Wilsonova choroba

V současné době mladí lidé jsou často doprovázeny různými poruchami chování. Někteří viděli hyperaktivita, ostatní - pozornost porucha, Třetí - hypersexualita nebo emoční nestabilita, ve čtvrté - nekritický. Tyto poruchy v chování rodičů mladých lidí, a po nich - a lékaři často připisují "trapné věku„Což je vědecky nazývá puberta. Tato doba se obvykle projevuje u dívek ve věku 12 až 16 let a mladí lidé ve věku od 13 do 17 let.

Pokud plyne čas, puberta u dívek a chlapců končí a známky puberty „nemoc“ zůstávají, nebo naopak zvýšit, je to příznakem jiných, vážnějších onemocnění. Typicky, příčiny nemoci pokles výkonnosti a to jak ve škole, pak na střední škole, a to zejména v prvním roce, a rodiče s každým dnem více a více obtížné navázat kontakt s jeho již vyrostla „dítě.“ Ve stejné době, mladí muži a ženy často nadával a hrubý starší, často mluví ve zvednuté hlasem a někdy proniknout do křiku a situace může být komplikována odchodem teenager z domova.

Pokud tento mladý muž se často stává nezřetelná, je nedostatek koordinace pohybů, třes netypickou tělo dystonie, projevující se v podobě bizarních pohybů končetin, tyto příznaky ukázaly nutnost včasné léčby až neuropatolog.

Nemoc byla nejprve diagnostikována na počátku dvacátého století, západní svět svou první popsal příznaky vědec a výzkumník AK Wilson, a na domácím medicíny výzkum tak neobvyklé neurologické onemocnění studoval NA Konovalov, podle názvu, z nichž toto onemocnění byl pojmenován. Patologická gen, který se objeví v těle pacienta a provokující Wilsonova choroba, byla objevena poměrně nedávno, až v roce 1993.

Tato nemoc, studie Wilsonem a Konovalov, vzhledem k mutace, což často vede ke snížení koncentrace proteinu v krvi tserruloplazmina, odpovědný za přenositelnost měď. To vede k nedostatečnému přívodu mědi každé buňky v těle, a jeho nerovnoměrného koncentrace určité části těla. V případě, že lidské tělo se hromadí nadměrné množství mědi, trpí lentikulární diencephalic jádra a játra.

Příznaky syndromu Wilsona

Projev Wilsonovy choroby může být dvojí, a to zejména podstatně liší otvor v každém ze dvou forem. V případě, že patologie má vliv na játra, pacient se může vyvinout později cirhóza, a ve formě neurologického syndromu Wilson je ovlivněna mozeček a mozková kůra, bazální ganglia. Pro neurologické formě Wilsonovy choroby je charakterizována symptomy tremor a grimasy, choreiform pohybu končetin, vznik ataxie, někteří pacienti jsou často pozorovány záchvaty.

Verze Wilsonovy choroby, která postihuje játra, obvykle se začíná rozvíjet u dospívajících jen od jedenácti letech. Neurologická forma se obvykle objeví po devatenácti letech, kdy puberta je již u konce, ale někteří pacienti mají Wilsonova nemoc se vyvíjí již není mladý, a důchod nebo předdůchodovém věku.

Neurologické a jater současně jsou uvedeny s ohledem na stejné frekvenci, v nepřítomnosti moderní lékařské léčby u pacientů s rychle se vyvíjející obě formy patologie. Typicky je počáteční fázi Wilsonovy choroby, charakteristický duševní poruchy, ale i dlouho psychiatrická léčba je neefektivní a zbytečné. Poměrně často je onemocnění charakterizováno příznaky jako debut syndrom Wilsonova how horečka a poškození kloubů, vznik hemolytická anémie.

Nadbytek mědi v těle, která je charakteristická-Wilson syndrom, příčiny, jako jsou komorbidity diabetes mellitus a cirhóza, aneurysma - patologické změny v cévách, Fanconiho anémie, projevy, které se podobají křivice, tak ateroskleróza rychle vyvíjí.

Diagnostika Wilsonovy syndromu

Aby bylo možné identifikovat potřeby syndromu Wilsona, aby se podrobně krevní test, zkontrolovat hladinu v těle měď, ceruloplazmin, zinek. Ale pro vysoce kvalitní testy diagnostické krev není dostatečná, jak je tomu často celý nahromaděné v těle nehromadí mědi v krvi, ale hluboko v tkáních a v krvi jeho číslo, na druhé straně, výrazně nižší, než je obvyklé. Pacienti, kteří trpí jaterní formou Wilsonovy syndromu, často vystupují tzv játra enzymy, pokud do té doby to bylo porušení ledviny. Příznaky syndromu Wilson projevil zrakově postižené vzhled kroužky rohovky, jejichž přítomnost může identifikovat pouze očního lékaře ukazuje nadbytek mědi v těle.

Syndrom Léčba Wilson

Pro léčbu syndromu Wilson se nyní aktivně používá D-penicilamin, a je znám pod jménem kuprenil. Účinnost léčby je možné pouze s terapií s cílem snížit mědi v těle, která začala v rané fázi vývoje syndrom Wilson, s pokročilými formami nemoci nemůže být plná léčba.

Pro prevenci dalšího vývoje vyžaduje pravidelné sledování, což umožňuje stanovit obsah správně v těle zinku, mědi a ceruloplasminu úrovni. Potřeba pravidelné diagnostiky Wilsonovy syndromu, lékař průzkum doprovázet vzorkování včas krve na biochemické a obecné analýzy, pacient vyžaduje neustálé sledování ze strany lékaře a neurologa.

Většina pacientů se syndromem, pravidelná léčba syndromu Wilsona chování léku D-penicilamin, to pomáhá cítit se téměř normální, vést plnohodnotný život, a to i do práce. Ale spotřeba tohoto léku u některých pacientů doprovázena vedlejšími účinky, jako je lupus-like syndrom (systémový lupus erythematodes) nevolnosti, nefrotický syndrom, pemphigus.