Downův syndrom

Downův syndrom - autosomálně syndrom, kde karyotype zastoupena 47 chromosomů vlivem extra kopii chromozomu 21. páru. Downův syndrom se zaznamenala při frekvenci v poměru 1: 500-800 porodů. Poměr pohlaví u dětí s Downovým syndromem je 1: 1. Poprvé popsána Downův syndrom anglický pediatr L. Down v roce 1866, ale bylo zjištěno, že povaha a podstata chromozomálních chorobami (trizomie chromozomu 21) téměř o století později. Klinické příznaky Downovým syndromem je různorodá, od vrozených vývojových vad a mentálním postižením sekundárního imunodeficitu. Děti s Downovým syndromem potřebovat další lékařskou péči od různých odborníků, v souvislosti s nimiž se jedná o zvláštní kategorii v pediatrii. 

Příčiny Downův syndrom

V normální lidské buňky obsahují 23 párů chromozomů (normální samičí karyotyp 46, XX- M - 46, XY). V tomto případě je jeden chromozom z každého páru se dědí od matky a druhý - od svého otce. Genetické mechanismy Downovým syndromem kořeny v kvantitativních autozomů porušování, kdy 21. dvojice chromozomů spojeny přídavným genetického materiálu. Přítomnost trisomie na 21. chromozomu definuje vlastnosti typické pro Downovým syndromem.

Vzhled extra chromozomu může být v důsledku genetické náhoda (párové chromozomy nondisjunkce v oogeneze nebo spermatogeneze), porušení buněčného dělení po fertilizaci nebo dědění genetickou mutací od matky nebo otce. S těmito mechanismy v genetice jsou tři možnosti karyotypu anomálie Downova syndromu: pravidelné (jednoduché) trisomie, mozaika a nevyvážené translokace.

Většina případů Downova syndromu (asi 94%) je v důsledku jednoduchého trizomie (karyotyp 47, XX-tého, 21 + nebo 47, XY, 21 +). Nicméně, tři kopie 21. chromozomu ve všech buňkách v důsledku porušení separaci párových chromozomů během meiózy v zárodečných buňkách matky nebo otcovské.

Asi 1 až 2% případů Downova syndromu představuje mozaikovou formu, která je způsobena porušením mitotický pouze jedné buňky embrya ve stadiu blastuly nebo gastrula. Když trizomie 21 mozaika chromozomu derivátů detekován pouze v buňce, a zbývající část buněk má normální chromozomální komplement.

Translokace forma Downův syndrom se vyskytuje u 4-5% pacientů. V tomto případě je 21-chromozóm nebo jeho fragment je připojen (translokován) některého z autozomů a meiózy odjíždí s ní do nově vytvořených buněk. Mezi nejčastější „objekty“ jsou translokace chromozomu 14 a 15, alespoň - 13, 22, 4 a 5. restrukturalizaci chromozomů může být náhodný znak, nebo zděděné od jednoho rodiče, který je nositelem vyvážené translokace a mají normální fenotyp. Pokud nosič slouží jako translokační otec, pravděpodobnost dítěte s Downovým syndromem, je 3% v případě, že nosič je spojena s genetickým materiálem matky, riziko se zvýší na 10-15%.

Rizikové faktory pro narození dětí s Downovým syndromem

Mít dítě s Downovým syndromem nesouvisí s životním stylem, etnicity a kraje bydliště rodičů. Jediný spolehlivě založena faktorem, který zvyšuje riziko, že dítě s Downovým syndromem je věk matky. Takže pokud ženy do 25 let je pravděpodobnost narození nemocného je 1: 1400, do 35 let na 1: 400, za posledních 40 let - 1: 100 až 45 ak - 1:35. Za prvé, je to spojeno se sníženou řízení procesu dělení buněk a zvýšenému riziku nondisjunkce. Nicméně, protože porodnost u mladých žen je obecně vyšší, pak se podle statistik 80% dětí s Downovým syndromem se rodí matkám ve věku do 35 let. Podle některých zpráv, věk otce starší než 42-45 let také zvyšuje riziko Downova syndromu u dětí.

