Marfanův syndrom

Marfanův syndrom odkazuje na monogenní onemocnění pojivové tkáně, - skupiny různého původu nozologických formy, které kombinují dědičné poruchy metabolismu pojivové tkáně. Velká část této nemoci způsobené narušení systémy enzymů, které řídí syntézu strukturních proteinů, jejichž syntéza z pojivové tkáně. Téměř všechny tyto nemoci jsou součástí syndromu, vést k vážným poruchám oslabující.

Marfanův syndrom byl poprvé popsán v roce 1876. Williams Název onemocnění byl z francouzského pediatr Marfan, sledoval dívka s charakteristickým příznakem onemocnění o 20 let později. Tam je zajímavý fakt, že první dívka modelu - Leslie Hornby, který sloužil jako prototyp obrazu všechny modely měly Marfanův syndrom. Tak bylo zjištěno, že celá řada světově proslulých lidí trpí Marfanův syndrom, mezi nimi je třeba zmínit amerického prezidenta Abrahama Lincolna a velký houslista Paganini.

Leslie Hornby (Tviggi)

Příznaky Marfanův syndrom

Klinický obraz nemoci je charakteristické léze mnoha životně důležitých orgánů a systémů: pohybového aparátu, kardiovaskulární systém, respirační systém a očí, centrální nervový systém.

Tak, mezi ústavních funkcí a poruchami kostra nejčastější dolihoplastichesky (astenické) typ, vysokého růstu (obvykle nad 180 cm) s výrazným deficitem tělesné hmotnosti (obvykle méně než 50 kg.), Arachnodactyly ( „pavouk“ prsty), ruce a nohy, kyfoskolióza, nálevky nebo keeled hrudníku deformace, plochý, úzký obličejového skeletu, „gotický“ nebe. Ne nutně jeden muž našel všechny tyto funkce, to je jen nejvíce rasprostraneenye

arachnodactyly

Vzhled pacienta Marfanův syndrom

Antimongoloidny také typické pro oči, „velký“ nos, velké nízko položené uši, „pták“ mimika. U novorozenců těchto rysů kostry jsou obvykle identifikována pouze dolihoplastichesky typ a arachnodactyly. Dalšími příznaky jsou vytvořeny v pozdějším období vývoje (obvykle během prvních sedmi let života).

Porážka srdce a cév - jeden z kardinálních rysů Marfanův syndrom. Nejtypičtější z nich - prolaps mitrální chlopně a aorty. Kardiovaskulární onemocnění jsou registrovány na prvním a druhém roce života, přičemž dochází k postupnému nárůstu v průměru aorty dosáhne kritické velikosti (až 6 cm nebo více), většinou ve věku mezi 16 a 45 let.

Ohrožující komplikace z aorty je svazek z jeho stěn, které se mohou rychle progredovat, zachycující celou délku aorty a cév, odbočující z něj. Takové komplikace obvykle končí smrtelně.

Bronchopulmonální systém se také podílí na patologických procesu v Marfanův syndrom. Předpokladem pro to je mechanický kompresní z dýchacích cest a hrudníku deformit mění pojivové tkáně struktury plicní tkáně. Dýchací orgány ve formě spontánního pneumotoraxu, plicní emfyzém, plicní infarkt vyskytují s frekvencí od 10 do 75%. Spolu s tímto, tam je důkaz vrozené hypoplazie jednoho z laloků plic, cystická plicní onemocnění, vrozené bulózní emfyzém, bronchiektázie bilaterální.

Nejtypičtější Patologie pohled Marfanův syndrom odkazuje subluxace a luxace čočky (z důvodu slabosti Zinn vazu). Zpravidla se tato patologie je v kombinaci s krátkozrakosti nebo dalekozrakosti vysokého stupně. Subluxace čočky je obvykle diagnostikována 1-5 let života, a někdy dokonce i na 7 let, když zápis dítěte ve škole. Méně časté sekundární glaukom, šedý zákal, odchlípení sítnice. Tyto změny jsou obvykle zjištěny u starších pacientů od 15 do 40 let.

IQ (inteligenční kvocient o) většina dětí s Marfanův syndrom obecně odpovídá normě - 85-115 jednotek. Existují lidé s velmi vysokou inteligencí, jejichž IQ přesahuje horní hranici normálních -115 jednotek. Nicméně, může být určitou zvláštnost duševních procesů, která se projevuje v nerovném duševní činnosti, jakož i osobní charakteristiky pacienta (podrážděnost, plačtivost, vysoké sebevědomí).

