AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova

AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova choroba - relativně neškodný typ spinální amyotrophy s pomalým progrese a lézí především svalových skupin proximální končetin. Podrobně popsán v roce 1956 švýcarský lékař E. Kugelberg a L. Walander, na jehož počest byl pojmenován. V praxi, neurologie a genetika jsou také použity další názvy: juvenilní amyotrofie, spinální svalová atrofie typ (SMA), III. AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova choroba klinicky projevuje po 2 letech věku, nejčastěji od 3 do 10 let. Známé jednotlivé případy později debutovat ve věku 14-30 let. Přesné údaje o výskytu SMA typu III dosud. Někteří autoři stále považují tento typ AMYOTROFIE pozdní formy onemocnění Verdniga-Hoffmann.

Důvody amyotrophy Kugelberg-Welanderova

AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderovu nemoc, stejně jako další typy SMA, určí abnormalitami v genech chromozomu 5. V případě typu III SMA genové aberace převážně dědičné autozomálně recesivní způsobem. V tomto typu dědičnosti mutovaného genu a má otce a matku, ale neprojevilo klinicky. AMYOTROFIE pravděpodobnost, že dítě mladší než 25%.

Porušení genetického aparátu způsobí, že vzhled a progresi degenerativních změn v předních rozích míchy. Tento proces zahrnuje lokalizované tam motorické neurony (motoneuronů). Charakteristicky počáteční porážka dolní hrudní a bederní páteře segmentů, což vede ke svalové slabosti v proximální části nohy, a pak porazit hrudní a krční segmenty s oslabení svalů ramenního pletence.

Symptomy amyotrophy Kugelberg-Welanderova

AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova debut, když je dítě již schopen chodit a běžet. Prvním projevem AMYOTROFIE působí únavu během prodlouženého chůzi nebo při běhu. Více než polovina případů došlo k určitému nestabilita, časté pády. Pak mají potíže s chůzi do schodů v případě potřeby. Postupem času se rozvinout atrofické změny v svalů pánevního pletence a stehen. V tomto případě je většina pacientů tvořily psevdogipertrofii lýtkové svaly. Postupně chůze pacienta se stává „kachna“.

O několik let později debutu amyotrophy Kugelberg-Welanderova s ​​příznaky proximálních svalových skupin horních končetin. To snižuje množství aktivních pohybů ramenního pásu a rukou. Svalová atrofie pozorované ramena a ramen, tvorba charakteristických „ve tvaru křídel“ lopatkami. Typickým symetrická svalová atrofie. Neurologické vyšetření ukázaly pokles svalové síly postižených svalů, progresivní blednutí šlachových reflexů s biceps a triceps rameno a koleno šlachových reflexů.

Z jiných typů SMA amyotrofie Kugelberg-Welanderova choroba se vyznačuje fascicular záškuby v postižených svalech, a někdy svalové skupiny nohou a paží. Často označovány třes jazyk, jemný třes prstů. Možná, že tvorba kosti deformace: zakřivení páteře, hrudníku deformity, noha deformity, V některých případech šlachových smršťování a kloubní kontraktury. Nicméně, kostí a kloubů projevy jsou mírné.

Diagnóza amyotrophy Kugelberg-Welanderova

AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova nemoc diagnostikována neurologem ve spolupráci s genetiků v klinických projevů, s přihlédnutím k věku debut příznaků, jeho rychlosti progrese, výsledků genealogického výzkumu. Hlavními kritérii pro klinickou diagnózou jsou: projevem onemocnění po 2 letech věku, autozomálně recesivní způsob dědičnosti, ztráta proximální nižší zpočátku, a pak - horní končetiny, přítomnost psevdogipertrofy, fascikulace a malé otřesy, zpomalit progresi příznaků. Zjemnění diagnostických metodách možné DNA diagnostice.

V biochemické analýzy krve je často pozorován nárůst kreatinofosfokinazy, ale to není tak významný jako v progresivní svalová dystrofie, Becker a kol. Komplexní průzkum neuromuskulárního systému elektronejromiografii umožňuje znaková sada perednerogovy lézí (snížení amplitudy M-odezvy, snížení počtu motorických jednotek, rytmus „plot“) a zahrnují myopatii. Navíc, spontánní elektrická aktivita se zaznamená, základní svalové fascikulace a fibrilace.

svalová biopsie poskytuje příležitost pro identifikaci typické MCA-stream atrofii svalových vláken - střídání hypertrofických atrofické vláken s svazků.

MRI páteře je druhořadý význam, eliminuje různé organické patologie přední roh: tumor míchy, hemorrhachis, myelitida, kompresivní myelopatie a tak dále. AGR typu III Při diferenciální diagnostice s progresivní svalová dystrofie, Erb Rota Duchenne a později forma amyotrophy Verdniga-Hoffmann, kongenitální myopatie, amyotrofická laterální skleróza, glykogenu typu skladování onemocnění V, Marfanův syndrom, mozková obrna, obrna.

Léčba amyotrophy Kugelberg-Welanderova

Patogenní léčba nebyla vyvinuta, provedli hledání účinné léčby. Held celoroční symptomatická léčba zaměřená na zlepšení metabolismu nervové tkáně a fungování postižených neuromuskulárních struktur. Přiřadit vitamíny, Aminalon L-karnitin, Cerebrolysin. Doporučené dávkování fyzioterapie, napomáhá zpomalit snížení fyzické aktivity a brání rozvoji kontraktur. U dospělých pacientů je velmi důležité řádné zaměstnání, kromě nadměrného zatížení svalů.

Vzhledem ke své pomalé proudění a pozdější vznik, amyotrophy Kugelberg-Welanderova má relativně příznivou prognózu. Po dlouhou dobu, pacienti si zachovávají schopnost pohybovat samostatně, jako je tomu v případě pozdní nástup (20-30 let) dožívají vysokého věku, aniž by ztratily schopnost samoobsluhy.