Syndrom Sturge-Weber

Sturge-Weber syndrom - vzácné vrozené léze angiomatous mozkové blány, kůže a očí. Prevalence činí 1 za 100 tisíc. Obyvatel. U prvního pacienta se syndromem popsaným v 1879 Sturge, pak v roce 1922, Weber mají radiologické důkazy, odhalenou tohoto syndromu. V roce 1934, Crabbe navrhl, že pacienti, spolu s kožními angiomy, tam angiomatózy mozkové blány. Na počest těchto vědců byl nazýván syndrom onemocnění Sturge-Weber-Krabbe. Vzhledem k tomu, že osoba angiom lokalizovány v inervace kožní první a druhé větve trojklaného nervu v neurologii onemocnění je také známý jako nevoid amentních stavech. spolu s neurofibromatóza Recklinghausen, Louis-Bar syndrom, tuberózní skleróza, von Hippel Lindau nemoc a kol., Sturge-Weber syndrom zahrnuty ve skupině phakomatoses - progresivní neurocutaneous onemocnění.

Příčiny Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom se vyskytuje v důsledku narušení vývoje plodu, což má za následek selhání diferenciace ekto- a mesodermálních vrstev. Většina případů sporadické syndromu vzhled, autosomálně méně výrazný (není pohlavně vázaných) dominantní nebo recesivní dědičnost s částečným penetrancí. Předpokládá se, že sporadické případy jsou kvůli negativnímu vlivu na plod v embryonálním období. Škodlivé faktory mohou působit jako exogenní a endogenní intoxikace těhotné, včetně nikotinu, alkoholu, drog, různé medikamenty- nitroděložní infekce- dysmetabolický porucha v nastávající matky (např nekompenzované diabetes mellitus nebo hypertyreóza).

Morfologická substrát angiomatóza je onemocnění, - tvorba a růst různých cévních nádorů (angiomy), Které jsou umístěny na přední straně a v mozkových membránách. Zpravidla angiomatózy membrány ovlivňuje jejich convexital část, častěji pozorovány v týlní a temenní oblasti. Typicky angiomatózy angiomatózy obličej a mozkových plenách homolateral umístění m. E. jsou na jedné straně. Často se však poznamenat, dvoustranný charakter léze. V mozkové tkáni umístěné pod angiomatous upraven pouzdrovou částí vyvinout degenerativní procesy dochází k atrofii a přerůstání gliových vytvořena kalcifikací.

Příznaky syndromu Sturge-Weber

Nejnápadnějším rysem charakterizující syndrom Sturge-Weber mluví angiomatózy kůži. U všech pacientů, cévní skvrna je vrozená. V průběhu času, to může růst ve velikosti. Lokalizované, obvykle v lícní a podočnicový oblasti. Bledne při stisku. Na začátku růžovou barvou, pak se to stane jasně červené nebo červeno-třešňové barvy. Vzhled a prevalence angiomy jsou různé, mohou být rozptýleny malé ložiska nebo sloučit do jednoho velkého místě, m. N. "Nevus flammeus." Angiomatóza mohou zahrnovat nosní dutiny, hrtanu, ústní dutiny. V 70% případů angiomatózy syndromu je jednostranné. V 40% změny na obličeji v kombinaci s angiomy trupu a končetin. Existují i ​​jiné dermatologické příznaky: vrozená hemangiomy, místní měkké tkáně otok, névy, hypo-zóna a hyperpigmentace. Podle některých zdrojů v 5% případů Sturge-Weber syndrom není charakteristické „hořící névus“ na tváři.

Od 75% do 85% případů se vyskytuje s nevoid amentních stavech konvulzivní poruchy, debutovat v prvním roce života. Vyznačující se tím, epipristupy typ Jackson, během které křeče kryt končetiny kontralaterální (opačný) umístění angiomatózy mozkové membrány. epilepsie To vede k mentální retardace, oligophrenia, v některých případech až do idiotství. lze pozorovat hydrocefalus, hemiparéza a atrofie kontralaterální končetina skořepina angiomu.

Ze strany orgánu zraku může dojít angiom choroidey, duhovky heterochromia, hemianopsie, coloboma. Přibližně jedna třetina pacientů s diagnózou glaukom, což způsobí zakalení rohovky, a v některých případech vede k gidroftalma formace. V některých případech, Sturge-Weber syndrom je v kombinaci s dysplazie obličeje lebky, projevuje asymetrie litsa- další - s vrozená srdeční vada.

Patognomonické triáda projevů syndromu ( „névus flammeus“, poruchy vidění, neurologické příznaky) pozorovány pouze jednu pětinu pacientů. V jiných případech, kombinaci příznaků se značně liší, a proto se k dnešnímu dni je přiděleno 10 klinických forem Sturge-Weber syndrom. Časté varianty neúspěšný syndrom, ve které se klinické symptomy vyjádřeny pouze částečně a v mírné.

Syndrom Diagnóza Sturge-Weber

Diagnostika Sturge-Weber syndrom možné kombinace charakteristických symptomů: přítomnost kožní obličejové angiomatózy, epipristupov a další neurologické projevy, stejně jako oční onemocnění (zejména, zelený zákal). Diagnostické hledání proběhne společně neurologem, epileptologist, očního lékaře a dermatolog.

Při provádění rentgenové lebka kalcifikace detekován kůru, která má tvar dvojité smyčky, jako by byly zdvihu gyrus v mozkové léze. CT mozku vizualizuje ještě rozsáhlejší kalcifikace pásma, než je uvedeno rentgenu. MRI mozku odhalí oblasti degenerace a atrofie mozku látky, ztenčování kory- eliminuje jiná onemocnění (intracerebrální nádory, cephalopyosis, cerebrální cysty).

Electroencephalography umožňuje určit charakter bioelektrickém aktivity mozku a diagnostikovat epi-aktivitu. Oftalmologické vyšetření sestává z testování vizuální ostrosti, perimetrie, měření nitroočního tlaku, oftalmoskopických a gonioskopie (pro zachování rohovky transparentnost), ultrazvukové biometrie oční AV skenování.

Léčba a prognóza syndrom Sturge-Weber

V současné době, Sturge-Weber nepracuje efektivně léčit syndrom. Léčba je zaměřena na úlevu z hlavních projevů. Held antikonvulzivní terapie s valproátem, karbamazepin, Depakine, finlepsin, Keppra, topiramátu.

Episyndrome je často rezistentní k probíhajícímu antiepileptické léčby, který vyžaduje změnu z monoterapie na recepci kombinaci těchto dvou léků. Jako jeden ze způsobů léčby aplikován rentgenového záření angiomatózy lebku nad postiženou oblast. Podle svědectví neurochirurgy lze považovat držet chirurgickou léčbu epilepsie.

Léčba glaukomu je instilace očních kapek, snižování nitroočního sekrece tekutin :. alfagana, timolol, dorzolamid, přípravek AZOPT, atd. Nicméně, jako konzervativní terapie je často neúčinné. V takových případech ophthalmosurgeons chirurgické léčby glaukomu: trabekulotomiya nebo trabekulektomie.

Bohužel, když vyjádřil klinika Sturge-Weber syndrom má špatnou prognózu. Nepoddajný epileptický syndrom vede k těžkým mentálním postižením. Případná ztráta zraku, nitrolební cévní onemocnění, při nichž pravděpodobnost mrtvice.