Lennox-Gastautovým syndromem

Lennox-Gastautovým syndromem (PLGA) - varianta epilepsie Dětství, který se vyznačuje kombinací atonickou, myoklonických, tonikum epipristupov a atypických záchvatů, pomalý ostrovolnovoy EEG. V roce 1950 SLG byl izolován jako jediná epilepsie syndromu, a 1964-1966. neurologická obec uznal svou nezávislou nozologických formu. Lennox-Gastautovým syndromem podle různých zdrojů v rozmezí od 3% do 10% všech případů dětské epilepsie. Její prevalence se pohybuje v rozmezí 1-2,8 případů na 10 tisíc. Některé častější u chlapců. Typický věk nástupu 2 do 5 let, nejméně - 6-8 let. Dnes SLG je závažné onemocnění s progresivním, účinnou léčbu, která je stále předmětem naděje mnoha odborníků v oblasti dětské neurologie a epileptologii.

Důvody syndrom Lennox-Gastautův

Lennox-Gastautovým syndromem se týká onemocnění, etiologické faktory, které jsou dosud dobře zavedené. Je známo, že v mnoha případech je syndrom je symptomatická a je vytvořena na pozadí genetických chorob, účinky různých nepříznivých faktorů v perinatálním období a v prvním roce života. Avšak ve většině případů, morfologická substrát onemocnění zůstává nezjištěno. Tím etiofaktoram schopných vyvolat vývoj SLG zahrnovat hypoxie plodu, nitroděložní infekce (zarděnky, cytomegalie, opar, toxoplazmóza) generic novorozenecká zranění (Zejména intrakraniální) předčasnost, novorozenecká asfyxie, závažné infekční onemocnění poporodním období (meningitida, encefalitis) abnormality vývoje mozku (hydrocefalus, kortikální dysplazie, hypoplazie corpus callosum a kol.), metabolické poruchy, s centrálním systémem léze nervového, určité genetické onemocnění (např, tuberózní skleróza).

V 25-40% případů Lennox-Gastautovým syndromem vyskytuje u dětí s anamnézou rodinnou anamnézou epilepsie. Kromě toho, že je hypotéza o etiologické roli imunitních poruch, Vol. H. působeným očkování. Přibližně 30% z SLG je důsledkem vývoje West syndrom. Když Lennox-Gastautovým syndromem se projevuje na pozadí pohody zdraví dětí a absence jeho historie z výše uvedených faktorů naznačuje, kryptogenní (bez nutnosti pravděpodobnou příčinu) formu nemoci. Kryptogenní SLG varianta se vyskytuje v 10-20% případů a je charakterizován příznivější kurzu.

Symptomy Lennox-Gastautovým syndromem

Symptomatické Lennox-Gastautovým syndromem obvykle dělá jeho debutovat na pozadí již existující mezery v duševní a psychický vývoj. Když kryptogenní formu vývoje dítěte v době manifestace syndromu je správná. SLG vyznačuje vysokou variabilitou záchvatů, jejich různou délkou trvání a frekvence.

atonických záchvaty v důsledku náhlé ztráty svalového tonu. Když jejich dítě přijde generalizované klesat, T. N. "Drop útoky". Místní záchvaty mohou mít podobu náhlé podgibaniem kolena padající předměty z rukou, hlavy uzlů a m. N. Charakteristickým rysem atopických epizod když PLGA je jejich rychlost blesk a krátké trvání (až 5 sec.). Generalizované záchvaty atonických SLG vyžadují odlišení od záchvaty myoclonic-astatic epilepsie, mdloby, CVA.

myoklonické záchvaty představují lokální svalové záškuby. Nejčastěji pokrytí ohybače z blízkých divizí zbraní, šíření dolní končetiny je klesá. Charakterizované symetrickou sériovým výskytu v obou končetin a stereotypní. Musíme rozlišovat při myoklonie klíšťová encefalitida a toxické léze TSNS- myoklonii epileptický povahy, které jsou typické asymetrické nepravidelné myoklonické záškuby, které se vyskytují v odezvě na různé smyslové podněty (zvuk, světlo, dotek) a není doprovázen změnami EEG.

záchvaty tonikum PLGA se často vyskytují během spánku a jsou charakteristické svou krátkou dobou trvání (průměrné délce 10 sec.). Doprovázeno tím, že vyřadí z vědomí. To může být celkové nebo projevuje jako tonikum napětí jednotlivé svalové skupiny (zadnesheynyh, spinální, břišních svalů, ramenních a tak dále.). Záchvaty jsou doprovázeny tonikum tachykardie, cyanosis tvář, slzení, apnoe, hypersalivace. Minimální lokální záchvaty tonické charakteru je někdy obtížné odlišit od možného zívání nebo protahování.

atypické absence spojený s částečným poruchy vědomí. Projevil dočasnou „znecitlivění“, nedostatek jakékoliv fyzické aktivity. Když short-trvání absence často nejsou rozpoznány okolních dětských lidí. Může-li být PLGA absence doprovázena svalovou hypotonií (atonických absence) a hypertoniků zádových svalů (retropulsivnye absence). Častěji než u jiných typů epilepsie, Lennox-Gastautovým syndromem je doprovázen stavovým nepřítomností - nepřetržitě po sobě jdoucích absencí. jako je non-konvulzivní status epilepticus obvykle dochází po probuzení může trvat několik hodin a dní.

