West syndrom

West syndrom je pojmenován po lékaři, který pozoroval jeho projevy ve vašem dítěti a poprvé popsal v roce 1841. V souvislosti s projevy syndromu v raném věku a výskyt záchvatů u typové řady individuálních křeče, záchvaty, charakterizující West syndrom, se nazývají infantilní křeče. Zpočátku se nemoc generalizované epilepsie. V roce 1952 gipsaritmichesky byla studována specifická EEG vzor, ​​patognomické pro tuto formu epilepsie a vyznačující se tím asynchronní pomalé vlny aktivitu s nepravidelným hroty vysokou amplitudou. V roce 1964, odborníci v oblasti neurologie West syndromu byl identifikován jako samostatný nosology.

Zavedení neuroimaging v neurologické praxi je možné určit přítomnost pacientů fokálních lézí v mozkové substance. Tato výzva neurologů, aby přehodnotila svůj názor na západním syndromu generalizované epilepsie, ale odnést ji do série epileptických encefalopatií. V roce 1984, byl zjištěn vývoj epileptických forem encefalopatie od své předchozí verze v západní syndromu, a časem Lennox-Gastautovým syndromem.

V současné době, West syndrom je přibližně 2% všech případů epilepsie u dětí a asi čtvrtinu kojenecké epilepsie. Prevalence, z různých zdrojů, od 2 do 4,5 případů na tisíc 10. neonatální. Trochu častěji nemocní chlapců (60%). 90% syndrom projevů účtů za 1. roce života, s maximem ve věku 4 až 6 měsíců mezi nimi. Obvykle ve věku 3 let nebo svalové křeče jsou transformovány do jiných forem epilepsie.

Příčiny West syndromu

Drtivá většina západního syndromu je symptomatická. To může být způsobeno převedena nitroděložní infekce (cytomegalovirus, herpes infekce), Postnatální encefalitis, hypoxie plodu, předčasný porod, nitrolební poranění narození, novorozenecká asfyxie, postnatální ischemie v důsledku pozdního šňůry upnutí. West syndrom může být způsoben abnormalitami struktuře mozku :. septa dysplazie gemimegaloentsefalii, ageneze corpus callosum, atd V některých případech, infantilní spasmy jsou příznakem phakomatoses (Pigment syndrom inkontinence tuberózní skleróza, neurofibromatóza) Gene bodové mutace nebo chromozomální aberace (v t. H. Downův syndrom). V literatuře se zmiňuje případy fenylketonurie s infantilní spasmy.

V 9-15% West syndrom je idiopatická nebo kryptogenní, je t. E. Jeho hlavní příčinou není nainstalována nebo není zřejmé. Často se současně pozorovat přítomnost případů febrilních křečí, nebo v rodinné anamnéze epipristupov nemocného dítěte, t. E. K dispozici je genetická predispozice. Někteří vědci naznačují, že faktor provokující západní syndrom, mohou působit očkování, zejména zavedení DTP. To může být v důsledku koincidence načasování očkování a věku typického syndromu debutovat. Nicméně, spolehlivé důkazy provokativní role vakcíny nejsou dosud k dispozici.

Patogenetické mechanismy infantilní spasmy jsou předmětem studia. Existuje několik hypotéz. Jedním z nich je spojen s West syndrom poruchy fungování serotonergních neuronů. Ve skutečnosti pacienti pozorovat pokles hladiny serotoninu a jeho metabolitů. Ale to ještě není známo, že je primární nebo sekundární. Také o imunologické teorii, West syndrom vazba se zvyšujícím se počtem aktivovaných B-buněk. Pozitivní léčebný účinek ACTH byl základem selhání hypotézy v „ose mozku-nadledvinky.“ Někteří výzkumníci naznačují, že základem syndromu je nadbytek (nadměrná exprese) a excitačních synapsí vodivé sourozenci tvořící hyperexcitability kortikalis. Asynchronnosti EEG vzory jsou spojeny s fyziologickým věku lhůty pro tento nedostatek myelinu. Vzhledem k tomu, zrání mozku se snižuje její dráždivost a zvýšení myelinizace, což vysvětluje pokračující vymizení paroxysmální nebo jejich proměnu v Lennox-Gastautovým syndromem.

