Marfanův syndrom

Marfanův syndrom - systematický nerozvinutost pojivové tkáně v zárodečných i postnatálním období, v důsledku strukturních defektů v kolagenu, a je doprovázen primární lézí pohybového ústrojí, očí, kardiovaskulárního systému. Marfanův syndrom - jedna z nejběžnějších dědičné kollagenopaty syndromového povahy. Výskyt Marfanův syndrom v populaci je nízká: Podle různých autorů je 1 případ na 10,000-20,000 lidí, a to bez rasové a sexuální určení.

Příčiny Marfanův syndrom

Marfanův syndrom se týká vrozených vad, dědičných autosomálně dominantním způsobem, s výrazným pleyotropizmom rozmezí vysokou expresivitu a penetranci. V centru Marfanův syndrom jsou mutace v FBN1 gen zodpovědný za syntézu fibrillin - hlavní strukturální protein extracelulární matrix, která dodává pružnost a kontraktilitu pojivové tkáně. Anomálií deficit a fibrillin Marfanův syndrom je pravděpodobné, že k narušení tvorby vláknitých struktur, snížení pevnosti a pružné pojivové tkáně, neschopnost odolávat fyziologické zátěže. Histologické změny jsou více náchylné k cévní stěny elastického typu a vazů (především, aorty a zonule z Zinn očí, které obsahují největší počet fibrillin).

Široké fenotypové spektrum Marfanův syndrom (od mírné obtížné odlišit od normálního do těžké, rychle progredující) v důsledku rozmanitosti mutací v genu FBN1 (více než 1000), a přítomnost mutace v jiných genech (například genu pro transformační růstový faktor - TGFBR-2 ). Při genetické studie u 75% případů Marfanův syndrom odhaluje rodinné dědictví, zbytek - primární mutaci. Riziko, že dítě se syndromem stoupá Marfanův s věkem otce (zejména po 35 let).

Klasifikace Marfanův syndrom

V závislosti na počtu postižených systémech vyzařují několik forem Marfanův syndrom:

• vymazaný - s mírnými změnami v 1-2 systémech
• vyjádřený - s mírnými změnami v 3 sistemah- výrazné změny na alespoň v prvním sisteme- výrazný změny v systému 2-3 nebo více.

Závažnost změn Marfanův syndrom mohou být mírné, střední a těžké. Z povahy toku rozlišit progresivní a stabilní Marfanův syndrom.

Příznaky Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je charakterizován kombinovaným lézí skeletu, očí, kardiovaskulárních a nervových systémových projevů rozmanitosti, změnou časování prvních příznaků zabolevaniya- chronické progresivní kurzu.

Pacienti, Marfanův syndrom obvykle vyznačují vysokým růstem, relativně krátká kufr s nepřiměřeně dlouhých štíhlých ramen (dolichostenomelia) a pavoukovců protáhlé prsty (arachnodactyly) - astenické ústava s nedostatečně rozvinuté podkožní tuk a sval gipotoniey- dlouhé a úzké kostra obličeje (dolichocephaly) - za přítomnosti vysoké obloukovité oblohy a malocclusion (Předkus). Průměrná délka těla při narození u novorozených chlapců s Marfanův syndrom je 53 cm, konečná výška - 191 cm u dívek - respektive 52,5 cm a 175 cm.

Marfanův syndrom poškození funkce kloubů (hypermobility) - hrudníku deformity (trychtýř nebo Keeled forma) deformita páteře (skolióza, kyfóza, kyfoskolióza, subluxace a dislokace krční páteře, spondylolistézy), jakož i ploché nohy a výstupek acetabula.

Kardiovaskulární choroby, dominantní v klinickém obrazu Marfanův syndrom a často určuje výsledek, projevuje konstrukční vady, jako jsou elastické stěnách cév, zejména aorty a hlavních větví malformací plicní tepně a chlopenního aparátu srdečních stěn. Změny u pacientů s aortální Marfanův syndrom vyznačující se postupné rozšiřování jeho vzestupné části a ventilový kroužek (dilatace annulo ektázie) a aneuryzmata- léze mitrální chlopně - myxomatous degenerace klapky patologické prodloužení a ruptura chordae křídla, kalcifikace ventilového kroužku. Plodu Marfanův syndrom může být vytvořena Vrozené srdeční vady - koarktace aorty, stenóza plicnice, ASD a VSD. Organické a funkční změny v srdce a krevních cév u pacientů s Marfanův syndrom jsou často doprovázeny arytmie (Supraventrikulární a komorové tachykardie, fibrilace síní) a rozvoj infekční endokarditida.

Nejnepříznivější forma novorozenecké Marfanův syndrom se projevuje v klasické verzi při narození, vede k postupnému selhání srdce a smrt v prvním roce života.

Ve většině případů, Marfanův syndrom je charakterizován patologii orgánu vidění, včetně krátkozrakost, dislokace / subluxace (ektopie) čočka, rohovkového zploštění a zvýšení velikosti, hypoplazie duhovky a ciliárního svalu, šilhání, změnám v ráži sítnicových cév. Ektopie čočky na Marfanův syndrom je obousměrný charakter, často se rozvíjí před dosažením věku 4 let a stále pokračuje, zhoršující se zrakové funkce.

Marfanův syndrom pozorováno poškození dalších orgánů a systémy: nervový (.. ektazie dura včetně lumbosakrální meningocele), bronchopulmonální (spontánní pneumotorax, dušnost, respirační nedostatečnost), Kůže a měkkých tkání (atrofické strie), Recidivující tříslový a stehenní kýla, vymknutí a natržené vazy, a ektopické ledviny, močový měchýř a výhřez dělohy, phlebeurysm a kol.

