Ataxie

ataxie (Od řeckého ataxií. - Clutter) - ataxie dvizheniy- velmi časté dysmotilitní. Pevnost v končetinách mírně snížena, nebo aby byly úplně. Pohyby stanou nepřesné, těžkopádný, narušit kontinuitu a soudržnost, z rovnováhy při stání a chůzi. Statická ataxie - nerovnováha ve stoje, dynamický ataxie - porušením koordinace pohybu.

Normální koordinace motoru je možné pouze s vysoce automatizovaný a přátelské práci množství CNS - citlivost glubokomyshechnoy vodičů vestibulárního aparátu, kůry časových a čelních ploch a mozečku - centrální těleso koordinace pohybů.

klasifikace ataxie

V klinické praxi, existuje několik typů ataxie:

• Citlivost (nebo zadnestolbovaya) ataxie - vodiče citlivost porušení glubokomyshechnoy;
• cerebelární ataxie - porážka mozečku;
• vestibulární ataxie - porucha vestibulárního aparátu;
• kortikální ataxie - ztráta kůry temporo-okcipitálního nebo čelní oblasti.

Příznaky ataxie

vznik senzorická ataxie vzhledem k lézí zadních sloupů (Burdach Gaulle a nosníky), alespoň v zadní části nervů, periferních jednotek, kůry mozkové mozkovém laloku, thalamu (lanovka myelosis, amyelotrophy, nádor, cévní poruchy). Možná, že její projevy, stejně jako ve všech končetinách a na jedné noze nebo paži. Nejvíce odhaluje fenomén senzorická ataxie, vyplývající z kloubů a svalů onemocnění pocit v dolních končetinách. Pacient je nestabilní při chůzi noha ohýbá nadměrně kyčelního a kolenního kloubu, příliš silně stoupne na podlaze (razítko chůze). Často je pocit chůze po vaty nebo koberec. Pacienti, kteří se snaží kompenzovat poruchy motorických funkcí prostřednictvím zraku - při chůzi neustále dívat se dolů na své nohy. To vám umožní výrazně snížit příznaky ataxie a zavření očí, naopak zhoršuje jejich. Těžké zadní sloupky porazit prakticky znemožňují postavit a chodit.

cerebelární ataxie - důsledek porážky výběžku malého mozku, hemisféry a nohou. V Romberg a chůzi zhroutí pacienta (až do pádu) směrem postižené hemisféry mozečku. V případě zničení výběžku malého mozku může klesnout na obou stranách, nebo vzadu. Pacient při chůzi vrávorá, dá stop široký. Bok chůze výrazně narušena. Zametání pohyb, pomalost a nešikovnost (většinou ovlivněny mozečku polokouli). Koordinace poruchy jsou téměř vždy pod kontrolou (otevřené a zavřené oči). Tam je porucha řeči - to zpomalí, stane se protáhl, trhané, často skandovali. Rukopis stane tučně, nerovnoměrné, tam makrografiya. Možné snížení svalového tonu (ve větší míře na postižené straně), stejně jako porušení šlachových reflexů. Cerebelární ataxie může být příznakem encefalitis různé etiologie, roztroušená skleróza, rakovina, cévní centrum mozkového kmene nebo mozečku.

vestibulární ataxie Rozvíjí v porážce jednoho z úseků vestibulárního aparátu - labyrintu, vestibulárních nervových jader mozkového kmene a kortikální centra ve spánkovém laloku mozku. Hlavním příznakem vestibulární ataxie je systémová závrať (Pacient se zdá být, že všechny objekty kolem něj se pohybují ve stejném směru), zatímco otáčením se zvyšuje závratě hlavy. V tomto ohledu je pacient náhodně potácí nebo klesá, a pohyb hlavy dopustí s výraznou opatrností. Kromě vestibulární ataxie se vyznačuje tím, nevolnost, zvracení a horizontální nystagmus. Vestibulární ataxie pozorována u stonku encefalitidě ušní choroby, IV komory z mozkových nádorů, jakož i Meniérovu syndrom.

