Myopatie

Myopatie jsou skupinou neuromuskulárních onemocnění. Vyznačující se tím, dystrofickými poškození svalové tkáně (hlavně kosterních svalů) se selektivní atrofie jednotlivých vláken (myofibril), když je plně funkční zachování zvíře nervového systému. Charakterizované chronickým neustále progresivním průběhem. Zpravidla projevem klinických příznaků myopatie tvořily dětství a dospívání. Většina případů je genetická patologie - takzvaný primární myopatie. Méně časté získal myopatie genesis - sekundární nebo symptomatická.

Etiologie a patogeneze myopatie

Základem primárních myopatií jsou geneticky podmíněné poruchy v mitochondriální funkci iontových kanálů a myofibril při syntéze svalových bílkovin nebo enzymů, které regulují metabolismus svalové tkáně. Dědičnost vadného genu, může být recesivní, dominantní a v záběru s X-chromozómu. Vnější faktory často působí jako spouštěče, která začínají na vývoj onemocnění. Podobné faktory „spouštěcí“ mohou být různé infekce (chronický zánět mandlí, častý SARS, bakteriální zánět plic, salmonelóza, pyelonefritida a tak dále). edém nemoc, závažná poranění (pánev zlomenina, polytrauma, TBI a kol.), fyzická zátěž, intoxikace.

Získané myopatie může vyvinout na pozadí endokrinních poruch (hyperparatyroidizmus, Cushingova nemoc, hypotyreózy, hypertyreóza, hyperaldosteronismus), chronické intoxikace (zneužívání návykových látek, závislost alkoholismus, rizika povolání) malabsorpce a nedostatkem vitaminů, chronické choroby (CRF, chronické selhání jater, selhání srdce, COPD), Tumor procesy.

Dostupnost geneticky podmíněné nebo získaných vad metabolity podílejí na metabolismu a budování svalových vláken vede ke vzniku a progresi degenerativních posledních změn. Rozvoj atrofii myofibril, to je jejich náhrada tuku a pojivové tkáně. Svaly ztrácejí schopnost uzavírat smlouvy, které způsobuje svalovou slabost a omezení možnosti provádět aktivní pohyby.

Nedávné studie identifikovaly u pacientů s různými formami myopatie dysfunkce obou centrálních (na diencephalic úrovni) a periferního nervového systému, které hrají roli v patogenezi onemocnění. To může vysvětlovat, typického myopatiemi převládající zapojení blízkých končetin, které mají bohaté autonomní inervace.

klasifikace myopatie

V neurovědy odborníci vyvinuli několik klasifikací myopatie. Nejpopulárnější mezi kliniky získal Etiopatogenetichesky separační princip, že rozlišit dědičný, zánětlivé, metabolické, membrána a paraneoplastických toxické myopatii. Mezi nejčastější dědičné myopatie 3 typy mladistvé / mladistvý forma Erba psevdogipertroficheskaya Duchennova a forma ramena tvář formě. Méně časté skapuloperonealnaya, okulofaringealnaya, distální a kol., Tvary. Samostatnou skupinou jsou vrozené myopatie: Centrální jádro nemoc, nemaline myopatie a miotubulyarnaya disproporce typy myofibril.

zánětlivé myopatie klasifikovány jako infekční - vyplývající z infekční a zánětlivé léze svalové tkáně v různých infekčních procesů: bakteriální (streptokoková infekce), Virová (enteroviry, chřipka, zarděnky, HIV), Parazitární (trichinóza, toxoplazmóza) A idiopatické - dermatomyozitida, myositis s inkluzí, polymyozitidy, myopatie, když Sjögrenův syndrom, SLE, sklerodermie a kol. kollagenozah.

metabolické myopatie rozdělena do souvislosti s poruchami metabolismu lipidů ve svalech (nedostatku acetyl-CoA-dehydrogenázu, nedostatku karnitinu), výměnu glykogenu (Andersenova nemoc, Pompeho nemoci, glykogenu III typ McArdl onemocnění, fosforylázy nedostatku kinázy b, deficit phosphoglyceromutase) metabolismu purinů (nedostatek Madan enzym) a mitochondriální myopatie (nedostatek reduktázy, ATP, cytochrom b, b1).

