Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (ústavní hyperbilirubinemie, non-hemolytické žloutenka rodina) je charakteristická mírným zvýšením hladiny nekonjugovaného bilirubinu v krevním séru a vizuálně projevených epizod žloutenky. Gilbertův syndrom je nejběžnější forma dědičného pigmentová gepatoza. Ve většině případů, klinické příznaky Gilbertův syndrom projevuje ve věku 12-30 let. Jejich vývoj u dětí u prepubertálních a pubertální období v důsledku inhibičního účinku pohlavních hormonů na likvidaci bilirubinu. Gilbert syndrom je distribuován převážně u mužů. Frekvence Gilbertova syndromu v evropské populaci je od 2 do 5%. Gilbertův syndrom nevede k fibróze a abnormality jaterních funkcí, ale to je faktor rizika žlučové kameny. 

Příčiny Gilbertův syndrom

Žlučového barviva bilirubinu, hemoglobinu tvořen rozpadu červených krvinek přítomných v krevním séru jsou dvě frakce: přímé (spojené, konjugované) a nepřímé (bez), bilirubinu. Nepřímý bilirubin má cytotoxické vlastnosti, zejména, která ovlivňuje mozkové buňky. V jaterních buňkách, nepřímý bilirubin se neutralizuje konjugací s kyselinou glukuronovou vstupuje do žlučovodu a jako meziprodukty vylučuje střeva a v malých množstvích - moči.

Nesprávná likvidace bilirubinu s Gilbertův syndrom způsobené mutací genu kódujícího mikrosomálních enzymů UDP-glukuronyl transferázou. Méněcennosti a částečné snížení aktivity UDP-glyukouroniltransferazy (až 30% normální hladiny) má za následek neschopnost absorbovat a eliminovat hepatocytů požadované množství nepřímého bilirubinu. Rovněž je třeba poznamenat vozidlo narušení a zachytit nepřímé bilirubin jaterní buňky. V důsledku toho, Gilbert syndrom hladina nekonjugovaného bilirubinu v zvyšuje krevní sérum, což vede k jeho ukládání v tkáních a barvení je žlutá.

Gilbertův syndrom odkazuje na onemocnění s autosomálně dominantní dědičnosti, pro vývoj dítěte dost zdědí mutovanou verzi genu od jednoho rodiče.

Klinické projevy Gilbertův syndrom může být vyvolána prodloužené hladovění, dehydratace, fyzické a emocionální napětí, menstruační období (u žen), infekční onemocnění (virová hepatitida, chřipka a SARS, střevní infekce), Chirurgické zákroky, jakož i alkoholu a některých léků: hormony (glyukorotikoidov, androgeny, ethinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicilin), salicylát sodný, acetaminofen, kofein.

Symptomy Gilbertův syndrom

Jsou 2 varianty Gilbertova syndromu: „přirozenými“ - se projevuje bez předchozího infekční hepatitidy (většině případů) a projevuje po akutní virové hepatitidy. A postgepatitnaya hyperbilirubinemie mohou být spojeny nejen s přítomností Gilbertova syndromu, ale také s přechodem infekce v chronické formy.

Klinické příznaky Gilbertův syndrom se obvykle vyskytuje u dětí ve věku 12 let a starších, přes zvlněné onemocnění. Gilbert syndrom je charakterizován přerušovaným žloutenky různé závažnosti - od subikterichnost bělma na jasné žlutosti kůže a sliznice. Ikterické barvení může být difúzní nebo částečně projevuje v nasolabiálních trojúhelníku, kůže nohy, dlaně, podpaží. Epizody žloutenky s Gilbertův syndrom objeví náhle, horší po vystavení srážejících faktorů, a vyřešit samy o sobě. Novorozenců, Gilbertův syndrom, symptomy mohou být podobné přechodná žloutenka. V některých případech může nastat Gilberta syndrom jedna nebo více xanthelasma století.

Většina pacientů s Gilbertův syndrom stěžovat na těžkosti v pravém horním kvadrantu, pocit nepohody v břiše. Asthenovegetative pozorovat poruchy (únava a deprese, zlý sen, pocení), Dyspepsie (nechutenství, nevolnost, říhání, nadýmání, porušování židle). V 20% případů Gilbertova syndromu má mírný zvětšení jater, 10% - může dojít k slezina cholecystitida, Dysfunkce žlučníku a Oddiho svěrače, zvýšené riziko cholelitiázy.

