Progresivní svalová dystrofie

Progresivní svalová dystrofie - závažná forma svalové dystrofie, kde časný nástup, rychlé zhoršení svalové slabosti, těžkých deformit skeletu a porážce srdečního svalu. Poprvé byla popsána francouzským neurologem DMD v roce 1853. Její výskyt je 1 ze 4 tis. Novorozené chlapce. Patologie recesivně přenáší je v záběru s X-chromozómu. Nemocní chlapci. Známé případy dívek, vzhledem k karyotypu CW, nebo mozaika gonadotropního přítomnosti abnormalit ve struktuře chromozomu. DMD je charakterizován počátkem prvních 3-5 let života, těžká, což vede k celkovému nehybnosti a smrti pacientů, v průměru ve věku 15-25 let.

Způsobí DMD

Vývoj DMD spojena s přítomností mutací v 21. lokusu krátkého ramene chromozomu X v genu kódujícího protein dystrofin. Asi 70% případů jsou způsobeny defektního genu dystrofinu získaných od matky - nositele patologických mutací. Zbývajících 30% je spojeno s výskytem čerstvé mutace v matčině vajíčku. na rozdíl od Beckerova muskulární dystrofie, DMD genetické odchylky vedou k DNA čtecí řazení a úplné zastavení syntézy dystrofinu, což způsobuje těžší průběh onemocnění.

Normálně součástí myocytů sarkolemou dystrofinu zajišťuje jeho celistvost a odolnost proti protažení setkat během kontraktilní aktivity svalových vláken. Nepřítomnost dystrofinu vede k porušení integrity sarkolemě, zničení svalových buněk a jejich nahrazení tukové a pojivové tkáně. Klinicky se tento proces je vyjádřeno postupným poklesem schopnosti svalu, aby smlouvu, ztráta svalové síly a tónu, svalové atrofie.

Příznaky DMD

Debut DMD připadá na období od 1 do 5 let. Je pravidlem, že v prvním roce života výrazně zaostává nějakým motorického vývoje dítěte. Poukazuje na to, načasování zpoždění sedadel, nezávislé ve stoje a chůze. Když dítě začne chodit, to je jiný a více trapné ve srovnání s vrstevníky, neustoychivostyu- často narazí.

Svalová slabost se vyskytuje na 3-4 th letech života. Zpočátku, to je vyjádřeno v nemocné únavy při chůzi po schodech či dlouhé vzdálenosti. Postupem času se stává patrné typické pro Duchenneovy „kachní“ chůzi. Důraz je kladen na chování dítěte - pokaždé, vycházejícího ze sedu na bobku, se aktivně podporoval rukou svého vlastního těla, jako by se šplhá jako po žebříku (Gowers' značka).

Svalová atrofie začínají svaly pánevního pletence a stehen. Pro dystrofií, vyznačující se tím jejich rychlé šíření směrem nahoru pletence ramenního, zádových svalů a proximální straně. Vzhledem k tomu, svalové atrofie vytvořena „vosí“ pasu a v odstupu od zadní „pterygoid“ čepel. Typickým příznakem působí psevdogipertrofiya lýtkové svaly. Tam je ztráta šlachových reflexů: První z nich - koleno, a pak - s reflexy triceps a biceps rameno. Achilles a karporadialny reflexy mohou být uchovávány po dlouhou dobu. Postupem času se vyvinout odtažení šlach a svalových kontrakcí.

Progresivní svalová dystrofie je doprovázena poruchami kostí a kloubního systému. vyznačující se tím, zakřivení páteře (kyfóza, posílena lordóza, skolióza) hrudníku deformace (Kýlem nebo sedlo), noha deformity. Kardiovaskulární poruchy jsou způsobeny vývojem kardiomyopatie a zahrnují arytmie, labilní krevní tlak, srdeční neznělé tóny. V zaznamenán neuroendokrinních poruch, u 50% pacientů - hypofýzy syndrom, Cushingův syndrom a další. Asi 30% pacientů trpí mentální retardace, obecně omezit stupeň slabost. může dojít ADHD, poruchy podle druhu autismus, dyslexie, krátkodobá porucha paměti.

Již od 7-10 let věku dystrofie vede k závažným omezením motoru. 12 let, pacienti obvykle ztrácejí schopnost chodit, a ve věku 15 let, u většiny pacientů, neztrácejí všechny možnosti samostatného pohybu. Distribuce degenerativní proces v dýchacích svalů vede k postupnému poklesu kapacity plic (VC) a v konečném důsledku nemožnosti provést dýchací pohyby.

