Spinální amyotrophy

Spinální amyotrofie (spinální muskulární atrofie SMA) - geneticky podmíněných onemocnění, které jsou založeny na degeneraci motorických neuronů míchy a mozkového kmene. Popsán na konci XIX století. Díky moderním genetiky zjištěno, že dochází motoneuronu degenerativní procesy způsobené mutacemi v genech SMN, NAIP, H4F5, VTF2p44 umístěných na 5. až locus chromosomu 5q13. Navzdory tomu, že spinální amyotrofie vady jsou určovány chromosomální lokus, jsou skupina heterogenní nosology, z nichž některé se projevují v kojeneckém věku, zatímco jiné projevuje u dospělých.

Asi 85% spinální muskulární atrofie tvoří proximální tvar s výraznějším slabosti a atrofie proximálních svalových skupin končetin. Podíl distálních forem tvoří pouze 10% AGR. Ve většině případů, amyotrophy zděděná autozomálně recesivní. Jejich frekvence je 1 promile 6-10. Novorozenci. K dnešnímu dni, spinální amyotrophy mají praktický význam pro řadu oborů: dítěte a dospělého neurologie, pediatrie, genetiky.

Klasifikace spinální amyotrofie

To je všeobecně přijímané rozdělení spinální muskulární atrofie u dětí i dospělých. Děti představily páteře AMYOTROFIE amyotrophy Verdniga-Hoffmann, juvenilní forma Kugelberg-Welanderovu nemoc, chronickou infantilní AGR syndrom Vialetto-van Lere (myasthenia forma s hluchotou), Fazio-Londe syndrom. MCA dospělosti patří: myasthenia amyotrofie Kennedy, skapuloperonealnaya, litselopatochnoplechevaya a okulofaringealnaya tvar distální MCA a MCA monomelicheskaya. Dětská spinální amyotrophy rozděleny do časného (debutovat v prvních měsících života) a později mladistvého. Dospělé formy SMA projevují ve věku 16 a 60 let a více benigní klinický průběh mezi nimi.

Prostředky jsou také izolovány a kombinované spinální amyotrofie. Izolované MCA se vyznačují převahou lézí míšních motorických neuronů, které v mnoha případech je jediným projevem onemocnění. Kombinovaná spinální amyotrofie jsou vzácné klinické formy, ve které amyotrofie příznak ve spojení s jinou somatickou nebo neurologického onemocnění. Popisuje kopulaci AGR vrozená srdeční vada, hluchota, mentální retardace, pontotserebellyarnoy hypoplázie, vrozená zlomeniny.

Symptomy spinální AMYOTROFIE

Společným rysem spinální muskulární atrofie je příznakem symetrický ochablý paralýza: slabost, atrofie a hypotonie svalových skupin, jako jsou ramena (obvykle na začátku obou nohou a potom rukou) a těla. Pyramidové poruchy nejsou typické, ale to se může vyvinout v pozdějších fázích. poruchy citlivosti chybí, funkci pánevních orgánů zachována. Upozorňuje na výraznější ztráty proximální (s proximální MCA) nebo distální (s distálními MCA) svalových skupin. Typicky přítomnost fascicular záškuby a fibrilace.

Werdnig-Hoffmann To se vyskytuje ve 3 klinických provedení. Vrozená verze bude debutovat v prvních 6 měsících. Život je nejvíce maligní. Její příznaky se mohou objevit v děloze slabých plodu hnutí. Děti narozené se svalovou hypotonií, nejsou schopni převrátit a držet hlavu později debutu - nemůže sedět. Patognomonické žába držení těla - dítě leží s rozvedených v ruce a ohnuté v kolenou a loktech končetin. AMYOTROFIE má vzestupný charakter - nejprve se vyskytují v nohou, pak se jedná o ruce a později - dýchací svaly, svaly hltanu a hrtanu. doprovázen mentální retardace. Na 1,5 roku přijde smrt. Early spinální amyotrophy projevuje často až 1,5 let po infekci. Dítě ztrácí motoriku, nemůže stát ani sedět. Periferní paréza v kombinaci s kontrakcí. Po zapojení dýchacích svalů vyvinout respirační nedostatečnost a městnavé pneumonie. Fatální obvykle dochází před dosažením věku 5 let. Pozdní verze debutuje po 1,5 letech, zachování jiného motorového schopnosti a 10 let. Fatální přijde na 15-18 let.

Juvenilní spinální amyotrofie Kugelberg-Welanderova vyznačující se tím debut v době od 2 do 15 let. Začíná se zničením proximálních svalů nohou a pánevního pletence, pak uchopí ramenní pás. Přibližně čtvrtina pacientů má psevdogipertrofii díky němuž kliniky projevy podobné Beckerova muskulární dystrofie. Z hlediska difdiagnostiki je důležité mít svalové fascikulace a data EMG. kurs amyotrophy Kugelberg-Welanderova bez benigních kostních deformací, po dobu několika let, pacienti jsou schopni samoobsluhy.