Je známo, že přítomnost Downova syndromu v jedné z identických dvojčat, to patologie ve 100% případů, bude další. Mezitím bratrských dvojčat, stejně jako bratři a sestry, je pravděpodobnost takové náhody, je zanedbatelná. Mezi další rizikové faktory - přítomnost v rodině osob s Downovým syndromem, věkem matky mladší než 18 let, dopravci přemístění jednoho z manželů, blizkorodstvennnye manželství, náhodných událostí, které narušují normální vývoj buněk embrya nebo zárodečných.

Díky provedení diagnostiky preimlantatsionnoy, koncepce za použití v oboru (ve svazku. H. in vitro opldotvoreniya) významně snižuje riziko, že dítě s Downovým syndromem v rodičů vysoce rizikových skupin, avšak ne zcela vyloučit tuto možnost.

Příznaky Downův syndrom

plod s Downovým syndromem těhotenství je spojeno se zvýšeným rizikem potratu: samovolný potrat To se vyskytuje přibližně u 30% žen v období 6-8 týdnů. V jiných případech, dětí s Downovým syndromem jsou obvykle rodí plně funkční, ale jsou mírně vyjádřeny hypoplazii (tělesné hmotnosti o 8-10% pod průměrem). Navzdory různým možnostem cytogenetických chromozomálních abnormalit, většina dětí s Downovým syndromem se vyznačuje typickými vnějších znaků, které naznačují přítomnost patologie již při prvním vyšetření novorozence neonatologie. Děti s Downovým syndromem mohou být vyjádřeny v některých nebo všech fyzikálních vlastností popsaných níže.

80-90% dětí s Downovým syndromem jsou kraniofaciální dizmorfii: zploštělý obličej a nos, brachycephalic, krátký široký krk, s plochou hlavou, deformace uší- novorozenci - charakteristické kožní záhyb na krku. Obličeje liší Mongoloid tvaru očí, přítomnost epicanthus (vertikální záhyby kůže pokrývající vnitřní roh oka), microgeny, často poloviny otevřených úst se silnými rty a velké vyčnívající jazýček (makroglosie). Svalový tonus u dětí s Downovým syndromem se obvykle vyskytuje ponizhen- hypermobility kloubů (v t. H. atlantookcipitálního axiální nestabilita) hrudníku deformity (Keeled nebo trychtýř).

Charakteristické fyzické znaky Downova syndromu jsou tiší končetina brachydaktylie (Brahimezofalangiya), zakřivení malíčku (clinodactyly), příčné ( „opice“) ohýbání na dlani širší vzdálenost mezi 1 a 2 prsty stop (sandalevidnaya mezera) a další. Na vyšetření u dětí s Downovým syndromem odhalily bílé skvrny na okraji duhovky (Brushfilda skvrny ) gotický (obloukovité patro) malocclusion, svraštil jazyk.

Když syndrom Vnější znaky Trans-location varianta Downovým vypadat lépe než v jednoduchém trisomie. Závažnost fenotypu, když je mozaika určuje podíl Trizomická buněk v části karyotypu.

Děti s Downovým syndromem častěji než ostatní nalezené v populaci UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotova tetralogie a kol.), šilhání, šedý zákal, glaukom, ztráta sluchu, epilepsie, leukózy, Gastrointestinální choroby (jícnu atrézie, stenóza a duodenální atrézie, Hirschsprung nemoc) vrozená kyčelní dislokace. Charakteristické dermatologické problémy puberty jsou xerózy, ekzém, akné, folikulitida.

Děti s Downovým syndromem jsou často nemocný- jsou těžší tolerovat infekcí dětské, častěji trpí pneumonie, zánět středního ucha, SARS, nosní mandle, angína. Slabé imunity a vrozené vady jsou nejpravděpodobnější příčinou úmrtí dětí v prvních 5 letech života.

Většina pacientů s Downovým syndromem jsou porušování duševního vývoje - jako pravidlo, mentální retardace je mírné nebo středně závažné. motorický vývoj dětí s Downovým syndromem se za sverstnikov- je systémová zaostalost řeči.

Pacienti s Downovým syndromem mají tendenci k rozvoji obezita, zácpa, hypotyreózy, alopecia areata, rakovinu varlat, časný nástup Alzheimerovy choroby a dalších. Lidé s Downovým syndromem mají tendenci neplodný- plodnost žen je výrazně snížena v důsledku anovulační cykly. Růst dospělých pacientů je obvykle 20 cm pod průměrem. Průměrná délka života je asi 50 až 60 roky.

