Metabolická myopatie

Metabolické myopatie tvoří velkou skupinu dědičných a získaných onemocnění spojených s poruchami látkové výměny (glykogen nebo lipidové frakce ATP) ve svalech. Patologický proces se projevuje u dětí i dospělých. Dědičné formy mají tendenci k progresi patologického procesu. Naléhavost metabolické myopatie spojené s možností přechodné kontraktury v reakci na neschopnost svalové tkáně k použití energetického potenciálu glukózy (McArdl onemocnění) nebo lipidy (nedostatek karnitinu) s ATP štěpením. Metabolická myopatie rozvíjet asi 5 klinické případy 10.000.

Příčiny metabolických myopatií

Primární příčinou vrozených myopatií s porušení metabolismu ve svalové tkáni je genetická predispozice (to je důvod, proč se nazývají rodinné myopatie) - Převod defektního genu prováděné autozomálně recesivní, dominantní nebo méně přes mateřské linie. Tam může být náhodná nebo sporadické genetických mutací. Patologický proces myopatie Tento typ může být spojena s patologií iontových kanálů svalové membrány (familiární periodická paralýza) s poruchou funkce mitochondrií (způsobené mutacemi v mitochondriálním genomu). Dojde-li k selhání glykogenóza enzymy zahrnuté v metabolismu glykogenu s následným nahromaděním druhé do tkání, zejména v játrech a kosterním svalu. Například, když střádací choroby glykogenu typu V patologický proces spojený s deficitem svalové fosforylázy enzym, což vede k narušené glykolýzy procesu požadovaného svalové energie.

Získané metabolické myopatie endokrinních onemocnění může být způsobena (hypertyreóza, hypotyreózy, hyperaldosteronismus, Cushingova nemoc a Addison, hyperparatyroidizmus, akromegalie a další), být důsledkem chronických intoxikací (alkoholismus, iatrogenní efekty, atd.) - chronická onemocnění plic, ledvin (urémie, chronické selhání ledvin, poruchy elektrolytů), játra (selhání jater) A kardiovaskulární systém, syndrom malabsorbtsii- Nedostatek vitaminu skupiny D a E.

Klasifikace metabolických myopatií

Přidělit primární (nebo vrozené) poruchy svalového metabolismu. Tato skupina zahrnuje onemocnění spojená s metabolickými poruchami glykogenu: Pompeho nemoci, Andersen onemocnění, Corey-Forbes onemocnění McArdl onemocnění Tauri onemocnění, nedostatek fosforylázykinázy B, nedostatek FHA, nedostatek phosphoglyceromutase, laktát dehydrogenázy. Skupina dědičných poruch metabolismu lipidů ve svalech zahrnují: nedostatek karnitinu, nedostatečnost acetyl-CoA dehydrogenázy a CBT. Mitochondriální myopatie jsou: enzym nedostatek reduktázy, cytochrom b, b 1- nedostatku ATP. Porušení metabolismu purinů jsou: enzym nedostatkem Madan (mioadenildezaminazy).

Kromě toho, také izolovány a sekundární (získané) metabolické myopatie vyplývající z endokrinních chorob nebo jiných patologických stavů organismu.

Příznaky metabolických myopatií

Poruchy metabolismu glykogenu a glukózy. Když přebytek hromadění glykogenu, pacienti cítí dobře v pohodě, je fyzická aktivita. Zvýšením aktivity selhání enzymů zabraňuje tvorbě energie z uhlohydrátů. Obvykle během několika minut po zahájení fyzické práce, pacienti si stěžují na únavu a svalovou slabostí. V případě, že intenzita zatížení se nesníží, může být svalové kontrakce, které mohou rozvinout do vážného poškození svalů.

Když typ glykogenu skladování choroba V mají silné bolesti svalů, proximální svalová slabost a bolestivé konsolidaci a slabost svalů s následným rozvojem kontraktur. Ta je způsobena porušením svalovou relaxaci, vzhledem k nedostatku energie. Když se zatížení může být vytvořen s vývojem svalovou hmotu myoglobinurie, jevy těžkou renální insuficiencí. Možné slabost srdečního svalu s vývojem selhání srdce.

Andersen choroba a Cori-Forbes, vede k těžkému poškození jater, srdce kontrakturam- tělesným postižením v dětském věku v kombinaci s mírným poškozením svalů.

