Klinefelterův syndrom

Klinefelter syndrom - dizomie nebo polysomy v ženské sexuální chromozomu, kde u mužů existují alespoň dva chromosomy X a jeden Y-chromosom. Klinefelterův syndrom se vyskytuje s frekvencí 1 v 850 - 1000 narozených chlapců. U dětí, které trpí mentální retardace, Klinefelterův syndrom prevalence 1-2%. Syndrom byl pojmenován po americkém lékaři, Harry Klinefelterův příjmení, popsal v roce 1942. Jiná možnost pacientů s extra chromozomu X byl identifikován v roce 1959. Vzhledem k tomu, vedoucí klinickým projevem Klinefelterovým syndromu je primární hypogonadismus, chování těchto pacientů odborníky v endokrinologii a andrologie.

Příčiny Klinefelter syndrom

Stejně jako v případě Downův syndrom, chromozomální aberace Klinefelterův syndrom spojený s chromozomu nondisjunkce (v druhém případě - genitální) během meiotického dělení zygoty nebo porušení. Toto významně častěji (60%), chlapci se Klinefelter syndromem přijímat nadbytek matek X-chromozóm než otcovsky.

Mezi možné příčiny tohoto druhu chromozomální abnormality zvané virových infekcí, pozdní fázi těhotenství, špatné regulační mechanismy matek a otcovské imunitního systému.

V přítomnosti extra chromosomu X vyvíjí aplázie epitelu varlat a jejich následné hyalinization a atrofie, které je doprovázeno dospělým azoospermie a endokrinní neplodnost. Mezi důvody mužská neplodnost Klinefelterův syndrom je 10%, což by měl vždy pamatovat odborníky v oblasti reprodukční medicíny.

Nejběžnějším typem je cytogenetickou plná verze Klinefelterovým syndromem karyotyp 47, HHY. Méně časté mozaicismus (46XY / 47XXY- 46xx / 47XXY), ještě méně - .. polysomy 48, XXXY- 48, XXYY- 49, XXXXY, atd. V mozaiky provedení (přibližně 10% případů), část buněk má normální karyotyp, takže muže s Klinefelterovým syndromem mohou mít normální vývoj a fungování pohlavních žláz a uloží reprodukční schopnosti.

Symptomy Klinefelterovým syndromem

Dítě s Klinefelterovým syndromem se narodí s normální růst, ukazatele hmotnosti, správné diferenciace vnějších genitálií, varlat běžných rozměrů. V raném věku chlapců s Klinefelterovým syndromem může docházet časté onemocnění SARS, bronchitida, pneumonie. Tyto děti mají tendenci zaostávat ve vývoji motoru (později začnou držet hlavu, sedět, stát, chodit), mají opožděný vývoj řeči. Ve věku 5-8 let starých chlapců s Klinefelterovým syndromem jsou charakteristické vysokým růstem, neúměrného postavu (dlouhými končetinami, s vysokým pasem). V dopubertatnogo lze nalézt věku jednoho nebo oboustranný kryptorchismus.

Mentální retardace je středně obtížné navázat kontakt se svými vrstevníky, poruchy chování byly hlášeny u poloviny pacientů s Klinefelterovým syndromem.

Odlišné vnější znaky naznačující přítomnost dítěte Klinefelterovým syndrom, projevující se u prepubertálních a pubertálních období vývoje. Patří mezi ně eunuchoidní tělo typu, pozdní vzhled sekundárních pohlavních znaků, hypoplazie varlat, malý penis, gynekomastie. V post-pubertální testikulární involuce ontogeneze pozorované doprovázené ztrátou plodnosti. Při pohledu z teenager s Klinefelterovým syndromem ukázala nepřítomnost nebo skromné ​​růst vlasů na obličeji a podpaží, stydkou růst vlasů na samičího typu. U většiny pacientů, existuje jen málo emisí, erekce, libido neporušená, avšak vzhledem k výrazná androgenní deficit v průměru o 30 let odehrává snížení libida a rozvíjí impotence.

Klinefelterův syndrom je často spojována s abnormalitami skeletu (hrudníku deformace, osteoporóza) malocclusion, vrozené srdeční vady atd. Je příznačné převaha vagotonický reakce .: bradykardie, akrocyanóza, pocení dlaních a chodidlech. Ze strany orgánu zraku je často popisován nystagmus, astigmatismus, ptóza století.