Diagnóza Downův syndrom

Prenatální detekce Downova syndromu u plodu nabídnuta prenatální diagnostiky systému. I trimestru screening se provádí při teplotě 11-13 týdnů těhotenství, a zahrnuje identifikaci specifických rysů ultrazvukových abnormalit a stanovení hladiny biochemických markerů (hCG, PAPP-A) v krvi těhotné. Mezi 15 a 22 týdny těhotenství screeningu se provádí II trimestru: porodní ultrazvuk, krevní test na matku AFP, hCG a estriolu. Vezmeme-li v úvahu ženin věk se vypočítá riziko, že dítě s Downovým syndromem (přesnost - 56-70% - falešně pozitivní výsledky - 5%).

Těhotné ženy z rizikové skupiny pro mít dítě s Downovým syndromem je navržen průchod prenatální invazivní diagnostiky: choriových klků vzorkování, amniocentéza nebo Kordocentéza s karyotyping plodu a konzultace lékařské genetiky. Po obdržení údajů na přítomnost Downova syndromu u dítěte otázka prodloužení nebo po přerušení těhotenství je pro rodiče.

Novorozenci s Downovým syndromem v prvních dnech života je třeba provdenii echokardiografie, břišní ultrazvuk pro včasné odhalení vrozených vad prováděcích orgánů vnitřního kontrolního dětské kardiolog, dětské chirurgie, dětského očního lékaře, dětských traumatologických ortopedii.

Lékařský a vzdělávací podporu pro děti s Downovým syndromem

Léčivá chromozomální abnormality doposud nevozmozhno- veškeré navrhované terapie jsou experimentální a nemají prokázané klinickou účinnost. Nicméně, systematické lékařský dohled a vzdělávací pomoc dětem s Downovým syndromem může dosáhnout úspěchu v jejich vývoji, socializaci a jejich získávání dovedností.

Po celou dobu života u pacientů s Downovým syndromem by měl být pod dohledem specialistů (pediatr, internista, kardiolog, endokrinolog, otolaryngologist, oftalmolog, neurolog, atd.) V souvislosti s doprovodnými nemocemi nebo zvýšeným rizikem jejich rozvoje. Při identifikaci těžké vrozené srdeční vady a gastrointestinální prokázaly svou časnou chirurgickou korekci. V případě výrazného ztrátou sluchu dělal výběr sluchadla. Když se patologie vize může potřebovat opravu sklo, katarakty, glaukom, strabismus. Když hypotyreóza štítné hormonální substituční terapie, a tak dále. D.

Stimulovat rozvoj motorických dovedností je fyzikální terapie, fyzikální terapie sezení. Aby se mohly vyvíjet řeči a komunikačních schopností dětí s Downovým syndromem je třeba sezení s logopeda a oligophrenopedagogs.

Vzdělávání dětí s Downovým syndromem jsou obvykle prováděny ve speciálním nápravných školách, ale v rámci integrovaného vzdělávání mohou tyto děti navštěvují a obyčejná hmota škola. Ve všech případech, děti s Downovým syndromem spadají do kategorie dětí se speciálními vzdělávacími potřebami, takže je potřeba další pomoc učitele a sociální pracovníky, použití speciálních vzdělávacích programů, vytvoření příznivého a bezpečném prostředí. Důležitou roli hraje psychologické a pedagogické podpory rodin, kde vyrostli „solární děti.“

Predikce a prevence Downův syndrom

Možnost učení a socializace jedinců s Downovým syndromem razlichny- do značné míry záviset na intelektuálních schopností dětí a úsilí ze strany rodičů a učitelů. Ve většině případů děti s Downovým syndromem nejsou schopni vštípit minimální domácnosti a komunikační dovednosti potřebné v každodenním životě. Nicméně existují případy takových pacientů pokrok v oblasti výtvarného umění, herectví, sport a vyšším vzděláním. Dospělí s Downovým syndromem mohou vést nezávislý život, nekomplikovaný do mistrovských profesí, vytvořit rodinu.

O předcházení Downovým syndromem mohou mluvit jen z hlediska snížení rizik, protože pravděpodobnost, že nemocné dítě se narodí existuje pár. Porodníci ženám radí neotálet těhotenství v pozdním věku. Předvídat narození dítěte s Downovým syndromem má pomoci rodinám genetické poradenství a prenatální screening systém.