Neural AMYOTROFIE Charcot-Marie-Tooth

Neural amyotrofie Charcot-Marie-Tooth (CMT), odkazuje na skupinu chronické postupující dědičný polyneuropatie, který zahrnuje Roussy-Levy syndrom, hypertrofickou neuropatie Dejerine-Sottasova, Refsumova choroba a jiné další vzácné nemoci. Choroba Charcot-Marie-Tooth choroba je charakterizována autozomální dominantní dědičnosti s penetrací 83%. Existují také případy autosomálně recesivní dědičnosti. Muži trpí více než ženy.

Podle různých zpráv neurální AMYOTROFIE Charcot-Marie-Tooth dochází s frekvencí 2 až 36 případů na 100 tis. Obyvatel. Často je nemoc v rodinách, a v rodinách může klinické projevy lišit v závažnosti. Spolu s tím, že jsou sporadické varianty CMT.

Označený nás onemocnění Charcot-Marie-Tooth choroby a Friedreichova ataxie. V některých případech pacienti s CMT nakonec pozorovány typické příznaky onemocnění Friedreichovou ataxií, a vice versa - někdy i po mnoha letech klinické příznaky Friedreichovou ataxie je nahrazen nervové AMYOTROFIE. Někteří autoři popisují meziprodukty formy těchto onemocnění. Existují případy, kdy jeden člen rodiny s diagnózou friedreichova ataxie a další - amyotrophy CMT.

patogenetické aspekty

K dnešnímu dni, neurologie jako věda nemá spolehlivé informace o etiologii a patogenezi nervové AMYOTROFIE. Studie ukázaly, že 70 až 80% pacientů s CMT, poslední genetické studie poznamenat zdvojení specifické části chromozomu 17. Je stanoveno, že neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tooth onemocnění má několik forem, pravděpodobně způsobené mutacemi v různých genech. Například výzkumníci zjistili, že tvar CMT, způsobené mutací genu kódujícího protein mitochondriální MFN2, tvorbu sraženiny mitochondrií, narušení jejich průběh podél axonu.

Je zjištěno, že většina forem CMT spojené s lézemi myelinové pochvy periferních nervů vláken vzácnější formy s axonální patologie - axonů probíhajícími v centrálních nervových vláken. Degenerativní změny také vliv na přední a zadní kořeny míšních neuronů předního rohů, způsob Gaulle (spinální vodivé dráhy hluboké citlivost) a Clark sloupcích na zadní spinnomozzhechkovomu způsobem.

Sekundárně, v důsledku porušení funkce periferních nervů, rozvíjet svalovou atrofii některých skupin myofibril. Další postup onemocnění se vyznačuje vytěsněním sarcolemmal jádra hyalinization postižených myofibril a šíření intersticiální pojivové tkáně. Následně se zvyšuje hyalinní degenerace myofibril vede k jejich degradaci.

klasifikace

V moderní neurologické praxe neurální AMYOTROFIE Choroba Charcot-Marie-Tooth je rozdělen do 2 typů. Klinicky jsou téměř homogenní, ale mají řadu funkcí, držet tento rozdíl. Neural typu amyotrofie I se vyznačuje výrazným snížením rychlosti nervového impulsu, kdy CMT II rychlost typ vedení mírně trpí. nerv biopsie detekuje typ I segmentální demyelinizaci nervových vláken, hypertrofické růst Schwann kletok- ovlivněna, pokud typ II - axonální degenerace.

příznaky

Nervová AMYOTROFIE Charcot-Marie-Tooth začíná s vývojem symetrického svalové atrofie v distální nohy. Počáteční příznaky projevují, zpravidla v první polovině druhé dekády života, alespoň v průběhu období od 16 do 30 let. Spočívají v únavě zastavit, pokud potřebné dlouhé stání v klidu. Zároveň je příznakem „označení času“ - ke zmírnění únavy zastavit pacienta se uchýlil k chůzi na místě. V některých případech, nervová amyotrofie projevuje poruchy citlivosti v nohou, nejčastěji - parestezie v podobě mravenčení. Typickým časnou známkou CMT je absence Achilles a později kolenní šlachy reflexy.

