Edwardsův syndrom

Edwards syndrom - kvantitativní chromozomální aberace, ve kterém dochází k částečné nebo úplné trisomie 18 autosome. Syndrom byl pojmenován geneticist J. Edwards, podrobně popsal onemocnění v roce 1960 a přepočtena na 130 týkající se této patologie symptomatických defektů. Edwards syndrom - druhou nejčastější chromozomální onemocnění po Downův syndrom- četnost narozených dětí s Edwardsův syndrom je 1: 5000 až 7.000. Asi tři čtvrtiny všech pacientů se syndromem Edwards - devochki- předpokládat, že většina mužských těhotenství plodu končí s nitroděložní smrtí a samovolný potrat.

Edwardsův syndrom Příčiny

Vývoj Edwards syndrom vysvětleno chromozomální abnormality vyskytující se v kroku (gametogeneze oogeneze nebo spermatogeneze) nebo zygoty a štěpení vedoucí ke zvýšení počtu párů chromozómu 18 minut. V 80-90% případů cytogenetických provedení Edwards syndrom představuje jednoduchou trizomie 18, alespoň - mozaikovou formu nebo nesymetrické přestavby (translokace).

Příčinou plném trizómie je nondisjunkce meiotických chromozomů. Prakticky ve všech případech, navíc chromozomu je mateřská původu. Tato verze Edwardsův syndrom je nejvážnější v jejích projevech a chudé, pokud jde o prognózu. Výskyt mozaicismus chromozomu nondisjunkce spojené s časným štěpení fázi zygoty. V tomto případě se navíc chromozóm neobsahuje všechny buňky plodu, ale pouze část z nich. Translokace - spojovací oblast 18 chromozom do jiného páru se mohou vyskytnout v procesu zrání gamet a po fertilizaci. V tomto případě je tělo buňky obsahují dvě homologní 18. chromozom a její další části, připojené k jinému chromozomu.

Stejně jako v případě Downova syndromu, věk matky je nejvýznamnějším rizikovým faktorem pro vlastnění dítěte s Edwardsův syndrom. Ve vzácných případech mohou být rodiče identifikovat dopravce vyvážené translokace.

Edwardsův syndrom Příznaky

Během těhotenství je polyhydramnios, fetální aktivita je slabá, malá placenta, jediná pupečníková tepna. Edwards syndrom dítě narodí s nízkou hmotností (asi 2170 g) a prenatální podvýživou v termínu, nebo dokonce prodloužené těhotenství. U některých dětí je dána podmínkou asfyxie při narození.

U kojenců s Edwardsův syndrom jsou charakteristické fenotypové vlastnosti, které naznačují tento chromozomální abnormality. První pozoruhodný tvar dolihotsefalicheskaya lebka s převahou podélného rozměru kříže, s nízkým čelem, výrazným týlním hrbolem, mikrognacii, malá ústa, mikroftalmie. Děti s Edwards syndromem se často vyskytují rozštěp rtu a patra, epikant, ptóza, exophthalmos, šilhání, krátký krk s redundantním kožního záhybu. typický deformace ušní boltce Patří mezi ně malé lalůčky, nedostatek kozlíky, úzké kanály ucha, nízký postavení uší.

Vzhled dětí je doplněna o charakteristických deformit skeletu Edwards syndrom - zkříženými prsty rukou, zkrátit hrudní kosti, žeber anomálie, vrozená kyčelní dislokace, koňská noha, „Zastavte kývání“ syndaktylie zastávka atd. Mnoho dětí jsou hemangiom a papilloma pleť.

Když Edwardsův syndrom má mnoho závažné abnormality ze strany téměř všech tělesných systémů. Vrozené srdeční vady Mohou být reprezentovány defektu interventricular a fibrilace příčky koarktace aorty, transpozice velkých cév, ventil dysplazie Fallotova tetralogie, anomální plicní žilní odvodnění, . Dekstrakardiey atd. Když Edwards syndrom může být detekována patologii gastrointestinálního traktu: diafragmatický, pupeční a tříselná kýla, Meckelův diverticulum, tracheo fistule, pyloristenosis, ileální atrézie a konečník. Mezi nejčastější vady urogenitálního systému u dětí se syndromem jsou Edwards renální fúze, hydronefróza, divertikly močového měchýře, hypospadias a kryptorchismus (chlapci) dvou-horned děloha, nitroděložní přepážka a hypertrofie klitorisu (dívky).

