíce polymorfní variantu dědičné svalové dystrofie. Od jiných typů progresivní svalová dystrofie varianty Erb-Rot jsou proměnlivé jako čas nástupu onemocnění, protože jeho klinického stavu a průběhu. Toto onemocnění bylo popsáno v roce 1882 německý neurolog Wilhelm Erb. Současně se v Rusku studie o patologii zapojených do VK Ústa naznačují, že Duchenne razil termín „svalové Tabes.“ Je používán název „progresivní svalová dystrofie, Erb-Rot“ V dnešním globálním i domácím Neurology na počest těchto výzkumných pracovníků. Výskyt onemocnění se pohybuje mezi 1,5 až 2,5 případů na 100 tis. Obyvatel.

Příčiny erb je atrofie

Substrát dystrofie Erba Rota jsou patologické metabolické a strukturální změny svalové tkáně (myopatie). Vyplývají z genetických mutací, které vedou k nedostatku nebo úplné ukončení syntézy proteinů, jsou základní konstrukční prvky myocytů. K dnešnímu dni, víme, že genetika není menší než 9 chromozomálních aberací loci, které vedou k rozvoji Erb je atrofie. Nejčastěji pozorované mutace na místech 15q15-q21.1, 13q.

Asi 30% z genových abnormalit nastat de novo, jiní jsou rodinný charakter. Zdědil svalová dystrofie, Erb-Rot autozomálně recesivní. Trpí chlapce i dívky. Patologie se projevuje, když se dítě dostane abnormální gen od každého z rodičů. V případě, že oba rodiče jsou nositeli aberantní gen ale nedostanou nemocný, naděje na vyvíjející se svalové dystrofie u dítěte je 25%.

Symptomy erb je atrofie

Progresivní svalová dystrofie, Erb-Rot se projevuje v průměrném věku 13-16 let. Nicméně existují ojedinělé případy debutu onemocnění v raném dětství a po dosažení věku 20 let. Svalová slabost a atrofie se vyskytují zejména v svalů pánevního pletence a proximální nohy. Mají potíže chůzi do schodů, vstávání ze squattingu. Gowers typické příznaky - pokud pacient sedí na podlaze, aby se lézt, on používá své tělo jako podpěra.

V průběhu doby, degenerativní změny se vztahují na svalových skupin trupu a paží. Tento druh šíření je nazýván Duchenne vzhůru. To je nejvíce typické pro většinu dědičných svalových dystrofií. Nicméně, v některých případech dystrofie Erb-Rot pozorovat klesající druh patologického procesu, kdy svalová slabost dochází nejprve v rukou, pak pánevní opasek, ao několik let později ve svalech nohou.

Celková svalová hypotrofie způsobuje, že pacienti začínají vyčnívat nože (tj. N. „Winglike blade“), pás stal velmi tenká (např. N. „vosí pas“) je zesílen bederním lordóza, břicho se vyboulí dopředu. Charakterizován příznaků bez ramenního pletence - když se snaží zvednout pacienta nahoru, držel ho za podpaží ramen pacienta volně pohybovat nahoru a hlava když „spadne“ mezi nimi. Porážka obličejových svalů znamená gipomimiya (tj. N. „tvář sfingy“), uzavírání neúplné víčka, zahušťování a natažení rty.

Erb je atrofie doprovázen rychlých odrazů blednutí kolen a ramen šlachových reflexů s biceps a triceps. Citlivou oblast není rozbité. Psevdogipertrofii ne jako charakteristické jako v Beckerova muskulární dystrofie. Lze pozorovat zatahování šlachy a svalové kontrakce, ale oni jsou méně výrazné než podobné projevy Dreyfus svalová dystrofie. V průběhu doby, atrofie a slabost dýchacích svalů vede k postupnému respirační selhání, existuje riziko městnavé pneumonie. Miodistrofichesky proces způsobuje snížení hladkého svalstva střev s tendencí zácpa. Poškození srdečního svalu má za následek vznik kardiomyopatie, arytmie, selhání srdce.

Diagnóza erb je atrofie

Erb je atrofie diagnostikována neurologie a genetika srovnání anamnéza dat (věk onemocnění debutového sekvence vývoje symptomů), neurologické stav pacienta, EFI neuromuskulární systém, genetických dat, analýzou DNA a mikroskopické vyšetření svalové tkáně. Rozlišovat atrofie účty Erb je od jiných forem onemocnění (progressive dystrofie, Dreyfus Duchenne a Becker) dermatomyozitida, polymyozitidy, amyotrofická laterální skleróza, Toxické myopatie a kol.

Neurologické vyšetření pozoruhodný pokles svalové síly v proximálních svalů rukou a nohou, hypotenze, a tyto svaly plýtvání, hyporeflexie nebo úplné ztrátě chráničů kolen a reflexy, bezpečnost všech druhů citlivosti. EMG a CZ ukazují primární léze svalové tkáně při zachování nervu kmenech impulsů.

Genealogický výzkum potvrzuje, autozomálně recesivní způsob dědičnosti. DNA výzkum může odhalit přítomnost genové mutace. Nicméně, negativní výsledek nevyvrací diagnózu, protože mohou být detekovány ne každý mutace. Negativní test DNA je údaj pro biopsii svalů. Biopsie odhalila různé tloušťky svalových vláken, snížený počet svalových jader nekrotické a sklerotických změn.

Prudký nárůst hodnot CPK typické pro počáteční období dystrofie Erba Rota, pak dochází k postupnému snižování tohoto indexu na normální množství. Review hrudníku X-ray odhaluje zvětšení srdce hranic, za přítomnosti zánětlivých změn v plicní tkáni. EKG často určuje arytmie a poruchy vedení vzruchu. S pomocí ultrazvuku srdce může být diagnostikována kardiomyopatie. Posoudit míru srdečních onemocnění vyžadují konzultaci s kardiolog, pro podezření pneumonie - konzultace o pulmologem.

Léčba erb je atrofie

Etiopatogenetichesky léčba nebyla dosud vyvinuta. Symptomatická léčba je zaměřena na nejlepší možnou dlouhodobou ochranu motoru schopnosti pacienta. Za tímto účelem používají stav léků, včetně ATP, aktovegin, vitaminy E a skupiny B, musí být thioktové kyseliny atd .. Sport pohybová terapie provádí každý den a zahrnuje cvičení pro všechny svalové skupiny. masáže a rehabilitace kurzy pravidelně jmenován.

S porážkou srdečního svalu se doporučuje riboksin, glykosidy, antiarytmika. Kdy vývoj kontraktur může vyžadovat ortopedickou léčbu. Výrazné snížení plicní kapacity vzhledem k atrofii dýchacích svalů je indikací pro mechanickou ventilaci.

Predikce a prevence

Svalová dystrofie, Erb-Rot může mít různou závažnost a rychlost progrese, který je exprimován i v rámci jedné rodiny. Dyushennopodobnye popsány závažné varianty nemoci s časným úmrtí na respirační selhání, infekční léze plic nebo srdeční selhání. Relativně lehká myodystrophy provedení může nastat bez poškození srdečního svalu, nehybnost dochází pouze pro pacienty ve věku 50 let. Prevence je včasné genetické poradenství páry plánují početí Baby- výjimku úzce souvisejících manželství, ve kterém oba manželé mohou stát nositeli abnormálního genu.