příznaky myopatie

Většina myopatie se postupně začíná s výskytem malého svalové slabosti v končetinách, rychle nastupující únavou z procházky a jiné fyzické aktivity. Již několik let existuje stále slabost, a objevují se progresivní svalovou atrofii, tam deformity končetin. Vzhledem k významné svalové slabosti, pacienti s obtížemi vstal z podlahy a jděte po schodech nahoru, nemůže skok a běh. Vstát ze židle, musejí používat speciální techniky. Charakterizované podle typu pacienta: pterygopalatina rozložených čepelí, snížena ramena, vypouklé břicho dopředu a vyztužený bederní lordóza. Tam je „kachna“ chůze - pohyby pacienta, kymácející bokem.

Patologické změny u myopatií dojít symetricky ve svalech končetin a trupu. Typicky, svalová atrofie pozorovat v proximálních částech rukou a nohou. V tomto ohledu se svaly distální končetiny se mohou objevit hypertrofované. To myopatický psevdogipertrofiya nejvíce patrné v nižších svaly nohou. Spolu s nárůstem svalové slabosti, postupného zániku šlachových reflexů a progresivní snížení svalového napětí, t. F. vyvíjí a zhoršuje periferní chabou obrnou. V průběhu času, důsledkem náhlých pohybech stát omezen aktivní kloubní kontraktury.

Myopatie může být doprovázeno porážce obličejových svalů, což se projevuje neschopnost vytáhnout rty, píšťalka, zamračil a usmál se. Porážka orbicularis oris svalu vede k dysarthria, spojený s obtížemi výslovnosti samohlásek.

Clinic některé myopatie patří ochrnutí dýchacího svalstva, což vede ke vzniku městnavé pneumonie a vývoj respirační selhání. Možné patologické změny s výskytem srdečního svalu kardiomyopatie a selhání srdce, svaly hltanu a hrtanu k rozvoji dysfagie a myopatický hrtanu paréza.

Představuje jednotlivé formy myopatie

Juvenilní myopatie Erba autosomálně recesivní. Patologické procesy se začínají objevovat ve věku 20-30 let mezi nimi. Za prvé, které pokrývají svaly pánevního pletence a stehna, pak se rychle rozšířil do dalších svalových skupin. Zapojení obličejových svalů není typické. Začít myopatii v mladším věku vede k pacientům brzy imobility. S rozvojem onemocnění v pozdějším věku to pro méně závažné: Dlouhodobá pacienti si zachovávají schopnost pohybovat.

Psevdogipertroficheskaya Duchenne myopatie zdědil sex-spojený recesivní. Nemocní výhradně chlapci. Obvykle se projevuje v prvních 3 letech života, přinejmenším - v období od 5 do 10 let. Typicky začíná atrofické změny v svalů pánevního pletence a proximálních ramen, doprovázené psevdogipertrofiey lýtkové svaly. Dříve vznikají kontrakturu zakřivení páteře (kyfóza, skolióza, hyperlordóza). lze pozorovat mentální retardace. Onemocnění se vyskytuje s lézí dýchacích svalů a srdce (kardiomyopatie pozorována u 90% pacientů s Duchenne myopatie), což je příčinou předčasných úmrtí.

Z ramene obličeje myopatie Landuzi - Dejerine To je autosomálně dominantní dědičnost. Projevuje 10-20 let s porážkou obličejových svalů. Postupně slabost a atrofie svalů něž ramenního pletence, rameno a hrudník. Svaly pánevního pletence obvykle není ovlivněna. Charakteristika pomalého proudění s dlouhodobým zachováním pracovní schopnosti, a to bez snížení průměrné délky života.

Skapuloperonealnaya myopatie - autosomální dominantní nepořádek. Jeho zvláštní vlastností je vývoj atrofie svalů distálních částí ramen a ramen proximální útvarů, jakož i za přítomnosti světla smyslové poruchy distální části obou dolních a horních končetin.

