Pseudohypoparathyreosis

Pseudohypoparathyreosis je vzácná dědičná patologiey- v endokrinologii známo pouze asi 300 případů onemocnění. Pseudohypoparathyreosis jejich projevem připomíná hypoparathyreoidismus. Nicméně, v případě, že základem je primární hypoparathyreoidismus parathyroidní hormon deficience v důsledku snížené funkční aktivity příštítných tělísek, pak syndrom je onemocnění způsobené Albright citlivostí porušení psevdogipoparatireoidny cílových tkání působením PTH při dostatečné úrovni sekrece.

Pseudohypoparathyreosis První byl popsán v roce 1942. F.Olbraytom a autor byl pojmenován „Albright nemoc“ nebo „dědičný osteodystrofie Albrightová“. První varianta tohoto onemocnění je charakterizována abnormálním vývojem kostry, rezistence periferních tkání na parathormon, hypokalcémie a klinický obraz podobný idiopatické hypoparatyreózou. Druhá možnost Albright onemocnění protéká normokaltsiemicheskomu typu a přijaté v literatuře jako psevdopsevdogipoparatireoza. Existují případy, kdy stejné rodiny jako normo a gipokaltsiemicheskih varianty onemocnění, jakož i při přechodu z jedné formy na jinou.

důvody pseudohypoparathyreosis

Pokud některý varianty pseudohypoparathyreosis nemoc je dědičná s autosomálně dominantní dědičností, přilepen na X-chromozómu. Studium rodokmenů ukazuje, že počet žen s pseudohypoparathyreosis 2 krát větší než počet mužských pacientů, kteří navíc Albrightové nemoc nepřenáší z otce na syna.

Pseudohypoparathyreosis způsobené genetickou odolnosti skeletu a ledviny působení parathormonu. Toto je kvůli defektu specifických plazmové membránové receptory cílových buněk a nedostatečná enzymu adenylátcyklázy, protein kinázy, cyklických 3, 5-adenosin monofosfátu (AMP) v distálním tubulu nefronu, které je doprovázeno reabsorpce fosforu. Snížené uvolňování fosforu v moči vede k hyperfosfatemie a sekundární hypokalcémie.

Vzhledem k tomu, pseudohypoparathyreosis zůstat neporušené příštítných tělísek, hypokalcémie může způsobit stimulaci sekrece a vývoj sekundární PTH hyperparatyroidizmus. Když pseudohypoparathyreosis obvykle dochází kompenzační hyperplazie příštítných tělísek (vývoj adenomy není typické), změny v kostní tkáni (osteoporóza, cysty), depozice kalcifikací v kosterních svalů, podkožní tkáně, jakož i v ledvinách, stěny tepen, myokard, spojivky a rohovky.

Pseudohypoparathyreosis často v kombinaci s vysoký tlak, cukrovka, arteritida, polyartritida.

příznaky pseudohypoparathyreosis

Klinické projevy jsou podobné těm, které představovalo pseudohypoparathyreosis idiopatické hypoparatyreózou.

Endokrinní příznaky pseudohypoparathyreosis zahrnují malou postavu, obezita a hyperglykémie, měsíc tvář, oligomenorhey. Albright onemocnění často spojena s jinými endokrinními poruchami - akromegalie, Cushingův syndrom, gynekomastie, hypotyreózy nebo hypertyreóza.

Osteoartikulární pseudohypoparathyreosis příznaky zahrnují výrazný zkrácení brachydaktylie 1, 4 a 5 a metakarpálního metatarzální kostey- exostóza, diskhondroplaziyu, změny v epifyzárních konců kosti, kostní resorpce prsty. vyznačující se zpožděním kousací, hypoplazie smalt, Podkožní osifikace.

Neurologické příznaky pseudohypoparathyreosis prezentované záchvaty tonické křeče, které mohou nastat spontánně nebo pod vlivem jakýchkoliv podnětů. U pacientů s pseudohypoparathyreosis typické mentální retardací.

Mezi dalšími příznaky pseudohypoparathyreosis poznámkami urolitiáza, hematuria, zvracení, vývoj lentikulární zákal. Když psevdopsevdogipoparatireoze no hypokalcémie, hyperfosfatémie, osteomalacia a křeče.

diagnóza pseudohypoparathyreosis

V typických případech pseudohypoparathyreosis diagnostikována u dětí ve věku 5-10 let s ohledem na charakteristických symptomů, laboratorních a radiologických dat.

Pacienti s pseudohypoparathyreosis určena hypokalcemie, hyperfosfatemie, normální nebo zvýšenou aktivitu alkalické fosfatázy v krvi, zvýšený obsah sérového PTH krovi- poklesu na vápník a vylučování fosforu v moči.

Necitlivost na renálních tubulech parathormonu je potvrzena pomocí testu založeného na stanovení množství moči výstupních fosfátů a cyklického AMP. Když pseudohypoparathyroidism v reakci na intravenózní injekce PTH výrazné zvýšení fosfátu v moči a cAMP offline.

rentgenové diagnostiky (x-paprsky kostí a kloubů, denzitometrie) identifikuje specifické změny v kostní tkáni.

Chcete-li vyloučit zapojení dalších orgánů a diferenciální diagnostice pseudohypoparathyreosis podobné v projevech syndromu, konzultovat endokrinolog, urologa, neurolog, oční lékař, gynekolog. Dodatečný screening mohou zahrnovat ultrazvuk ledvin a močového měchýře, štítné žlázy ultrazvuk, EEG, EKG, fundu vyšetření (oční pozadí) a další.

léčba pseudohypoparathyreosis

Když pseudohypoparathyreosis potřebnou korekci hypokalcémie v souvislosti s tím, co je provedena suplementace terapii vápníku v dávkách, které umožňují udržovat normální koncentrace vápníku v krvi. Ukazuje vitamin D a jeho aktivní formu pod kontrolou koncentrace vápníku v séru. Parathormon léčba není účinná. Pro normalizaci koncentrací vápníku a odstranění příznaků sekundární hyperparatyreózy je potřeba omezení stravy použití fosforu.

Pokud je funkční porucha jiné žlázy substituční terapie je vhodné hormony. Při výskytu záchvatů znázorněno intravenózní podání roztoky vápníku.

Počasí na pseudohypoparathyreosis

Včasné kvalifikace a racionální pseudohypoparathyreosis terapie naznačuje pozitivní pohled na život a možnost sledování průběhu nemoci.

Vzhledem k povaze genetického pseudohypoparathyreosis, je vhodné provést lékařské genetické poradenství pro posouzení rizika onemocnění u potomků Albright.