Arachnodactyly

arachnodactyly - klinický syndrom, který se vyskytuje v určitých dědičných chorob. Zřejmé, deformace prstů: prsty jsou dlouhé, tenké, zakřivené charakteristika, vzhled připomínající nohy pavouka je. Zpravidla arachnodactyly v kombinaci s prodloužením dlouhých kostí, ostatní charakteristické deformity kostry, patologické změny očí a kardiovaskulárního systému. Intenzita změny se mohou lišit. Arachnodactyly méně často se vyskytuje v izolaci, bez účasti dalších orgánů a soustav. Diagnóza je založena na komplexním průzkumu, který zahrnuje studijní genealogická data, zhodnocení psychického a fyzického stavu pacientů pomocí speciálních váhy a indexy, a řadu instrumentálních analýz a testy pro detekci patologii vnitřních orgánů. Léčba je symptomatická.

arachnodactyly

Arachnodactyly (latinsky „pavoučích prsty“) - se syndromem, který je pozorován u některých dědičných chorob spojených s metabolickými poruchami. Arachnodactyly vykazují charakteristické deformaci prstů a zápěstí: prsty protáhlé, ztenčená, zdeformován v kloubech, přechod na boční kartáč II a V prsty zploštělé, sotva znatelný. Možné nadměrná pohyblivost interfalangeálních kloubů. Arachnodactyly obvykle v kombinaci s dalšími patologickými změnami ve skeletu, očí a vnitřních orgánů.

důvody arachnodactyly

Nejčastěji pozorované v arachnodactyly Marfanův syndrom a homocystinurie. Existuje také celá řada tzv marfanopodobnyh syndromy - dědičných onemocnění, která jsou doprovázena arachnodactyly a podobají Marfanův syndrom, ale různé projevy vnitřních orgánů. Mezi onemocnění spojených arachnodactyly týká syndrom dilatace a disekce aorty, syndrom ektopie čočky a některé jiné vzácné genetické onemocnění. Předpokládá se, že příčinou Marfanův syndrom a dalších syndromů, ve které je arachnodactyly, je porušením syntézy proteinu v důsledku podobných genetických mutací.

Arachnodactyly Marfanův syndrom

Marfanův syndrom dědí se vyskytuje v autosomálně dominantním způsobem. Arachnodactyly v kombinaci s jinými kosterními změnami: všechny dlouhé kosti prodloužených rukou a nohou jsou neúměrně dlouhé a tenké. Vzhledem k slabosti vazivového aparátu je často nadměrná pohyblivost kloubů. Svaly atrofovaly a pod kůži téměř neviditelný, tuková vrstva je téměř není exprimován. Hlava se zvyšuje velikost, lebka je podlouhlý, zploštělý hrbolu, vysoké čelo s patrnou čelní eminence. Spodní čelist vypyachena vpředu, nebo naopak mírné a vypadá nezralý. Páteř je zakřivený, ploché pánev, hrudník trychtýř nebo kileobraznaya. tam je označen ploché nohy.

Spolu s arachnodactyly a jiné změny v pohybového systému patologii detekován pouhým okem, a kardiovaskulárního systému. Namodralý bělmo, výrazný krátkozrakost, vyznačující se tím, subluxace čočky směrem vzhůru. často vyskytují aorty a různé srdeční vady. Závažnost různými patologickými změnami arachnodactyly může značně lišit - od mírné, s absencí několika nebo většiny příznaků až závažné, se sníženou schopností samoobslužných a špatnou prognózou pro život.

Arachnodactyly s homocystinurií

Homocystinurie dědí autosomálně recesivním způsobem. Onemocnění a Marfanův syndrom, jsou ve vnější vzhled téměř identické: pro homocystinurií vyjádřil také arachnodactyly, prodloužení dlouhých kostí, hrudníku deformace, pánev a páteř, poruchy kardiovaskulárního systému a na straně oka. Kromě toho, když v kombinaci s homocystinurií arachnodactyly narušena neuro-duševní aktivitu: snížení IQ až 32-72 kusů (norm 85-115 jednotek), nízký pracovní kapacity, problémy s pozornosti přepínání, nekritický postoj k jejich schopnostem, zjednodušené řeči, dyslalie, Oslabení výrazů obličeje, atd.

