Syndrom Cat pláč

Syndrom „kočka volání“ (Lejeune syndrom) - částečná monosomie spojené s lámání struktura 5 krátkého ramene chromozomu (ztráta 1/3 až 1/2 své délky, alespoň - kompletní ztráta krátkého ramene). Syndrom „kočka pláč“ je vzácná chromozomální poruchy s populační frekvence 1 :. Mezi 45-50000 novorozených syndromu „kočka cry“ dívky převažující nad chlapce v poměru 4: 3. Nemoc byla popsána v roce 1963 francouzský genetik a pediatra J. Lejeune a byl pojmenován „Lejeune syndrom“ autorem. Nicméně literatura této patologie uvízl obrazová jméno bylo spojováno s určitým znakem - novorozenci plakat, připomínající kočičí křik.

Příčiny syndromu „kočičí pláč“

Rozvoj „kočičí pláč“ syndromu je spojena se ztrátou fragmentu 5. chromozomu, a proto genetické informace uložené v této oblasti. V 85-90% případů, delece krátkého ramene je vytvořen v důsledku náhodných mutací v 10-15% zděděné od rodičů, kteří jsou nositeli vyvážené translokace.

Nejčastější cytogenetické jejich provedení chromozomální aberace ztráta jedné třetiny nebo poloviny délky krátkého ramene pátého chromozomu. Ztráta menší části nebo celého ramene dochází jen zřídka. Tak závažnosti klinického syndromu „kočičí pláč“ důležité neztratil velikosti fragmentů a nedostatek konkrétní oblast chromozómu. To znamená, že ztráta malé části chromozomu 5p15.2 oblasti vyvinout všechny klinické příznaky syndromu, kromě kočky krika- rozhodující pro výskyt charakteristického křiku ztráty oblasti chromozomů v 5p15.3.

Spolu s jednoduchou delecí může splnit další cytogenetické variace „kočka pláč“ syndromu: mosaicismus, kruhový chromosom 5 vymazáním krátkého ramenní části, reciproční translokace krátkého ramene 5. chromozomu do jiného chromosomu.

Bezprostřední příčinou mutace mohou různé škodlivé faktory ovlivňující pohlavní buňky rodičů nebo do zygoty (alkohol, kouření, drogy, ionizující záření, léky, chemikálie, atd). Pravděpodobnost, že mít dítě se syndromem „kočka plakat“ vyšší v rodinách, kde děti byly narozené s takovým onemocněním.

Příznaky syndromu „kočičí pláč“

Novorozenci se syndromem „kočka plakat“, zpravidla se rodí po celé funkční období, ale s trochou prenatální podvýživa (Průměrná hmotnost při narození přibližně 2500 g). Těhotenství matka může nastat, nebo musí být naprosto normální ohrožení samovolný potrat ne více než v populaci. Most patognomonické časnou známkou syndromu je plačící dítě, které se podobá kočičí mňoukání. Vysoký zvuk dětí pláče kvůli anatomické struktury hrtanu s tímto syndromem - těsnosti jeho dutiny, malý epiglottis, neobvyklá skládací sliznice, měkkou konzistenci chrupavky. Někteří autoři se domnívají, že určitá výkřik má centrální původ a nejsou spojeny s hypoplasií hrtanu. Asi třetina dětí „výkřik kočky“ zmizí do 2. ročníku, zbytek zůstane na celý život.

Fenotyp dětí se syndromem „kočičí pláč“ se liší převahu přední části lebky mozku, lunoobraznym tvář, hypertelorismus, očních, epikantom, deformace uší, rovný hřbet nosu, krátký krk s Alar záhyby. Ve studii dětí odhalila mikrocefalie, svalová hypotonie, snížená reflexy, porucha sání a polykání. V novorozeneckém období se může vyvinout inspirační stridor a cyanóza.

Jiné klinické projevy „cat cry“ syndromu se může výrazně lišit v jejich kombinaci u jednotlivých pacientů. Na straně zrakového systému se často vyskytuje vrozená šedý zákal, krátkozrakost, šilhání, oční atrofie. Změny v pohybového aparátu vyskytují syndaktylie zastávka, vrozená kyčelní dislokace, koňská noha, ploché nohy, clinodactyly V prsty, skolióza, diastáza usměrňovač, tříslový a pupeční kýla. Časté společníci „cat cry“ syndromu jsou malocclusion, „Gothic“ patra microgeny, rozštěp patra a horní pysk, rozdělením na kartu.

