Kongenitální myopatie

Pod pojmem „vrozené myopatie“ je používán v neurologii ve vztahu k celé skupině poměrně vzácné dědičné onemocnění, které mají podobný klinický obraz a jsou odlišeny pouze specifickými morfologických změn ve struktuře svalů. Nejčastější typy vrozených myopatie patří centrální onemocnění tyč, nemaline myopatie, miotubulyarnaya myopatie, myopatie s více barů a limitní typy disparitu svalových vláken.

Kongenitální myopatie je geneticky podmíněné onemocnění. V závislosti na druhu myopatie anomálie může být umístěna v různých lokusů chromozomů a dědí dominantní, recesivní, nebo je připojen k chromozomu X. Přítomnost abnormálního porušení genu vede k syntéze proteinů, do struktury svalové tkáně. V důsledku změny struktury svalových vláken, které mají nepříznivý dopad na jejich kontraktilitu a vede k generalizované svalové slabosti. Obvykle vrozená myopatii projevující se v raném dětství. Její příznaky přetrvávají po celý život pacienta. Ve většině případů, kongenitální myopatie vyznačující se tím, benigní samozřejmě se špatnou progrese nebo ne.

Klasifikace kongenitální myopatie

Klasifikace kongenitální myopatie 2 zvláštnosti byly položeny: dostupnost informací o lokalizaci genetických anomálií a údajů o tom, co je svalová bílkovina je defektní. V souladu s tím přidělené kongenitální myopatii se známým mutovaného genu a defektní protein (nemaline myopatie, centrální jádro onemocnění, miotubulyarnaya myopatie), kongenitální myopatie s neomezenou vadným bílkoviny založena mutantní gen (desmin související a aktinzavisimaya myopatii) a kongenitální myopatii, které zůstává neznámé a gen a defektní protein (typy kongenitální disproporce vláken, tsentronuklearnaya myopatie, myopatie s několika kolíky).

Symptomy vrozené myopatie

Kongenitální myopatie v prvních měsících života je charakterizován syndromem „floppy dítě“: difuzní snížení svalového napětí, mírné svalové slabosti, špatná vývoj svalů a slabé sání. Jako dítě svalové slabosti se stává výraznější. To se projevuje neschopnost zvednout ze země, vylézt na židli, obtíže při chůzi a dalších aktivit, které splňují ostatní děti stejného věku bez jakýchkoliv problémů. Svalová slabost vrozené myopatie může být exprimován v různé míře. Obvykle to není pozorován výrazný pokrok. V závažných případech, že dítě je stále nedaří dostat na nohy a nutil celý život na invalidním vozíku pohybovat. Jenže dovednosti, které získaly není ztraceno.

Největší riziko vrozené myopatie spojené se slabými dýchacích svalů. Při mírné svalové slabosti pozorovat postupný vývoj respirační selhání, časté Bronchopulmonální onemocnění (bronchitida, bronchoalveolitis, městnavé pneumonie a kol.). Extrémní slabost dýchacích svalů může vést k rychlému rozvoji respirační selhání a smrt dítěte v kojeneckém věku.

V některých případech, kongenitální myopatie v kombinaci s funkcemi dysmorphic (vysoká patra, dlouhý a úzký tvar obličeje), a kostní abnormality (kyfóza, skolióza, koňská noha, ševcovská na hrudi, vrozená kyčelní dislokace).

Charakteristické určité druhy vrozené myopatie

Onemocnění centrální tyč dědičné autosomálně dominantním, známý také jednotlivé sporadické případy. Vrozená myopatii projevující se tento druh opožděný vývoj motoru v prvním roce života, vzácně vyskytuje u dospělých, často doprovázeny slabost obličejových svalů. Vyznačující se tím, mírné zvýšení nemocného a křehkého obrázku, přítomnost kostních deformací. Pacienti s tímto typem vrozené myopatie existuje zvýšené riziko vzniku maligní hypertermie. Biopsie svalová detekci svalových vláken s jedním nebo více zón aseptické nekrózy.