vývoj kortikální ataxie (Čelní) je způsobena léze frontálního laloku mozku způsobené dysfunkcí frontotemporální mostomozzhechkovogo systému. Když je čelní ataxie maximalizovat trpí nohu kontralaterálního na postiženou hemisféry mozečku. Při chůzi se nestabilita pozorován (zejména v obloucích), sklon nebo snížení strany, ipsilaterální hemisféry postižené. V závažných lézí u pacientů čelního laloku obecně nemohou chodit nebo stát. View nemá žádný vliv na závažnost porušení při chůzi. Vyznačující se kortikální ataxie a další symptomy spojené s lézemi frontálního laloku - uchopovací reflex, mentální změny, poruchy čichu. Čelní ataxie příznakem je velmi podobná mozečku ataxií. Hlavním rozdílem je důkazem mozečková hypotonie v ataktické končetin. Důvody čelní ataxie - abscesy, nádor, cévní mozkové příhody.

dědičný Pierre-Marie cerebrální ataxie - dědičná porucha chronické progresivní charakter. Je přenášena autosomálně dominantním způsobem. Jejím hlavním projevem - cerebelární ataxie. Patogen má vysokou penetranci, přeskočení generace se vyskytuje velmi zřídka. Charakteristickým rysem pathoanatomical ataxie, Pierre-Marie Cerebelární hypoplazie, alespoň - atrofie nižší olivy, mozek můstek (mostu). Často tyto příznaky jsou spojeny s kombinovanou degeneraci páteře systémů (klinický obraz se podobá spinocerebelární ataxie).

Průměrný věk nástupu nemoci - 35 let, kdy je porucha chůze. Následně, to je spojené porušení mimiky, řeči a ataxie ve svých rukou. K dispozici je statický ataxie, adiadohokinez, dysmetria. Tyto šlachové reflexy zvýšena (až k patologickým reflexy). Možné bezděčné svalové záškuby. Pevnost ve svalech končetin je snížen. K dispozici je progresivní poruchy okohybných - paréza abducens, ptóza, konvengertsii selhání, alespoň - příznak Argyll Robertson oční atrofie, snížená ostrost vidění, ztráta zraku pole. Duševní poruchy se projevují v podobě deprese, snižují inteligenci.

Family ataxie friedreichova ataxie - dědičná porucha chronické progresivní charakter. Je přenášena autosomálně dominantním způsobem. Jeho hlavním projevem - smíšené sensetivno-cerebrální ataxie, vyplývající ze vzájemného poškození spinálních systémů. Mezi rodiči pacientů je poměrně časté krevní manželství. Charakteristickým rysem anatomopathological Friedreichova ataxie - zvýšení degeneraci bočních a zadní sloupcích míchy (až do prodloužené míchy). Nejvíce postiženou nosníky Gaulle. Také dojem Clark sloupy buňkami, a spolu s nimi, a zadní spinocerebelární způsobem.

Hlavním příznakem Friedreichovou ataxie - ataxie, který je vyjádřen v nejistém, trapné chůze. Pacient chodí s gestem, jež se odchylují od středu do stran a uvedení nohy široký. Charcot určený chůze, jako tabid-mozečku. S rozvojem nekoordinace choroba šíří do paže, svaly hrudníku a obličeje. Změna mimiku, řeč je velmi dlouhý, trhané. A periostu šlachové reflexy chybějí nebo jsou značně snížena (zejména na nohou, a dále na horní končetiny). Ve většině případů, ztráta sluchu.