Příznaky syndromu Západní

Obvykle příznakem Vesta bude debutovat v prvním roce života. V některých případech, jeho projev se koná v pozdějším věku, ale ne později než 4 roky. Základem kliniky serial svalových křečí a postižení psychomotorický vývoj. První záchvaty se často objevují na pozadí již existující psychomotorické retardace (CRA), ale v 1/3 případů se vyskytuje v původně zdravých dětí. Odchylky v neuropsychologického vývoji nejčastěji manifestu pokles a ztráta uchopení reflex, axonů hypotenze. Možná, že nedostatek očních sledování objektů a poruchou fixace, která je špatný prognostický kritéria.

Svalové křeče jsou náhlé a krátké trvání symetrické. Typické sériovosti, kde interval mezi po sobě následujícími křečí trvá alespoň 1 minutu. zvýšit intenzita křeče obvykle dochází na začátku záchvatu a jeho poklesu na konci. Počet křeče dochází denně, v rozmezí od několika až po stovky. Nejčastější výskyt infantilní spasmy dojít během spánku nebo okamžitě po probuzení. Provokovat záchvaty schopné na náhlé hlasité zvuky a hmatové stimulaci.

Sémiotika záchvaty, které doprovázejí West syndrom závisí na tom, co svalové skupiny se sníží - extensor (extensor) a flexor (flexor). Na tomto základě jsou křeče rozděleny do extensor, flexor a smíšené. Nejčastěji jsou smíšené křeče, pak flexe, většina zřídka - extensor. Ve většině případů se dítě má křeče z několika druhů a pak jaký druh křečí bude převládat závisí na poloze těla na začátku záchvatu.

Tam může být zobecněná kontrakce všech svalových skupin. Častěji však existují místní křeče. Takže, křeče v flexorech krku doprovázené kývnutím hlavy, křeče ve svalech pletence ramenního připomínají rameny. Typické je nával typu „kudla“ kvůli břišních svalů kontrakce ohybače. Současně se tělo, jak to záhyby na polovinu. Infantilní křeče horních končetin objevit únos a přinášet ruce na stranu tulovischu- zdá, že dítě sám obejme. Kombinace takový záchvat křečí typu „kudla“, je spojena s rozhodnutím ve východním pozdravu „Salaam“, tak to bylo nazýváno „salaamovoy útok.“ Děti, které jsou schopni chodit, se může objevit křeče v drop-typ útoků - náhlé poklesy při zachování vědomí.

Spolu s sériové křeče, mohou být West syndrom doprovází non-konvulzivní záchvaty, projevuje náhlým zastavením motorické aktivity. Někdy záchvaty omezené záškuby bulvy. Možné respirační selhání vzhledem k křeč dýchacích svalů. V některých případech jsou asymetrické křeče, které se projevují tím, že odkloní hlavu a oči na stranu. Mohou setkat a další epipristupov: fokální a klonický. Jsou kombinovány s křečemi nebo mají nezávislý charakter.

Diagnóza západní syndromu

West syndrom je diagnostikován u hlavního triádou příznaků: záchvaty klastr svalové křeče, opožděný psychomotorický vývoj a gipsaritmichesky EEG vzor. Jsou důležitými věk křeče demonstrace a jejich vztah se spánkem. diagnostické potíže v syndromu pozdějším nástupem. Během diagnostiky dítěte konzultujte pediatra, dětského neurologa, epileptologist, genetika. West syndrom je třeba odlišit od benigní infantilní myoklonus, benigní epilepsie Rolandic, infantilní myoklonická epilepsie, Sandifer syndrom (vedoucí naklánění podle typu torticollis, refluxní, opisthotonos epizody, které mohou být zaměněny za křeče).