Myasthenia amyotrophy Kennedy zděděná recesivní je spojen s X chromozóm, se projevuje pouze u mužů po dosažení věku 30 let. Typicky pomalý, relativně benigní průběh. Debutuje s AMYOTROFIE proximálních svalů dolních končetin. Poruchy bulbární se vyskytují v 10-20 letech a vzhledem k pomalému postupu nezpůsobí porušování vitálních funkcí. Tam může být třes hlavy a rukou. Patognomonické symptom akt fascicular záškuby v periorální svalů. Často oslavován endokrinní patologie: testikulární atrofie, snížení libida, gynekomastie, diabetes mellitus.

Distální SMA Duchenne-Aran Může mít i recesivní a dominantní dědičnosti. Debut padá častěji na 20-ti let věku, ale může se objevit kdykoli až do 50 let. AMYOTROFIE začíná v rukou a vést k tvorbě „a drápy ruce“, pak zakrytí horní rameno a rameno, a tím i rameno formu „kostry rukou.“ Obrnu dolních svaly na nohou, kyčlí a trupu přidal mnohem později. Existují případy, kdy manifestace onemocnění monoparesis (porážka jedné ruky). Příznivá prognóza, s výjimkou kombinace tohoto typu AGR torzní dystonie a Parkinsonova choroba.

Skapulo-peroneální CMA Vyulpiana To se projevuje v době od 20 do 40 let amyotrophy ramenního pletence. Typické „listy tvaru křídel.“ Pak se připojí k porážce peroneálního svalové skupiny (flexory nohy a dolní část nohy). V některých případech fibulární svaly jsou postiženy jako první, a pak ramenního pletence. Spinální amyotrophy Vyulpiana odlišné pomalý průběh zachovat schopnost pohybovat se po 30-40 letech od svého debutu.

Diagnóza spinální amyotrofie

V je neurologický stav pacientů stanovena stagnující para- nebo tetraparesis a svalové atrofie s primární lézí proximální nebo distální svalstva, snížení nebo úplné ztrátě šlachových reflexů, smyslové plocha není ohrožena. Lze detekovat poruchy bulbární, ztráta dýchacích svalů. ruční neuromuskulární systém EFI určit povahu neuromuskulárních onemocnění. EMG zaznamenává typické léze předního rohů „rytmus plotem“ mícha CZE ukazuje snížení počtu motorických jednotek a snížení M-odpovědi.

Spinální amyotrophy není vždy doprovázena změnami na MRI páteře, ale v některých případech může být viděn na vyšetření atrofické změny přední roh. Biochemická analýza krve se stanovením CPK, ALT a LDH neodhalilo významné zvýšení hladiny těchto enzymů, což umožňuje rozlišovat SMA od progresivní svalovou dystrofií. V zájmu objasnění části „spinální amyotrofie“ diagnóza provedena svalové biopsie. Biopsie diagnostikovat „paprsek“ atrofie myofibril - střídavě hypertrofické vlákna se shluky malých atrofovaly vláken. Konečné ověření diagnózy je možné pomocí genetiky a DNA diagnostice.

Obecně, spinální amyotrofie mají následující diagnostická kritéria: dědičná, progresivní průběh, přítomnost fascicular kontrakcí na pozadí svalová atrofie, plné citlivosti uchování, patologii předních rohů vzoru podle EMG detekční svazek, atrofie morfologickou analýzu svalové tkáně. Diferenciální diagnostika se provádí se svalovou dystrofií, kongenitální myotonie, myopatie, mozková obrna, ALS, Marfanův syndrom, chronický klíšťová encefalitida, obrna, atypický tvar syringomyelia.

Léčba a prognóza spinální AMYOTROFIE

Spinální amyotrofie je indikací k hospitalizaci s primární diagnózou, zhoršení stavu pacienta s výskytem respiračních onemocnění, je třeba k opětovnému zpracování (2-krát za rok). I když účinná léčba SMA neexistuje. Terapie je zaměřena na stimulaci nervových impulsů, zvýšená periferní oběh a udržení energetického metabolismu ve svalové tkáni. Naneste antiholinesteraznae Pharmaceuticals (Sanguinarin, oksazil, Neostigmine) - nástroje ke zlepšení energetického metabolismu (koenzym Q10, L-karnitin) - Vitamin C. B léky, které napodobují činnost centrálního nervového systému (nootropil, cerebrolysin Aminalon).

Ve Spojených státech a Evropě, neurologové drogu k léčbě ALS - riluzol, ale má mnoho vedlejších účinků a nízkou efektivitu. Spolu s průběhem léčení pacientů doporučují masáže a rehabilitační procedury. vývoj kloubní kontraktury a kosterní deformity je indikací pro ortopedické konzultace s rozhodnutím o použití speciálních adaptačních protetice.

Prognóza je zcela závislá na klinické variantě AGR a věk svého projevu. Většina dětí má špatnou prognózu páteře AMYOTROFIE počátkem v dětství, které často vedou k úmrtí během prvních 2 let života. Spinální amyotrophy dospělost vyznačují schopností pacientů, aby sloužily samy po mnoho let, a pomalou progresí a příznivou prognózu, a to nejen pro život, ale i pro pacienty schopnost pracovat (vytvořit pro ně ty nejlepší pracovní podmínky).