Nemaline kongenitální myopatie zahrnuje aktinopatiyu, nebulinopatiyu, tropomiozinopatiyu a troponinopatiyu. dědičnost Její vyskytuje častěji v dominantním principu autozomálně, ale také našel recesivní dědičnost a sporadické případy onemocnění. Klasická forma kongenitální myopatie vyznačující nemaline syndrom „poddajný dítě“. Těžká forma se projevuje v děloze fetální akineze ve formě, a při narození dítěte - těžkou poruchou motoru, slabost obličejových svalů a respirační selhání. Mírnou formou tohoto typu vrozené myopatie diagnostikována po období raného dětství, někdy - v období dospívání, a postupuje bez slabost obličejových svalů. K dispozici je také specifická forma kongenitální myopatie nemaline ve kterých se může vyvinout oftalmoplegie, kardiomyopatie, syndrom tuhé páteře. Morfologické vyšetření odhaluje přítomnost svalové charakteristické palochko- nebo vláknité buňky.

Miotubulyarnaya kongenitální myopatie obvykle autosomálně, ve které je svalová slabost exprimován v mírné a lze pozorovat jak dívek a chlapců. X-vázaná kongenitální myopatie miotubulyarnaya ovlivňuje pouze mužů a je charakterizován tím, závažnějším průběhu slabost obličejových svalů, poruchy polykání a respirační funkce. Sval biopsie převládající léze vláken I. typu. Říká centrální umístění jader myocytech, což odpovídá svalové tkáně embrya 8-10 týdnů těhotenství. V souvislosti s tím, že většina výzkumníků zvážit miotubulyarnuyu myopatie v důsledku nedostatečného rozvoje svalové tkáně.

Myopatie s více jádry je běžnější jako autosomální recesivní porucha, i když možný a dominantní vzor dědičnosti. Typické svalová slabost v proximálním, který se vyskytuje v dětství. Mnohem vzácnější debut onemocnění v pozdějším věku. V takových případech existuje všeobecná svalová slabost. Sval biopsie určené buňky postrádají mitochondrií, zničení sakromerov a plýtvání svalových vláken.

Vrozené typy nerovnováha svalových vláken projevuje všeobecný svalovou slabost, včetně obličeje, svalová hypotonie, abnormalitami skeletu. Dědičnost kongenitální myopatie nebyla stanovena. Biopsie svalová pozorováno zvýšení počtu a malé velikosti typu vlákna I na pozadí normální velikosti, popřípadě při hypertrofii II vláken typu.

Diagnóza kongenitální myopatie

V mírných případech, pouze kontrola zaměřená na studium svalovou sílu a tón umožňuje neurolog k podezření, že dítě má vrozenou myopatie. Pečlivé zkoumání svalů se drží testu napájení (ergometrie), standardní a stimulace elektromyografie nebo Miotonometry elektrotonometrii poskytuje další důkaz ve prospěch diagnózy „kongenitální myopatie.“ Vyloučit generalizované zánětlivé myopatie (dermatomyozitida, polymyozitidy) A difúzní myositis To umožňuje nepřítomnost bolesti, zánětu a otoku těsnění svalů.

Nakonec vrozené myopatie může být diagnostikována až po výsledcích morfologické studie svalové tkáni získané svalovou biopsií. Pouze tento průzkum k určení specifické pro každý typ změny myopatie a stanovit přesnou diagnózu. Avšak i biopsie není vždy možné spolehlivě ověřit typ kongenitální myopatie.

Léčba kongenitální myopatie

Bohužel, k dnešnímu dni neexistují žádné účinné metody léčby, a vrozené myopatie zachovává své projevy v průběhu života pacienta. Možné způsoby léčby jsou zaměřeny na udržení jak vysokou úroveň životaschopnost pacienta jak je to možné. Pokud kongenitální myopatie doprovázen výrazným snížením svalové síly, v prvních měsících života lékařských opatření v boji proti respiračním selháním, která napájí pomocí žaludeční sondy, zmírnění Bronchopulmonální komplikace. Příznivý vliv na stavu pacientů v každém věku má masáže, vodoléčba a rehabilitační procedury. Ve vyšším věku, může vyžadovat ortopedické korekci stávajících porušování a sociální adaptace pacientů.