Friedreichova ataxie

Ataxie friedreichova ataxie byla popsána v roce 1860 německým lékařem, jehož jméno je choroba tak daleko. Friedreichova ataxie odkazuje ke skupině ataxie, který také zahrnuje cerebelární ataxie, ataxie, Pierre-Marie, Louis-Bar syndrom, a kortikální vestibulární ataxie. V této skupině, friedreichova ataxie je nejčastějším onemocněním. Její výskyt je celosvětově 2-7 případů na 100 tisíc obyvatel.. U černochů je friedreichova ataxie, které nejsou označeny.

Friedreichova ataxie doprovází porážka nejen nervový systém, ale také abnerval poruch. Patologické změny nastanou v srdci, orgán endokrinního systému a pohybového aparátu. Z tohoto důvodu friedreichova ataxie je předmětem zájmu odborníků v různých oblastech medicíny: neurologie, kardiologie, oftalmologie, endokrinologie, ortopedie a traumatologie.

Příčiny friedreichova ataxie

ataxie Friedreichova je genetické onemocnění spojené s mutací a devátého chromozomů, což vede k nedostatku frataxin proteinu nebo méněcennosti. Tento protein je zodpovědný za transport železa z mitochondrií. Porušení jeho funkce vede k hromadění velkého množství železa v mitochondriích a zvýšení volných radikálů v buňce. Poslední mít škodlivý účinek na buňku. Proto trpí většina aktivních buněk organismu: neurony (nervové buňky), myocardiocytes (srdeční svalové buňky), které syntetizují inzulínu - buňky ve slinivce břišní, buňky sítnice receptoru (tyčinek a čípků) a kostní buňky. Porážka z těchto buněk vede k rozvoji charakteristických příznaků ataxie boční periferního a centrálního nervového systému Friedreichovou, cukrovka, kardiomyopatie, zrakové postižení, kostní deformity.

ataxie Friedreichovou dědí autosomálně recesivním způsobem. Dopravce určuje jeho genová mutace podle některých zdrojů je 1 z 120. Ale ataxie Fredreyha vyvíjí pouze tehdy, pokud člověk zdědí gen a zkreslený od otce a matky. Nicméně, jeho rodiče jsou pouze nositeli genetické poruchy, a netrpí ataxie Fredreyha.

Symptomy friedreichova ataxie

Zpravidla friedreichova ataxie začíná objevovat na prvních dvou desetiletích života. V mnohem vzácnějších případech je výskyt příznaků choroby ve třetí nebo čtvrté dekádě. Friedreichova ataxie je obvykle vyvíjí před dosažením věku 25 let. Začíná s neurologickou poruchou a je v neustálém progresi patologického procesu prohloubení jejích klinických projevů.

Friedreichova ataxie debut zhoršení chůze a rovnováhy. Během tohoto období, pacienti hlášen výskyt nejistoty a nejistoty při chůzi. Jejich chůze je nepříjemná, doprovázený častými výlety a pády. Pak nastane nekoordinovanost, když se pohyby rukou, vznik třes rukou a související změny v rukopisu. Postupně se přidal slabost v nohou, poruchy řeči (ataxiophemia) A ztráta sluchu (ztráta sluchu). Tito pacienti s Friedreichovou ataxií je pomalý a nezřetelná.

V neurologickém stavu v Friedreichovou ataxie je označen cerebelární ataxii a sensetivny charakter. Pacient je nestálý v Romberg poloze, nelze provést calcaneo- kolen ukázkové nezasáhne, když se zkušební prst-nos. Výsledky vzorků omezen ve svém vystoupení se zavřenýma očima, jako zrak částečně kompenzuje nedostatek koordinace. Časnou známkou Friedreichovou ataxie je zmizení Achilles a kolenních reflexů. Vyznačující se přítomností příznaků Babinski - rozšíření palce na stimulaci vnějšího okraje podešve. Někdy rozšíření palce doprovázena vějířový divergence zbývajících prstů. Babinski důkaz lézí pyramidové dráhy, odpovědných za motorické aktivity.

S progresí Friedreichovou ataxie je známý celkový arefleksiya - nedostatek periostálního a šlachových reflexů, unavený hluboké druhy citlivosti (citlivosti vibrací a kloubů a svalů smyslu), snížený svalový tonus, slabost (paréza) a atrofické změny svalu distální (dále od těla) nižších divizí končetiny. V pozdním stadiu obrnou friedreichova ataxie, hypotonie a atrofie rozšířil do horních končetin. Ve stejné době pacienti ztrácejí schopnost samoobsluhy. Může způsobit pánevní onemocnění a vývoj demence (Demence). V některých případech, friedreichova ataxie je doprovázena ztrátou sluchu, nystagmus, oční atrofie.

