Brachydaktylie

Brachydaktylie (gipofalangiya, mikrodaktiliya) - korotkopalost, kongenitální anomálie končetin, vyjádřeno v přítomnosti dítěte v důsledku krátkých prstů zkrácení nebo nepřítomnosti určitých článků prstů. Brachydaktylie je dominantní dědičná vlastnost t. E. Pro projev anomálie v brachydaktylie genu dítě musí být zděděné od jednoho rodiče. Při absenci jiných anomálií s brachydaktylie lidé mohou žít normální, normální život, ale korotkopalost ukládá omezení na profesionálním výběru. Brachydaktylie vyskytuje se stejnou frekvencí u obou polov- prevalence v populaci - 1,5: 100,000.

klasifikace brachydaktylie

V traumatologii a ortopedii několik typů brachydaktylie.

Brachydaktylie typu A vyznačující se zkrácením středních článků prstů, radiální zakřivení článků prstů, dysplazie nehtové ploténky.

Pokud brachydaktylie typu A1 (typ Farabi), označené elementární strukturu středních článků prstů, někdy - jejich fúze s koncovými článků prstů. Tam je zkrácení proximální falangy prvních prstů na rukou a nohou, retardace růstu.

Pro brachydaktylie typu A2 (brahimezofalangii jako je Mora Brita), mají sklon k zkrácení střední falangy druhých prstů a stále, zatímco ostatní prsty jsou relativně zachovány. Middle falanga druhého prstu mají trojúhelníkový nebo kosodélník tvar a radiální odchylky.

Pokud brachydaktylie typu A3 (V brahimezofalangii prst clinodactyly) pozorováno zkrácení a radiální zakřivení střední falangy podle pátého prstů na rukou.

Brachydaktylie typ A4 (brahimezofalangii II a typ V prst Temtami) vlastní ztráty střední články prstů z druhé a páté prsty.

Je-li typ A5 brachydaktylie žádnou střední falangy druhého a pátého prstu na nehty dysplazie tam.

Brachydaktylie typu B vyznačující se tím nejen snížením délky středních článků prstů, ale také hypoplazie nebo chybí distální (konec) a prstů syndaktylie (Koalescence) z druhé a třetí prsty.

Brachydaktylie typ C vyznačující se zkrácením proximálních a středních článků prstů z druhé a třetí prsty. Tento typ brachydaktylie často doprovázeny simfalangiey (koalescenční prstů), zkrácení metakarpů. To může být v kombinaci s malým vzrůstem, a mentální retardace.

Typ D brachydaktylie (Brahimegalodaktiliya) diagnostikována zkrácením první prstů na rukou a nohou.

Typ E brachydaktylie vyznačující se zkrácením záprstních a metatarzálních kostí (kostí rukou a nohou).

Nejčastěji se setkáváme v klinické praxi typu brachydaktylie A3 a D.

příznaky brachydaktylie

Brachydaktylie může být izolovaný kongenitální anomálie, ale v některých případech korotkopalost doprovází jiné kongenitální syndromy. Tak, když Downův syndrom, spolu s brachydaktylie, že má následující vlastnosti: brachycephaly, krátký krk, epicanthus, šedý zákal, anomálie chrupu, svraštil jazyk, vrozené srdeční vady, šilhání, hrudníku deformity (trychtýř nebo Keeled) A další.

Minimální diagnostické funkce Beymonda syndrom jsou brachydaktylie, nystagmus, cerebelární ataxie. na Polská syndrom Nejsou zde žádné velké i malé prsa myshtsy- drží brachydaktylie, syndaktylie aplázie nebo amazia bradavek, žeber a další deformaci.

Medián syndrom rozštěp obličej se vyznačuje microgeny, choanal atrézie, hypoplazie čelní dutin brachydaktylie, hypofýza nanismus, sekundární hypotyreóza, obousměrný kryptorchidismus, zakřivení penisu, mentální retardace a tak dále.

Když syndrom Aarskoga Scott ale brachydaktylie existuje hypertelorismus, malý vzrůst, společný laxnost, syndaktylie, shalevidnaya šourek, phimosis, kryptorchismus, tříselná kýla, mentální retardace.

Ve skutečnosti brachydaktylie doprovázeny abnormální zkrácení prstů na rukou a nohou, a někdy - jejich zploštělého tvaru nebo rozdělením. V závislosti na závažnosti patologie, brachydaktylie lze kombinovat s ztuhlost kloubů (simfalangiey), syndaktylie polydaktylie, svalová slabost v areálu narušovat normální fungování rukou nebo nohou. Pokud brachydaktylie často pozorovány hypoplázii nebo aplazií nehtové ploténky.

Pro speciální případy brachydaktylie jsou Ectrodactyly a adactylism. Když Ectrodactyly pozorovat hypoplazie distální (hřebík) falang- v závažných případech - nedostatek hřebíku a středních článků prstů. Vývoj záprstních kostí netrpí. Adactylism když je vrozená nepřítomnost článků prstů, se částečné nebo úplné zachování záprstních kostí.

diagnóza brachydaktylie

Brachydaktylie, dítě může být diagnostikována v prenatální a postnatální období. Prenatální diagnostika mohou zahrnovat genetika konzultace (s rodinnou anamnézou brachydaktylie) a 3D ultrazvuku, provádí v období těhotenství gestační stáří 20-24 týdnů. Identifikace izolovaných brachydaktylie není důvodem k umělé přerušení beremennosti- detekce chromozomální syndromy problém se řeší individuálně.

Po narození diagnózu brachydaktylie set dětského traumatologist na základě klinického vyšetření a X-ray data (X-ray z prstů ruky kostí, prsty, kosti nohy). Rozhodující význam diagnostiky DNA.

brachydaktylie léčba

Při léčbě brachydaktylie použít jak konzervativní a chirurgické metody. V některých případech je pro obnovení funkce ruky nebo nohy stačí provádění fyzikální terapie a masérské kurzy. To vám umožní zlepšit výkon svalové a vazů aparátu a obejít omezení fyzické aktivity.

Cílem chirurgické korekce brachydaktylie je změna v lineárních velikostí štětce, eliminace současném simfalangii a Syndaktylie. Chcete-li opravit rozptýlení může být provedena lineární prst velikosti pollitsizatsiya, mikrochirurgické Autotransplantace prst na štětec. Operace zahrnuje separaci Syndaktylie na srostlé prsty dermální, svalů nebo šlach kosti roubování. Chirurgická léčba brachydaktylie zaměřena především na maximalizaci zotavení funkce ruky a druhá -, aby se dosáhlo přijatelného estetického výsledku.

prevence brachydaktylie

Specifické profylaxe není vyvinuta proto, že brachydaktylie je geneticky podmíněné dědičné abnormality.

Preventivní práce stanoví genetického poradenství rodinám s rodinnou anamnézou určit pravděpodobnost narození jejich dítěte s brahidaktiliey- vyloučením příbuzný manželství.