Interiktální (interiktální) EEG charakterizována chaotickým dezorganizovaná, dynamicky se rozvíjející bodec-vln činnosti, jako doby bdění, a během spánku. Polysomnografie ukazuje nepřítomnost hrotu aktivity během nejhlubší fáze spánku. Hypsarrhythmia zaznamenány v 66% případů, typicky v časných stádiích. Později tam je nějaká organizace chaotické EEG vzor, ​​a ve věku 2-4 let ode dne jejího přechodu na komplexech „ostré pomalé vlny“. Nejběžnější EEG iktální vzorek (tj EEG rytmus během křečí ..) - generalizovaná pomalých vln komplexy vysokou amplitudou, následuje inhibice aktivity není menší než 1 sekunda. Při registraci na ložiskových změn EEG by měl přemýšlet o ohniskové povaze mozkových lézí nebo přítomnost anomálií v její struktuře.

CT mozku u dětí s West syndromem může odhalit difúzní nebo lokální změny mozkových struktur, ale může být v normálním rozmezí. V diagnostice lokálních lézí je citlivější MRI mozku. Pro identifikaci oblastí hypometabolism z mozkové tkáně v některých případech může vést mozku PET.

Léčba syndromu Vesta

West syndrom byl považován za rezistentní k léčbě až do otevření v roce 1958 o dopadu útoků ACTH přípravků. ACTH a prednisolon léčba vede k výraznému zlepšení nebo úplné zastavení infantilní spasmy, který je doprovázen vymizení gipsaritmicheskogo EEG. Zatím mezi neurology žádné konečné rozhodnutí týkající se dávkování a trvání léčby steroidy. Studie ukázaly, že bylo dosaženo při aplikaci vysokých dávek ACTH 90% terapeutického úspěchu. Časování terapie se může měnit v 2-6 týdnů.

Nová etapa v léčbě infantilních křečí byla zahájena v letech 1990-1992. po zjištění pozitivní terapeutický účinek vigabatrin. Nicméně, výhoda léčby vigabatrinem, dokud se neprokáže pouze u pacientů s tuberózní sklerózou. V jiných případech, studie ukázaly, větší účinnost steroidů. Na druhé straně, steroidní terapie je horší ve srovnání s vigabatrin snášenlivost a vyšší počet relapsů.

Z účinnosti antikonvulziva pouze znázorněno na nitrazepama a kyseliny valproové. U některých pacientů je popsán terapeutický účinek velkých dávek vitaminu B6, který se slaví v prvním týdnu léčby. Když infantilní křeče, které jsou rezistentní vůči léčbě, se potvrzuje, že se na zobrazovací přítomnost patologického ložiska je konzultace neurochirurga, aby rozhodly o zaostření resekci. Pokud se taková operace není možná, celková callosotomy (průsečík corpus callosum) se provádí v přítomnosti kapek útoků.

Předpověď West syndrom

Obvykle do 3 let mají regresi a vymizení infantilních křečí. Ale asi 55 až 60% případů, jsou transformovány do jiné formy epilepsie, často v Lennox-Gastautovým syndromem. Pharmacoresistance často uvedl s dětskými křečemi, které doprovázejí Downův syndrom. Dokonce s úspěšnou léčbu paroxysmálního West syndromu má špatnou prognózu, pokud jde o psychomotorického vývoje dítěte. K dispozici jsou kognitivní poruchy a poruchy chování, mozková obrna, autismus, poruchami učení. Zbytkové deficit psychomotorické nejen pozorovány u 5-12% případů. Mentální retardace je viděn v 70-78% dětí s poruchami hybnosti - 50%. Vážné prognóza West syndrom, způsobené abnormální nebo degenerativními změnami v mozku. úmrtnost tedy může dosáhnout 25%.

Mají příznivější prognózu kryptogenní West syndrom a idiopatická bez CRA, dokud se křeče. V této skupině pacientů se zbytkovou neurologického deficitu, nebo duševní chybí u 37-44% dětí. Nepříznivě ovlivňuje prognózu onemocnění zpožďuje začátek léčby. Prognostická posouzení brání skutečnost, že dlouhodobé účinky také záviset na patologie, proti které je příznačné West syndrom.