Neurofibromatóza Recklinghausen

Podle vyjádření, které provádí klinické dermatologie, Recklinghausen neurofibromatóza často diagnostikována ve věku od 3 do 16 let mezi nimi. V přítomnosti poškození centrálního nervového systému, vylučují centrální formu onemocnění (NF2), a lézí pouze periferních nervů - periferní (NF1). Recklinghausen neurofibromatóza typu 1 se nachází 1 krát 4000 Narození a NF2 - mnohem méně - jen 1 na 50,000.

Příčiny neurofibromatózou Recklinghausenu

Neurofibromatóza je dědičné onemocnění, které vyplývají z Recklinghausen abnormalit v genu 17 a 22 chromozomu. Nemoc je přenášena v autosomálně dominantní. To znamená, že pravděpodobnost, že dítě se onemocnění Recklinghausen rodiče pacienta je 50%. V některých případech, Recklinghausen neurofibromatóza se vyvíjí jako výsledek spontánní mutace v rodině, kde dříve nebyly pozorovány případy onemocnění.

Příznaky neurofibromatózou Recklinghausenu

Klinický obraz neurofibromatózou Recklinghausenu liší značnou řadu příznaků. Nejdříve znak umožňující podezření na onemocnění je přítomnost novorozence nebo dítě více než 5 stařecké skvrny o průměru 1,5 cm a více. Obvykle jsou umístěny na trupu a krku, ale může být na obličeji a končetinách. Zpravidla tmavé skvrny neurofibromatóza mají barvu mléka, kávy, ale může se objevit fialové, modré a dokonce depigmentovaná místa.

Obvodová forma neurofibromatózy Recklinghausen je charakterizován vývojem více periferních nervů a neuromy neurofibromů ve formě podkožních uzlíků. Nádor může být lokalizován na trupu, krku, hlavy a končetin. Jsou zaoblené, mobilní a bezbolestné na pohmat. Velikost těchto útvarů v průměru 1-2 cm, ale v některých případech se dosáhne značnou hodnotu o hmotnosti cca 2 kg. Pokožka po nádorech jsou často pigmentované, v horní části formace mohou zažít růst vlasů.

Když neuromas terminální větve nervových kmenů, které vedou k obtížnosti lymfy a rozvoj „slona“ (lymfedém), Která se projevuje zvýšení objemu končetiny z obličeje, jazyka. NF1 často v kombinaci s abnormální vývoj kostry: skolióza, Asymetrie lebky, rozštěp páteře a další.

Specifikem Recklinghausen neurofibromatózy typu 1 je pro detekci na duhovce pacienta bělavých skvrn - Lisha uzlu. K tomuto problému dochází u 94% pacientů s NF1.

Pro vytvoření centrálního Recklinghausen neurofibromatózy jsou charakteristické meningiom nebo gliom, ovlivňující míšní kořeny a kraniálních nervů, zřídka lokalizován uvnitř lebky nebo páteřního kanálu. Příznaky CNS tedy závisí na umístění nádoru a na stupeň stlačení míchy nebo mozku. To může být bolesti hlavy, ztráta citlivosti, nerovnováha, příznaky porážky kraniofaciálních nervů, poruchy řeči. Ve stejné době, jako pravidlo, porušování motorické funkce chybí.

Přibližně jedna pětina pacientů s neurofibromatózy Recklinghausenu oslavoval porážku vizuální analyzátoru, znázorněné neurofibromy vývoj očí, glaukom, exoftalmem, otok zrakového nervu. Nejvíce často, když je NF2 ztráta bilaterální sluchu způsobená rozvojem neuromy obou sluchových nervů. V některých případech se jedná o jediný projev nemoci.

Neurofibromatóza Recklinghausen mohou být doprovázeny mentální retardace, epileptické záchvaty, gynekomastie, předčasná puberta.

Diagnostika neurofibromatózou Recklinghausenu

Hnědé skvrny různých velikostí nalezené ve většině dětí. Nicméně, velký počet takových míst je důvod, proč se poradit s dermatologem. Lékař bude zkoumat nejen tvorbu pigmentu, ale i dítěte určit další příznaky neurofibromatózou Recklinghausen. Včasná diagnóza - je schopnost včasné léčbě komplikací příliš mnoho nádorových mas.

Pro stanovení lokalizace tumorů v neurofibromatóza Recklinghausen provedeny CT a MRI páteře, mozku MRI a CT. Diagnostika kostních vad se provádí pomocí X-ray páteře a lebky. V diagnostice NF2 je povinné studium sluchu: audiometrie, Weber test, impedancemetry, electrocochleography, sluchové evokované potenciály studii.

Vzhledem k tomu, Recklinghausen neurofibromatóza je spojena s nervového systému lézemi, by měli konzultovat neurologa. Při identifikaci abnormality skeletu pacienta by měly být posuzovány ortoped. Otázka chirurgické léčby se provádí neurochirurg.

Léčba neurofibromatózou Recklinghausenu

Bohužel, k dnešnímu dni, medicína nemá žádné účinné léčby neurofibromatózou Recklinghausen. Pacienti symptomatická léčba. S velkým množstvím periferních tumorů, vývoj neurologických poruch, známky komprese míchy provádí chirurgický zákrok k odstranění nádoru.

Neurofibrom může být odstraněn z kosmetického účelu. Na jejich maligní transformace (3-5% případů) odstranění nádorových doplněné kurzy chemoterapie a radioterapie.

Léčba sluchovým postižením se provádí pomocí sluchadla. Avšak po operaci za účelem odstranění akustický neurom sluchadla je možné pouze s pomocí kochleárního implantátu.