Extraneurálních klinických příznaků, které se objevují friedreichova ataxie v 90% případů dojde k poškození srdečního svalu - kardiomyopatie, což vede ke vzniku arytmie (beats, paroxysmální tachykardie, fibrilace síní) a selhání srdce. Pro Friedreichovy ataxie také charakterizovány odlišným kostní deformace. Nejtypičtější je „stop Friedreichova ataxie,“ který má nadměrně vysoký oblouk a konkávní zahnuté distálních článků prstů a narovnat hlavní šik. K dispozici je také skolióza, koňská noha, deformace prstů rukou a nohou. Z endokrinního systému friedreichova ataxie je často doprovázena cukrovkou, infantilismus, hypogonadismus, ovariální dysfunkce. V některých případech se u pacientů s friedreichova ataxie je sledován šedý zákal.

Diagnóza friedreichova ataxie

Diagnóza onemocnění mnohem obtížnější, když ataxie friedreichova ataxie začíná extraneurálních projevy. Nicméně, někteří pacienti během několika let došlo k kardiolog pro srdeční onemocnění nebo mají podiatrist o skoliózy. Teprve s rozvojem neurologickými příznaky, které přicházejí na konzultaci s neurologem.

Hlavní metody instrumentálních diagnostiky Friedreichova ataxie je magnetická rezonance a neurofyziologické testování. MRI mozku odhalí atrofické procesy v prodloužené míše a mostu, atrofie mozečku. MRI páteře dochází k poklesu v průměru míchy a atrofické změny. Diagnóza friedreichova ataxie „CT mozku nestačí informativní. S pomocí charakteristických změn mohou být zobrazeny pouze v pozdějších stádiích onemocnění. Early friedreichova ataxie doprovází jen malé náznaky CT-cerebrální atrofie.

Vyšetřování vodivých drah se provádí pomocí transkraniální magnetické stimulace, periferní nervové studii - a electroneurogram elektromyograficky. Tak Friedreichova ataxie je charakteristická mírným poklesem v provádění akčních potenciálů podél motorických nervů v kombinaci s více (až do úplného vymizení) snižují vodivost citlivých vláken.

Vzhledem k přítomnosti extraneurálních projevy ataxie Fredreyha vyžaduje další kardiovaskulární studie, žláz s vnitřní sekrecí a pohybového systému. Za tímto účelem, konzultací kardiolog, podiatrist, očního lékaře a endokrinologa- analýza hladiny cukru v krvi a glkozo toleranční test, studii hormonální fona- EKG, zátěžových testů, ultrazvuk srdce páteře radiografii.

Stejně důležité při stanovení diagnózy „Friedreichovy ataxie“ je genetické poradenství a komplexní (přímé a nepřímé) DNA diagnostika. Vystupovala na vzorcích pacientů krve, jeho biologických rodičů, stejně jako pokrevní bratři a sestry. V období těhotenství, Friedreichovy ataxie u plodu může být diagnostikována DNA diagnostika choriových klků za 8-12 týdnů nebo plodové vody při 16-24 týdnu.

Friedreichova ataxie Při diferenciální diagnostice lanovka myelosis, nádor mozečku, neurosyfilis, metabolické dědičné choroby (Niemann-Pickovy choroby, Krabbeho nemoc, syndrom Louis-bar, dědičným deficitem vitaminu E) roztroušená skleróza.

Léčba friedreichova ataxie

Přiměřené a pravidelné ošetření Friedreichovou ataxie umožňuje pozastavit progrese onemocnění, aby se předešlo komplikacím, dlouhý čas, aby pacientovu schopnost vést aktivní život. Zpravidla Friedreich ataxie zpracuje se současným jmenováním metabolických léčiv, která patří do 3 kategorií: energie kofaktory enzymů reakce respiračního řetězce stimulancií mitochondrie činnosti a antioxidanty.

Navíc v friedreichova ataxie předepisující lékaře zlepšení metabolické procesy v srdečním svalu (cocarboxylase, Riboxinum, preduktal, 5-gidroksiprofan, atd.), Nootropic a neuroprotektivní (Aminalon, piracetam, atsefen, Cerebrolysin, encephabol), multivitamíny. Pokud je to vhodné v postižených svalech injekčně botulotoxin, jsou prováděny chirurgické operace pro korekci kostních deformit.

Velký význam pro pacienty s Friedreichovou ataxií je rehabilitace. Stálé zaměstnání fyzikální terapie, zaměřené na koordinaci školení a svalovou sílu, aby bylo možné udržet motorickou aktivitu a zatknout výsledná bolest.

Vzhledem k tomu, ataxie Friedreichovou doprovázené poruchou energetického metabolismu, pacienti s touto nemocí je třeba omezit příjem sacharidů s potravinami, což přebytek může vyvolat zhoršování metabolických poruch.

Prognóza friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie stabilně progresivní průběh vedoucí ke smrti. Pacient umírá na srdeční nebo respirační selhání, infekce. je pozorován asi 50% pacientů s Friedreichovou ataxie, nežijeme do 35 let věku. U žen je onemocnění příznivější. Jejich délka života je o 100% více než 20 let od začátku ataxie, zatímco muži jen 63% žijí déle než to, že ve velmi vzácných případech, v nepřítomnosti srdečních onemocnění a pacientů s diabetem žít až 70-80 let.