Louis-Bar syndrom

Louis-Bar syndrom byl poprvé popsán v roce 1941 ve Francii. Neexistuje žádný exaktní údaje o frekvenci, s jakou Louis-Bar syndrom je běžné u moderních populacích. Podle některých zdrojů je toto číslo 1 z 40.000 porodů. Však být vědomi, že smrt v počátcích Louis-Bar syndromem obvykle není diagnostikována. Je známo, že nemoc postihuje často stejné pro chlapce a dívky. V neurologii Louis-Bar syndrom se týká tzv fakomotozam - geneticky podmíněné kombinované léze kůže a nervového systému. Do této skupiny rovněž patří neurofibromatóza Recklinghausen, Sturge-Weber angiomatóza, tuberózní skleróza a kol.

Příčiny a patogeneze syndromu Louis Bar

Základem patologických změn doprovodných Louis-Bar syndrom, genetické poruchy, které vedou k rozvoji vrozené neuroektodermálního dysplazie. Louis-Bar syndrom je autosomální recesivní nemoc, tj. E. Klinicky se projevuje pouze po obdržení recesivního genu z obou rodičů najednou.

Morfologicky, ataxie-telangiektázie charakterizované degenerativními změnami v mozečku tkáni, zejména ztráty zrníčka buněk a Purkyňových buněk. Degenerativní změny mohou ovlivnit jádro mozeček ozubeného kola (nucleus dentatus), substantia nigra (substantia nigra) a některé části mozkové kůry, někdy ovlivňuje způsob, spinocerebelární a zadní sloupy míchy.

Louis-Bar syndrom v kombinaci s hypoplazií nebo aplazií brzlíku, jakož i s vrozeným nedostatkem IgA a IgE. Tyto poruchy imunitního systému vede ke vzniku častých infekčních onemocnění u pacientů se sklonem k dlouhé a komplikované kurzu. Kromě toho, imunitní poruchy může potencovat rozvoje zhoubných nádorů, často pocházející strukturách lymforetikulárním systému.

Klinické projevy syndromu Louis Bar

Ataxie. Nejčastěji Louis-Bar syndrom začíná projevovat klinicky ve věku od 5 měsíců do 3 let. Ve všech případech Louis-Bar syndrom se projevuje výskytem cerebelární ataxie, označení, která se projeví, když dítě začne chodit. Pozorovaná nerovnováha a chůze, třes během motoru aktu (záměr třes), otočte trup a hlavu. Ataxie je často tak prohlásil, že má syndrom Louis-Bar pacient nemůže chodit. Cerebelární ataxie v kombinaci s cerebelární dysarthria, vyznačující se tím, nezřetelná řeč odříkáván. Zn hypotonie, snížení nebo úplné vymizení šlachových reflexů, nystagmus, poruchy okohybných a šilhání.

Teleangiektázie. Ve většině případů je výskyt doprovodných Louis-Bar syndrom telangiektasii vyskytuje ve věku od 3 do 6 let mezi nimi. V některých případech, jejich vzhled je třeba poznamenat v pozdějším období, a velmi zřídka během prvního měsíce života. teleangiektázie (žilky) Jsou různě tvarované načervenalý nebo růžové skvrny nebo větvení. Jsou způsobeny rozšíření malých cév v kůži. Všimněte si, že telangiectasia může být projevem mnoha dalších onemocnění (např., růžovka, SLE, dermatomyozitida, Kaposiho nemoc, chronická radiační dermatitida, mastocytóza a tak dále.). Nicméně, v kombinaci s ataxií dávají specifický syndrom Louis Bar klinickým obrazem.

Louis-Bar syndrom je charakterizován počáteční vzhled telangiectasias spojivky oční bulvy, kde se zobrazí jako „robot“. Pak se objevují žilky na kůži víček, nosu, obličeje a krku, loktů a kolen ohybů, předloktí, zadní povrch nohou a rukou. Teleangiektázie lze pozorovat také ve sliznici měkkého a tvrdého patra. Nejvýraznější žilky v těchto oblastech kůže, kde je vystaven slunečnímu záření. Prvním z nich je člověk, kde telangiektasii tvoří celé „balíčky“. V tomto případě, kůže ztrácí elasticitu a stává se hustá, který se podobá změny, které jsou typické pro sklerodermie.