Pro všechny děti s Marfanův syndrom je charakterizován nízkou tolerancí cvičení, která je často doprovázena bolestí ve svalech. Tam jsou také pravidelné záchvaty migrény, ke kterému dochází, obvykle v pozadí nebo po emocionální a fyzické zátěži. Tyto příznaky onemocnění v kombinaci s slabost, hypotonie a hypoplazii svalové tkáně, stejně jako poškození tělesného vývoje slouží jako důkaz změn ve funkci mitochondrií (narušení buněčné bioenergy procesy).

Diagnostika Marfanův syndrom

Diagnostika Marfanův syndrom je založen na genealogických dat (řazení a analýzu rodokmenů) a analýzy morfofenotipa, který zahrnuje studium fyzické, nervové a duševní rozvoj dětí a stavu tělesného vývoje pacientů se provádí pomocí percentil váhy Stewart.

Na proporcionality nebo harmonicity jednotlivých částí těla jsou posuzovány pomocí indexu Du Ranta-fólie, která se vypočítá podle vzorce A / B x 100 kde A - poměr skutečné tělesné hmotnosti do 50 percentilu hmotnosti odpovídající růstu pacienta, a B - poměr skutečné délky těla do 50 odpovídající věku růst percentil. Index odráží kvantitativní změnu tělesného vývoje. Ukazatel 89 a dále odpovídá vysokému růstu s deficitem tělesné hmotnosti, ukazatelů - 110-119 - nadváhou, přes 120 - obezity. Pro děti, více než 120 - obezita. U dětí s Marfanův syndrom index Du Ranta-Liner, zpravidla je to 51 do 81.

Podle rozlišení setkání na syndromu Marfanova, pro diagnostiku, musí mít alespoň jednu z pěti hlavních symptomů onemocnění (čočky luxace, aneurysma aorty, arachnodactyly, hrudní deformita, kyfoskolióza) a dva další (krátkozrakost, prolaps mitrální chlopně, mírné hypermobilitou kloubů, vysoký růstový , ploché nohy, strie, pneumotorax).

Bylo zjištěno, že v 90% všech případů Marfanův syndrom obtíže při stanovení správné diagnózy, zpravidla nevzniká. Nicméně, v 10% - diagnostika je obtížná. V takových situacích, především potřeba velmi pečlivé vyšetření maximálního počtu příbuznými pacienta. screeningový program pro tyto rodiny musí zahrnovat poradenství, vyšetření očním lékařem, kardiologem a echokardiografie.

V diagnostice Marfanův syndrom je také široce používán výsledky rentgenových funkčních metod. Tak, pro použití arachnodactyly hodnotící ukazatele záprstí index (poměr délky k šířce druhého až pátého metakarpálních kostí), počítáno na pravém rentgenovém snímku. U pacientů s Marfanův syndrom, dochází ke zvýšení toto číslo se rychlostí 6,4-7,9 8,0-11,0.

Povaze a závažnosti kardiovaskulární patologie je hodnocena pomocí echokardiografie, EKG Holter. Analýza stavu bronchopulmonální systému se provádí podle studie funkce dýchání. Naprostá počet dětí s Marfanův syndrom jsou registrovány změny v těchto ukazatelích projevují v rozporu s dýcháním mechaniky, otoky plicní tkáně, nerovnoměrného rozložení vzduchu v plicích inhalačního hyperkapnii. Děti s Marfanův syndrom ukazují pokles opravy DNA kapacitních-lymfocyty, které musí být vzato v úvahu při RTG vyšetření na volbu povolání a místo pobytu pacientů.

Marfanův syndrom je zvýšení (dvakrát nebo více), vylučování močí gpikozaminoglikanov a jejich frakce se zvláště výrazně zvyšuje vylučování ledvinami chondroitin-4-6-sulfát, a v menší míře - kyselina gialouranovy a sulfát heparinu.

Diferenciální diagnóza s podobnými syndromy a genetických chorob. Jako srovnávacího kritéria slouží řadu znamení projevů různých nemocí.

