Klippel Feil syndrom,

Klippel-Feil syndrom - vrozená, geneticky podmíněné patologie krční páteře, spočívá v roztavení (synostózy) a pokles počtu obratlů. Nejběžnější a trvalým rysem syndromu je výrazné zkrácení krku, v souvislosti s nimiž lékařské praxe, se označuje také jako syndrom krátkého krku. Ve většině případů v kombinaci s jinými vývojovými poruchami pohybového aparátu (torticollis, skolióza, Sprengel nemoc, hypoplazie horní končetiny, syndaktylie) A vrozené vnitřních orgánů (ledviny, kardiovaskulární systém, plíce). Klippel-Feil syndrom je vzácné onemocnění. Frekvence jejich výskytu - asi 1 případ na 120 tisíc novorozenců .. Poprvé syndrom byl popsán v roce 1812 ve Francii neurolog a rentgenolog jména Klippel Feil, které tvořily základ jeho jméno.

Moderní klinické neurologie klasifikuje Klippel-Feil syndrom typu 3. První typ - KFS1 - se vyznačuje sníženým počtem krčních obratlů. Za normálních okolností, osoba v oblasti krční páteře 7, když KFS1 obvykle 4-5. Druhý typ - KFS2 - synostózy obratlů krční páteře, a jejich soudržnost s okcipitální kosti a hrudní páteře. Třetí typ - KFS3 - představuje kombinaci první nebo druhé obratlů na koalescence v dolní hrudní a bederní páteře. Často v krční oblasti a tam jsou další žebra spina bifida - rozštěpové obratlů oblouky.

Příčiny Klippel-Feil syndrom

Klippel-Feil syndrom se týká geneticky podmíněné onemocnění. Občas tam jsou sporadické případy syndromu. Anomálie vytvořené děloze, stále ještě v embryonálním období v důsledku hypoglykemie a aplazie, poruchy separační krční segmenty sloučit zpoždění při záložek obratlů. Genetické odchylky jsou heterogenní. Když mají vliv KFS1 locus q22.1 chromozomu 8, v KFS2 jsou q22.1 lokus na chromozomu 5, s KFS3 - lokus q13.31 12. chromozomu. Nejvíce studoval je GDF6 gen zodpovědný za způsobení KFS1. Mutace v tomto genu za následek porušení syntézy proteinů, které se účastní tvorby osteo-kloubního systému, kterým se stanoví rozdíl mezi jednotlivými kostí. V závislosti na typu Klippel-Feil syndrom má jiný mechanismus dědičnosti, neboť ten KFS3 KFS1 a autozomálně dominantní KFS2 - autozomálně recesivní.

Příznaky syndromu Klippel-Feil

Hlavní klinické triáda charakterizaci Klippel-Feil syndrom, zasazuje zkrácení krku, posouvá linii vlasů dolů na zadní straně krku, sníženou pohyblivostí páteře v krční oblasti. Intenzita zkrácení krku se může měnit v nejzávažnější z provedení ušní boltce vzít za rameno a bradu - hrudní kosti, obtíže při polykání a dýchání. Charakteristicky široké ředění lopatky a často jejich zkracování. Tam může být typická nemoc Sprengel vysoké postavení jedné z lopatek. V některých případech označený abnormality svalů ramenního pletence a záhybech na krku. Ve vzácných případech se radikulární syndrom - bolest spojená s kompresí krční páteře kořeny.

V 50-60% případů, Klippel-Feil syndrom v kombinaci se skoliózou, v 25% případů - jeden s kostními strnutí šíje. Možná kombinace syndromu krátkého krku s abnormalitami horních končetin (polydaktylie, syndaktylie vrozené amputace) noha deformity, žeber vady, zubní anomálie, obličeje asymetrie, hyperopia. U 45% pacientů s diagnózou Nevhodné, aplazie nebo hypoplazie ledvin, je možné, hydronefróza, ektopický ureter. V 25% pacientů ukázalo, kongenitální hluchota, 20% - rozštěp patra, 15% - vrozené srdeční vady (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, dekstrapozitsiya aorta). Je možné pozorovat, nebo aplazie hypoplazie plic.