Rozvíjení zpočátku atrofie postihující primárně únosce a extenzory chodidla. Výsledkem je visící nohy, neschopnost chodit na patách a zvláštní chůze připomínající vyshagivanie koně - steppage chůze. Vedle ovlivňuje adduktory a ohybače chodidla. Celkový atrofie svalů nohou způsobuje jeho deformaci s vysokými oblouky způsobem zastávek vytvořených Fridreyha- kladívkové prsty. Postupně atrofická proces pokračuje na více bližšího nohy - nohy a spodní části stehna. V důsledku atrofie svalů dolních končetin dochází visící nohu. Vzhledem k atrofii distálních částí končetin při zachování svalu proximální nohy formu invertovaných lahví.

Často s další progrese onemocnění, Charcot-Marie-Tooth atrofie objeví v distálních svalů rukou útvarů - zpočátku v rukou, a pak v předloktí. Vzhledem k atrofii hypothenar a thenar kartáč se stane jako tlapy opičí. Atrofická proces se nikdy nedotkne krčních svalů, kufru a ramenního pletence.

Často neurální AMYOTROFIE Charcot-Marie-Tooth je doprovázen světelnými fascicular záškubů svalů v rukou a nohou. Možné kompenzační hypertrofie proximálních končetin svaly.

Senzorické poruchy nervové amyotrofie vyznačující celkové hypoestézie, ale citlivost plocha (k bolesti a teploty) trpí mnohem hlubší. V některých případech je cyanóza a otok kůže postižených končetin.

Choroba Charcot-Marie-Tooth onemocnění je obvykle pomalá progrese symptomů. Do té atrofií na rukou období mezi klinických projevů onemocnění s lézí a nohou může být až 10 let. Navzdory výrazným atrofie u pacientů po dlouhou dobu udržet použitelného stavu. Urychlení vývoje symptomů mohou být různé exogenní faktory: předchozí infekci (spalničky, líbání nemoc, zarděnky, bolení v krku, SARS) Podchlazení TBI, poranění míchy, gipovitaminoz.

diagnostika

Věk nástupu nemoci, to je typický klinika, symetrické léze, zpomalení neúprosný šíření atrofie a rostou s těmito příznaky často naznačují neurální AMYOTROFIE. Held neurolog vyšetření odhalí svalovou slabost v nohou a dolních končetin, noha deformity, nepřítomnost nebo významné snížení kolena a Achillovy reflexů, hypestezie doraz. CMT odlišení od jiných neuromuskulárních onemocnění (myotonie, myopatie, ALS, neuropatie) provádí elektromyografie a electroneurogram. Aby se zabránilo identifikovány metabolické neuropatie hladiny cukru v krvi, studium hormonu štítné žlázy, je test na přítomnost drog.

Všichni pacienti pro další diagnostiku se doporučuje konzultace genetiku a diagnostiku chování DNA. Ta není 100% přesný výsledek, tj. K. když ne všech známých genetických markerů CMT. Přesnější způsob diagnózy je zapsána v roce 2010. genomu sekvenování. Nicméně, až do této studie je to příliš drahé pro široké použití.

Někdy jsou problémy v diferenciální diagnostice onemocnění, Charcot-Marie-Tooth choroba s neuritida Dejerine - Sottasova, distální myopatie Hoffmann, chronické polyneuropatii. V takových případech může být nutné biopsii svalů a nervů.

léčba

V současné fázi radikálních způsobech léčení genetických chorob, byly vyvinuty. V této souvislosti se používá symptomatickou terapii. Druhý průběh intramuskulárním podání vitaminu B a vitamin E. V zájmu zlepšení svalové trofismus použití ATP Riboxinum, kokarboksilazu, glukosu. Přiřazené inhibitory cholinesterázy (Nivalinu, neostigmin, oksazil, galantamin), prostředky pro zlepšení mikrocirkulace a antioxidanty (kyselina nikotinová, pentoxifylin, mildronat meksidol).

Spolu s léčbu drogové závislosti na doporučení fyzioterapeuta fyzioterapeutických technik je využíván: elektroforéza, SMT, elektrické stimulace, diadynamik terapie, bahenní terapie, ultrazvuk, oksigenobaroterapiya. Je vhodné pro úpravu vody sirovodík, sulfid, jehličnatých, radonu léčivých lázní. Velký význam zachování pohybové aktivity pacientů, prevence vad a kontrakcí mají fyzikální terapie a masáže. Pokud je to nutné ortopedické přidělen ortopedickou léčbu.