Pacienti s Klinefelterovým syndromem jsou náchylní k rozvoji souvisejících nemocí: epilepsie, Rakovina prsu, cukrovka, COPD, žlučové kameny, křečové žíly, obezita, hypertenzní choroba, CHD, revmatoidní artritida, akutní myeloidní leukémie. Může dojít k duševní nemoci - afektivní šílenství, schizofrenie a další. Existují důkazy potvrzující tendence pacientů s Klinefelterovým syndromem alkoholismus, drogová závislost a homosexualita.

Diagnostika Klinefelterovým syndromu

Stejně jako ostatní chromozomálních abnormalit, Klinefelterův syndrom u plodu může být detekována ve stadiu těhotenství při invazivní prenatální diagnostiky (amniotseteza, odběr vzorků klků choriového nebo Kordocentéza následnou analýzou karyotypu nebo KF-PCR).

Postnatální diagnostika Klinefelterova syndromu se provádí Endocrinology, andrologie a genetiky. Při vyšetřování pohlavní chromatin v buňkách sliznice dutiny ústní přítomen telecího baru, což je marker Klinefelter syndrom. Ostatní funkce jsou specifické změny vzoru kůže na prstech. Nicméně, definitivní diagnóza chromozomálních abnormalit mohou být stanoveny až poté, co studie karyotypu.

Šourku ultrazvuk odhalí pokles objemu varlat. Ve studii androgenní profilu testosteronu v krvi u pacientů s Klinefelterovým syndromem je snížena však výrazné zvýšení hladiny FSH a LH hormonů. Když analýza spermatu odhalila oligo- nebo azoospermie. Morfologické vyšetření materiálu získaného biopsií varlat, identifikuje hyalinóza semenných kanálků, hyperplazie Leydigových buňkách, Sertoliho buňky snížení počtu, absence spermatogeneze.

Během života lidí s Klinefelterovým syndromem může přistupovat k androlog, sexuologa, endokrinologa s problematikou neplodnosti, impotence, gynekomastie, osteoporózy, atd, ale často se základním onemocněním a zůstane nepovšimnutý.

Klinefelter syndrom Léčba

Plně zotavit z Klinefelterův syndrom není možné. Přesto, že všichni pacienti musí provádět symptomatickou a patogenetickou terapii. U dětí je potřeba prevence infekčních onemocnění, kalení, fyzikální terapie cvičení, korekce poruchy řeči s pomocí logopeda.

U mladistvých pacientů se Klinefelter syndromem přiřazen celoživotní substituční léčba pohlavní hormony (intramuskulární injekce testosteron-propionátu sustanon-250 sublingvální methyltestosteronu et al.). Časné a adekvátní hormon inhibuje testikulární atrofie, zvyšuje libido, vývoj sekundárních pohlavních znaků. Je-li Nárůst mléčné žláze provádí korekční operace gynekomastie.

Za účelem zvýšení kapacity pro práci a sociální adaptace, prevence psihopatizatsii antisociální osobnost a jeho směr je ukázán psychoterapii.

Predikce a prevence Klinefelterova syndromu

Pacienti s Klinefelterovým syndromem mají normální délku života, ale tendence k rozvoji chronických onemocnění může být rizikový faktor pro vznik časné mortality. Většina pacientů s Klinefelterovým syndromem besplodny- jedinou možnost narozením dětí v rodinách, kde partner je nemocný, je využití dárců spermatu. Nicméně, lidé se mohou stát samostatně nebo pomocí asistované reprodukce (IVF) v podobě mozaiky Klinefelterovým syndromem otcové.

Posoudit pravděpodobnost mít dítě s Klinefelterovým syndromem v procesu těhotenství žen jsou k dispozici prenatální screening průchod. Avšak i v případě pozitivních údajů za přítomnosti Klinefelterovým syndromu u plodu naléhání na potrat porodník je neplatná. Rozhodování o tom, zda se má prodloužit těhotenství by měla být přijata ze strany rodičů. V normálním karyotypem rodiče riziko opětovného výskytu dítěte s chromozomální abnormality je menší než 1%.

Follow-up pacientů s Klinefelterovým syndromem provádí endokrinologa.