Myasthenia amyotrophy Kennedy

Myasthenia amyotrofie Kennedy - geneticky způsobil vzácný patologii nervové soustavy, což vede k endokrinní poruchy. Vděčí za svůj název na americký neurolog V. Kennedy, první popisovat podrobně ní v roce 1968. Zděděná recesivní spojka s X-chromozómu. Spolu s skapuloperonealnoy, distální, monomelicheskoy, okulofaringealnoy svalová atrofie v klinické neurologii Kennedy amyotrophy se týká dospělých exemplářů spinální amyotrophy. Její debut nastane po dosažení věku 40 let.

Podle světových statistik je prevalence je 25 případů na 1 milion. Man. Na konci dvacátého století, jen 10 ověřených případů familiární myasthenia AMYOTROFIE bylo registrováno v Rusku. Takové vzácné může být spojena s nedostatečně přesné diagnóze, v důsledku které je onemocnění se považuje za amyotrofická laterální skleróza.

Důvody AMYOTROFIE Kennedy

Genetická onemocnění substrát je rozšíření (zvýšení počtu opakování) CAG triplet (cytosin-guanin-adenin) v androgenním receptoru genu je lokalizováno v místě Hq21-22 dlouhém rameni chromozomu X. tvoří jádro patogenezi degenerativních změn v jádrech mozkového kmene a míchy přední roh. Porážka trupu vede k rozvoji bulbární syndromu a dochází 10-20 let po začátku periferní parézou spojené s poškozením míchy motorických neuronů předního rohu.

Zřetězeny s X-vázanou dědičnost myasthenia amyotrofie způsobuje nemocnosti převážně samčí osoby. Žena může být nemocný když zdědí jeden vadný chromozom X od matky a druhý - od svého otce. Nicméně, ženy amyotrophy Kennedy má mírné proud, těžké případy jsou možné vzácné, subklinická forma.

Symptomy Kennedy amyotrophy

Projevy onemocnění se obvykle objevuje mezi 40 až 50 let. Charakteristicky začínat pomalu progresivní slabost v proximálních koncích: na ramena a boky. Doprovodu paréza fascicular záškuby svalů, hypotonie, atrofie svalové tkáně, šlachy refleksov- postupně mizí poněkud distální distribuovány. Citlivá oblast zůstává nedotčena. Patologické pyramidové příznaky jsou přítomny.

10-20 let od debutu tam periorální fascikulace, příznaky bulbární (dysfagie, dysfonie, ataxiophemia), Fascikulace a atrofické změny jazyka. mohou tvořit kloubní kontraktury. Fascikulace periorální svaly působí markeru myasthenia amyotrofie. Jsou rychlé mimovolní kontrakce svalů umístěných okolo úst vedoucí ke škubání koutků úst nebo na rty s tahem zpět trubice.

Často doprovázena poruchami amyotrophy Kennedy endokrinní. pozorovány Pacienti muži gynekomastie, snížení libida, impotence, testikulární atrofie. Asi třetina diagnostikována mužská neplodnost spojená s azoospermie. V 30% případů diabetes mellitus. příznaky hypogonadismus a příznaky feminizaci dochází na pozadí normálních hladin testosteronu a krve, s největší pravděpodobností způsobena vadou androgen receptorů je jejich necitlivost na mužských hormonů.

Diagnóza Kennedy amyotrophy

Diagnóza se provádí podle neurologů neurologický stav, electroneuromyographic, histologické vyšetření kosterního svalstva léku, endokrinolog a genetik závěry. Neurologické vyšetření určuje periferní charakter parézou. Předpoklady o tématu porážce (přední roh z míchy) byla potvrzena elektromyografické (electroneuromyographic). Kromě toho, electroneuromyographic odhaluje polineyropatichesky komplex a další typické znaky, jimiž se liší myasthenia amyotrofie z jiných podobných onemocnění. Svalová biopsie ukazuje charakteristický vzor střídajících se spinální amyotrofie atrofická svalová vlákna s hypertrofií.

Kromě toho průzkum se provádí v celkovém testosteronu a hladinu cukru v krvi, androgenní analýza profilu se provádí na svědectví spermatu. Genet je povinná konzultace s přípravou a vyhodnocení rodokmenu, provádění výzkumu DNA. Diagnostický vyhledávání umožňuje diferenciální diagnostiku amyotrofické laterální sklerózy, klíšťová encefalitida, progresivní svalová dystrofie, Becker, myopatie, amyotrophy Verdniga-Hoffmann, amyotrophy Kugelberg-Welanderova.

Léčba a prognóza Kennedy amyotrophy

Symptomatická léčba se provádí v podstatě za cíl udržovat metabolismus nervové a svalové tkáně. Typicky, pacienti jsou předepsané nootropika (Aminalon piracetam), vitamínů skupiny B, L-karnitin, Cerebrolysin, Anticholinesterázy (oksazil, galantamin). Za stejným účelem jsou uvedeny masáže a terapeutické cvičení, zvýšení průtoku krve, a tím i metabolismus postižených svalových skupin. Kromě toho, masáže a rehabilitace pomůže, aby se zabránilo vzniku kontraktury kloubů. Někteří vědci zaznamenali pozitivní vliv na dlouhý kurz užívají přípravky testosteronu. Nicméně, velké množství nežádoucích účinků testosteronu omezuje její široké využití.

Prognóza Kennedy amyotrophy relativně příznivý. V důsledku pomalého proudění pacientů zachovat schopnost k péči o sebe a mobility. Životnost ne méně než v běžné populaci. Nicméně, vzhledem k hormonální poruchy mají zvýšenou pravděpodobnost vzniku zhoubných nádorů, zejména - Rakovina prsu u mužů.