Okulofaringealnaya myopatie Je charakterizována kombinací lézí očních svalů k oslabení svalů jazyka a hrdla. Obvykle projevuje bilaterální ptóza, pak se připojit poruchy polykání. Zvláštností tohoto myopatie je jeho pozdní začátek - 4-6 th dekádě života.

Pozdní distální myopatie dědí autosomálně dominantním způsobem. Charakterizované rozvojem slabosti a atrofie v distálních koncích: nejprve v nohou a rukou, a pak v nohou a paží. Charakteristické pro pomalé proudění.

Rysy klinických projevů různých forem vrozených, dědičných metabolických myopatií a je popsán v samostatných zprávách.

diagnóza myopatie

Pro stanovení diagnózy myopatie neurolog nápovědy elektrofyziologické vyšetřovací metody: electroneurogram (CZE) a elektromyografie (EMG). Ty vám umožní vyloučit poruchy periferního motoneuronu a tudíž odlišit od myopatie infekční myelopatie, poruch prokrvení páteře, myelitida mozku a míchy nádory. Údaje naznačují, EMG specifické změny pro myopatie svalových potenciálů - snížení jejich amplitudu a trvání redukce. O progresivní proces indikuje přítomnost velkého počtu krátkých špiček.

Biochemická analýza krve během myopatie ukazuje zvýšení v aldolázové, CK, ALT, AST, LDH a další. Enzymy. V biochemickou analýzu moči je ukazatelem zvýšení koncentrace kreatininu.

Předepsanou formou myopatie je rozhodující svalová biopsie. Morfologické prozkoumání vzorku svalové tkáně odhaluje přítomnost náhodně rozptýlených atrofovaly svalových vláken mezi prakticky neporušené a hypertrofovaných svalových vláken, stejně jako výměna částí svalové tkáně v pojivové nebo tuku. Definitivní diagnóza je možná pouze po porovnání výsledků histochemickými, immunobiochemical a molekulárně genetické studie.

Aby bylo možné diagnostikovat lézí u pacienta se svalovou myopatie srdeční může být přiřazena konzultace kardiologa, EKG, srdce ultrazvukem podezření na zápal plic výskyt - plicní specialista konzultace a rentgen.

léčba myopatie

V současné době, patogenní léčení myopatií ve stavu vědeckých experimentů v oblasti genetického inženýrství. V klinické praxi se symptomatická léčba, spočívající zejména ve zlepšení svalového metabolismu. Pro tento účel použití vitaminy E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokyselin (kyselina glutamová, Cerebrolysin), cholinesteráz (oksazil, Nivalinu), anabolické steroidy (retabolil, Nerobolum), draslík a vápník, přípravky, kokarboksilazu. Kombinace několika léků předepsané rychlosti 1-1,5 měsíce. 3 krát ročně.

léčbu drogové závislosti na myopatií doplňují fyzioterapie (neostigmin methylsulfát elektroforézy, iontoforézy s vápníkem, ultrazvuk), lehké masáže a fyzikální terapii. Provádějící fyzikální terapie může být provedeno v bazénu. Sada cvičení by měla být vybrána tak, aby se zabránilo přetížení oslabené svaly. V některých případech je třeba, aby pacienti konzultovat pedikér a výběr prostředků ortopedické korekce (korzety, boty).

Základem zpracování získaných forem terapie primárních myopatie onemocnění: endokrinní poruchy opravy, eliminace toxicity a detoxikaci organismu, eliminaci infekce, chronické onemocnění u překlad kroku trvalé remisi, atd ..

Predikce a prevence myopatie

Nejvíce nepříznivá prognóza, pokud jde o dědičné myopatie, které se objevují v raném dětství. Zbytek prognózy závisí na formě myopatie, zapojení do procesu srdečních a dýchacích svalů. Predikce sekundárních myopatií výhodnější podléhajících úspěšnou léčbu základního onemocnění.

Prevence myopatie je důkladná sbírka rodinné historie a genetika povinného poradenství v páry, které plánují těhotenství. Myopatie sekundární prevence je vyloučení toxických účinků na organismus, včasné léčbě infekčních a endokrinních onemocnění, korekce metabolických poruch.