Tourettův syndrom

Tourettův syndrom je neurologická porucha, s genetickou predispozicí, která se projevuje v časném dětství nebo adolescenci do 18 let. Tourettův syndrom je definován několika motorovými tiky a jeden mechanický nebo vokální tik, jehož trvání by měla být delší než jeden rok. První příznaky jsou obvykle nedobrovolné pohyby (klíště), obličej, ruce, nohy nebo trup. Tyto tiky jsou časté, opakující se a rychlá. Nejčastějším příznakem je tic obličeje (mrknutí oka, nosu třes, grimasa), a mohou existovat jiné další tiky krk, trup a končetiny.

První případ Tourettova syndromu byl zaznamenán v roce 1825 Dr. Itard. Popsal patologii podobnou syndromu poměrně dobře známá markýze de Dampierre - francouzského dvora, který je připomínán svět přítomnost vícenásobného motoru a hlasovými tiky. V roce 1885, francouzský neurolog Georges Gilles de la Tourette, na pokyn svého učitele, slavný francouzský neurolog Charcot sledoval v jeho nemocnici devět pacientů s podobnými příznaky, kterou organizoval v jedné nemoci popsal ve svých spisech. Později syndrom začal nosit jeho jméno. Dříve, lidé s onemocněním zvané posedlých. Nejznámější z slavných lidí - fotbalista David Beckham trpí mírnou Tourette syndrom jako eschrolalia (křičí sprostá bez udání důvodu).

Mezi pacienty se syndromem je mnohem častější duševních poruch: schizofrenie, obsesivně-kompulzivní porucha, záchvaty paniky.

Příčiny Tourette sndroma

Tourettův syndrom - polygenní onemocnění mírné syndromu, kombinace dvaceti genů. Pokud je kombinace genů zvyšuje, onemocnění může být komplikované. Tyto jednotlivé rodinné studie naznačují, že Tourettův syndrom - dědičné onemocnění se zdánlivě autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Novější studie ukázaly, autozomálně dominantní typ dědičnosti (autosomálně dominantní onemocnění, ve kterém zdědil pouze jednu kopii defektního genu od jednoho z rodičů). Studie u různých rasových a teritoriálních populace naznačují, že mechanismus dědičnosti je mnohem složitější, než se původně předpokládalo. 

Symptomy Tourettův syndrom 

Hlavním projevem této nemoci - klíště. Tiky jsou mimovolní (mimo kontrolu pacienta), rychlý, opakující se a stereotypní (shodné) pohyby jednotlivých svalových skupin. Mnohé symptomy mohou být rozděleny do motoru, vokální a chování.

motorické tiky To nastane náhle, rychle a zbytečné. Mohou být nepříjemné, nebo dokonce bolestivé pro pacienta. Oni jsou snadno odlišit od jednoduchých svalové tiky, jako jsou oční víčka nebo rty. Motor tic může projevit v podobě různých pohybů, které mohou usnadnit osobu: skákání, potleskem, napínacích ramen nebo krčních svalů, nedobrovolných dotýkajících osob nebo předmětů, obscénní gesta. V určitém okamžiku v komplexním motoru tiků charakteru mohou získat rituální charakter. Pacient začne dělat, a pak opakovat nebo zrušit jeden téže akce několikrát (například rukou vytáhnout desetkrát, než začnete psát cokoliv). Tyto příznaky komplikace doprovázeno výrazným vnitřní nepohodlí pacienta. Motorové tiky do značné míry zhoršit pracovních podmínek a studiích na lidech.

Motor tic pacienta s Tourettovým syndromem

vokální tiky Rozsáhlejší na jeho struktuře, než motor. Pacienti začínají hrát jazykově nesmyslné zvuky nebo zvuky, jako je syčení nebo štěkání kašel. Vokální příznaky mohou zasahovat do plynulosti řeči a připomenout koktání, nebo jiné vady. Často, ale ne vždy, vokální projevy se vyskytují v místech přechodu jazyka, například na začátku věty, což může být velká část smyslu, nebo na začátku slova nebo fráze. Pacienti mohou náhle změnit množství zvukových dat, vynechat potřebné fráze nebo dělat akcenty na slova nebo fráze.

Největším sociálním problémem je vokální symptom - eschrolalia, výbušný projev rouhavosti nebo složitější sexuální, agresivní, nebo urážlivé jazyk. To není jen vyjádřena slovy hněvu nebo odporu, je náhlý příval řeči uninterpreted. Je pravidlem, že pacienti vyjádřil pouze první slabiku, nevhodná slova a následuje zbytek informací, které lidé chtěli hlas. Zatímco eschrolalia dochází pouze u malého počtu pacientů z 5 - 30%, zůstává nejznámější ze všech příznaků Tourettovým syndromem. 

U některých pacientů se syndromem mají tendenci nevědomě napodobovat to, co jste právě viděli, slyšeli nebo řekl. Tyto jevy jsou nazývány echopraxia, echolalia a palilalia. Například pacient může cítit nutkání napodobit pohyby těla, s kým mluví, nebo se snaží reprodukovat projev reproduktoru. Někteří pacienti popisují vzhled svých „spouštěče“, takzvané známky toho, že je výzva ke spuštění teak, jako je kašel jiné osoby.

Diagnózu Tourette syndrom

Tourettův syndrom je řečeno, v případě, že lékař dala motorické nebo vokální tiky pacienta, nepřestávejte po celý rok. Přítomnost další mentální nebo nevrologicheskihrasstroystv, včetně přítomnosti dětství mimovolní pohyby chorob, jako je dystonie, nebo psychiatrických poruch, jako je opakující se pohyb. 

Žádné specifické diagnostické systémy nebo laboratorní testy, které lze přesně identifikovat syndromem. Ale některé studie, které můžete nabídnout předat, může vyloučit komorbidity, které mohou poskytnout stejné příznaky jako Tourettův syndrom. Počítačová tomografie (CT), elektroencefalogram (EEG) a magnetická rezonance (MRI) nebo biochemické testy mohou vyloučit krevní neurologické patologie opět vzniká.

To je často diagnostikován na základě rodinné anamnézy, když jeden z rodiny trpí tímto onemocněním. Mnoho pacientů s vlastním diagnostikována u onemocnění poté, co objevovat charakteristické příznaky. Pokud zjistíte, že v sobě nebo ve své rodině výše popsaných příznaků a méně závažné projevy, jako je snížení pozornosti, vytrvalost, nemotivované a nejsou kontrolovány věcí, které člověk sám nemůže vysvětlit, je třeba naléhavě usilovat o psycho-neurologem nebo neurologem.

Syndrom Léčba Tourettův

Vzhledem k tomu, syndrom příznaky Tourette nejsou často způsobují žádné organické poruchy, mnoho pacientů nepotřebují léky. Nicméně, existují účinné léky pro lidi, kteří mají příznaky způsobit výrazné potíže při práci i v běžném životě.

neuroleptika skupina je nejdostupnější a efektivní potlačení motorické tiky. Jedním z nejznámějších představitelů této skupiny je haloperidol. Ale, bohužel, neexistuje jediný lék, který by byl tak efektivní, aby zcela odstranit všechny projevy této nemoci. Většina antipsychotika jsou rádi, že vedlejší účinky účinné léčby pomalu snižovat úvodní dávku, když existují nepříznivé účinky. Mezi nejčastější vedlejší účinky antipsychotik - je sedace, přibývání na váze, kognitivní otupení reakcí. Další neurologické příznaky, jako je třes, dystonické reakce, jako příznaky Parkinsonovy nemoci dyskineze a méně časté a snížení snadno kontrolované dávky. Přerušení neuroleptiky by mělo být provedeno pomalu, aby se zabránilo abstinenční příznaky vyvinuté (náhlé zvýšení a amplifikace všech dříve projevují příznaky onemocnění).

Další léky mohou být také účinné při snižování závažnosti onemocnění, ale většina z nich nejsou dobře známy a nejsou tak účinné jako antipsychotika. Ty zahrnují léky ze skupiny alfa-agonisty, jsou zástupci klonidinu a guanfacin. Tyto léky se používají při léčbě hypertenze, ale také při léčbě tiků. Šíření těchto léků dostali kvůli nedostatku sedativ.

Některé z léků, které se s úspěchem používají k léčbě jiných psycho-neurologické poruchy, mají výrazný léčebný účinek na pacienty s Tourettovým syndromem. Studie provedené v posledních letech ukázaly, že stimulační léky, jako Ritalin a dextroamfetamin může snížit symptomy bez vedlejších účinků. Je třeba poznamenat, že tato skupina léků je zakázáno v Ruské federaci a používá se k léčbě pouze v některých zemích (USA, Kanady a evropských zemí). 

K léčbě obsedantně-kompulzivní stavů, které značně narušují denní drogy pacienta ze skupiny inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu (fluoxetin, fluvoxamin, klomipramin, paroxetin a sertralin), které se osvědčily u mnoha pacientů.

Psychologické problémy nejsou nedílnou součástí Tourettovým syndromem, ale mohou nastat v důsledku složitého adaptace lidí. Psychoterapie může pomoci pacientovi s Tourettovým syndromem efektivněji vyrovnat s poruchami, které vznikají v procesu sociální adaptace.

Prognóza vyléčení Tourettův syndrom

Přestože neexistuje žádná léčba, která by mohla zcela vyléčit nemoc, stav mnoho lidí se výrazně zlepšila v pozdním dospívání a později v dospělosti. Výsledkem je, že mnoho pacientů není nutné používat léky k potlačení tiků. Tourettův syndrom je chronické a dokonce celoživotní onemocnění, ale žádné degenerativní procesy v příčinách lidského života a ohrožuje životy těchto lidí nemají. Pacienti s Tourettovým syndromem žít tak dlouho v trvání, jakož i obyčejných lidí, a nejsou označeny zhoršení inteligence.

Je důležité poskytnout plnou podporu pro pacienta. A to i přes skutečnost, že příznaky mohou být snížena s věkem riziko neurobehaviorálních poruch, jako jsou záchvaty paniky, deprese, změny nálady a asociální chování může přetrvávat a vést ke zhoršení již v dospělém věku.