Malformace centrálního nervového systému, vyznačující se tím, mikrocefalie, meningomyelocoele, hydrocefalus, anomálie Arnold Chiari, arachnoidální cysty plexus, cerebrální hypoplazii a corpus callosum. Všichni přeživší děti se syndromem Edwards má mentálním postižením - mentální retardace ve stupni hluboké slabomyslnost nebo idiotství.

Novorozenec Edwardsův syndrom mají potíže sání, polykání a dýchání, což je důvod, proč oni vyžadují krmení trubice nebo dlouhodobý mechanickou ventilaci. Děti se syndromem Edwards, obvykle zemře během prvního roku života v důsledku závažných vrozených vad a souvisejících komplikací (Kardiovaskulární a respirační selhání, pneumonie, kolika a t d.,).

Edwards syndrom Diagnóza

Nejdůležitější diagnostickým úkolem je prenatální detekce Edwards syndromu u plodu, protože to patologie je zdravotní indikací k potratu. Edwards syndrom podezření na přítomnost může během fetálního ultrazvukové a Dopplerovy průtok krve na nepřímých důkazech (Multiple anomálií plodu, pupečníkové tepny agenezí, malé hodnoty placenta Polyhydramnios atd.).

Největší diagnostická hodnota má standardní prenatální screening, včetně vyšetření krve na sérových markerů: hCG a PAPP 11 do 13 týdnů beremennosti- HCG-fetoprotein a bez estriol v těhotenství 20-24 týdnů.

Při posuzování míry rizika dítě s Edwardsův syndrom jsou zaznamenány údaje o biochemické a ultrazvukové vyšetření, gestační věk, stáří a hmotnosti ženském těle. Těhotné spadající do vysoce rizikovou skupinu, navrhovaném drží invazivní prenatální diagnostiky (odběru choriových klků, amniocentéza, Kordocentéza) a následně fetální karyotypu.

V případě živého narození dítěte s Edwardsův syndrom je nezbytná, neboť dřívější komplexní průzkum může být zaměřena na identifikaci závažné malformace. Novorozenec syndrom Edwards by měl být zkontrolován neonatologem, pediatrická kardiolog, dětského neurologa, dětské chirurgie, dětské ortopedie, dětská urologie a dalších. Nejdůležitější diagnostické studie, které by měly být provedeny dítě se syndromem Edwards v prvních hodinách života, jsou echokardiografie, ultrazvukové vyšetření břicha dutina a sonografie ledvin.

Edwards syndrom Léčba

Vzhledem k tomu ve většině případů vývoj abnormalit jsou neslučitelné se životem, léčba dětí se syndromem Edwards přijde na poskytnutí symptomatické úlevy, směřující k udržení fyziologické funkce, prodloužení života a zlepšení jeho kvality. Chirurgická korekce vrozených vad, jako pravidlo, je riskantní a neodůvodněné.

Vzhledem k tomu, děti s Edwardsův syndrom oslabené a náchylné k častým onemocněním infekce močových cest, zánět středního ucha, zánět spojivek, zánět dutin, zápal plic, atd., musí být pečlivě organizovaná péče, dobrá výživa, pravidelný dohled nad pediatra.

Predikce a prevence syndromu Edwards

Ve všech případech je prognóza Edwardsův syndrom je velmi špatná: v průměru 2-3 měsíců žijí chlapci, děvčata - 10 měsíců. Až 1 rok přežije pouze 10% pacientů, a to až do 10 let - méně než 1%. Relativně příznivé šance proti přežití mají děti s mozaikovou formu Edwardsův syndrom.

Riziko, že dítě s Edwardsův syndrom teoreticky existuje v některém manželské Pareto vědí, že tato pravděpodobnost je vyšší věk rodičů (u žen nad 45 let - 0,7%). Za účelem včasného odhalení chromozomálních aberací u plodu by neměl být opomíjen předporodní vyšetření v rámci programu pro zavedení těhotenství.