psychomotorické retardace (CRA) se slaví v téměř všech případech SLG. To závisí na závažnosti formy syndromu (kryptogenní nebo symptomatická) charakter pozadí CNS patologie, závažnosti a četnosti epileptických záchvatů. Jako obecné pravidlo, do popředí problém učit se nové dovednosti a znalosti s asimilace nových informací. Často je agresivita, hyperaktivita, emoční labilita, typické pro autismus charakterové rysy. Asi 50% dospívajících s Lennox-Gastautovým syndromem, nemají dovednosti samoobsluhy. Dalších 25% ze sociálně a citově narušený v důsledku závažné oligophrenia. Rysy chování a charakter neumožňuje běžně přizpůsobit ve společnosti, a to i ti pacienti, kteří mají mentální retardace mají mírné závažnosti. Normální sociální adaptace je pozorován pouze v 15% případů.

Syndrom Diagnóza Lennox-Gastautovým

Lennox-Gastautovým syndromem je stanovena na základě typického klinického obrazu skládající se z polymorfního epipristupov a příznaky lag neuro-psychologické vývoje. Rovněž bere v úvahu věk nástupu záchvaty a rodinné anamnéze epileptický. Nejvíce diagnostické role electroencephalography. Interiktální (interiktální) vzhůru EEG záznamy špatné strukturované a pomalost základní rytmu. EEG vzor má hypsarrhythmia obraz s velkým množstvím hrotů různých amplitud. Nejvyšší vrcholy jsou registrovány ve frontální oblasti. EEG vzory během záchvatu závisí na jejich formu.

neuroimaging technik (MRI a CT mozku) odhalí většinou nespecifické patologické změny: vnitřní hydrocefalus, atrofie subkortikálních a kortikálních oblastí čelních zón struktur převážně hypoplazie čelních laloků. Pokusy analyzovat dané konfliktní informace pomocí PET mozku využití glukózy stupeň mozkové tkáně: v některých případech byly objeveny hypermetabolic oblastí, v jiných - gipometabolizma- některé pacienty metabolismus glukózy bylo normální.

Vzhledem k vysoké variabilitě záchvaty, Lennox-Gastautovým syndromem je třeba odlišit od řady jiných forem epilepsie, debutovat jako dítě s myoklonické epilepsie, benigní epilepsie Rolandic, West syndrom, dětství epilepsie s absencemi, epilepsie s dysmetabolický Gaucherova, Krabbe, Niemann-Pickovy kol.

Syndrom Léčba Lennox-Gastautovým

Léčba se provádí antiepileptika. Depakinum použity, lamiktal, ethosuximid, karbamazepin, lamotrigin a jiné. Ve většině případů je kombinovaná léčba se provádí s jedním z těchto léčiv a valproátu sodného. Avšak až do 90% případů syndrom Lennox-Gastautův jsou odolné proti antikonvulzní léčbě. V tomto ohledu je hlavním cílem léčby je snížit počet epipristupov a zlepšení kvality života dítěte a jeho rodiny v mezhparoksizmalny období.

Neurologové a epileptolog provedla hledání nových léčebných postupů. Osvědčená je pozitivní role ketogenní dietu, která spočívá v závažné omezení příjmu sacharidů a vysokým obsahem tuku potraviny. V blízkosti lékaři pozorován pozitivní efekt léčby syndromu Lennox-Gastautovým velké dávky imunoglobulinu. Pozorovaná účinnost ACTH a glukokortikoidy. V případech, kdy je Lennox-Gastautovým syndromem doprovázené častým a závažným epiparoksizmami s pádem a hrozba poranění dítěte, spolu s neurochirurg může být považováno provést operaci snížit callosum - callosotomy. Takový zásah nezbavuje pacienty před útoky, ale výrazně snižuje jejich intenzitu.

Na nové způsoby léčby se týká implantovaný stimulátor nervu vagus a RNS-stimulátor. V prvním případě je zařízení namontováno subkutánně do oblasti klíční kosti, a jeho předávání elektrody provedeny vagus v krku. Průzkum ve Spojených státech a Evropě, studie u 60% případů, zařízení může snížit počet epipristupov. Ve druhém případě, nástroj je šitý pod kůži na hlavě, a jeho elektrody jsou implantovány do epileptického zaostřovacího pole. S jejich pomocí, jako EEG přístroj neustále zaznamenává elektrickou aktivitu mozku. Po obdržení signálů označujících začátek paroxysmy, přístroj generuje pulzy reakce poskytující potlačení epileptické aktivity.

Předpověď syndrom Lennox-Gastautův

Lennox-Gastautovým syndromem je obecně špatnou prognózu. Až 10% případů končí smrtí dětí během prvního desetiletí života. Úmrtí jsou spojeny především s těžkým traumatizaci při epipristupov pád. jsou považovány za prognosticky nepříznivé kritéria: projevem syndromu v mladším věku, počátek záchvatů v pozadí CRA, předcházející West syndrom, vysokou frekvenci a intenzitu záchvatů. Neschopnost lékařskou pomoc epipristupov vede k postupnému mentální retardace. Téměř všichni pacienti vyjádřili různým stupněm mentální retardace, polovina pacientů nejsou schopni se o sebe postarat.