Polsko syndrom

Polsko syndrom - vzácné vrozené vady. Je detekován v jednom z 30-32 tisíc. Novorozence. První dílčí popis tohoto onemocnění byly provedeny Frorier a Lallemand v první polovině 19. století, ale nemoc se nazývá jménem anglického medik Polska, také vytvoří částečný popis závady v roce 1841. Vyskytuje sporadicky, familiární predispozice nebyla prokázána. Charakterizována širokou variabilitou - různých pacientů, existují významné rozdíly jak v závažnosti a přítomnosti nebo nepřítomnosti určitých vad.

Předpokládá se, že důvodem této anomálie je porušením migrace embryonálních tkání, ze kterých jsou vytvořeny prsní svaly. Existují také teorie, které spojují Polsko syndrom s intrauterinní léze nebo hypoplazii podklíčkové tepny. Žádná z těchto teorií dosud neobdržel spolehlivé potvrzení.

Patologické anatomie s Polskem syndromem

Hlavním a nejvíce trvalou součástí komplexních malformací uvažovaných hypoplazie nebo aplazie prsních svalů, které mohou být doplněny o další prvky. Možná, že mírný hypoplazie nebo absence chrupavkami. V některých případech, postižené straně zcela chybí, nejen svaly, tuková tkáň a žebro chrupavky, ale také část kosti žeber. Další možné příznaky patří polský syndrom brachydaktylie (Zkrácení prstů) a aschistodactylia (Fusion prstů) na postižené straně. Někdy je velikost poklesu kartáč nebo jeho absence.

S vadný díl může být detekován jako absence prsu (amazia), nil vsuvky (studio) a nepřítomnosti axilární vlasů. V 80% případů komplexních defektů zjištěných na pravé straně. Pokud je levá verze Polska syndrom je někdy našel reverzní uspořádání vnitřních orgánů - z dekstrakardii, při které je srdce je správné, a ostatní orgány jsou na místě, do zrcadlového uspořádání, ve kterém je zpětný (zrcadlo) lokalizace všech orgánů.

Kdy levá strana varianta onemocnění, normální umístění srdce a těžká hypoplazie hrudi srdce je nedostatečně chráněn před vnějšími vlivy a někdy mohou být umístěny přímo pod kůži. V takových případech hrozí bezprostřední ohrožení života pacienta, protože jakýkoliv šok může způsobit vážné zranění a srdeční zástavu. V ostatních případech důsledky nejsou tak závažné a může sahat od zhoršení respiračních a oběhových funkcí splatnosti hrudníku deformace čistě kosmetická vada kvůli nedostatku svalu a / nebo rakovinu prsu.

Příznaky a diagnostika Polska syndromu

Polští příznaky syndromu inklinovat vyrovnat laika viditelné dobře a rodiče se obvykle nacházejí v počátcích dětském životě. Vyznačující se tím, asymetrií hrudi, nepřítomnosti nebo nedostatku vývoj svalů a nedostatečné podkožního tuku na jedné straně. Je-li závada umístěn na straně srdce, v nepřítomnosti žeber lze vidět tep pod kůži. U dívek, puberta hrudníku na postižené straně není rostoucí nebo zakrnělé. V některých případech (s hypoplazie svalů v nepřítomnosti jiných vad) u chlapců Polsko syndrom je diagnostikováno pouze v období dospívání, kdy po cvičení, pacienti jdou k lékaři kvůli asymetrii objevily mezi „nafouknuté“ normálních a hypoplastické prsních svalů.

Existují čtyři základní možnosti pro vytvoření hrudník s Polskem syndromem. V prvním provedení (pozorována u většiny pacientů), chrupavky a kosti struktura části žeber není rozbité, tvar hrudníku se uloží, anomálie je detekována pouze na úrovni měkkých tkání. Ve druhém provedení kostí a chrupavčitých částí hran zachován, ale hrudník má nepravidelný tvar: na straně zranění, vyjádřené zatahovací chrupavčitá část žeber, hrudní kosti otáčet (válcované polubokom) jsou často zjištěny na opačné straně keeled hrudníku deformity.

Třetí provedení se vyznačuje tím, žebro chrupavka hypoplazie se zachováním kostních částí žeber. není pozorován Thorax více „asymetrické“ mírně nakloněná hrudní kosti v postižené straně, ale drsného kmene. Ve čtvrtém provedení detekuje nepřítomnost jak chrupavčité a kostním části jedním, dvěma, třemi nebo čtyřmi žebry (třetí až šestý). Žebra na postižené straně dřezu, odhalila výraznou otáčení hrudní kost.

Potvrdit diagnózu a stanovit politiku léčebný Polska syndrom se provádí řadu instrumentálních studií. Na základě rentgenu jsou posuzovány na závažnosti a povaze patologických změn v kostních struktur. Zhodnotit stav chrupavky a měkké tkáně pacienta se zaměřuje na MRI a CT hrudníku. Podezření na sekundární patologickými změnami vnitřních orgánů předepsané kardiolog a respirační terapeut, provedena studie funkce dýchání, EKG, a dalších studií EhoEG.

Polská syndrom Léčba

Polská syndrom léčba okamžitě, obvykle začíná v raném věku provedena hrudní a plastické chirurgie. Objem terapeutických opatření závisí na přítomnosti a závažnosti různých patologických změn. Proto v nepřítomnosti hrubé patologie s žebry a hrudní deformit může vyžadovat řadu postupného operace k zajištění bezpečnosti vnitřních orgánů a normalizaci vnějšího dýchání. A na izolovaném nepřítomnost prsní sval a běžnou formu hrudníku pouze za účelem kosmetické chirurgie je odstranit závadu.

Pokud je to nutné k provedení korekce kartáč anomálie (například odstranit syndaktylie) přitahují medicínské. V přítomnosti vnitřních orgánů pacientů patologie zaměřených na kardiologů a pneumologii. Cílem léčení patologie je zajistit optimální podmínky pro ochranu a funkci vnitřních orgánů, obnovení normální formy hrudník a obnovení normálních anatomických vztahů mezi měkké tkáně.

První a hlavní součást léčby Polska syndrom - odstranění kostních defektů substituční deformaci a ploutve. Aplikovat několika způsoby thoracoplasty. Když je správná lokalizace defektu a absence dvou nebo tří okrajů provedení provádí následné hrany. S porážkou čtyř okrajů strávit transplantaci kostní svalu klapkou, „cut“ od zdravé poloviny hrudníku pacienta. Provádí-li se to nutné korekční klín sternotomie (odstranění hrudní část pro korekci svůj tvar a polohu s šikmo na dopředu).

V současné době, spolu s vlastní tkáně pacienta, jsou stále častěji prováděny operace s použitím implantátů vyrobené ze speciálních inertních syntetických materiálů. V některých případech, v předškolním nastavit speciální síť, která chrání vnitřní orgány, a to brání normální růst žeber do defektu žeber - tyto taktiky může snížit pravděpodobnost sekundárních deformit hrudníku způsobené nerovnoměrným růstem provozovaných a ne operovaných žeber.

Když izolované vady svaly provádět transplantace serratus přední sval a přímý sval břišní. Je také možné, výměna hrudních svalů individuálně vyráběné silikonové štěp. U žen, důležitou součástí léčby stává rekonstrukční mammoplasty - odstraňování kosmetických vad v důsledku nedostatečného rozvoje nebo nepřítomnosti karcinomu prsu. Chcete-li obnovit anatomické vztahy mezi aplikovaným pohyb měkké tkáně latissimus dorsi, a nějakou dobu po uzdravení rány nastavení silikonové prsní protézy.