Patau syndrom

Patau syndrom - chromozomální abnormality, která je trizomie 13. páru autosomes. Patau syndrom je také nalézt v literatuře jako trisomie D a trizomie 13. frekvence narození dětí s Patauův syndromem je 1: 7000-10000- poměr pohlaví přibližně stejná. Klinický syndrom byl popsán v XVII veke- komunikovat stejnou chorobu s počtem chromozomů 13. Dvojice byla instalována v roce 1960, K. Patau, po němž syndrom dostala svůj název. Když Patau syndrom u dětí jsou četné a mimořádně závažné malformace definující častý fetální smrt a nízká průměrná délka života u dětí s touto poruchou.

Patau syndrom Příčiny

Základem pro vývoj Patauův syndromu je přítomnost v karyotypu dodatečné kopie 13. chromozomu. Ve většině případů (75-80%) je jednoduchý full trizómií spojena s nondisjunkce 13. chromozomů u meiózy jednoho z rodičů (obvykle matka). Tak, bez výjimky fetální buňky mají karyotyp 47, XX 13+ nebo 47, XY 13+. Menší část případů Patauův syndromu je reprezentován nevyváženým translokace chromosomu 13. páru, mozaikové formy isochromosome.

Přesné příčiny ztrojnásobení 13. chromozomu není nainstalován. Je známo pouze to, že se mohou vyskytnout genetická porucha při tvorbě gamet, nebo ve fázi tvorby zygoty. Korelace mezi výskytem Patauův syndromu u plodu a věku matky, i když tato závislost je méně výrazné než u Downův syndrom. Úloha jiných faktorů (infekcí, somatická onemocnění v důsledku matky, závislostí, ekologické nevýhodu a tak dále.) Spolehlivě stanovit.

Genetická mutace v gametogeneze nebo zárodečné buňky se tvoří hlavně de novo, jako náhodné události. Dědičné formy Patauův syndrom souvisí s přítomností Rb (symetrický) translokace rodiče. Nově se objevil Robertsonské přemístění mohou být dědičné, aniž by docházelo Patau syndrom dítě, ale zvyšuje riziko, že děti s touto anomálií v následujících generacích.

příznaky Patauův syndrom

Patau syndrom je doprovázena tvorbou více závažných poruch často vedou k úmrtí plodu. Téměř polovina těhotenství je plod s Patau syndrom komplikuje polyhydramnios.

Děti se obvykle rodí v termínu, ale malé v poměru k hmotnosti gestační věk - asi 2500 gramů (tzv prenatální .. podvýživa). Porody jsou často komplikované novorozenecká asfyxie. Dítě se Patauův syndromem jsou detekovány kongenitální abnormality vývoje mozku, obličeje lebky a mozku, oční bulvy. Novorozenci s Patauův syndromem mají výrazný vzhled: malý obvod hlavy (mikrocefalie), Často - trigonotsefaliyu- nízká, svažující se do čela, oko scheli- úzký rovinný, propadlé nos. Pro děti s Patauův syndromem jsou typické bilaterální obličeje rozštěpu ( „rozštěpu patra“ a "rozštěp rtu„), Low pozice a uši deformity.

CNS vedlejší účinky zahrnují goloprozentsefaliyu, cerebelární hypoplazie, hydrocefalus, dysgeneze corpus callosum, spinální kýla (meningomyelocoele). Běžné projevy Patauův syndromu jsou hluchota, mikroftalmie, vrozená šedý zákal, coloboma, retinální dysplazie, hypoplazie zrakového nervu.

Abnormality vnitřních orgánů v Patauův syndromu mohou být prezentovány v různých kombinacích: vrozená srdeční vada (VSD, ASD, koarktace aorty, patent ductus arteriosus, dextrokardie), ledvin (polycystických, hydronefróza, podkovy ledvin), Trávicí soustavy (neúplné rotace střeva, slinivky břišní cystické změny, Meckelův diverticulum) a další. Chlapci s Patau syndrom se vyskytuje kryptorchismus, hypospadias- girls - hypertrofie klitorisu a labia minora, zdvojnásobení dělohy a pochvy, dvou-horned děloha. Vývojové poruchy pohybového aparátu vyznačuje polydaktylie ruce a nohy, syndaktylie, flexor pozice rukou, „Stop houpací“, přítomnost plodu pupeční kýla. Děti s Patauův syndromem mají vždy hlubokou mentální retardaci ve stupních idiotství, zaostává za svými vrstevníky ve fyzickém a psychickém vývoji.

Přítomnost dětí s Patau syndrom, těžkým kombinovaným malformací způsobuje špatnou prognózu: 95% pacientů umírá během prvního roku života. Ve vyspělých zemích je počet dětí, které zemřou před 5 let, nepřesahuje 15%, do 10 let - 2-3%.

Diagnostika Patauův syndromu

Prenatální diagnóza fetální chromozomálních onemocnění (Patauův syndrom, Downův syndrom, Edwardsův syndrom) Je stejný. V prvním stupni screeningu se určí, biochemických markerů (beta-hCG, PAPP-A, atd.) A ultrazvukové studie, která se vypočítá na základě rizika, zda se u pacienta, který má dítě k této ženě.

Ženy, které jsou v rizikové skupině, nabídl invazivní prenatální diagnostiky: odběru choriových klků (8-12 týdnů), amniocentéza (14-18 týdnů) nebo kordocentézu (po 20 týdnech těhotenství). Získané vzorky plod materiálu prohledávaných trizomie způsob 13 chromozomů Karyotyping s diferenciální barvení chromozomů nebo KF-PCR.

Pokud prenatální diagnostika Patau syndrom nebyl proveden z jakéhokoliv důvodu, chromozomální anomálie může být podezření na novorozence neonatologa na základě klinických příznaků a světlé změny dermatograficheskih. Nicméně, cytogenetická diagnózu trizomie 13 lze získat pouze po zjištění chromozómů dítěte.

Novorozenci s podezřením nebo diagnostikovanou Patauův syndromem vyžadovat kontrolu hloubkovou komplexu detekovat těžké malformace (echokardiografie, ultrazvukové vyšetření břicha a ledvin nejrosonografii, mozku CT a kol.). Chcete-li zjistit indikace pro operaci na prvním místě, nutná konzultace dětská kardiochirurgie a dětské obecný chirurg.

Patau syndrom Léčba

Možnost zdravotní péče pro děti s Patauův syndromem jsou omezené a mohou být sníženy především na organizaci dobrou péči, správné výživy, prevence infekcí, regenerační a symptomatickou léčbu. Chirurgická pomoc může být potřebná k nápravě vrozené srdeční vady, rozštěpy obličeje a další.

Děti s Patauův syndromem jsou pod dohledem dětského lékaře, dítěte genetika, dětského neurologa, pediatrickou kardiologa, Dětská oftalmologie, dětské trauma, ortopedie, dětské ORL, dětské gastroenterolog, dětská urologie a dalších odborníků.

Predikce a prevence syndromu Patauův

Ve většině případů Patau syndrom plodu prenatálně umírají nebo jsou mrtvé. Živě narozených dětí, děti mají také špatnou prognózu na celý život. Ve většině případů, jejich průměrná délka života je kratší než jeden rok.

Specifické metody pro prevenci syndromu Patauův nebyly vyvinuty. V přítomnosti chromozomálních poruch u předchozí generace a mrtvě narozených dětí před plánování těhotenství, rodiče by měli podstoupit genetické poradenství.