Typické pro Marfanův syndrom s vysokou adrenalinu může přispět k trvalému nervového vzruchu, hyperaktivita, Někdy rozvíjet mimořádné schopnosti a duševní obdarování.

Diagnostika Marfanův syndrom

Diagnóza Marfanův syndrom na základě rodinné anamnéze, přítomnost pacienta typických diagnostických funkcí pomocí fyzikálního vyšetření, EKG a echokardiografie, oftalmické a radiologického vyšetření, molekulárně genetické analýzy a laboratorních testů.

Pro diagnostické kritérií Marfanův syndrom přijatých charakteristických změn v různých systémech a organah- hlavním (velkém), z nich jsou: dilatace kořenové / svazku vzestupné aorty, a objektiv ektopie duralová ektazie obolochki- kýlem / nálevka hrudníku deformaci, což vyžaduje chirurgický poměr lecheniya- horní část těla na spodní délky segmentu < 0,86 или размаха рук к росту > 1,05- сколиоз (> 20 ) или spondylolisthesis- Omezení rozšíření loketního kloubu (<170о)- плоскостопие- протрузия вертлужной впадины. Остальные проявления относятся к малым критериям, а генетические (семейные) признаки – к дополнительным. Для установления диагноза синдрома Марфана необходимо наличие минимум по 1-му большому критерию в двух системах органов и 1-го малого - в третьей- в скелетной системе – присутствие минимум 4-х больших.

Také fenotypové diagnostické testy jsou použity, stanovení poměru kartáče / výška (v Marfanův syndrom > 11%), - střední délka prstů (> 10 cm) - index tělesné Varga - (hmotnost, g / (výška) x 2 - věk, roky / 100, by měla být <1,5)- тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

EKG Marfanův syndrom určit rytmus srdce, vyjádřené hypertrofii miokarda- echokardiografie - detekce chlopně regurgitace, zvýšení v levé ventrikulární rozměrech, Prolaps mitrální chlopně, přestávky akordy, dilataci aorty. Na hrudi X-ray můžete vidět prodloužení kořene a aortální oblouk, zvýšení srdeční velikosti na CT a MRI srdce a cév - identifikovat dilataci a aorty.

Aortography znázorněno na podezření aneurysmatu a aortální disekce. Dostupnost čočka ektopie určit pomocí biomikroskopické vyšetření cévního řečiště a oftalmoskopii- výstupek acetabulární způsob bok radiographing nastavit sustavov- ektazie durální - páteře MRI.

Marfanův syndrom je dána zvýšením (2-násobné nebo více) renální exkrecí metabolitů pojivové tkáně glyukozoaminoglikanov a jejich frakce. Způsob přímého automatizovaného sekvencování DNA umožňuje identifikaci genetických mutací v genu FBN1.

Vyžadují diferenciální diagnostiku s nemocemi, které vypadá jako Marfanův syndrom: homocystinurie, kongenitální kontraktura arachnodactyly (Beals syndrom), hereditární artrooftalmopatiey (Sticklerův syndrom), HMOTNOSTNÍ syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, Lois, Dietz, Shprintsena-Goldberg rodina ektopie čočky a další.

Marfanův syndrom Léčba

Léčba a další sledování pacientů s Marfanův syndrom by měl být skupina specialistů: oční lékař, kardiolog, srdeční chirurg, ortoped, genetik a internista.

Léčba pacientů s Marfanův syndrom je zaměřen na prevenci progrese a vzniku komplikací onemocnění, zejména v kardiovaskulárním systému. Je-li průměr aorty až 4 cm, jsou přiřazeny adrenoblokatory, antagonisté vápníku nebo ACE-inhibitory. Chirurgická léčba se provádí při nedostatečnosti srdeční chlopně, prolaps mitrální chlopně, značná expanze (>5 cm) vzestupné částí a disekce aorty. Rekonstrukční chirurgie na aorty Marfanův syndrom, mají vysoké procento pooperačních 5- a přežití 10 let. Pokud je to nutné, provádět mitrální chlopeň. U těhotných žen s Marfanův syndrom a závažným kardiovaskulárním onemocněním provedla včasný chirurgický porod císařským řezem. S ohledem na prevenci infekční endokarditidy a trombózy po chirurgických zákrocích, jsou přiřazeny antibiotika a antikoagulanty.

Marfanův syndrom korekce se provádí pomocí výběru brýlí a kontaktních čoček, pokud je to nutné - nebo laserový chirurgická léčba šedého zákalu, glaukom, odstranění vytlačené umělé čočky implantaci. Když je exprimován v kosterních poruch může vyžadovat chirurgické stabilizaci páteře, thoracoplasty, náhradou kyčelního kloubu. Také platí kollagennormalizuyuschaya patogenetickou terapii metabolických a vitamín terapie.

Predikce a prevence Marfanův syndrom

Predikce života u pacientů s Marfanův syndrom je definován, v první řadě, je stupeň kardiovaskulárních změn, stejně jako kosterní a oční léze. Existuje vysoké riziko nemocnosti, dožívají se nižšího věku (90-95% nežijí až do 40-50 let) a náhlý skon. Včasná korekce kardio Marfanův syndrom může výrazně zvýšit dobu (až do 60-70 let) a ke zlepšení kvality života pacientů.

Pacienti s Marfanův syndrom by měl být pod stálým lékařským dohledem a jsou pravidelně diagnostických testů. Marfanův syndrom vykazuje nízkou až střední úroveň fyzické aktivity, vylučuje kontaktní sporty, sportovní, izometrické cvičení, potápění. Ženy v plodném věku s Marfanův syndrom muset podstoupit genetické poradenství.