Myotonie

myotonie - dědičná onemocnění související s kanálopatií (onemocnění spojených s poruchami iontových kanálů). To se projevuje opožděnou svalovou relaxaci. Charakteristické znaky myotonií - myotonická vypouštění detekovatelné jehly EMG a myotonická jevy, které jsou detekovány na klinickém vyšetření.

Etiologie a patogeneze myotonií

Mezi těmito dvěma typy dystrofní myotonie typ 1 gen je mapován na lokus 19q13, to je nejčastější (98%). Stejně jako u všech typech dystrofickým myotonií se dědí autosomálně dominantním způsobem. Hlavním etiologickým faktorem dystrofické myotonie typu 1 - zvýšení počtu trinukleotidu opakuje CTG (až několik tisíc). Miotonin proteinkináza kódovaný DMPK genu, je přítomen nejen v kosterním ale myokardu, jakož i v centrálním nervovém systému. To vysvětluje hlavní klinické projevy dystrofickým myotonií.

Paramyotonia Eulenburg spojené s patologii sodíkového kanálu, je přenášen v autosomálně dominantním způsobem. SCN4A genové místo mapuje na 17q35. Paramiotonicheskie projevy rozvíjet v důsledku zvýšené membránové excitability svalových vláken a dysfunkce svalů kontraktilní elementy.

Na rozdíl od většiny neyromiotony, je získané onemocnění, idiopatická neyromiotoniya (Isaacs syndrom) je dědičná a dochází nejčastěji. Účinnost zavedení kurare pro úlevu od svalových křečí naznačuje neurotickou přírody neyromiotonii, ale nakonec patogeneze onemocnění je nejasný dnes. S identifikaci vysoký titr protilátek proti napěťově závislé draslíkové kanály neyromiotoniyu oceli považována za autoimunitní onemocnění. Autoimunitní onemocnění, také říká pozorována v některých případech, účinnost plazmaferézou.

Klasifikace myotonií

Mezi nejčastější formy myotonií:

• dystrofických (dva typy)
• hondrodistroficheskaya
• vrozená autosomálně dominantní
• vrozené autosomálně recesivní
• paramyotonia Eulenburg
• neyromiotoniya

Klinický obraz myotonií

Příznak „pěst“ - hlavní klinický test na zjištění myotonií: pacient nemůže rychle rozevřít pěst, protože to potřebuje čas a určité úsilí. V případě opakovaných pokusech jako myotonická fenomén mizí kromě myotonie Eulenburg když tuhost, naopak se zvyšuje s každým pokusem pro opětovný přenos. Tuhost je také pozorován při unclamping lockjaw, rychle otevřít šroubové-up oči, rychle vstát ze židle. Na jehly elektromyografie odhaluje jeden z nejvíce charakteristických jevů myotonií - myotonní výbojů, doprovázený zvukem „střemhlavý bombardér“, vyplývající ze zavedení a pohyb jehlové elektrody.

Charakteristickým rysem klinické vrozené myotonií je hypertrofie jednotlivých svalových skupin, což vytváří dojem atletickou postavu pacienta. Ve většině případů je svalová síla je zachována, ale to se někdy snižuje v distální svaly na rukou. Dystrofní myotonie - multisystémové onemocnění. Ve většině případů se neurologické příznaky jsou spojeny s onemocněním srdce (hypertrofie levé komory, arytmie), cerebrální symptomy (hypersomnie, snížil úroveň inteligence), endokrinní poruchy (menstruační poruchy od žen hypogonadismus a impotence u mužů). Pro typické paramyotonia r. N. „Cold myotonie“ - výskyt svalovým křečím a obrnou holode- pro takové útoky mohou trvat od několika minut až po několik hodin. Neyromiotony klinické projevy jsou svalová ztuhlost, křeče (nebolestivé) a konstantní svalová aktivita EMG.

diagnóza myotonií

Debut dystrofické myotonie je to nutné, jako pravidlo, juvenilní nebo dospělém věku, míra progrese onemocnění závisí na genetické vady, takže důkladné sbírka rodinné historie je v diagnostice dystrofické myotonií velmi důležité. Becker myotonie To bude debutovat v 5-12 let a vyznačuje se pomalým tokem a Thomsen je myotonie Mohl by debutoval v dětství av dospělosti a vyskytuje se obvykle obtížné a komplikace. Fyzikální vyšetření ukazuje na dystrofickým myotonie svalové atrofie a poklesu jejich síly. v proximálním - distální svalová slabost v končetinách, jako je například 2 pro dystrofické myotonií pro dystrofické myotonie typu 1, vyznačující se.

Prostřednictvím laboratorních zkoušek s neyromiotonii identifikovat potenciální závislou na protilátkách draselné kanály a dystrofické myotonie liší mírné zvýšení CPK aktivity v krvi.

Hlavní pomocný diagnostická metoda je myotonie jehla elektromyografie (EMG), které určují myotonická úroveň - patognomonické znaky myotonie. Studie pomocí evokované potenciály a electroneurogram. Když paramyotonia EMG zaznamenán normální PDE a vzácné myotonní výměšky. Vrozeného myotonií typicky uložení parametrů DE v normálním rozsahu pro dystrofickým myotonií - kombinace neuropatické a myopatický funkcí. Pro diagnózu paramyotonia provádí testu za studena: mírné chlazení způsobuje myotonic úroveň, s dalším ochlazení dojde k „bioelektrickou ticha“ (mizí myotonická jevů a MUP). DNA diagnostika dystrofické myotonií je založen na detekci zvýšeného množství CTG-repetic v DMPK genu.

diferenciální diagnostika

Jako obecné pravidlo, odlišit vrozené myotonie z dystrofní myotonií neurologa je možné v klinických důvodů. Nicméně, v některých případech, vrozená myotonie snadno určí slabost distálních svalů na rukou a slabé aktivitě v EMG - příznaky typické dystrofní myotonií. Konstantní svalová aktivita - klinické příznaky neyromiotonii - část lidského syndromu rigidní (tuhý-man syndrom), ale na rozdíl od neyromiotonii svalové aktivity v lidské tuhé syndrom snížené po podání diazepamu, jakož i během spánku.

léčba myotonie

Cílem léčby je odstranit konstantní neyromiotonii svalové aktivity a možné dosáhnout remise, za účelem léčby myotonia - snížení exprese myotonické projevů. Bez léčení se skládá z myotonie dietních solí omezení draselné, cvičení, masáže, elektrické, jakož i prevence hypotermie, protože všechny myotonická reakce amplifikován za studena. Radikální léčba myotonie lék neexistuje, a proto, aby se snížila závažnost projevů se používá myotonic fenytoin (200-400 mg / den), a ke snížení hladiny draslíku - diuretika. V některých případech je možné, aby se dosáhlo remise s imunosupresivní terapií: intravenózní lidský imunoglobulin (400 mg / kg) a prednisolonu (1 mg / kg / den), cyklofosfamid.

Prognóza myotonií

Předpověď pro život s myotonií obecně příznivý s výjimkou vzácných případů dystrofické myotonie typu 1, kdy je to možné nástup náhlé srdeční smrti v důsledku srdeční patologie. Prognóza pro pacienty s postižením vrozené myopatie rovněž příznivé (pro racionální zaměstnání).