Marfanův syndrom Léčba

Děti Marfanův ukazuje komplexní terapie, včetně široké škály léčiv - léčiva ovlivňující kardiovaskulární systém, centrální nervový systém stimulanty, drogy a antioxidanty energotropic na „komplexní terapeutických zásahů používaných k léčbě pacientů s Marfanův syndrom“

Beta-blokátory - obzidan, atenolol - 10 mg / den, trvání 6-12 měsíců nebo déle.

Energotropic a antioxidační látky:
1. riboksin - 1 tab. (0,2), 2 krát denně po dobu 1 měsíce, je rok od roku 3
2. Vitamíny B1 B2 10 mg / den, 10 dnů ezhemesyachno-
3. Kyselina askorbová 500 mg / den, po dobu 1 měsíce, v průběhu 3-4 rok-
4. tokoferol (vitamin E) a 100 mg / den, v 3-4 měsíců hřišť v boha
5. Elkar - 200-400 mg / den, 3 měsíce, 2-3 kurzy ročně
6. dimephosphon - 30 mg / kg - 1 měsíc, 3-4 kurzy za rok, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3krát denně, 3 měsíce, 2-3 kurzy za rok,
7. limontar - 5 mg / kg / den, 10 dní, 4 kurzy za rok,
8. nootropika piracetamu -200 až 400 mg 2x denně po dobu 2 měsíců, 3 kurzy ročně

Spolu s léky, děti s Marfanův syndrom je také nutné sadu dalších léčebných modalit, včetně magnetoterapie na klouby (během 10 sezení, 3 chodech za rok), electrosleep (během 10 sezení - dvakrát ročně), pohybové léčby s primárním účinkem na pohybový pohybového aparátu (průběh 14 dnů, 4 kurzy za rok), sanatorium pro pacienty se zhoršenou funkcí kostí a kloubů a kardiovaskulárního systému (ošetření 24 dnů - 1 za rok), ale čtení, provádí operace thoracoplasty, Aneva izmektomiya, plast aorta, extrakce čočky, a tonzilektomie adenotomija. Realizován jako pravidelný přestavením (alespoň dvakrát ročně) ohniscích chronickými infekcemi úst a zubů.

Pod vlivem komplexní terapie u 78-80% dětí s Marfanův syndrom výraznému zlepšení nebo stabilizace hlavního patologického procesu.

Klinická kritéria účinnosti léčby se zvyšuje toleranci zátěže, zvýšení svalové síly, stabilizace průměru aorty (echokardiografií) a sklon k normalizaci funkce dýchání, zlepšení jemné motoriky, zvýšená emocionální tón, zvýšení objemu libovolné paměti a koncentrace, zvýšení školní výsledky. Pozitivní dynamika biochemické projevuje ve snížení mléčné a pyrohroznové kyseliny.

Při sledování pacientů s Marfanův syndrom je třeba splnit následující požadavky na pracovní režim, odpočinek a rehabilitaci:

1. děti s Marfanův syndrom jsou povoleny hodiny tělesné výchovy pouze na zmírnění program (zvláštní skupiny a grupy LFK) -
2. přísně zakázané třídy ve sportovních klubech a účast na soutěžích, zemědělské práce, kampaně na dlouhé vzdálenosti přes drsný a hornatý terén nošení těžkých břemen (max 3 kg) -
3. přísně zakázané speciality vztahující se k pracovním rizikům: kontaktu s chemikáliemi, barvami, pracují v podmínkách vysoké teploty a vystavení radiaci, stejně jako profese, spojené s vibracemi, které vyžadují vysokou ostrost vidění, vysoký fyzické a emocionální zatrat-
4. Při výběru místa pobytu pacientů jsou kontraindikována horkých klimatických pásem a zvýšení radiatsii-
5. Těhotné ženy s Marfanův syndrom je třeba jednou za 2 měsíce provádět echokardiografie. Je-li průměr aorty 45 mm a výše jsou vyzýváni rozhodnout o vhodnosti dalšího uchování beremennosti-
6. dodávka byla žen s Marfanův syndrom by měly být prováděny prostřednictvím císařským řezem ve specializovaných porodnic pro ženy s onemocněním kardiovaskulárního systému.

Prevence Marfanův syndrom

Pacienti s Marfanův syndrom, ženili se, ukazuje genetické poradenství, informace o rozsahu rizika opětovného vývoje u dětí stejného onemocnění. Spolu s tím, budete potřebovat i prenatální diagnostiku.