Arachnodactyly s homocystinurií a Marfanova syndrom: hlavní rozdíly

homocystinurie

Marfanův syndrom

Arachnodactyly a kosterní léze byly pozorovány v kombinaci s demencí a konvulzivní poruchy Inteligence je uložena, záchvaty nejsou typické Odhaluje subluxace čočky dolů Odhaluje subluxace čočky směrem nahoru Oční léze jsou progresivní charakter, případně rozvíjet sekundární glaukom. Charakteristicky vhodnější pro krátkozrakost nevyvíjí sekundární glaukom Postihuje tepen středního kalibru: ledviny, mozek a koronárních. Převládající patologie srdce a velkých cév: porážka srdečních chlopní s rozvojem onemocnění srdce a aorty. Méně výrazné zpoždění nárůstu tělesné hmotnosti pacienta Výraznější zpoždění nárůstu tělesné hmotnosti pacienta Nadměrná pohyblivost kloubů je vyjádřena středně nebo mírně Vyjádřeno nadměrná pohyblivost kloubů Ploché nohy je méně výrazná Platypodia výraznější existují osteoporóza osteoporóza není Nejvíce trpí blond nebo světle hnědé lidi s měkkým, vlnitými vlasy, světlé kůži a modré oči Často trpí tmavovlasý, s dostatečně pigmentované kůže Ve studii zaměřené na rodinnou historii odhaluje autozomálně recesivní způsob dědičnosti Ve studii zaměřené na rodinnou historii odhaluje autozomálně dominantní typ dědičnosti V moči a krvi biochemickou analýzu odhalila zvýšenou obsah methioninu a snižuje hladinu cystinu. Nalezeno homocysteinu, který je normálně přítomen v analýzách Úroveň methioninu a cystinu v normálním homocysteinu žádný

diagnóza arachnodactyly

Diagnóza onemocnění doprovázené arachnodactyly, je stanovena na základě vizuální prohlídky a počet instrumentálních vyšetřování. Pokud existují náznaky, přiřazené pánevní X-ray, X-ray páteře, hrudní rentgen, scintigrafie, CT, kostí a kloubů, MRI kostí a kloubů. Pokud je to nutné, je pacient odeslán arachnodactyly konzultace pro neurologie, kardiologie a oftalmologie.

Kardiolog může předepsat ultrazvuku a ultrazvukové vyšetření srdečních tepen, vaskulární imaging, a řadu dalších studií. Neurolog provádí speciální testy a může odkazovat pacienta na MRI mozku, CT páteře a lebky CT, elektroencefalografie, a tak rheoencephalography. D. očního lékaře zkoumá struktur oka, pokud je to uvedeno opatření, jejichž nitrooční tlak, jmenuje optické, ultrazvukové a další studie.

arachnodactyly léčba

Léčba symptomatické arachnodactyly. Arachnodactyly pacienti s Marfanův syndrom, pro normalizaci metabolismu podávány vysoké dávky vitaminu C a anabolické steroidy. Pacienti s homocystinurií arachnodactyly při předepsané speciální dietu s omezeným množstvím živočišných bílkovin, vysoké dávky vitamínů skupiny B a malé dávky léků, které zabraňují srážení (aspirin).

Pacienti s arachnodactyly bez ohledu na její příčiny jsou konstantní lékařský dohled, podle svědectví zaslaném fyzikální terapie, masáže a lázeňské léčby. V patologii život ohrožující pacienta a podstatně zhoršit jeho stav v různých operací: protetické srdeční chlopně, aortální protézu, operační korekce nálevkou a holubí hrudníku atd

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné