Pojivová tkáň dysplazie

Pojivové dysplazie - koncept, který spojuje různé nemoci způsobené dědičným generalizované kollagenopatiey a projevující se snižují pevnost pojivové tkáně všech tělesných systémů. četnost populace pojivové tkáně dysplazie je 7-8%, ale očekává se, že některé z jeho funkcí a malé nediferencované formy se mohou objevit u 60-70% populace. Fybrodisplations přijít k pozornosti klinických pracovníků, kteří pracují v různých lékařských oborů - pediatrie, traumatologie a ortopedie, revmatologie, kardiologie, oftalmologie, gastroenterologie, imunologie, pneumologii, urologii a další.

důvody fybrodisplations

Základem fybrodisplations leží syntézu kolagenu nebo defektní struktury, protein-sacharidových komplexů, strukturní proteiny, jakož i potřebné enzymy a kofaktory. Bezprostřední příčinou tohoto onemocnění pojivové tkáně jsou různé druhy účinků na plod, což má za následek geneticky dané změny fibrillogenesis extracelulární matrix. Tyto mutagenní faktory patří nepříznivé podmínky prostředí, špatná výživa a špatné návyky matky, stres, zatíženy během těhotenství atd. Někteří vědci poukazují na patogenní roli hypomagnezémie ve vývoji pojivové tkáně dysplazie, založené na detekci nedostatku hořčíku ve spektrální studie vlasy, krev, slinách ,

Syntéza kolagenu v těle je kódována více než 40 genů, pro které více než 1300 druhů popsaných mutací. To způsobuje řadu klinických projevů pojivové tkáně dysplazie a komplikuje jejich diagnózu.

Klasifikace pojivové tkáně dysplazie

Fybrodisplations rozdělena do diferencované a nediferencované. Mezi rozlišené dysplazie zahrnují onemocnění s určitou stanoveného způsobu dědičnosti, čirý klinický obraz, známých genových poruch a biochemickými abnormalitami. Nejtypičtější zástupci této skupiny dědičných onemocnění pojivové tkáně Ehlers-Danlosův syndrom, Marfanův syndrom, křehké kosti, mukopolysacharidózy, systémová elastózou, dysplastická skolióza, Beals syndrom (vrozené kontraktura arachnodactyly) A další. Skupina nediferencovaných pojivové dysplazie představují různé patologické stavy, jejichž fenotypové charakteristiky neodpovídají žádné z diferencovaných onemocnění.

Podle stupně závažnosti jsou následující typy pojivové dysplazie: malé (pokud je 3 nebo více fenotypových znaků) izolované (lokalizované v jednom těle) samotné a dědičné onemocnění pojivové tkáně. V závislosti na převažující stigmatu rozlišovat dysplastické 10 fenotypové varianty pojivové tkáně dysplazie:

1. Marfanopodo6naya vzhled (zahrnuje 4 nebo více fenotypový znak kosterní dysplazie).
2. Marfanopodo6ny fenotyp (nekompletní soubor symptomů Marfanův syndrom).
3. MASS fenotyp (aortální léze zahrnuje, mitrální chlopně, a kostra kůže).
4. primární Prolaps mitrální chlopně (Charakterizované příznaky mitrální echokardiografie-prolapsu, změny na kůži, kosterních kloubů).
5. Klasické elersopodobny fenotyp (nekompletní sada příznaků Ehlers-Danlos syndrom).
6. Elersopodobny hypermobilita fenotyp (vyznačuje společná hypermobilita a souvisejících komplikací - subluxace, dislokace, podvrtnutí, ploché nohy- bolesti kloubů, zahrnující kosti a kostru).
7. Benigní hypermobility klouby (včetně širší rozsah pohybu kloubů bez zajímavosti, osteo-kosterní soustavy a kloubů).
8. Nediferencovaná pojivová tkáň dysplazie (obsahuje 6 nebo více dysplastické blizny, což je však nedostatečné pro diagnózu diferencovaných syndromů).
9. Zvýšená dysplastický stigma s preferovanou kosti-artikulární a kosterních funkcí.
10. Dysplastická zvýšená viscerální stigma s výhodných vlastností (nízké srdeční abnormality nebo jiných vnitřních orgánů).

Vzhledem k tomu, popis forem diferencované fybrodisplations detail je uveden v příslušných nezávislých recenzí, dále se budeme soustředit na své nediferencované provedení. V případě, že lokalizační fybrodisplations omezen na jednoho orgánu nebo systému, je izolován. V případě, že pojivová tkáň dysplazie projevuje fenotypicky a zachycuje alespoň jeden z vnitřních orgánů, tento stav je považován za syndrom pojivové tkáně dysplazie.

Symptomy pojivové tkáně dysplazie

Externí (fenotypová) vlastnosti pojivové tkáně dysplazie představuje ústavní charakteristiky, vývojové abnormality kostí, kůže, atd Pacienti s pojivové tkáně dysplazie jsou astenická ústava :. Vysoká, úzká ramena, podváhou. Porušení osového skeletu mohou být reprezentovány skoliózy, kyfóza, trychtýř nebo Keeled hrudníku deformity, mladistvý osteochondrosis. Kraniotsefalnye stigma fybrodisplations často zahrnují dolichocephaly, malocclusion, zubní anomálie, gotický nebe pakloub horního rtu a patra. Patologie kostí a kloubů vyznačuje O-tvarovaný nebo X-tvarovaný deformity končetin, syndaktylie, arachnodactyly, hypermobilita kloubů, ploché nohy, náchylný k obvyklého dislokací a subluxací, zlomeniny kostí.

Pro pleť je zde zvýšená rozšiřitelnost (giperelastichnost), nebo naopak, křehkost a xerózy. Často ji bez zjevného důvodu tam strie, tmavé skvrny nebo depigmentace léze, cévní stěny (teleangiektázie, hemangiom). Slabost kosterního systému s fybrodisplations způsobuje sklon k výhřezu vnitřních orgánů, kýly, svalové torticollis. Mezi dalšími vnějšími příznaky se mohou objevit fybrodisplations microanomalies jako je hypo- nebo hypertelorismem, zvadlý uši, asymetrie uší, nízká linie růstu vlasů na čele a krku, a další.

Viscerální léze vyskytují se zájmem centrální nervový systém a autonomního nervového systému, různých vnitřních orgánů. Neurologické poruchy spojené pojivové tkáně dysplazie, vyznačující se cévní dystonie, astenie, pomočování, chronické migrény, porucha řeči, vysoká úzkost a emoční nestabilita. Syndrom pojivová tkáň srdce dysplazie mohou zahrnovat prolaps mitrální chlopně, foramen ovale, hypoplazie aorty a plicní kmen, prodloužení a nadměrné mobility akordů, výdutí koronárních tepen nebo defektu síňového septa. Důsledkem slabost žilní cévní stěny je vývoj křečové žíly dolních končetin a pánve, hemoroidy, varicocele. Pacienti s pojivovou dysplazie mají tendenci stoupat na hypotenze, arytmie, atrioventrikulární a intraventrikulární bloky, cardialgias, náhlá smrt.

Srdeční projevy často doprovázeno bronchopulmonální syndrom charakterizovaný přítomností cystická plicní hypoplazie, bronchiektázie, bulózní emfyzém, opakovat spontánní pneumotorax. Charakteristicky gastrointestinální ztrátu vynecháním vnitřních orgánů, jícnu divertikly, refluxní choroba, hiátová kýla. Typické projevy vizuální patologie orgánů v CTD jsou krátkozrakost, astigmatismus, hyperopia, nystagmus, šilhání, subluxace a dislokace čočky.

Z močový systém mohou být označeny nefroptóza, inkontinence moči, renální anomálie (hypoplazie, zdvojení, renální fúze), A tak dále. Reprodukční poruchy spojené s pojivové tkáně dysplazie, ženy mohou být reprezentovány děložní výhřez a vagíny, a Metro- menoragie, samovolný potrat, poporodní krvácení- muži mohou kryptorchismus. Jedinci s příznaky pojivové tkáně dysplazie, náchylný k častým SARS, alergické reakce, hemoragický syndrom.

Diagnostika pojivové tkáně dysplazie

Onemocnění ze skupiny pojivové tkáně dysplazie není vždy diagnostikována správně a včas. Často se u pacientů s některými příznaky dysplazie pozorovaných v lékařů z různých specialit :. traumatologů, neurology, kardiology, pneumologů, nefrologa, gastroenterology, očními lékaři, atd uznávání nediferencovaných pojivové tkáně dysplazie komplikovaných neexistenci jednotných diagnostických algoritmů. Největší diagnostický význam má množinu detekce a viscerálních fenotypových znaků. Aby bylo možné zjistit poslední použitý široce ultrazvuk (echokardiografie, ultrazvuk ledviny, ultrazvuk břicha), endoskopie (EGD), elektrofyziologické (EKG, EEG), rentgenové (X-ray plic, kloubů, páteře, atd.) Metody. Detekce multiorgánové specifických poruch především z pohybového ústrojí, nervového a kardiovaskulárního systému s vysokou mírou pravděpodobnosti indikuje přítomnost fybrodisplations.

Dále zkoumána biochemických parametrů krve, hemostáze systému, imunitního systému, provedena biopsie kůže. Jako způsob skríninku diagnostických fybrodisplations navrhuje provést studii papilární struktury kůže na přední břišní stěny: Identifikace nedokončený typ papilární vzor je marker pro dysplastické poruch. Rodiny, kde jsou případy pojivové tkáně dysplazie, doporučuje podstoupit genetické poradenství.

Léčba a prognóza pojivové tkáně dysplazie

Specifické ošetření pojivové tkáně dysplazie neexistuje. Pacientům se doporučuje dodržovat racionální režim denního a výživy wellness cvičení. Aby bylo možné aktivovat kompenzační a adaptivní schopnost přiřadit kurzy cvičení terapie, masáže, balneoterapie, fyzioterapie, akupunktura, osteopatie.

Komplex terapeutických opatření, spolu s syndromového lékové terapie, metabolické léků používaných (L-karnitin, koenzym Q10), přípravky vápníku a hořčíku hondroprotektory, vitaminy a minerální látky, antioxidační a imunomodulační činidla, bylinné medicíně, psychoterapie.

Predikce pojivové tkáně dysplazie závisí na závažnosti dysplastických poruch. U pacientů s izolovanými formami kvality života nemůže být porušena. Pacienti s lézí polysystemic zvýšeným rizikem předčasného a těžkým zdravotním postižením, předčasné smrti, příčiny, které mohou působit komorovou fibrilaci, PE, mezera aorty, hemoragické mrtvice, přísný vnitřní krvácení a kol.