Mnoho pacientů vrozené srdeční vady (VSD, ASD, otevřený průtok arteriální, Fallotova tetralogie) Malformace vývoj ledvin (hydronefróza, renální fúze) kryptorchismus, hypospadias. Méně často pozorované megacolon, zácpa, kolika. Dermatoglyfické příznaky syndromu „kočičího křiku“ může sloužit jeden palmární zaniknout, laterální flexe brankoviště a další.

Chování dětského je charakterizován hyperaktivita, monotónní pohyby, se sklonem k agresivitě a záchvaty vzteku. Děti se syndromem „kočičí pláč“ vyznačující se tím, hluboké mentální retardace ve stupních slabomyslnost a idiotství, Hrubá systémové nerozvinutost řeči, vyslovuje zpoždění v motoru a tělesného vývoje.

Sexuální a reprodukční funkce u pacientů se syndromem „kočičí pláč“ se obvykle trpí. Někdy ženy odhalily dvou-horned děloha, muž - snížení velikosti varlat, ale ne významně snížena spermatogenezi, například když Klinefelterův syndrom.

Střední délka života pacientů se syndromem „kočičího křiku“ výrazně ukorochena- většina dětí umírá během prvního roku života v důsledku doprovodných zlozvyků a jejich komplikací (většinou z srdeční a selhání ledvin). Jen asi 10% přežije dospívání, i když existují neoficiální zprávy pacientů, kteří dosáhli 50 let.

Diagnóza „cat cry“ syndrom

Je-li rodina již vyskytly případy chromozomálních poruch, je stále ve fázi plánování těhotenství nastávající rodiče se doporučuje navštívit genetiku a podstoupit genetické testy. V průběhu těhotenství u plodu „cat cry“ syndromu lze předpokládat na základě výsledků ultrazvukového prenatálního screeningu. V tomto případě je konečná potvrzení se doporučuje, aby se chromozomální abnormality invazivní prenatální diagnostiky (amniocentéza, odběr choriových klků nebo Kordocentéza) a přímá analýza plodu genetického materiálu.

Po narození předběžnou diagnózu syndromu „kočičí pláč“ set neonatolog na základě typických diagnostických funkcí (typické pláč, fenotypových znaků, více blizny dizembriogeneza). Pro potvrzení chromozomální patologie se provádí cytogenetické studie.

Vzhledem k přítomnosti dětí se syndromem „kočičího křiku“ mnohočetných malformací, je nutné, aby během prvních dnů života, novorozenci byly vyšetřovány dětské kardiolog, pediatrické oftalmolog, pediatrické urologie, dětské ortopedie a dalšími odborníky.

Léčba syndromu „kočičí pláč“

Specifická léčba chromozomu onemocnění v současné době neexistuje. Stimulovat psychomotorický vývoj dětí pod dohledem neurologa provedena kurzů drog terapie, masáže, rehabilitace, cvičení terapií. Děti se syndromem „kočičí pláč“ potřebují pomoc psychologů, patologové řeči, logopedů.

Vrozená srdeční vada se syndromem „kočičí pláč“ často vyžadují chirurgickou korekci, takže děti potřebují poradit srdeční chirurg, provádějící echokardiografie a další potřebná šetření. Děti s poruchami močového systému by měly být pravidelně sledovány a pediatrické nefrologie projít požadované kontroly komplex (sonografie ledvin, rozbor moči, biochemické vyšetření krve a moči, atd.).

Predikce a prevence „cat cry“ syndromu

Na délku a kvalitu života pacientů postižených závažnosti syndromu a přidružených vrozených vad, úroveň zdravotní, psychologické a pedagogické pomoci. Obecně platí, že dlouhodobá prognóza je špatná. Když speciální vzdělávací děti mají slovní zásobu postačující pro běžnou komunikaci, ale úroveň psychomotorického vývoje obvykle nestoupá nad dětmi předškolního věku.

Syndrom prevence „cat cry“ je důkladná příprava na těhotenství, aby se zabránilo nepříznivým účinkům na těle rodiče dlouho před početím. Při narození, rodina dítěte se syndromem „kočičího křiku,“ Rodiče musí nutně projít cytogenetické vyšetření k vyloučení vzájemných balancované translokace nosičů.