Diagnóza DMD

Pro stanovení diagnózy DMD pomáhá anamnézu, neurologické vyšetření, výsledky elektrofyziologické testování stanovení kreatinfosfokinázy (CPK) v biochemické analýze krve, morfologické a imunochemické vyšetření vzorků svalové tkáně, genetické poradenství a analýzu DNA. Proto je diferenciální diagnostiku by měly být s jinými myopatií - metabolické, zánětlivých, Duchennova svalová dystrofie Becker Dreyfus dystrofie Erb-Rot, stejně jako polyneuropatie, polymyozitidy, ALS.

Elektroneyro- a elektromyografie stanovení bezpečnosti impulsů podél nervových vláken, snižuje amplitudu M-odezvy, což ukazuje, že primární typ svalové zranění. Charakteristický je nárůst 30-50-krát v úrovni kreatinfosfokinázy. Během konzultací vedených genetiky genealogický výzkum, který umožňuje identifikovat přítomnost případů DMD v rodině pacienta a identifikovat ženy, které jsou nositeli mutovaného genu pro dystrofin. DNA diagnostiky identifikuje anomálie v genu pro dystrofin. Mějte na paměti, že ne detekci mutací s analýzou DNA, nemluví o její nepřítomnosti, jak hledat bodové mutace jsou obvykle nejsou zahrnuty v analýze problému, protože jeho dlouhého trvání a složitosti.

V případech, kde je klinický obraz svalové dystrofie, a DNA analýza neodhalila přítomnost mutací, ukazuje, svalové biopsie. Morfologické vyšetření biopsie určuje pestrý a nekrózu myocytů a jejich nahrazení spojovací prvky. Imunochemické analýza ukazuje úplnou absenci dystrofinu ve svalových vláknech zkoumaných.

Kromě toho provedla průzkum pohybového aparátu a kardiovaskulárního systému - konzultační ortopedické páteře rentgen, prostý rentgenografi WGC, konzultace kardiologie, EKG, echokardiografie. Podle svědectví doporučujeme konzultaci endokrinolog, pulmologem a další. Specialistů.

Léčba DMD

Terapie používané v klinické praxi, ale zahrnuje pouze nutné symptomatické události. Pro zlepšení svalové tkáňový metabolismus lze přiřadit anabolické steroidy (Nerobolum, Retabolilum) ATP actoprotector (tomerzola, boehmit etomerzola) - usnadnit nervosvalového přenosu - neostigmin. Za účelem minimalizace vzniku kontraktur a prodloužit motorickou aktivitu pacientů je pohybová terapie, masáže, rehabilitace.

Důležité kontrolovat dýchání a krevní plyn. Na podzim VC 40% doporučuje mechanickou ventilaci během spánku. Následně ventilátor doba zvyšuje úměrně snížit VC. Na začátku ventilátoru může být provedeno pomocí masky zařízení. Pak se požadované tracheostomie a mechanickou ventilaci se provádí připojením zařízení k tracheostomické trubičky. Moderní přenosné ventilátory běžet na baterie a může být připevněn k invalidnímu vozíku.

Hledání účinné léčby pro pacienty s DMD - problém, jehož řešení dnes zaměstnává odborníky v oblasti neurologie, biochemie, genetického inženýrství. Z slibné vývoj v tomto směru může být izolován kmenových buněk terapie, genová aktivační utrofin, která je nejbližší analog dystrofin přeskočení exonu technologie.

Predikce a prevence

Ze všech forem DMD je nejvíce nepříznivé prognózy. Projevem onemocnění v raném věku vede k tomu, že po dobu 15 let, pacienti se stanou zcela imobilizovaných. Lethal výsledek nevyhnutelný. Často pacienti nedosáhnou věku 25 let. Obvykle se smrtelnými následky způsobené přidružené infekce městnavé pneumonie, srdeční nebo respirační selhání.

Preventivní opatření jsou zaměřena na identifikaci ženských nosičů abnormálního genu pro dystrofin a zabránit narození svého nemocného dítěte. V rámci preventivních opatření byly konzultovány genetiky pro plánování těhotenství páry poradenství těhotných žen a prenatální diagnostiky DNA.