Maltáza deficit se může vyvinout ve formě kojeneckého formy (ihned po narození) s příznaky svalové slabosti a stagnace v srdci. Onemocnění je progresivní a často vede k fatálním iskhodu- pacientů nežil až 2 roky. Druhá forma nemoci se začíná projevovat v raném dětství. Nejčastěji spojována s dýchacími potížemi a těžkou slabost svalů dolních končetin. Forma pro dospělé onemocnění se vyznačuje tím, svalová slabost bezbolestné pásu horních a dolních končetin a dýchacích svalů.

Poruchy metabolismu lipidů. Větší počet neurologických onemocnění spojených s poruchou lipidů zlomky. Některé z nich se mohou objevit pouze ve snížení zátěžové kapacity. Deficit karnitinu a enzymové KPT jsou klasické příklady metabolismu lipidů. deficit syndrom karnitin projevuje postupným svalu slabostyu- ovlivňuje svaly končetin a obličeje a hltanu svalů. deficit syndrom CPT je charakterizován ataky bolesti při námaze. Nejvíce trpí muži, mohou se vyskytnout těžkou svalovou slabost a bolest.

mitochondriální myopatie. Postižené končetiny svaly, svalová vlákna oční bulvy (ptóza, oftalmoplegie). Je zapojen do patologického procesu CNS (cerebelární ataxie, záchvaty, myoklonus, demence a tak dále.), srdce (kardiomyopatie), Ledviny (tubulopatie), játra, akustický analyzátor (percepční nedoslýchavost). Obvykle postihuje děti a dospívající, když chorobný proces mohl debutovat i později. Svalová slabost nebo mají společný znak (únava, chudé cvičení tolerance) nebo více Limited (lokální léze končetin, obličeje, nebo pouze vnější svaly oční bulvy). Charakterizované dušností při námaze, bolesti hlavy, připomínající migréna.

Diagnóza metabolických myopatií

Diagnóza není možná bez plné sběru anamnestických obrazu a důkladné klinické vyšetření. Složitost vyplývá ze skutečnosti, že pacienti si nestěžují v klidu. Významné klinické projevy jsou vyjádřeny svalové bolesti, slabost, záchvaty, změny v barvě moči (myoglobinurie). Vyznačující se symetrií poškození svalů. To také vyžaduje důkladné neurologické vyšetření identifikovat jiné klinické syndromy.

Jmenovaný studie enzymatické aktivity (krev CPK enzymy AST, ALT, LDH, aldolázy, atd ..), ischemické testu předloktí (může detekovat glycogenoses). Elektromyografie nebo electroneurogram dokáže detekovat abnormality, které jsou typické pro myopatií. MRI nebo CT mozku jsou přiřazeny k vyloučení organické změny, které mohou způsobit svalovou slabost. Podle svědectví provádí tomografickou vyšetření vnitřních orgánů. Nejdůležitější v diagnóze svalu biopsie s následnou morfologickou, histochemické a mikroskopické vyšetření (umožňuje dát konečnou diagnózu). Potřebujete poradit po specialisty: neurologa, kardiologa, očního lékaře, nefrologa- projevy metabolické myopatie v raném dětství - dětský neurolog, genetik a další.

Léčba metabolických myopatií

Léčba vrozené metabolické poruchy není možné. Pouze symptomatická léčba je aplikována, který je vyjádřen v použití dietních produktů s vysokou příjmu bílkovin a fruktózy. V kombinaci s multivitamíny je možné zlepšit stav pacientů s glykogenózy onemocnění. Když myoglobinurie zavedeny dodatečné tekutiny udržovat diurézy a profylaxi selhání ledvin. Když mitochondriální myopatie podávány léky, které zlepšují energetický metabolismus (L-karnitin, ubichinonu, riboflavin, thiamin, vitamín C a E). Dobré výsledky léčby ukazuje kortikosteroidy. Je také prokázáno, a ortopedické korekce.

Pokud je léčba sekundárních nebo získané myopatie zaměřeny na terapii chorobného: korekce endokrinní patologie, systémová onemocnění, otravy.

Predikce a prevenci metabolických myopatií

Predikce primárních myopatie dostatečně nevýhodné, a to zejména pro dětskou formy a onemocnění projevující se během prvních týdnů života. Takoví pacienti umírají v raném dětství. Starší nebo dospělé formy mají příznivější prognózu. Průběh a výsledek procesu onemocnění závisí také na zapojení dalších orgánových systémů (srdce, jater, ledvin a tak dále.). Získané metabolická myopatie mít dostatečně dobrou prognózu, jako hlavní příznaky patologického procesu regresi po korekci příčinných onemocnění a stavů.

Prevence základních metabolických myopatií je genetické poradenství páry před početím a během prvního trimestru těhotenství. Včasná detekce a zpracování druhotných myopatií zamezí vzniku metabolických poruch ve svalové tkáni.