S rozvojem Friedreichovou ataxie dojít abnerval poruchy - onemocnění srdce a kosterní změny. EKG - ušní deformity zub arytmie. Tam je bolest paroxysmální v srdci, tachykardie, dušnost (v důsledku fyzické námahy). Kosterní změny jsou vyjádřeny v charakteristické změnou tvaru nohy - náchylnosti k častým dislokací kloubů, zvýšení rozšíření a prsty oblouk, jakož i kyfoskolióza. Mezi endokrinními poruchami, které doprovázejí friedreichova ataxie, označený cukrovka, hypogonadismus, infantilismus.

ataxie teleangiektázie (Louis-Bar syndrom) - dědičná choroba (skupina phakomatoses) Je přenášena autozomálně recesivním způsobem. To je často doprovázeno dysgamaglobulinemie a hypoplazii brzlíku. Rozvoj nemoci začíná v raném dětství, když první ataxickou poruchy manifest. Později ataxie postupuje a 10 let chodí téměř nemožné. Často, Louis-Bar syndrom doprovázen extrapyramidových symptomů (hyperkineza myoklonických a athetoid typu, hypokineze), mentální retardace, hlavových nervů. Typický sklon k opakovaným infekcím (rýma, zánět dutin, bronchitida, pneumonie), Který je v první řadě v důsledku nedostatečnosti imunologické reakce. Vzhledem k nedostatku T lymfocytů závislé a imunoglobuliny třídy A, vysoké riziko zhoubných novotvarů.

komplikace ataxie

• Tendence k re-infekčních chorob.
• Chronické srdeční selhání.
• Všechny druhy respirační selhání.

diagnóza ataxie

Diagnostiku onemocnění Ataxie na základě identifikace v domově pacienta a přítomnost ataxie. Mozek EEG v Pierre Marie ataxie a Friedreichovy ataxie ukazuje následující poruchy: difúzní delta a theta aktivity, snížení alfa rytmu. V laboratorních studiích, je narušení výměny aminokyselin (leucin a koncentrace alaninu se snižuje také snížil jejich vylučování). MRI mozku odhalilo atrofii míchy a mozkového kmene a horních částí červa. Použití elektromyografie zjištěn axonální-demyelinizačních lézí senzorických periferní nervová vlákna.

Když diferenciace ataxie je třeba vzít v úvahu variabilitu klinického obrazu ataxie. V klinické praxi, existuje základní paleta ataxie a jeho přechodných forem, kdy klinické projevy jsou podobné příznakům familiární paraplegiků (spastic) neuronová amyotrophy a roztroušená skleróza.

Pro diagnostiku dědičných ataxií nutné provést diagnostiku přímé nebo nepřímé DNA. Pomocí molekulárně genetických metod pro diagnostiku ataxii u pacienta, následuje diagnostika nepřímé DNA. S ním se zavádí možnost dědění ataxie patogenů ostatní děti v rodině. Možná, že komplex DNA diagnostiky, bude muset biomateriálovému všechny členy rodiny (biologické rodiče dítěte a všechny ostatní děti z rodičovské dvojice). Ve vzácných případech, to ukazuje prenatální diagnostiky DNA.

léčení ataxie

Léčení ataxie neurolog provádí. Je to hlavně symptomatická a měla by zahrnovat: posílení léčba (vitamíny, ATP, Cerebrolysin, Anticholinesterázy) - speciální sadu cviků fyzikální terapie k posílení svalů a snížit nekoordinace pohybu.

Pro léčení ataxie-telangiektázie, s výjimkou výše uvedených algoritmů provedení úpravy imunity. Chcete-li to provést, určí léčbu imunoglobulinu. Radiační terapie je kontraindikován v těchto případech, navíc, aby se zabránilo nadměrné rentgeny a dlouhodobé vystavení slunci.

V Friedreichovy ataxie, s ohledem na patogenezi onemocnění, hlavní roli v léčbě léky mohou hrát podpůrnou funkci mitochondrií (kyselina jantarová, riboflavin, koenzym Q10, vitamin E).

Predikce a prevence ataxie

Info genomové maloblagopriyaten dědičné choroby. Byla to pomalá progrese poruch neuropsychiatrických. Schopnost pracovat ve většině případů snížení. Nicméně, vzhledem k symptomatické léčbě a prevenci opakovaných infekcí, úrazů a intoxikace, pacienti mají možnost žít na stáří.

Od prevence, aby se zabránilo narození dětí v rodinách, kde jsou pacienti s dědičnou ataxie. Kromě toho se doporučuje vyloučit možnost jakýchkoli rodinných manželství.