Kožní projevy ataxie-telangiektazií mohou zahrnovat vznik pih a barevných skvrn kávy s mlékem, oblastmi zbarvené pokožky. Přítomnost hypo- a hyperpigmentace To dělá kožní příznaky syndromu Louis Bar podobné kliniky poykilodermii. Mnoho pacientů xerózy a oblasti hyperkeratóza. lze pozorovat hypertrichóza, časné šedivění vlasů, kožní prvky připomínající akné nebo projevy svrab.

infekce dýchacího ústrojí. Charakterizovat syndrom Louis-Bar porazit imunitní systém vede k častému výskytu opakovaných infekcí dýchacích cest a ucha chronické rýmy, zánět hltanu, bronchitida, pneumonie, ušní zánět, zánět dutin. Jejich funkce jsou následující: vymazání hranice mezi obdobími exacerbací a remisí, nedostatkem fyzických nálezů, špatná citlivost na terapii antibiotika a na dlouhou dobu. Každé takové infekce mohou být pro pacienty s ataxií-telangiektazií smrtící. Časté onemocnění plic vést k rozvoji bronchiektázie a plicní fibróza.

Malignity. U pacientů s Louis-Bar syndromu, zhoubné neoplastických procesů pozorována 1000 krát větší pravděpodobnost než průměrná populace. Mezi nejčastější z nich jsou leukémie a lymfom. Znakem rakoviny patologie v případě Louis-Bar syndromu je zvýšená citlivost pacientů na ionizující záření, které zcela eliminuje použití radioterapie v jejich léčbě.

Diagnostika syndromu Louis Bar

Diagnóza ataxie-teleangiektázie vyžaduje komplexní přístup, který bere v úvahu historie nemoci a jejích klinických projevů, imunologické dat a instrumentálních vyšetření a výsledky DNA diagnostice. Pacient s podezřením syndromu Louis-Bar by měli být nejen neurologem, ale také dermatolog, ORL, oční, imunologie, Pulmonologie, onkologie.

Laboratorní diagnostika syndromu Louis-Bar zahrnuje CBC, kde 1/3 pacientů pozorováno snížení počtu lymfocytů. Povinné při studiu krevní hladiny imunoglobulinů, což přináší významné snížení IgA a IgE, v 10-12% případů IgG. Přibližně 40% pacientů, Louis-Bar syndrom je doprovázen autoimunitní reakce, což ukazuje na přítomnost autoprotilátek do mitochondrií, thyroglobulin imunoglobulinu.

mohou být použity Instrumentální metody diagnostiky syndromu Louis-Bar: US brzlík, MRI mozku, pharyngoscope, rhinoskopie, rentgen hrudníku. S pomocí ultrazvukového diagnostikována aplazie nebo hypoplazie brzlíku. MRI mozku odhaluje atrofii cerebellum, expanzi IV komory. RTG plic je nezbytné pro diagnózu ohniskový nebo lobární pneumonie, identifikování ložiska fibrózy a bronchiektázie změn.

Louis-Bar syndrom je třeba odlišit od Friedreichova ataxie, Onemocnění Rendu-Osler, ataxie, Pierre-Marie, von Hippel Lindau nemoc a kol.

Léčba syndromu Louis Bar

Bohužel, účinné léčby Louis-Bar syndrom dosud zůstávají předmětem vyhledávání. V moderní medicíně je možné použít pouze paliativní léčbu příznaků fyzikálních a imunologické poruchy. Prodloužení života pacientů s Louis-Bar syndrom, farmakoterapie podporuje imunokorekční brzlík (T-aktivin) a gama-globulin, vitaminu ve vysokých dávkách a intenzivní terapie jakékoliv infekce. Podle svědectví použité antivirotika, antibiotika širokospektrá, antifungální činidla, glukokortikosteroidy.

Prognóza syndrom Louis Bar

Při absenci účinné léčby pro Louis-Bar syndromu má špatnou prognózu pro obnovu, a na celý život. Pacienti s touto chorobou zřídka žít až 20 let. Ve většině případů zemřou na komplikace infekčních chorob a rakoviny.