Přibližně jedna třetina pacientů s Gilbertův syndrom nejsou žádné stížnosti. Když nestálost a bezvýznamnost projevem Gilbert syndrom nemoci po dlouhou dobu může zůstat bez povšimnutí pro pacienty. Gilbert syndrom může být spojena se pojivová tkáň dysplazie - běžné v Marfanův syndrom a Ehlers-Danlosův syndrom.

Diagnóza Gilbertův syndrom

Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na analýze klinické příznaky, historie dat rodiny, laboratorní výsledky (celková a biochemickou analýzu krve, moči, PCR), funkční zkoušky (test s hladověním vzorek fenobarbitalem, kyseliny nikotinové), ultrazvukové vyšetření dutiny břišní.

Při sběru anamnézu se bere v úvahu pacienta pohlaví, věku, nástup klinických příznaků, přítomnost žloutenky epizod v nejbližší rodiny, přítomnost chronických onemocnění, které způsobují žloutenku. Na pohmat játra bezbolestné, měkké konzistence těla, může dojít k mírnému nárůstu velikosti jater.

celková hladina bilirubinu v Gilbert syndrom zvyšuje v důsledku nepřímých podílů a v rozmezí od 34,2 do 85,5 mmol / l (obvykle ne více než 51,3 mmol / l). Další funkční testy biochemické jater (celkové proteinové frakce a protein, AST, ALT, cholesterol) se Gilbertův syndrom, obecně nezmění. Snížení hladiny bilirubinu u pacientů léčených fenobarbital a jeho zvýšení (50 až 100%) po hladovění nebo nízkokalorické diety, a také po intravenózní injekci nikotinové kyseliny potvrzení diagnózy Gilbert syndrom. PCR s Gilbertův syndrom odhaluje polymorfismus genu kódujícího enzym UDFGT.

Pro ověření syndrom diagnóza Gilbert provádí břišní ultrazvuk, ultrasonografie jater a žlučníku, duodenální intubace, chromatografie na tenké vrstvě. Perkutánní jehlová biopsie jater se provádí pouze tehdy, když k vyloučení chronická hepatitida a ciróza jater. V Gilbertova syndromu jaterních biopsií patologické změny nebyly pozorovány.

Gilbertův syndrom je rozlišena s chronická virová hepatitida a postgepaticheskoy přetrvávající hyperbilirubinémie, hemolytická anémie, syndrom, Crigler - Najiar typu II, Dubin-Johnsonův syndrom a Rotor syndrom, primární směšovací hyperbilirubinemie, kongenitální jaterní cirhóza, biliární atrezií pohybuje.

Léčba Gilbertův syndrom

Děti a dospělí s Gilbertem syndromem obvykle nepotřebují zvláštní zacházení. Hlavní důraz je kladen na dodržování diety, práci a odpočinku. Když Gilbertův syndrom jsou nežádoucí profesionální sport, pobyt na slunci, požívání alkoholu, hladovění, omezení tekutiny, sací hepatotoxických léků. Ukazuje restrikční dieta produktů, které obsahují vysokou teplotou tání tuků (tučná masa, smažené potraviny a akutní), a konzervy.

Během exacerbace klinických projevů Gilbert syndrom designovaným sparing tabulce № 5 a tlumivky mikrosomálních enzymů - fenobarbitalu a ziksorin (1-2 týdenní kurzy v intervalu 2-4 týdnů), které snižují hladinu bilirubinu. Příjem Aktivní uhlí adsorpční bilirubin ve střevě a fototerapie, urychluje degradaci bilirubinu v tkáních pomohou, aby to z těla.

Pro prevenci záněty žlučníku a žlučové kameny doporučuje příjem choleretic bylin s Gilbertův syndrom, jaterní (ursosan, ursofalk) Essentiale®, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) a vitaminy skupiny B.

Predikce a prevence Gilbertova syndromu

Prognóza onemocnění v každém věku je příznivá. Hyperbilirubinémie u pacientů se syndromem Gilberta přetrvává po celý život, ale to je benigní, není doprovázena progresivní změny v játrech a má vliv na životnost.

Před plánování těhotenství pro páry s historií této patologie, lékařská genetika konzultace je nutné posoudit riziko Gilbertův syndrom u potomků. Gilbertův syndrom u dětí není důvodem pro opuštění preventivní očkování.