Nervový systém je mentální retardace (Mentální retardace), epilepsie, hydrocefalus, mozkomíšní kýla, mikrocefalie, poruchy pohybu očí (šilhání, ptóza, Horner) syndrom. Od útlého věku se vyznačuje svalovou slabostí v končetinách a synkineses - mimovolní současné pohyby obou rukou, často jen ruce. Postupem času, mohou existovat spastickou a ochablý para a tetraparézy.

Syndrom Diagnóza Klippel-Feil

Ověření diagnózy se provádí na základě pozorované od narození typické triáda příznaků, přezkoušení dat, rodinná anamnéza, výsledky instrumentální a genetického výzkumu. Nastavit Klippel-Feil syndrom, popisovat stávající anomálie spojené možné pouze jako výsledek společné práce mnoha odborníků: neurologie, ortopedie, genetiku, kardiologie, nefrologie, pneumologii, oftalmologii.

To první krční páteře radiografie ve 2 projekce. Když KFS1 na rentgenových snímcích ve většině případů je dána plným synostózy 4-5 obratlů v jediném nediferencovaných konglomerátu. V některých případech, mezi obratli jsou úzké proužky světla odpovídající nerozvinutých disky, což naznačuje, že dílčí synostózy, že jak dítě roste vést k zakřivení páteře. Klippel-Feil syndrom typu II je charakterizován kombinací radiograficky synostózy 7 krčních obratlů asimilace atlas a koalescence horní hrudní páteře. Chcete-li vyloučit KFS3 rentgen hrudní a bederní páteře.

Podrobnější informace o kostních anomálií dává CT páteře. Nicméně, jeho použití v raném dětství je omezena vzhledem k souběžné studium ozáření. Pokud je to nutné pro posouzení měkkých tkání struktur postiženého oddělení (kořeny, mícha), MRI páteře je to možné. Rozlišit Klippel-Feil syndrom vyplývá z kongenitální svalová torticollis a Tuberkulóza páteře.

Diagnostický algoritmus zahrnuje také kontrolu vnitřních orgánů: neurosonography, MRI mozku, břišní ultrazvuk, srdeční ultrazvuk, EKG, ultrazvuk nebo CT renální exkreční urografii, radiografie dutiny hrudní. Ruční konzultace v genetice z analýzy stromu a DNA testování genealogický.

Léčba a prognóza Klippel-Feil syndrom

Provádí zejména konzervativní terapeutických opatření k prevenci rozvoje deformit páteře a zvýšit rozsah pohybu v krku. Trávit masáž krční páteře a krku, ramen a horních končetin. Doporučená pravidelná tělesná cvičení. Možná použití fyzioterapie. Pod označení symptomatické léčbě porušení v somatických orgánů. Když se kořenová bolest předepisují analgetika, nosit límec Schanz.

Chronické bolesti v důsledku stlačení horních hran kořenů je indikací pro operaci. Operace se provádí v závislosti na stavu techniky a představuje Bonola t. N. tservikalizatsiyu resekcí horních okrajů 4. Přístup se provádí přes paravertebrální řezu probíhající rovnoběžně s vnitřní hranou čepele. Operace se provádí ve 2 stupních, odděleně na každé straně.

Sám o sobě je Klippel-Feil syndrom má příznivou prognózu zásadní. Přítomnost somatických malformace těl komplikuje situaci a může sloužit příčinou předčasných úmrtí. Z funkčního hlediska, špatnou prognózou, i přes probíhající konzervativní opatření, pacient vyjádřil pohybu hlavy omezení stupeň, který závisí na typu a závažnosti syndromu. Průběh onemocnění se může zhoršit vyskytují v páteři degenerativních změn.